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Repblica Bolivariana De Venezuela

Ministerio De Poder Popular Para La Educacin Universitaria


Universidad Bolivariana de Venezuela
Misin Sucre
Ctedra: Biologa

Estabili
dad Y
Variaci
n

INTEGRANTES:
Arvalo Leidys
Aponte Pedro
Aponte Alejandra
Brizuela Dorkis
Clavo Mara
Hernndez Maurelys
Salcedo Dulce

PROFESORA:
Amrica Flores

Octubre, 2016
INDICE
1

Pp

Portada .
Introduccin.
Herencia, Tipos de Herencia.
Herencia Ligada al Sexo..
Variaciones Discontinuas y Continuas.
Que es un Gen..
El gen como unidad de estabilidad y variacin
Genotipo y Fenotipo.
Herencia Autosmica...
Herencia Ligada Al Sexo.
Qu Es La Herencia Mitocondrial
La Gentica Como Ciencia Moderna Y Su Aporte A La Medicina.
Biotecnologa...
El Proyecto Genoma Humano..
Alcances
Y
Perspectivas
En
La
Salud..
Misin
Jos
Gregorio
Hernndez.

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Alteraciones Genticas En Venezuela.


Conclusin
.

21

INTRODUCCION
Durante mucho tiempo al hombre le ha interesado el conocimiento de la gentica
para determinar las variaciones esperadas y probables en los individuos productos de
diferentes cruces y ha aprendido a comprender y examinar las propiedades de la

gentica. Para ello ha establecido muchos medios de clasificar estas propiedades y de


ejemplificarlas en los seres vivos de la naturaleza
La gentica es la rama de la ciencia que se encarga de estudiar y analizar los
fenmenos de la procreacin y sus caractersticas. Los estudios de Gregory
Johan Mendel, Hardi, Charles Darwin y dems personajes de la ciencia, han contribuido
al ensanchamiento cientfico de esta rama de la biologa.
Todos los individuos, sea cual sea su especie, adquiere o hereda algunas caractersticas
notables y no notables de los progenitores pertenecientes a la especie.
Las observaciones que se han hecho en los mecanismos de transmisin
hereditaria podran sugerir la teora de que al transmitirse los caracteres de progenitores
a hijos las variaciones se tornan imposibles en los seres vivos, desde el punto de vista de
la presentacin de otras especies o simplemente la de otra raza.
Las variaciones revelan el secreto de la evolucin y su estudio es concluyente
para entender la discordancia que existe entre la diversidad de la vida y el
absoluto carcter hereditario.

LA HERENCIA
Es la transmisin a travs del material gentico existente en el ncleo celular, de
las caractersticas anatmicas, fisiolgicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus
descendientes.
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La herencia consiste en la transmisin a su descendencia los caracteres de los


ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los
genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestacin exterior en el aspecto del
individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un
carcter que presenta un individuo.
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una
reproduccin idntica que d lugar a una rplica de cada uno de ellos; este fenmeno
tiene lugar en la meiosis.

TIPOS DE HERENCIA
Autosmico Dominante
Es un rasgo o trastorno que se transmite de padres a hijos. Se las llama
dominante porque un solo ejemplar hereditario de cualquiera de los padres es suficiente
para causar la aparicin de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padres
tambin debe tener la misma caracterstica, a menos que esta haya aparecido debido a
una nueva mutacin.
Autosmico Recesivo
Es un patrn de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a
travs de la familia. Para que se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable
de la aparicin de ese rasgo tienen que estar presentes en el genotipo del individuo.

HERENCIA LIGADA AL SEXO


Durante la meiosis se producen gametos que contienen la mitad de la carga
gentica, es decir, 23 cromosomas, los cuales comprenden cromosomas nicos de cada
tipo, desde el I hasta el cromosoma sexual.

