HIPERPL ASIA

SUPRARRENAL
CONGNITA
J ENNI FFER J UAN J I M NEZ

P R O F. G O N Z A L E Z

QU ES?
Grupo de trastornos hereditarios de las glndulas suprarrenales
Las personas normalmente tienen 2 glndulas suprarrenales.
Estas glndulas producen hormonas (cortisol y aldosterona)
Las personas que tienen esta condicin carecen de una enzima de la glndula
suprarrenal para producir estas hormonas
Al mismo tiempo el cuerpo produce mas andrgenos (hormona sexual
masculina)

Esto ocasiona la aparicin temprana o inapropiada de caractersticas

masculinas
Afecta tanto a nios como a nias

SNTOMAS EN FMINAS
Las nias tendrn rganos reproductores femeninos internos normales
Periodos menstruales anormales
Voz gruesa
Aparicin temprana de vello pbico y axilar
Crecimiento excesivo de cabello o vello facial
Incapacidad para menstruar
Genitales de apariencia tanto masculina (genitales ambiguos), que a menudo
lucen mas masculinos que femeninos

REAS SENSIBLES A ANDRGENOS

GENITALES AMBIGUOS

SNTOMAS EN VARONES
Los nios parecen llegar a la pubertad a tan solo 2 o 3 aos de
edad
Voz gruesa
Aparicin temprana de vello pbico y axilar
Desarrollo precoz de caractersticas masculinas
Pene agrandado
Testculos pequeos
Msculos bien desarrollados

LA FAMILIA LOBO
SNDROME DE HIPERTRICOSIS

Este sndrome solo

presenta crecimiento
excesivo de vello en
reas inusualmente
velludas.

No esta relacionado
con la hiperplasia
suprarrenal
congnita

SNTOMAS EN RECIN NACIDOS

Los recin nacidos con estas formas desarrollan sntomas poco
despus de nacer como:
Arritmias cardiacas
Deshidratacin
Cambios electrolticos
Vmitos

EXMENES Y TRATAMIENTO
Laboratorios
Radiografa

Pruebas genticas ayudan a

diagnosticar, confirmar y tratar la
enfermedad

El tratamiento consiste en normalizar

los niveles hormonales mediante
medicamentos o ciruga
El medico determinara el sexo del
bebe con genitales ambiguos mediante
anlisis cromosmico (cariotipo)

Se practica ciruga correctiva a nias

con genitales ambiguos de apariencia
masculina entre las edades de 1-3
meses