Glucogenosis

Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metablicascaracterizadas por un

trastorno delmetabolismo del glucgeno. Pueden clasificarse en diferentes categoras, en
funcin de su mecanismo fisiopatolgico o de produccin segn los defectos enzimticos
identificados y a veces, en funcin de caractersticas clnicas diferenciadas:

De fisiopatologa heptica hipoglucmica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI;
De fisiopatologa muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la
gluclisis que no causan acumulacin de glucgeno;
De fisiopatologa peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV.

Algunas glucogenosis[editar]

Glucogenosis tipo I o Enfermedad de Von Gierke. La glucosa-6-fosfatasa es la

encargada de defosforilar la glucosa-6P en el hgado para su liberacin al torrente
sanguneo y distribuirla por todas las clulas. La deficiencia de esta enzima provoca la
acumulacin de G6P intracelular lo que conlleva a una acumulacin de glucgeno en el
hgado y rin ya que la G6P inhibe la glucgeno fosforilasa y activa la glucgeno sintasa.
Esto a su vez provoca la falta de glucosa en sangre en respuesta al glucagn o la
adrenalina, es decir, provoca una hipoglucemia grave tras pocas horas de ayuno y
debilidad general. El tratamiento consiste en inhibir la captacin de glucosa por parte del
hgado, la alimentacin intragstrica durante la noche, la ingesta de almidn de maz
crudo por su lenta degradacin a glucosa y la transposicin quirrgica de la vena porta ,
sustutuyendo el aporte de nutrientes directo al hgado desde el intestino para permitir que
la sangre rica en glucosa llegue antes a otros tejidos ya que as reciben ms glucosa.

Glucogenosis tipo II o Enfermedad de Pompe. Defecto de la (1-4)glucosidasa cida

lisosmica, tambin denominada maltasa cida. El glucgeno aparece almacenado
en lisosomas. En nios destaca por producir insuficiencia cardaca al acumularse en
el msculo cardaco causando cardiomegalia. En adultos el acmulo es ms acusado
en msculo esqueltico.

Glucogenosis tipo V o Enfermedad de McArdle. Es una enfermedad metablica rara,

causada por un dficit congnito de la enzima fosforilasa del msculo esqueltico, siendo
normal la actividad de dicha enzima en hgado y msculo liso. Existe un aumento de
glucgeno leve en msculo. Suele comenzar en la juventud, a partir de los 20 aos,
aunque algunos pacientes refieren mala tolerancia al ejercicio desde la infancia. Se han
descrito 4 formas clnicas en funcin del grado de afectacin:

Tipo 1: fatiga muscular o debilidad muy leves que a veces se etiqueta de

psicognica.

Tipo 2: fatiga muscular, debilidad progresiva de inicio muy tardo, pasados los 50
aos.

Tipo 3: debilidad moderada congnita

Tipo 4: miopata infantil fatal en los primeros meses por problemas respiratorios.
Puede ser muy similar a la glucogenosis tipo VII y al igual que este tipo de
glucogenosis se caracteriza por debilidad y calambres temporales del
msculo esqueltico durante el ejercicio. El desarrollo mental es normal.

Glucogenosis tipo VII o Enfermedad de Tarui. Dficit

de fosfofructoquinasa.

Hay varias enfermedades del glucgeno que resultan de defectos genticos

que afectan enzimas que estn implicadas en la sntesis o catabolismo
del glucgenoentre los msculos, hgado u otros clases de clula.

GALACTOSEMIA
La galactosemia clsica constituye una enfermedad grave cuyos sntomas
aparecen en las primeras semanas de vida tras la ingestin de lactosa con
vmitos, diarreas, desmedro, letargia, ictericia progresiva, comprobndose
analticamente disfuncin heptica (hipertransaminasemia, hiperbilirrubinemia,
alteraciones de la coagulacin) y renal (tubulopata proximal: acidosis
hiperclormica, glucosuria, albuminuria y aminoaciduria), as como galactosuria
(presencia de cuerpos reductores en orina: Clinitest +). El diagnstico
definitivo se realiza con la determinacin del dficit enzimtico en hemates. El
tratamiento ms importante en el manejo inicial de estos pacientes es la
supresin inmediata de todas las fuentes de galactosa de la dieta ya que salva
la vida del paciente. La supresin total de la galactosa de la dieta debe ser
para toda la vida y sin relajacin: la leche de mamferos y derivados lcteos
son la principal fuente de galactosa pero tambin tenemos que considerar la
presente en medicaciones, productos manufacturados y una gran variedad de
productos comerciales.
No existe una dieta completamente libre de galactosa. 2. Existe una sntesis
endgena constante de galactosa en el ser humano, dependiente de la edad.
3. La eliminacin de la leche y productos lcteos es el tratamiento
fundamental. Constituye una dieta potencialmente deficiente en calcio, por lo
que ser necesario usar suplementos de calcio, sobre todo a partir de los 3
aos (Carbonato o Pidolato clcico)

Pese a una dieta estricta, a la larga, estos pacientes presentan complicaciones

como retraso psicomotor ligero, alteraciones en el habla, osteoporosis e
hipogonadismo hipergonadotropo.

Que es la intolerancia a la fructosa?

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Que es la intolerancia a la fructosa?

Como sabes, la fructosa es un azcar, es el azcar de la fruta y de la miel.

Tambin se conoce con el nombre de levulosa. Mucha gente llama intolerancia a
la fructosa a dos enfermedades que son muy distintas. Una enfermedad es la
intolerancia hereditaria a la fructosa y la otra enfermedad es la malabsorcin
de fructosa. Vamos a hablar de ellas.

