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SINDROME

WOLF

HIRSCHHORN
Incidencias
1 por cada 50,000
recin nacidos.

Origen

Diagnstico.
se basa en el examen
fsico y se confirma por
anlisis gentico
molecular o
citogentico.
El estudio
electroencefalogrfico
(EEG) muestra hallazgos
caractersticos en el
90% de los pacientes.

es causado por una delecin


parcial del brazo corto del
cromosoma IV, en particular
en la regin WHSC1 y WHSC2.

Sintomas

Tratamiento y manejo.
programas de
rehabilitacin, tratamiento
de las convulsiones (cido
valproico con o sin
ethosuccimide) y terapias
de alimentacin.

Sntomas, Microcefalia,
Micrognatia, Filtrum
corto, Glabela
prominente,
Hipertelorismo, Orejas
displsicas
Crecimiento por debajo
del promedio, Retraso
mental, Hipotona
muscular, Convulsiones
Defectos congnitos del
corazn.

Luis Javier Trejo Chavez


Sara Dvila San Vicente

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