Principios bsicos de

gentica
Curso 2008 - 2009
Aula de la Experiencia

Gregor Johann Mendel

(1822 - 1884)

Monjes del Monasterio de Santo Toms

Mendel Abad del

Monasterio
(retrato pstumo)

Redescubridores de
las Leyes de Mendel

Hugo de Vries (1848-1935)

Redescubridores de
las Leyes de Mendel

William Bateson (1861-1926)

Tambin cre los trminos homocigoto, heterocigoto,
alelomorfo (ms tarde abreviado a alelo) y episttico.

Cariotipo humano
El cariotipo es el conjunto de los
cromosomas de un organismo
Los animales y las plantas son
organismos DIPLOIDES que tienen dos
copias equivalentes de cada cromosoma
Una de las copias proviene del padre y al
otra de la madre
Los gametos (espermatozoides y vulos
en animales y polen y vulos en las
plantas) tienen slo una copia de cada
uno de los cromosomas del organismo
Cuando una clula se divide en el cuerpo,
transmite a sus dos clulas
descendientes una copia de todos los
cromosomas . Este tipo de reparto se
llama divisin por MITOSIS
Cuando se forman los gametos, se
transmite a cada uno de ellos slo una
copia de cada uno de los cromosomas. A
este reparto se le llama divisin por
MEIOSIS

Cariotipo humano

Primera Ley de Mendel

Parentales

Fenotipo

Genotipo
Filial
(descendiente)
Genotipo

Ley de uniformidad de los hbridos

Primera Ley de Mendel

Ley de uniformidad de los hbridos

Segunda Ley de Mendel

Gametos

Dominante
Recesivo

Ley de la separacin de los alelos

Segunda Ley de Mendel

Ley de la separacin de los alelos

Cruzamiento prueba
Homocigoto

Heterocigoto

Tercera Ley de
Mendel

Ley de Segregacin
independiente

Gentica y Biologa Molecular

periodo

se aplica en

1940 - 1980
basada en
emplea

estudia

Gentica
Protenas

Ingeniera
Gentica

Modelos

Cmo funcionan los genes?

sintetizan

estudia

Acidos
nucleicos

como

Transmisin

forman

Drosophila

de
tienen

Genes

Hongos

Bacterias
Caracteres

Virus

Informacin

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGA MOLECULAR

de

para

ADN

ARN

Sntesis

Informacin

protenas

Thomas Hunt Morgan (1866-1945)

Mosca de la fruta

Drosophila melanogaster

Caracteres cuantitativos

Herencia ligada al sexo

Cromosoma Y

varones

XY

mujeres

XX

Cromosoma X
Parte comn

Parte diferente

XX AA

XX Aa

XX aa

XY A-

Mujer
sana

Mujer
portadora
sana

Mujer
enferma

Varn
sano

A
a
XY aVarn
enfermo

F = G + A + I

DIFERENTES TIPOS DE EPISTASIAS

INTERACCIONES ENTRE ALELOS DE
DISTINTOS LOCI
Tipos de epistasias
Simple dominante 12:3:1
Simple recesiva 9:3:4
Doble dominante 15:1
Doble recesiva 13:3
Sin modificacin de la segregacin 9:3:3:1

A/a
BLANCO

AB

Ab
aB
ab

B/b
ROJO

AABB
AABb
AaBB
AaBb
Aabb
AAbb
aaBB
aaBb
aabb

ROJO

BLANCO

Historia de la gentica
1865 Publicacin del artculo de
Gregor Mendel Experiments on
Plant Hybridization

1869 Friedrich Miescher descubre

lo que hoy conocemos como ADN

Historia de la gentica
1880-1890 Walther Flemming, Eduard
Strasburger, y Edouard Van Beneden describen la
destribucin cromosmica durante la divisin
celular.

