Ika Puspita

Thanks for visit my blog, feel free to read :)

October 07, 2012

PBL Blok 4
"biologi sel-2"

Pewarisan Sifat
Ika Puspita*
10-2011-036
Mahasiswa Fakultas Kedokteran UKRIDA
*Alamat Korespendensi:
Fakultas Kedokteran UKRIDA
Jl. Arjuna Utara No. 6, Jakarta 11510, e-mail: ika.puspita20@gmail.com
Pendahuluan :
Golongan darah adalah ciri khusus darah dari individu karena adanya
perbedaan jenis karbohidrat dan protein pada permukaan membran sel
darah merah yang mampu memicu pembentukan antibodi. Ada dua jenis
penggolongan darah yang paling penting dalam bank darah dan imu
kedokteran transfusi yaitu penggolongan ABO dan Rhesus. Penggolongan
ABO ditemukan oleh Karl Landsteiner pada tahun 1901. Adanya empat
fenotipe golongan darah A, B, AB, dan O. Golongan darah manusia
ditentukan berdasarkan jenis antigen dan antibodi yang terkandung dalam
darahnya. Antigen adalah suatu zat yang menginduksi respon imun.
Antigen yang terdapat pada golongan darah ada 2 yaitu antigen-A dan
antigen-B sedangkan antibodi juga terdiri dari 2, yaitu anti-A dan anti-B.
Sedangkan penggolongan rhesus, diawali oleh Karl Landsteiner dan A.S.
Weiner pada tahun 1940 yang menemukan antigen tertentu pada kera
Macacus rhesus (India).

Pewarisan golongan darah mengikuti hukum pewarisan Mendel. Pola

pewarisan ini disebut Kodominan. Secara genetika golongan darah
diturunkan oleh orangtua kepada anaknya melalui alel ganda. Alel ganda
adalah pada golongan darah adalah Iso-aglutinogen (I). Interaksi antara
IA, IB, dan i yang menyebabkan terjadinya 4 fenotif golongan darah.

Pembahasan :
1. Hukum mendel
Abbot Gregor Johann Mendel, seorang biarawan otodidak pada abad-19
melakukan

percobaan

persilangan

pada

kacang

ercis.

Mendel

menyilangkan tanaman kacang ercis tinggi dan pendek yang kemudian

menghasilkan perbandingan (nisbah) tanaman tinggi terhadap tanaman
pendek sebesar 3 : 1. Mendel kemudian membuat hukum dasar
hereditas.1,2

Hukum Segregasi (Hukum Mendel I)

Menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi atau
terpisah, selama proses pembentukan gamet, melalui distribusi acak.
Sebagian gamet akan berisi gen ibu asli, lainnya berisi gen ayah asli.
Dasar fisik untuk hukum ini adalah pemisahan kromosom homolog selama
pembelahan meiosis tahap anafase I.1,2

Hukum Pemilihan Bebas (Hukum Mendel II)

Menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegregasi dengan
bebas satu sama lain, yaitu jika dua pasangan dua gen atau lebih saling
berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam
gamet dengan bebas.1,2

2. Sistem pewarisan (Hereditas/inheritan)

Inheritan atau hereditas adalah pewarisan sifat dari induk kepada
keturunsn selanjutnya. Gen adalah substansi hereditas. Gen terletak pada
ruang tertentu yang ada di dalam kromosom yang disebut juga dengan

lokus. Selain itu, pada gen juga terdapat alel, yaitu anggota pasangan gen
yang menempati posisi yang sama dalam kromosom homolog.2
A. Pola inheritan paling sederhana adalah pola yang ditentukan mealui
sepasang gen tunggal.
1. Jika ada dua alel pada satu lokus, B dan b, maka tiga genotip akan
terbentuk dalam populasi BB, Bb, dan bb. Ketiga genotip tersebut dapat
menghasilkan enam jenis pasangan.2
BB X BB
BB X Bb
BB X bb
Bb X Bb
Bb X bb
Bb X bb
2.

