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EPILPSIA MIOCLNICA BENIGNA DEL LACTANTE (EMBL)

CONCEPTO
Es un sndrome incluido dentro de la Clasificacin Internacional de las Epilepsias y
Sndromes Epilpticos (1989) como un sndrome generalizado idioptico, tambin
incluido en la lista de sndromes epilpticos en la propuesta de Clasificacin y
Terminologa de la ILAE (2001). Se caracteriza por mioclonias como nico tipo de
crisis.
ETIOLOGA
Las convulsiones febriles (CF) previas son
familiares de epilepsia.

frecuentes y existen antecedentes

CLNICA
La EMBL es un sndrome poco frecuente, representando el 7% de las epilepsias
mioclnicas y el 2% de las epilepsias por debajo de los 3 aos. Las crisis se
inician entre los 5 meses y los 3 aos de la vida. Existe un solo tipo de crisis: las
mioclonias, que son axiales o axorrizomilicas, de corta duracin y muy
frecuentes. Las mioclonias pueden provocar la cada al suelo del nio, y/o
proyectar los objetos de las manos. Puede acompaarse de una elevacin de los
globos oculares (sursum vergens). Existe una forma refleja, en la que las crisis se
desencadenan por estmulos tctiles y/o acsticos.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
El EEG es fundamental para el diagnstico. El trazado intercrtico de vigilia es
normal.
Las mioclonias se correlacionan con paroxismos de punta-polipunta-onda
generalizadas.
Durante las primeras fases de sueo aparecen brotes generalizados de puntaonda o polipunta-onda rpidas. La TC craneal es normal.

DIAGNSTICO Y DIAGNSTICO DIFERENCIAL


Un nio pequeo que ha tenido CF durante la lactancia, que comienza con
mioclonias axiales como nico tipo de crisis, con EEG de vigilia normal y EEG de
sueo con paroxismos generalizados de punta-polipunta- onda, es muy probable
que tenga una EMBL. Se debe diferenciar de otras formas de epilepsia, tales
como la epilepsia mioclnica criptognica o la epilepsia mioclnico-atnica.
TRATAMIENTO
El VPA es el frmaco antiepilptico de primera eleccin para la EMBL. El
fenobarbital (PB) y las benzodiacepinas (BZD) pueden empeorar el proceso.
EVOLUCIN
El examen clnico y la maduracin neuropsquica son normales. El control de las
crisis es fcil con los frmacos antiepilpticos adecuados. En algunos casos,
durante la pubertad pueden aparecer crisis tnico-clnicas generalizadas,
anomalas de la conducta, y dificultades escolares.
Cuando se tarda en instaurar el tratamiento, puede aparecer retraso intelectual y
trastorno de la personalidad. Las anomalas EEG desaparecen con la mejora
clnica, pero a veces pueden persistir anomalas de punta-onda generalizadas
durante aos.

EPILEPSIAS GENERALIZADAS IDIOPTICAS :


EPILEPSIA MIOCLONICA JUVENIL
La epilepsia mioclnica juvenil es el prototipo de epilepsia generalizada idioptica.
Supone el 10 % de todas las epilepsias, y es la epilepsia mioclnica ms
frecuente. La edad de inicio es entre los 8 y 25 aos.
La mayora de los pacientes presentan distintos tipos de crisis, adems de las
mioclnicas: un 90 % padece crisis tnico-clnicas y, el 30 % , ausencias tpicas.
Las crisis se presentan como sacudidas musculares breves, habitualmente en
miembros superiores, caractersticamente al despertar, y favorecidas por la
privacin previa de sueo y el consumo de alcohol. Se mantiene el nivel de
consciencia, excepto en las crisis graves.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
El EEG muestra actividad paroxstica punta-onda en la mayora de los casos, y
siempre es patolgico durante el sueo. Un tercio de los pacientes presenta
actividad paroxstica fotosensible, aunque no es frecuente que tengan un correlato
clnico.
TRATAMIENTO
El frmaco de eleccin es el valproato sdico (VPA) que consigue la remisin en el
80% de los pacientes.