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LA GENTICA

La informacin expuesta a continuacin slo tiene la finalidad


de orientar, y en ningn caso reemplaza la atencin de un
profesional capacitado en Gentica
Qu es la gentica?
La gentica es el campo de la ciencia que estudia la herencia
y la variabilidad existente entre seres vivos.
Qu es la gentica humana?
Es un rea de la gentica que estudia los aspectos de
herencia y diversidad existente entre los seres humanos.
Qu es la gentica mdica?
La gentica mdica se refiere a la aplicacin del conocimiento
de la gentica a las enfermedades humanas. La gentica
mdica se preocupa tanto del paciente como de su familia.
Qu es la gentica clnica?
Corresponde a la especialidad mdica que est dedicada al
manejo directo de personas con condiciones o enfermedades
genticas. El diagnstico, el asesoramiento y el manejo
integral del paciente y sus familias, son parte medular del
trabajo de un genetista clnico. En Chile, como en la mayora
de las especialidades mdicas, el genetista clnico lleva a
cabo un formacin de 3 aos.
Qu es el asesoramiento (consejo) gentico?
Es un proceso para ayudar a los pacientes y sus familias a
comprender y adaptarse a las implicancias mdicas,
psicolgicas y sociales de la contribucin gentica de una
enfermedad (National Society of Genetic Counselors, 2005)
Qu es el ADN (cido desoxirribonucleico)?

Es la molcula que lleva la informacin sobre la funcin y


estructura de cada ser vivo (genes), as como es capaz de
transmitirse de generacin en generacin.
Qu es un cromosoma?
Es una estructura del ncleo celular, constituida por el ADN y
diferentes protenas. En humanos, cada clula con ncleo
contiene 46 de estas estructuras en forma de hilo (excepto los
gametos que tienen 23 cromosomas), que segn el estado del
ciclo celular est ms o menos condensado.
En qu consiste un cariotipo?
Corresponde al conjunto de cromosomas que tiene una clula,
un individuo o una especie. Se puede observar y fotografiar al
microscopio a partir de una muestra de sangre u otros tejidos.
Este estudio se puede realizar en laboratorios de citogentica.
En qu consiste un test gentico molecular?
En este tipo de estudios se analiza directamente la secuencia
de ADN en bsqueda dirigida de cambios o mutaciones que
pudieran ser la causa de una determinada enfermedad.
Qu son las mutaciones?
Una mutacin se refiere a un cambio o alteracin en la
informacin gentica. No necesariamente tiene un efecto
negativo para el individuo.
Qu estudios realiza el laboratorio del Centro de Gentica
Humana?
El laboratorio realiza estudios moleculares para algunas
enfermedades genticas. No se realizan estudios de
citogentica o cariotipo. El listado de enfermedades se puede
ver
en
http://medicina.udd.cl/centro-geneticahumana/examenes/
Qu tipo de muestras se necesitan para los estudios
moleculares ms comunes?

Para los estudios genticos moleculares, habitualmente se


necesita una muestra de sangre entre 3 a 5 cc (una
cucharada) de sangre venosa del brazo, a la que se le agrega
un anticoagulante llamado EDTA. La muestra puede
almacenarse en la puerta de abajo del refrigerador (4C),
nunca debe congelarse. En situaciones especiales que lo
ameritan se solicita analizar otro tipo de tejido.
Qu significa que una enfermedad o condicin sea gentica?
Se puede considerar como enfermedad gentica a todas
aquellas enfermedades que son consecuencia directa de
anomalas en la funcin de los genes y/o de los cromosomas.
Sin embargo, hay que tener en cuenta que las enfermedades
comunes tienen un componente de susceptibilidad atribuible
a la variabilidad gentica individual.
Qu significa
congnita?

que

una

enfermedad

condicin

sea

Las enfermedades congnitas se definen por estar presentes


al nacimiento del individuo. Por lo tanto, no son
necesariamente de origen gentico.
Qu significa
hereditaria?

que

una

enfermedad

condicin

sea

Las enfermedades hereditarias son enfermedades que se


pueden transmitir de padres a hijos mediante los genes.
Por qu o para qu me solicitan o recomiendan un estudio
gentico?
Existen una creciente gama de estudios genticos con
diferentes fines. Por lo general, un test gentico puede servir
para confirmar o descartar un diagnstico sospechado en un
paciente. Adems, puede utilizarse para detectar familiares
que estn en riesgo de desarrollar una enfermedad gentica o
personas que no desarrollarn la enfermedad (portadores)
pero pueden transmitirla a sus hijos.

Qu beneficios puede otorgar un estudio gentico?


El realizar un test gentico tiene el beneficio esperado de
certificar un diagnstico que permita conocer y explicar
adecuadamente las implicancias al paciente y sus familias,
conocer el pronstico e implementar un manejo ms
adecuado para cada paciente. En ciertas enfermedades, la
deteccin de individuos antes de que presenten sntomas
permite implementar medidas destinadas a prevenir, retrasar
o modificar el curso de la enfermedad. En el caso de deteccin
de portadores con riesgo de transmitir una enfermedad a sus
hijos, permite ayudar en el proceso de decisiones
reproductivas.
Existen riesgos o limitaciones al realizar un estudio gentico?
La realizacin de test genticos pueden tener implicancias
reproductivas y/o psicosociales, as como limitaciones
tcnicas, que deben ser consideradas caso a caso, por lo que
se aconseja tener previamente un adecuado asesoramiento o
consejo gentico junto con un proceso de consentimiento
informado.
A quin contactar si deseo un estudio gentico?
Antes que nada debe buscar orientacin con su mdico
tratante o de cabecera. Los test genticos deben ser
indicados por un profesional que conozca las ventajas y
limitaciones del test, que interprete adecuadamente los
posibles resultados, y que pueda transmitir en forma simple la
informacin al afectado y sus familias, resolviendo sus dudas
sobre las implicancias y consecuencias de un determinado
diagnstico.