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UNIVERSIDAD DEL SAGRADO CORAZN

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS NATURALES


PROGRAMA DE ENFERMERA
ENF. 230 77 FISIOPATOLOGA.
Nombres de estudiantes: Mirlyne Andr 201 50 8712 (lder)
Beatriz Navarro 201 50 8692
Messanvi Rosemond 201 50 8730
Aliethys Reyes Montoya 201 50 8663
Milca Dimanche 201 50 8716

Profesora: Lizyanira Vidal Sanjurjos


Fecha: Sbado 7 de noviembre del 2015

Foro Grupal # 1: Implicaciones tico-legales en la gentica.


Seleccione una alteracin gentica, imagine que est ofreciendo cuidado primario en una clnica
pre natal y debe darle los resultados de las pruebas genticas que arrojaron dicha alteracin.
1. Discuta cmo le explicara a la familia todo lo relacionado con la alteracin gentica.
2. Qu pudieran esperar en el futuro?
3. Qu implicaciones tico-legales estaran relacionadas con este caso?
4. Base su argumentacin en revistas cientficas relacionadas a este tema (Ej. J. Gene Med,
Medical Genetics, entre otras.)

Retinoblastoma:
1. Discuta cmo le explicara a la familia todo lo relacionado con la alteracin gentica.
Teniendo en cuenta las consecuencias psicolgicas y sociales que representa para la familia de un
nio con alguna alteracin gentica, consideramos que al informarle sobre este padecimiento,
debemos brindarle toda la informacin relacionada, como su concepto, causas, frecuencia,
sntomas y signos, pronostico, tratamiento, etc., con el fin de facilitarle la comprensin de la
misma y lograr un mejor manejo de dicha enfermedad. La informacin brindada debe ser con un
lenguaje claro y ameno que permita la asimilacin adecuada de la informacin, teniendo en
cuenta que generalmente los padres no tienen una preparacin medica previa.
Comenzaramos explicndole que el Retinoblastoma (Rb) es un tumor maligno o cncer que se
desarrolla en las clulas del ojo, se origina en la retina, (la lmina del ojo sensible a la luz que
permite que el ojo vea). Cuando afecta un solo ojo se llama: Retinoblastoma unilateral y cuando
afecta a ambos ojos: Retinoblastoma bilateral. Es un cncer relativamente frecuente en la
infancia y ocurre en 3 de cada 100 canceres de nios menores de 15 aos. Se desarrolla
normalmente antes de la edad de 5 aos y algunos nios nacen ya con esta enfermedad. El
Retinoblastoma ocurre en dos formas: Gentica- hereditaria y no gentica- no hereditaria.
Aproximadamente el 40% de los nios con RB1 tienen la forma gentica hereditaria de la
enfermedad. En esos nios sabemos que algo sucede mal en una pequea parte del material
gentico del cromosoma 13, ya sea porque se pierde una parte del cromosoma o se altera de
alguna forma y esto provoca que el cncer se desarrolle. En resumen el Retinoblastoma es
causado por una mutacin en un gen que controla la forma como las clulas se dividen y en
consecuencia, las clulas se multiplican fuera de control y se vuelven cancerosas.