Dominansi tidak penuh menggambarkan jenis inheritan yang tidak

satupun alelnya dominan terhadap alel lainnya, dan fenotip heterozigot
muncul di pertengahan homozigot dominan dan fenotip resesif.
Misalnya pada manusia, ada beberapa karakteristik yang dipercaya
dipengaruhi oleh dominansi tidak penuh.2

a.

Individu berambut keriting homozigot untuk suatu alel tertentu akan

menghasilkan keturunan yang berambut ombak jika dipasangkan dengan
individu berambut lurus.

b.

Nada suara untuk bernyanyi (bas, alto, tenor, dan sopran) diperkirakan
juga dipengaruhi oleh alel dominan yang tidak penuh.

3. Alel ganda
Alel adalah yaitu anggota pasangan gen yang menempati posisi yang
sama dalam kromosom homolog. Alel ganda mengacu pada munculnya
tiga alel atau lebih (dalam bentuk gen) dalam satu lokus tunggal,
walaupun tidak ada individu yang membawa alel lebih dari dua.
Contohnya adalah golongan darah ABO yang melibatkan kodominansi,
yaitu

tidak

memunculkan

sifat

antara

individu

heterozigot

tetapi

menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi masing-masing alel.

Alelnya dilambangkan dalam IA, IB, dan i. IA dominan tterhadap i, IB juga

dominan terhadap i.2
IAIB

Parental

4.

IAIB

Genotip

1.IAIA

2.IAIB

1.IBIB

Fenotip

25% gol.A

50% gol.AB

25%gol.B

Gen terikat kelamin adalah gen (biasanya resesif) yang dibawa

kromosom X. Inheritan gen terkait kelamin (terkait-X) adalah unik karena
laki-laki hanya menerima kromosom X dari ibunya dan menurunkannya
hanya pada anak perempuan. Contoh buta warna hijau-merah, dan
hemofilia.2

B. Persilangan Dihibrida
Melibatkan orangtua dengan karakteristik berbeda pada kromosom non
homolog yang juga berbeda.
Jika seorang laki-laki heterozigot dapat melekukan lidahnya (dominan) dan
berdaun

telinga

normal

(dominan)

menikah

dengan

perempuan

bergenotip sama, maka dua pasang alel tersebut akan bersegregasi

dengan

bebas

(menurut Hukum Pemilihan Bebas Mendel). Lambang yg dipakai untuk

mewakili keempat alel :2
C = Kemampuan melekukan lidah

E = daun telinga normal

c = tidak mampu melekukan lidah

e = daun telinga caplang

Parental

CcEe

CcEe

Genotip

Fenotip

CE
Ce
cE
ce

CE

Ce

cE

ce

CCEE
CCEe
CcEE
CcEe

CCEe
CCee
CcEe
Ccee

CcEE
CcEe
ccEE
ccEe

CcEe
Ccee
ccEe
ccee

9 C.E. = dapat melekukan lidah dan bertelinga normal

3 C.ee = dapat melekukan lidah dan betelinga

caplang
3 ccE. = tidak dapat melekukan lidah dan
bertelinga normal
1 ccee = tidak dapat melekukan lidah dan
bertelinga caplang
3. Golongan Darah
Golongan darah adalah ciri khusus darah dari suatu individu karena
adanya perbedaan jenis karbohidrat dan protein pada permukaan
membran sel darah merah.3
Pada manusia dikenal berbagai macam sistem golongan darah. Yang
paling awal diketahui adalah sistem ABO (1901), sistem MN (1927), sistem
rhesus (1940). Kemudian penemuan ini memicu penemuan sistem
golongan darah lain, misalnya sistem Lewis (Le), Kell, Duffy (Fy) dan
sebagainya. Namun yang paling memiliki arti penting dalam bank darah
dan ilmu kedokteran transfusi adalah sistem ABO dan sistem rhesus.3,4
3.1 Sistem ABO
Sistem ABO pertama kali ditemukan oleh ahli patologi Austria, Karl
Landsteiner pada tahun 1901. Ada 4 macam golongan darah yaitu A, B,
AB, dan O. Karena golongan darah manusia ditentukan oleh antigen dan
antibodi yang terkandung di dalam darahnya. Antigen-antigen utamanya
disebut antigen-A dan antigen-B, sedangkan antibodi utamanya adalah
anti-A dan anti-B.3,5,6
-

Individu bergolongan darah A memiliki antigen-A dalam eritrosit dan antiB dalam plasma darahnya.