Variaciones: las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de


una determinada especie se denominan variaciones genotpicas. Estas variaciones
genotpicas surgen por cambios o mutaciones (espontneas o inducidas por agentes
muta gnicos) que pueden ocurrir en el ADN.
Las mutaciones que se producen en los genes de las clulas sexuales pueden
transmitirse de una generacin a otra. Las variaciones genotpicas entre los individuos
de una misma especie tienen como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes.
Algunas mutaciones producen enfermedades, tales como:
lafenilcetonuria, galactosemia, anemia

de

clulas

falciformes, sndrome

de

Down, sndrome de Turner, entre otras. Hasta el momento no se ha podido curar una
enfermedad gentica, pero para algunas patologas se est investigando esta posibilidad
mediante la terapia gnica.
Las variaciones tambin revelan el secreto de la evolucin y su estudio es
concluyente para entender la discordancia que existe entre la diversidad de la vida y el
absoluto carcter hereditario.
Las variaciones Para establecer la pertenencia de un individuo en una especie

dada es necesario tener presente las similitudes que guarda este individuo con el resto de
los pertenecientes a dicha especie. Tales igualdades se presentan en la mayora de sus
caracteres, y en los ms notables.
Por consiguiente existe la posibilidad de que en los individuos de una
determinada especie se diferencien en algunos de sus caracteres. De este anlisis
podemos concluir que las variaciones son las caractersticas diferentes entre individuos
pertenecientes a una misma especie.
Por ejemplo: la pigmentacin de la piel y el pelo de algunos animales no
necesariamente debe ser igual en todos los individuos de una misma especie, pudiendo
ser marrn, negro, amarillo, blanco al igual que el tamao corporal, la longitud el peso,
u otras caractersticas, pero sin embargo siempre ser perteneciente a la especie y por lo
tanto ser ese ser vivo independientemente de cul sea las variaciones que lo difiera,
porque siempre tendr caractersticas morfolgicas y genotpicas que lo identifique
como lo que es.

Variaciones Discontinuas: Aquellas que se les conoce como discontinuas, son


el tipo de variaciones en las que no existe la coincidencia intermedia, es decir, que no
existe posibilidad de que se d la mezcla porcentual de diferentes caractersticas
cualitativas para determinados caracteres.
Tericamente, las variaciones no siempre son discontinuas, sin embargo, la regla
se aplica estrictamente para las caractersticas genticas que si las son, como por
ejemplo, la herencia de la pigmentacin drmica y pilfera; se da el caso de los roedores,
en el que los hijos de progenitores negro y marrn respectivamente heredarn el color
negro o marrn, sin la posibilidad de un color intermedio con un porcentaje de color
marrn y un porcentaje correspondiente al negro, por lo tanto se torna fcil distinguir y
establecer una clasificacin concluyente del color correspondiente al individuo en dicha
cualidad fenotpica de la pigmentacin.
La afirmacin anteriormente mencionada declara que la gradacin en la
variacin discontinua no tiene posibilidad, por tanto ser una condicin del fenotipo que
asemejar al progenitor a sus descendientes en cualquier generacin de cualquier
especie. La condicin sexual ser una variacin discontinua, por tanto no existe
posibilidad intermedia gradual, es decir, toda descendencia provendr de progenitores
macho y hembra respectivamente, pero los individuos pertenecientes a la descendencia
tendrn condicin femenina o condicin masculina pero sin graduacin variante de
sexo, es decir mitad hembra y mitad macho:
Sin embargo, existen anomalas de muy rara y casual manifestacin que se
puede percibir ms fcilmente en el ser humano por razones sociales. Asimismo, la
condicin de los glbulos rojos de la sangre perteneciente a los cuatro grupos
sanguneos A, B, AB, O, es una clara demostracin de variante discontinua, pudindose
apreciar en la imposibilidad de una progresiva graduacin entre diferentes grupos de
sangre, es decir, combinaciones como AAB, AO, y la consecuencia de una mezcla no
natural de distintos grupos es la cohesin de glbulos rojos, tal qu, es notable que un
individuo no puede estar incluido en ms de un grupo sanguneo.
La discontinuidad no siempre est presente en las variaciones, existen otra
realidad, la continuidad gradual de las variaciones.