En un poco ms de la mitad de los casos, se desarrolla en un nio cuya familia nunca ha tenido
cncer en el ojo. Otras veces, la mutacin est presente en varios miembros de la familia. Si la
mutacin es un mal de familia, existe un 50% de probabilidades de que los hijos de la persona
afectada tambin tengan la mutacin y, por lo tanto, tendrn un alto riesgo de desarrollar
Retinoblastoma. La asesora gentica puede ayudar a las familias a entender el riesgo que
representa el Retinoblastoma. Es especialmente importante cuando ms de un miembro de la
familia ha tenido la enfermedad o si el Retinoblastoma se presenta en ambos ojos.
El Retinoblastoma puede presentarse de varias formas, su signo principal es la aparicin de un
reflejo blanco a la luz en la pupila (leucocoria), este reflejo blanquecino en la pupila a veces
recibe el nombre de reflejo del ojo de gato, es anormal ya que lo normal sera que al nio se le
viera la pupila negra o el reflejo rojo en la pupila similar al que vemos en las fotografas
tomadas a nios que miran directamente a la cmara. Muchas veces los padres u otros familiares
son los primeros en notar este reflejo. Otras enfermedades de los ojos pueden presentarse
tambin con este reflejo blanco en la pupila, la leucocoria no siempre implica la presencia de
Retinoblastoma, el Oftalmlogo suele determinar el diagnstico correcto.
Un ojo desviado o estrabismo es la segunda manera ms comn en la que se presenta el
Retinoblastoma. El ojo del nio puede desviarse hacia afuera (hacia la oreja), denominado
exotropia o hacia dentro (hacia la nariz), denominado esotropa. Tambin puede suceder que los
padres noten un deterioro en la visin del nio, o que el ojo se ponga rojo e inflamado. El dolor
es poco comn. Algunos pacientes presentan malformaciones congnitas como: dedos extras en
las manos o en los pies, apariencia anormal de las orejas, o retraso mental. En raras ocasiones, el
Retinoblastoma se descubre durante la examinacin de un beb saludable. Ms frecuentemente,
los sntomas del Retinoblastoma son detectados inicialmente por los padres del nio.
2. Qu pudieran esperar en el futuro?
El noventa por ciento (90%) de todos los nios que desarrollan el Retinoblastoma son los
primeros con cncer de ojo dentro del grupo familiar. En un 10% de los casos de Retinoblastoma,
sin embargo, un padre, abuelo, hermano, to, ta o primo tambin ha tenido la enfermedad.
Cuando es transmitida de padre a hijo, la enfermedad es generalmente, pero no siempre, bilateral.
Se ha trabajado mucho en los ltimos aos para averiguar cmo una anormalidad gentica
provoca cncer.

Si un padre tiene Retinoblastoma:


Si un padre ha sido tratado por Retinoblastoma bilateral y ha decidido tener hijos, casi la mitad
(45%) de los mismos desarrollarn la enfermedad en sus ojos, pero alrededor de un 15%
desarrollar tumores en solo un ojo (Retinoblastoma unilateral). Cada vez que un padre con
Retinoblastoma tenga otro hijo, existe un 45% de probabilidad de que el mismo desarrolle la
enfermedad. El beb puede tener tumores en el ojo en el momento de nacer e incluso puede tener
tumores que se hayan extendido en el cuerpo y dentro del cerebro en el nacimiento. Por otro
lado, muchos de estos nios no tienen tumores en sus ojos al nacer y los desarrollan durante los
dos primeros aos de vida.
Si un padre tiene Retinoblastoma unilateral:
Cada hijo de un padre con Retinoblastoma unilateral tiene una probabilidad de entre un 7% y un
15% de padecer de la enfermedad y en un 85% a un 93% de estos nios, no se presentar la
enfermedad. Curiosamente, cuando el padre con Retinoblastoma unilateral tiene un hijo con la
enfermedad, ese nio generalmente (85% de las veces) la desarrolla en ambos ojos. Muchos de
estos nios afectados no tienen el tumor presente al momento del nacer. Pero, como en la
situacin anterior, si el nio va a desarrollar la enfermedad, comenzarn a aparecer los tumores a
los 28 meses y podrn continuar formndose durante 7 aos.
Si ninguno de los padres tiene la enfermedad:
La situacin en que ninguno de los padres tiene la enfermedades es la ms comn y la ms difcil
de explicar. Esta es la razn por la cual se les aconseja a los padres hacerse un examen de fondo
de ojo con dilatacin. En ese caso, un 45% de los nios de esos padres desarrollarn la
enfermedad. Ms confusa y rara es la posibilidad de que el padre tenga el gen para el
Retinoblastoma y pueda transmitirlo a sus hijos sin tener evidencia alguna de Retinoblastoma en
su ojo. Esto es denominado el estado portador y significa que el padre porta el gen pero no la
enfermedad. En esta circunstancia, un 45% de sus hijos se vern afectados. Cada uno de los
ejemplos presentados aqu explica cmo un padre que nunca ha tenido Retinoblastoma puede
tener hijos afectados con Retinoblastoma bilateral. Si los padres no tienen el gen, la posibilidad
de tener otro hijo con esa enfermedad es de 1 en 15.000 a 20.000.
Conducta para el futuro:

El gen responsable del Retinoblastoma ha sido identificado y estudiado en detalle. Ahora se


cuenta con una prueba para detectar el defecto gentico. Actualmente, la prueba es ms adecuada
si el laboratorio puede estudiar una muestra del tumor del ojo enucleado de un paciente junto con
la muestra sangunea. El anlisis es tcnicamente ms difcil cuando se cuenta slo con las
muestras sanguneas y es ms efectivo en pacientes con Retinoblastoma bilateral que en aquellos
que tienen un ojo afectado. Si el paciente tiene la anormalidad gentica, entonces otros miembros
de la familia podran necesitar una observacin para verificar el origen de la enfermedad.
Es muy importante consultar peridicamente al Pediatra cuando un nio es diagnosticado con
Retinoblastoma. Todos los nios deberan ser atendidos por un Oftalmlogo y un Pediatra
Onclogo. La frecuencia de los exmenes depende de la edad del nio, de la sospecha de nuevos
tumores, del involucramiento de uno o ambos ojos y del tipo de tratamiento que el nio ha
recibido. Se invitan a los padres y las madres a hablar con el equipo tratante y de llamarlos
cuando tengan dudas o preguntas. El Pediatra Onclogo determina si hay cncer en alguna otra
parte del cuerpo. Un examen fsico y en ocasiones, un anlisis de sangre, una puncin en la
mdula espinal (para ver si hay clulas cancergenas en el sistema nervioso central), y una
biopsia de la mdula sea (una muestra de las clulas sanguneas tomada de los huesos) son
realizados por este especialista.
El Retinoblastoma es una enfermedad que amenaza la vida, pero rara vez es fatal si es
diagnosticado tempranamente y tratado en forma apropiada. Con el tratamiento adecuado en
manos de un Oftalmlogo experimentado y con un seguimiento adecuado tanto para cncer del
ojo como para cualquier otro, el paciente con Retinoblastoma tiene una muy buena posibilidad
de tener una vida feliz, plena y larga. Otro aspecto importante a tener en cuenta es el hacerle
saber a los padres que casi todos los pacientes se pueden sanar si el Retinoblastoma no se ha
extendido ms all del ojo; sin embargo, el proceso de curacin puede necesitar un tratamiento
agresivo e incluso la extirpacin del ojo para que sea eficaz. Si la condicin se ha extendido por
fuera del ojo, la posibilidad de curacin es ms baja y depende de la forma en que se haya
diseminado el tumor. El Retinoblastoma tiende a propagarse hacia el cerebro y la mdula sea, y
ms raramente se extiende a los pulmones. Estos son factores de pronstico reservado, as como
la invasin coroidal y a travs del nervio ptico. Un detalle alentador para los padres, sera el
conocer que en los ltimos aos se ha venido desarrollando una tcnica conocida como