Walther Flemming

Historia de la gentica
1903 Walter Sutton establece la hiptesis segn la cual
los cromosomas, segregados de modo mendeliano, son
unidades hereditarias

Fue el primer cientfico que prob

vlidas las Leyes Mendelianas de
segregacin y clasificacin
independiente con el uso de
cromosomas de saltamontes

Historia de la gentica

1905 William Bateson acua

el trmino "gentica" en una
carta dirigida a Adam
Sedgwick
En 1902 public "Los principios mendelianos
de la herencia: una defensa", con la
traduccin de los trabajos originales de
Mendel sobre hibridacin, publicados en
1866

Historia de la gentica

1908 Ley de Hardy-Weinberg

En el lenguaje de la gentica de poblaciones, la ley de HardyWeinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generacin
de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus
individual se fijarn en un valor de equilibro particular

Las frecuencias gnicas permanecen constantes de generacin a

generacin si no hay
Mutacin
Migracin
Seleccin

Historia de la gentica
1910 Thomas Hunt Morgan
demuestra que los genes residen
en los cromosomas

Historia de la gentica
1913 Alfred Sturtevant realiza el primer
mapa gentico de un cromosoma

1913 Los mapas genticos muestran cromosomas

conteniendo genes organizados linealmente

Mapa
de ligamiento de la seta ostra (Pleurotus ostreatus)
Figure 2
I

III

II
L182175

L8575

R72400

MV051
MV103

P121350

S172375

R121 475

R11775

R6152 5

P9875*

L15625 MV019-1*

MV090-1*

MV146*

MV080

R151200

MV136*

MV152*
P131550

R91300*

P31550*

L21850* MV019-2*

vmh1

MV155*

MV108

R1775 MV052-2
MV126

MV087

MV112

mnp3

L52525*

S192600
MV057-1
MV118
MV098-3

R72225*
MV045

L111450 MV032-2

S71725

MV058

P11850

R202700

MV162

MV105*
MV143*

R33625

L192525* MV145*

L161100

MV138

MV054-2

P9950

MV097

P1750

MV057-2
MV119

MV044

L182900

L7900 MV032-1

MV161-2*

R151750
P11800

MV015-1
MV115

MV109

R21675
S71200

R192100
R171500

P131625

P19550

P17425
L141800 MV150-2

S17825

P171425* ctr1*

MV150-1

MV023*

vmh3 MV102
MV161-1
SSR9

MV172*

MV142*
MV133-1*

R201400

L51475

matA * MV132-1*
MV131-1*

R132175

MV034

20 cM

MV111

R41175
P82775

P123525*

GP015
MV131-2

P41450

R32050

MV168

P61100

MV042*

R3247 5

VIII

L12600
P16400

R8575
MV133-2*

XI

P51225

R42425

pox C

VI

MV100-1

R16775

pox 1 MV004-2
P14650
MV106
R6950 MV011-1

VII
MV174

R111 875
L11075 MV094-1
MV052-1
mnp2 MV156
hon2

MV046

S191475
MV028-2
MV004-1

MV054-1

MV104

MV163-3*

IX

vao

S12800

MV148

R4425
MV052-3
P122150

P6950

L19175 0
MV128
R135 25

MV090-2

P192000
MV129
P11825

MV131-3

MV014

R101375

P15950

MV132-2

P151050

MV028-1*

L142375

Rib MV011-2

S122075

MV163-1

R153100

MV113*

L102175

P71525

MV089

MV179

MV091*

R3975

R151025
L151125

MV094-3*

mnp1

P191125

R12400

IV

R161 250

R102100

L14152 5 MV098-1

P62300*

R20650*

P12950

fbh1

P102
2325
325

P31375

L22475 / R161200

L181200
MV098-2

MV084

tel 3
L5850 Hind III*

MV033
MV092

P11600*

R201950

AE-5
L15152 5

S191250

R3925

P42550

P22100

P131250

R141 750

L61800

R1147 5

P91400

MV028-3

S112325

MV116

R8300 MV094-2
MV123

MV100-2

MV093

R193300 / vmh2
MV081
MV163-2

P22650*

L16875
MV163-4
R191 300

R155 75

R2160 0*

R14700

matB *

matB

MV114

L151275

MV110

MV165

Historia de la gentica

1918 Ronald Fisher publica "The Correlation

Between Relatives on the Supposition of Mendelian
Inheritance". Comienza la Sntesis evolutiva
moderna.