La fructosa es un azcar, es el azcar de la fruta y de la miel.Tambin se conoce con el

nombre de levulosa. Es un monosacrido.
El azcar de mesa es la sacarosa, un disacrido, formado por la unin de glucosa ms
fructosa.
El almidn es un hidrato de carbono complejo, formado por la accin de muchas
unidades de glucosa.
La fructosa, al estar formada por un solo eslabn, no precisa digestin y puede pasar
directamente del intestino a la sangre. Ahora bien, para pasar del intestino a la sangre necesita
un transportador que la coja y la lleve a la sangre. Eses transportador es una protena
especfica. Imagina que yo estoy a la orilla de un ro y quiero pasar al otro lado, necesito que
haya un barco, un transportador, que me lleve al otro lado.
Me parece muy bien lo que me has explicado, pero dime Qu es la intolerancia a
la fructosa?
El problema es que la gente llama intolerancia a la fructosa a dos enfermedades que son muy
distintas. Una enfermedad es laintolerancia hereditaria a la fructosa y la otra
enfermedad es lamalabsorcin de fructosa.
Vale, me voy aclarando algo. Dime que es la intolerancia hereditaria a la fructosa.
Te dir que sta es una enfermedad hereditaria, muy poco frecuente, aproximadamente se da
en uno de cada 22.000 nios/as. Si no se trata es una enfermedad grave que puede llegar
a producir la muerte del nio/a.
En qu consiste?
Imaginemos una persona que no tiene esta enfermedad, la fructosa procedente de los
alimentos llega al intestino y, usando su transportador, pasa a la sangre y llega al hgado. En el
hgado, la fructosa se transforma en fructosa 1 fosfato y, sobre esta nueva sustancia, acta una
enzima (ya hablamos de que es una enzima en el post sobre La enzima prodigiosa)
llamada aldolasa B, que permite al metabolismo, es decir, la transformacin de la fructosa en
otros compuestos que se utilizan para producir energa.
La funcin de la fructosa es ser quemada en el horno de la clula, en la
mitocondria, para producir energa.
Imagnate ahora que la fructosa fuera como un tronco de un rbol, tan grande que no cabe en la
chimenea, en la mitocondria, y para que quepa hay que romperlo en trozos ms pequeos. Para
ello necesitamos una herramienta como un hacha. Para transformar la fructosa en otra
sustancia que puedan quemarse en la mitocondria se necesitan unos enzimas,
herramientas, fructokinasa. As, la fructosa, una vez en la clula, se transforma en una
sustancia llamada fructosa 1 fosfato.

Para seguir transformando la fructosa 1 fosfato y seguir transformndose en otras molculas

ms pequeas que puedan entrar en la mitocondria, sobre la fructosa-1 fosfato, acta otra
herramienta, una enzima llamada Aldolasa B, entonces la fructosa 1 fosfato se transforma
en gliceraldehido.
Imagina ahora que hay una alteracin gentica que impide que se sintetice, que se forme, la
enzima aldolasa B. Entonces, la fructosa 1 fosfato no puede pasar a gliceraldehido y en la clula
se ir acumulando fructosa 1 fosfato, tanto en el hgado, como en el rin y en el intestino.
Dime ya que es la intolerancia hereditaria a la fructosa.
Es una enfermedad, producida por una alteracin gentica, concretamente del gen que hace
que se sintetice la enzima aldolasa B. Al no producirse ese enzima, se produce una acumulacin
de fructosa 1 fosfato.
Qu sntomas tiene un nio/a con esa enfermedad?
El acumulo de fructosa 1-fosfato impide que el glucgeno (muchas unidades de glucosa unidas)
que hay en el hgado se desdoble en glucosa y, adems, impide la sntesis de glucosa y, por
tanto, el nio/a presentar hipoglucemias severas despus de tomar alimentos con
fructosa. Adems, despus de tomar alimentos con fructosa se produce dolor abdominal
intenso, vmitos, etc.
Cul es el tratamiento?
El tratamiento es hacer una dieta estricta sin fructosa, sin sacarosa (que es
glucosa ms fructosa) y sin sorbitol.
Si se diagnostica a un nio/a de intolerancia a la fructosa, su pediatra le dar toda la
informacin necesaria para que pueda hacer una dieta sin fructosa.
Eso parece bastante difcil.
No es fcil, pero si lo hace, la persona llevar una vida normal. El problema es tomar
fructosa, sorbitol o sacarosa (azcar de mesa) de forma inadvertida.
Entiendo que no se tome sacarosa, el azcar de mesa, porque est formado por
glucosa ms fructosa, pero Por qu el sorbitol se debe de suprimir?
El sorbitol es un polialcohol que se emplea en muchos casos como edulcorante y se absorbe
muy poco, pero ese poco que se absorbe puede transformarse en el organismo en fructosa por
una va llamadava de sorbitol.
Hblame ahora de la malabsorcin de la fructosa.

Qu es la malabsorcin a la fructosa
Por otro lado, la malabsorcin de la fructosa es una situacin mucho ms comn
que puede afectar a ms de un 30% de la poblacin. En este caso, las clulas
intestinales no son capaces de absorber de manera total o parcial la fructosa,
generando sntomas gastrointestinales como diarreas, dolor abdominal, nauseas o
gases. Esta situacin, que puede ser irreversible o reversible, se diagnostica
mediante un test de hidrgeno espirado.
Por tanto, depende de la patologa que se padezca y teniendo en cuenta que la
gravedad de sus consecuencias es distinta, el tratamiento diettico de cada una
debe ser diferente.