quimioterapia intra arterial supra selectiva que se est extendiendo por todo el mundo debido a
sus buenos resultados, la disminucin de los efectos secundarios y el enriquecimiento en la
calidad de vida de los pacientes. Dicha tcnica consiste en la introduccin de un microcatter
desde la arteria femoral hasta la propia arteria oftlmica, lo que facilita la aplicacin de
quimioterapia localizada.
La mayora de los nios en los Estados Unidos (95%) sobreviven al Retinoblastoma y tienen
vidas perfectamente normales. Todos los nios con Retinoblastoma unilateral tienen un ojo
normal cuya visin no es afectada an si se les ha extirpado un ojo, practican deportes, y ms
tarde conducen autos. Sin embargo, es especialmente importante para los nios con visin en un
solo ojo emplear protectores durante las prcticas deportivas o actividades riesgosas. Estos nios
crecen y se convierten en actores famosos, mdicos, abogados, enfermeros, contadores y padres
por s mismos.
Los nios con Retinoblastoma bilateral, en su mayora conservan al menos un ojo con buena
visin y muchos de ellos son capaces de retener el uso de ambos. Ellos tambin tienen vidas
normales, van a la escuela, disfrutan la vida, tienen carreras y familias por s mismos. Sin
embargo, todos los nios con la enfermedad bilateral y el 15% de los enfermos unilaterales que
tiene la forma familiar del Retinoblastoma tendrn mayor riesgo de contraer otros tipos de cncer
que no afecten al ojo. Cinco aos despus del diagnstico inicial, muchos de los que tenan la
forma gentica del Retinoblastoma han muerto por estos tumores y no del Retinoblastoma
original del ojo. Los tumores ms comunes son el osteosarcoma (un tumor maligno que afecta
los huesos), los sarcomas de tejidos blandos y los melanomas cutneos (tumores en la piel,
msculos y tejido conectivo). Aunque la frecuencia documentada de estos tumores vara
ampliamente, el riesgo parece ser de un 1% anual.
Ms de un 95% de los pacientes tratados por Retinoblastoma en Estados Unidos se han curado,
ms del 90% de los pacientes conservan al menos uno de los ojos. Ms de un 80% de los nios
afectados conserva una visin perfecta (20/20) y la ceguera total no es comn en nios que se
han sometido al tratamiento del Retinoblastoma.
3. Qu implicaciones tico-legales estaran relacionadas con este caso?
Estos padres al hacerse pruebas genticas necesitan entender que sus resultados pueden ser
conocidos por otras personas u organizaciones que tienen acceso legal a sus expedientes

mdicos, por ejemplo, su compaa de seguro mdico. Sin embargo, hay protecciones legales
para prevenir la discriminacin gentica, la cual ocurrira si las compaas de seguros trataran a
sus afiliados en forma diferente porque tienen una mutacin gentica que aumenta su riesgo de
una enfermedad. En 2008, la Ley de No Discriminacin por Informacin Gentica (GINA) se
convirti en ley federal para todos los residentes de los Estados Unidos. Esta ley impide la
discriminacin que se basa en informacin gentica para determinar la elegibilidad de seguro
mdico. Algunos estados tienen leyes adicionales contra la discriminacin gentica.
Debido a que la informacin gentica de una persona se considera como informacin de salud,
est protegida, adems, por la Norma de Confidencialidad de la Ley de Responsabilidad y
Portabilidad de Informacin de Salud de 1996 (Privacy Rule of the Health Information
Portability and Accountability Act, HIPAA). La Norma de Confidencialidad decreta que los
proveedores de cuidados mdicos y otras personas con acceso a expedientes mdicos resguarden
la confidencialidad de la informacin de salud, fija los lmites para el uso y la divulgacin de
expedientes mdicos y da derecho al individuo para controlar ciertos usos y difusin de su
informacin vinculados con su salud. Muchos estados tienen adems leyes para proteger la
confidencialidad del paciente y restringir la divulgacin de informacin gentica y de otra
informacin de salud. (4)
El paciente portador de cualquier condicin gentica, no slo Retinoblastoma, tiene tambin
otros derechos:
El derecho a ser tratado como un ser humano
Cada paciente debe ser tratado con el debido respeto y consideracin, independiente de su edad,
sexo, condicin social, credo poltico o religioso, raza o nacionalidad.
El derecho a sentirse seguro con su programa de salud
Los padres deben ser capaces de obtener una informacin completa, minuciosa y renovada con
relacin al diagnstico, tratamiento y pronstico, as como las eventualidades negativas o
complicaciones resultantes, todo ello ofrecido en un lenguaje adecuado a su nivel de escolaridad.
Los padres tienen derecho a obtener informacin del mdico antes de dar su consentimiento para
el tratamiento propuesto, as como a rehusarse.