Individu bergolongan darah B memiliki antigen-B dalam eritrosit dan antiA dalam plasma darahnya.

Individu bergolongan darah AB memiliki antigen-A dan antigen-B dalam

eritrosit dan tidak memiliki anti-A ataupun anti-B dalam plasma darahnya.

Individu bergolongan darah O tidak memiliki antigen-A dan antigen-B

dalam eritrosit dan memiliki anti-A dan anti-B.
Selain itu untuk pewarisan golongan darah, yang berperan adalah alel
ganda dan 3 gen dalam satu lokus. Alel ganda pada golongan darah
manusia adalah Iso-aglutinogen (I). Alel ganda dan 3 gen itu adalah I A, IB,
dan i. Perhatikan tabel berikut.2,3,5,6
Tabel 1. Alel / Genotip pada Golongan Darah Manusia Sistem ABO

Golongan Darah

Genotip Homozigot

Genotip Heterozigot

A
B
AB
O

IAIA
IBIB
Ii

IAi
IBi
IAIB
-

Sumber : Biologi SMA

Sistem Rhesus
Disamping sistem golongan ABO, golongan darah Rhesus (Rh) sangat
penting dalam transfusi darah. Dr. Karl Landsteiner dan A.S.Weiner pada
tahun 1940 menemukan adanya antigen tertentu dalam eritrosit kera
Macacus rhesus (India). Ternyata beberapa sampel darah manusia ada
yang memiliki antigen tersebut dan ada yang tidak memiliki. Jadi, dikenal
dua golongan darah yaitu.

Rh+ 85% manusia (umumnya orang asia, afrika, dll)

Rh- 15% manusia (umumnya orang kulit putih)

Seorang yang tidak memiliki faktor Rh dipermukaan sel darah merahnya
memiliki golongan darah Rh-. Mereka yang memiliki faktor Rh pada
permukaan sel darah merahnya memiliki golongan darah Rh +. Golongan
Rh+ diberi genotip RhRh / Rhrh, sedangkan Rh - diberi genotip rhrh. Faktor
Rh+ diwariskan secara dominan dan faktor Rh - diwariskan secara resesif.
Kecocokan pada sistem rhesus ini amat penting.5,6
Ada satu peristiwa ketidak sesuaian darah ibu dan darah foetus (janin)
yang disebut dengan maternal foetal incompatibility, yaitu jika ibu
bergolongan darah Rh- dan kandungan pertama Rh+, bayi masih selamat.

Tapi di saat itu di dalam darah ibu secara perlahan-lahan akan terbentuk
antibodi Rh+ yang disebabkan masuknya erithrocyt foetus ke dalam
darah ibu melalui plasenta. Jika ibu tersebut mengandung anak kedua
yang memikliki golongan darah Rh+ maka antibodi Rh+ yg terbentuk
sebelumnya akan menggumpalkan antigen Rh+ dari darah janin. Keadaan
ini menyebabkan erythroblastosis foetalis, ysitu anemia yang parah,
sebab darah janin tidak terbentuk yang matang yang disebut erythroblast.
Jika tidak mendapatkam transfusi darah, bayi akan meninggal dunia. Ciriciri

dsari

bayi

yang

mengalami

hal

tersebut

adalah

tubuhnya

menggembung, hati dan limpa membengkak, kulit berwarna kuning

karena banyak cairan empedu.4-6
4. Contoh Pewarisan Sistem ABO
Ditinjau dari sudut genetiknya, sistem golongan darah diwariskan secara
autosom kodominan. Dengan pewarisan semacam ini ekpresi gen yang
terdapat pada kromosom homolog masing-masing akan menghasilkan
protein yang selanjutnya berperan sebagai penentu golongan darah.
Golongan darah ini dikendalaikan oleh alel ganda. Berikut beberapa
contoh pewarisan golongan darah sistem ABO.4,6