Variaciones Continuas: Para determinados caracteres, existe la condicional


variante gradual en las caractersticas fenotpicas que lo manifiestan. Por tanto se torna
parcial la cualidad hereditaria, sin clasificarse en dos estancias categricas, por ejemplo,
los altos y los bajos, cuando a altura se refiere o al robusto y el delgado en cuanto a la
contextura, porque existe una gama muy variante en estas caractersticas, entre estaturas
y contexturas, lo cual indica que la disposicin a una caracterstica de fenotipo,
heredada de modo continuo, distinguen entre s paulatinamente de forma intermedia,
aunque fuere por imperceptibles expresiones.
De forma arbitraria podr clasificarse en conjuntos a los individuos de altitud,
peso, contextura, perecientes de sndromes, etc., sin existir la discontinuidad especfica
que lo imposibilite, existiendo diferencias significativas o no entre los individuos
clasificados.
QUE ES UN GEN
Un gen es una secuencia de ADN que contiene informacin para la sntesis de
una protena, o bien, para la sntesis de ciertos tipos especiales de ARN (ARNs de
transferencia y ribosomales). En el caso de la fabricacin de una protena, la
informacin contenida en el gen es copiada o transcripta a un ARN llamado
mensajero (en un proceso denominado transcripcin). Luego, la informacin
contenida en este ARN, es traducida a una secuencia de aminocidos que
conformarn la protena (proceso que se denomina traduccin).

EL GEN COMO UNIDAD DE ESTABILIDAD Y VARIACIN

Cada segmento de la molcula de ADN, que determina una caracterstica en el


organismo, es denominado gen, los cuales, se localizan linealmente en los cromosomas
y se transmiten a la descendencia durante la reproduccin.
Variacin Hereditaria Y No Hereditaria
Las variaciones genticas del desarrollo pueden ser causadas por modificaciones
en la informacin gentica de los individuos o por la influencia del medio ambiente en
la expresin de los genes dentro de los lmites de su norma o amplitud de reaccin del
genotipo, al interactuar con los factores del medio ambiente y del medio interno del
organismo. Ahora bien, la magnitud de la variacin gentica que existe en una especie
viene determinada por su historia evolutiva, en donde la seleccin natural y la deriva
gentica son las fuerzas moduladoras de dicha variacin.
La variacin hereditaria son los cambios producidos como resultado de
modificaciones ocurridas en la informacin gentica y ocurren al azar.
Las Mutaciones, son cambios o modificaciones que se producen en la informacin
gentica.
La variacin no hereditaria son los cambios producidos como resultado de la
influencia del medio ambiente en la expresin de la informacin gentica. Dicha
variacin no est dada por cambios en el genotipo de los organismos, sino por las
diferentes formas en que este puede expresarse ante las diferentes condiciones
ambientales existentes (externas o internas).
De esta forma surgen nuevos caracteres fisiolgicos o morfolgicos como por
ejemplo, la resistencia a un antibitico en una bacteria.

GENOTIPO
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Es el componente interno del organismo que especifica a grandes rasgos el lugar


de un ser vivo en el orden natural. El genotipo de un organismo es un programa abierto,
que requiere de informacin extra que no est codificada. Esta informacin (no
gentica) tiene un grado elevado de impredecibilidad.
Es el conjunto de genes que presenta un individuo. Muy frecuentemente estos
genes determinan caractersticas que aparecen en el fenotipo; otras veces los genes no
llegan a manifestarse. As, una persona que tenga el grupo sanguneo A puede tener un
genotipo A0, es decir, un gen parental determina la presencia del carcter A y el otro gen
parental 0; pero en este caso la presencia de A (carcter dominante) se impone a la
caracterstica 0 (carcter recesivo); el individuo es fenotpicamente A aunque tambin
tenga el gen correspondiente al grupo 0.
El genotipo es un conjunto de informacin, es decir, una serie de instrucciones
concretas mediante las cuales el ser vivo construye su fenotipo. Hoy sabemos que esta
informacin tiene una estructura anloga al lenguaje (hablado o escrito) pero con cuatro
letras (A,T,G y C) en lugar de las 26 del alfabeto latino. Esta informacin est
constituida por una macromolcula lineal, el cidodesoxirribonucleico (ADN, DNA),
que es un polmero constituido por la unin de monmeros de cuatro tipos distintos.

Caractersticas
Se expresa durante el proceso de desarrollo para dar lugar a un organismo
Se transmite de generacin en generacin.
Este nos asigna a una especie determinada.
Influye sobre los aspectos distintivos que nos hacen nicos como individuos
FENOTIPO
Es la manifestacin visible de un organismo, Puede ser variable o constante en
una especie dada. El fenotipo es visible en todos los individuos y los hace
caractersticos e nicos.
Al conjunto de caracteres morfolgicos, funcionales, bioqumicos, conductuales,
etc., que presenta un ser vivo. Gran parte del fenotipo es hereditario, esto es,
corresponde a las caractersticas que un ser vivo recibe.
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HERENCIA AUTOSMICA
El Patrn De Herencia Autosmica Dominante
Se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola
copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosmico, el gen se encuentra en uno
de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual
probabilidad a hijos e hijas.
El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre.
Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada
tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de
que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosmica dominante.