El derecho a ser objeto o no de actividades de educacin


Los padres deben conocer la identidad y el rango profesional de las personas que participan
directamente en su cuidado y tratamiento. En aquellas instituciones con categora docente, se
debe esclarecer la participacin de alumnos y residentes que formarn parte de su cuidado y
estos se pueden negar a que su hijo (a) sea objeto de explicaciones y exmenes con objetivos
docentes.
El derecho a participar o no en un proyecto de investigacin
Los padres tienen el derecho a rehusar estas actividades, y/o, tener la alternativa de abandonarlo,
sin que sea obligatorio explicar el motivo del abandono; la autorizacin a participar en un ensayo
es completamente voluntaria y el hecho de no aceptar no tiene consecuencias sobre sus
relaciones con el mdico, enfermero e institucin de salud, los que lo seguirn atendiendo segn
las normas de conducta habituales de la institucin. El consentimiento firmado es mandatorio.
El derecho a rehusar un tratamiento
Los padres deben ser asesorados por el mdico y el enfermero sobre el provecho del tratamiento,
y los riesgos de no llevarlo a cabo, si deciden rechazar o abandonar un tratamiento una vez
iniciado. Debe ofrecerse una detallada explicacin con el objetivo de que los padres comprendan
los efectos de su decisin, pero igualmente los padres tienen el derecho a determinar cundo dar
por terminado el mismo, o no extender un tratamiento.
Reflexiones:
Las enfermedades causadas por

alteraciones genticas tienen

una alta incidencia a nivel

mundial, El Retinoblastoma aunque estadsticamente no predomina a nivel mundial no est


excluido de estas. Al ser una de las patologas producidas por alteraciones genticas es de
crucial importancia para el personal de enfermera conocer acerca de ella. Teniendo en cuenta
esta investigacin, nuestro equipo debe profundizar en las implicaciones

ticos- legales

relacionados en este caso para lo cual decidimos realizar una revisin bibliogrfica concerniente
al tema.
Conclusiones:

El Retinoblastoma como otras enfermedades causadas por las diferentes alteraciones genticas
puede producir consecuencias severas en aquellas personas que padecen la enfermedad. Es de
suma importancia para el personal de enfermera el conocimiento de los aspectos relacionados
con estas temticas para ofrecer un servicio de calidad al cuidado del paciente. Nuestra
primordial labor es actuar favorablemente para obtener buenos resultados mediante la prctica:
promocin, prevencin, rehabilitacin y control.
Referencias Bibliogrficas :
Dome JS, Rodrguez-Galindo C, Spunt SL, Santana VM. (2013) Pediatric sold tumors. In:
Niederhuber JE, Armitage JO, Doroshow JH, et al., eds. Abeloff's Clinical Oncology.
5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone: chap 95.
Huether, S. E. & McCance, K.L. (2012) Understanding pathophysiology (5th Ed.)
St. Louis: Mosby/Elsevier: pp 34-55
Kumar, MBBS, MD, FRCPath; V.; Abbas, A. MBBS; Fausto, N., MD and Aster J, MD
Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease. (2010). Retina and vitreous.(8th Edition).
Lohmann, D., Gallie B. (2013) Retinoblastoma.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1452/. Recuperado: noviembre 4 de 2014.
National Cncer Institute: PDQ Retinoblastoma Treatment. Bethesda, Md: National
Cancer Institute. Date last modified: Dec. 6, 2013. Available at:
http://cancer.gov/cancertopics/pdq/treatment/retinoblastoma/HealthProfessional.
Recuperado: noviembre 5, 2014.
National Human Genome Research Institute (2014) http://www.genome.gov/10002077.
Recuperado: noviembre 5,2014.