Historia de la gentica
1928 Frederick Griffith descubre que el material
hereditario de bacterias muertas puede ser
incorporado en bacterias vivas

1931 Crossing over se identifica

como la causa de la
recombinacin gentica

Historia de la gentica
1933 Jean Brachet demuestra que el ADN se encuentra
en los cromosomas y que el ARN est presente en el
citoplasma de todas las clulas
1941 Edward Lawrie Tatum
y George Wells Beadle
muestran que los genes
codifican las protenas

Historia de la gentica
1941 Edward Lawrie Tatum
y George Wells Beadle
muestran que los genes
codifican las protenas

Historia de la gentica
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aslan ADN como
material gentico

Oswald T. Avery (1940s)

Historia de la gentica
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aslan ADN como
material gentico

Colin MacLeod, Maclyn McCarty, Detlev Wulf

Bronk, Theodosius Dobzhansky, and Wendell M.
Stanley at the Avery Memorial Gateway
dedication ceremony

Experimento de Avery, McLeod y McCarty

Factor de
virulencia

Str. pneumoniae

virulento, muerto

Str. pneumoniae
avirulento, vivo

Cpsula

Ratn vivo

Ratn vivo

Ratn muerto

Str. pneumoniae

encapsulado (virulento)
y vivo

Historia de la gentica
1950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro nucletidos no estn presentes en los cidos
nucleicos en proporciones estables, pero que parecen existir algunas leyes generales. La
cantidad de adenina, A, por ejemplo, tiende a ser igual a la de timina,

ATGCTTATTC
TACGAATAAG

1905 - 2002)

A=T
C=G

Historia de la gentica
Barbara McClintock descubre el transposones en el maz

November 7, 1983

Historia de la gentica
Barbara McClintock descubre el transposones en el maz

Historia de la gentica
1952 El experimento Hershey-Chase prueba que la informacin gentica de los
fagos (y de todos los organismos) es ADN
1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hlice
del ADN

Historia de la gentica
1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hlice
del ADN

Historia de la gentica
1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hlice
del ADN

Historia de la gentica
1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen en 46 el nmero de cromosomas en humanos

Joe Hin Tjio. Albert Levan

Historia de la gentica
1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen en 46 el nmero de cromosomas en humanos

Historia de la gentica
1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo semiconservador.

Historia de la gentica
1961 El cdigo gentico se ordena en tripletes
1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la direccin de transcripcin ADN-ARN
puede revertirse
1970 Se descubren las enzimas de transcripcin, lo que permite a los cientficos cortar y pegar
fragmentos de ADN
1972 Walter Fiers y su equipo, en el Laboratorio de biologa molecular de la Universidad de Ghent
(Ghent, Blgica) fueron los primeros en determinar la secuencia de un gen: el gen para la protena
del pelo del bacterigrafo MS26 .
1976 Walter Fiers y su equipo determinan la secuencia completa del ARN del bacterigrafo MS2

Historia de la gentica
1977 Primera secuenciacin del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam

Historia de la gentica
1977 Primera secuenciacin del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam

Walter Gilbert

Historia de la gentica
1977 Primera secuenciacin del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam
1983 Kary Banks Mullis descubre la reaccin en cadena de la polimerasa
1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian el gen humano codificador de la protena CFTR

Historia de la gentica
1995 Se secuencia por primera vez el genoma de un organismo vivo (Haemophilus
influenzae)
1996 Primera secuenciacin de un genoma eucariota: Saccharomyces cerevisiae
1998 Primera secuenciacin del genoma de un eucariota multiceular:Caenorhabditis
elegans
2001 Primeras secuencias del genoma humano por el Proyecto Genoma Humano y
Celera Genomics.
2003 El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciacin completa del
genoma humano con un 99.99% de fidelidad

Historia de la gentica
1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo
semiconservador.
1961 El cdigo gentico se ordena en tripletes
1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la direccin de
transcripcin ADN-ARN puede revertirse
1970 Se descubren las enzimas de transcripcin, lo que permite a los cientficos
cortar y pegar fragmentos de ADN