Ibu golongan darah A, Ayah golongan darah A

IAIA X IAIA

= 4.IAIA (100% A-homozigot)

IAi X IAIA

= 2.IAIA , 2.IAi (50% A-homozigot, 50% A-heterozigot)

IAi X IAi

= 1.IAIA , 2.IAi , 1.ii (25% A-homozigot, 50% A-

heterozigot, 25% O)

Ibu golongan darah A, Ayah golongan darah B

IAIA X IBIB

IAi X IBi

= 4.IAIB (100% AB)

IAi X IBIB

= 2.IAIB , 2.IBi (50% AB, 50% B-heterozigot)

IAIA X IBi

= 2.IAIB , 2.IAi (50% AB, 50% A-heterozigot)

= 1.IAIB, 1.IAi, 1.IBi, 1.ii (25% AB, 25% A-heterozigot, 25% Bheterozigot, 25% O)

IAi X IAIB

Ibu golongan darah A, Ayah golongan darah AB

IAIA X IAIB

= 2.IAIA , 2.IAIB (50% A-homozigot, 50% AB)

= 1.IAIA , 1.IAIB , 1.IAi , 1.IBi (25% A-homozigot, 25% AB, 25% Aheterozigot, 25% B-heterozigot)

Ibu golongan darah A, Ayah golongan darah O

IAIA X ii

= 4.IAi (100% A-heterozigot)

IAi X ii

= 2.IAi , 2.ii (50% A-heterozigot, 50% O)

Ibu golongan darah B, Ayah golongan darah B

IBIB X IBIB

= 4.IBIB (100% B-homozigot)

IBi X IBIB

= 2.IBIB , 2.IBi (50% B-homozigot, 50% B-heterozigot)

IBi X IBi

= 1.IBIB , 2.IBi , 1.ii (25% B-homozigot, 50% B-heterozigot,

25% O)

Ibu golongan darah B, Ayah golongan darah AB

IBIB X IAIB

IBi X IAIB

= 2.IAIB , 2.IBIB (50% AB, 50% B-homozigot)

= 1.IAIB , 1.IBIB , 1.IAi , 1.IBi (25% AB, 25%B-homozigot, 25% Aheterozigot, 25% B-heterozigot)

IAIB X IAIB

Ibu golongan darah B, Ayah golongan darah O

IBIB X ii

= 4.IBi (100% B-heterozigot)

IBi X ii

= 2.IBi , 2.ii (50% B-heterozigot, 50% O)

Ibu golongan darah AB, Ayah golongan darah AB

= 1.IAIA , 2.IAIB , 1.IBIB (25% A-homozigot, 50% AB, 25% B-homozigot)
Ibu golongan darah AB, Ayah golongan darah O
IAIB X ii

= 2.IAi , 2.IBi (50% A-heterozigot, 50% B-heterozigot)

Penutup :
Hukum pewarisan sifat yang dibuat Gregor Mendel menjadi dasar bagi
penentuan pewarisan sifat. Salah satunya adalah pewarisan golongan
darah. Golongan darah adalah ciri khusus darah dari suatu individu karena
adanya perbedaan jenis karbohidrat dan protein pada permukaan
membran

sel

darah

merah.

Terdaoat

berbagai

macam

sistem

penggolongan darah, tetapi yang paling berpengaruh dalam dunia

kedokteran adalah sistem ABO kemudian sistem rhesus. Penurunan sifat
golongan sistem ABO dikendalikan oleh alel yang dilambangkan dengan I.
Alelnya dilambangkan dengan IA, IB, dan i dimana IA dan IB dominan
terhadap i. Dan penurunannya jika ditinjau dari sudut genetiknya,

penurunan golongan darah adalah melalui kodominansi artinya tidak

memunculkan sifat anrtara tetapi memunculkan sifat hasil dari masingmasing ekspresi alel.
Posted by Ika.Puspita at 1:26 am
Email ThisBlogThis!Share to TwitterShare to Facebook
Labels: Kedokteran, PBL, pewarisan sifat
http://ika-puspita17.blogspot.com/2012/10/pbl-blok-4.html