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La Herencia Autosmica Recesiva


Se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo quecon una sola
copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Al ser autosmico, el gen se
encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo
afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto
del padre como de la madre para que se d la enfermedad.
Normalmente no se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona
afectada tiene normalmente ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado.
Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50%
de ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero
podran transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del
alelo alterado y desarrollar la enfermedad autosmica recesiva y 25% de probabilidad
de heredar dos copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.

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HERENCIA LIGADA AL SEXO


La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23
pares 22 son somticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una
pareja de cromosomas sexuales (llamados tambin heterocromosomas o gonosomas) ,
identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el
sexo, sino que tambin llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no
relacionados con el sexo.

Herencia Y Gentica
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (rganos genitales,
gnadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno
de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho ms frecuentes.
A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.
Variantes En La Herencia Ligada Al Sexo
Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homlogos (XX en la
mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma
presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterlogo, llamado tambin
diferencial o no homlogo), la porcin restante de los cromosomas del par XY
corresponde al sector homlogo.

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Los varones slo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector


heterlogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en
tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisin y expresin de estos genes
dependen del sexo de los individuos.
Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y expresin, en
los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homlogo
(heterlogo) del cromosoma X heredado del padre.
Tambin podemos decir que la herencia ligada al sexo no es ms que la
expresin en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma
X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes
contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con
normalidad.
As, pues, un carcter determinado por un gen del cromosoma X aparecer si la
mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos
recesivos, uno en cada uno de ellos (homcigota en ambos casos).
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carcter, igual se manifestar el
alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clsico y normal,
comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.
El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la
zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homloga) en el Y, actan
como en el caso anterior.

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De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homlogos de los


cromosomas XY (llamados genes pseudoautosmicos) y dadas las caractersticas de
estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a causa
de estos genes se heredarn de acuerdo a las leyes genticas que rigen la herencia
autosmica (o sea, funcionan igual que los autosmicos).
Pero es mucho ms frecuente que los genes estn en una parte del
cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y . Si esto sucede, los alelos se
manifestarn siempre, ya sean dominantes o recesivos.
Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales
pueden ser tanto recesivos como dominantes.
Herencia recesiva ligada al sexo
En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la meiosis (en
la Profase I) por sus fragmentos homlogos y por tanto se pueden producir
entrecruzamientos en esta zona.
Herencia Ligada Al Cromosoma Y O Herencia Holndrica
Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homlogo del
cromosoma Y son heredados nicamente por los hijos varones y se manifestarn en
todos los hombres que los lleven y slo en los hombres, independientemente de que
sean dominantes o recesivos.
La transmisin de los genes situados en el segmento no homlogo
del cromosoma Y es la herencia holndrica.
Holndrico
(Del griego olos, todo, y alter, hombre). Dcese de la transmisin hereditaria de
una tara o de una enfermedad que se realiza de un padre a todos sus hijos, quedando
indemnes las hijas. Est ligada a genes situados en el segmento no homlogo del
cromosoma sexual Y constituyndose en una variedad de herencia ligada al sexo.
Herencia ligada al cromosoma X.
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o
el trastorno se localiza en el cromosoma X.

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Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los
hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X
pueden ser recesivos o dominantes, y su expresin en las mujeres y en los hombres no
es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente
con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres
nicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en
los varones slo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para
que el rasgo o el trastorno se exprese.
Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus
cromosomas X sin saberlo y transmitrselo a su hijo, que expresar el rasgo o el
trastorno.
Entre los ejemplos de trastosnos recesivos ligados al cromosoma X se destacan
los casos del daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen
recesivo situado precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicacin, para que una mujer padezca la
enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas
X), mientras que en los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el nico
cromosoma X que tienen.

QU ES LA HERENCIA MITOCONDRIAL
La mayor parte del material gentico se encuentra en los cromosomas en el
interior del ncleo de la clula, pero las mitocondrias, unos orgnulos del interior
celular que producen la energa que se utiliza en el metabolismo, tambin contienen una
pequea cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial.
Las alteraciones del material gentico de las mitocondrias son la causa de
algunas enfermedades que se transmiten con un patrn caracterstico debido a que las
mitocondrias solo se heredan de la madre Todos los hijos e hijas de una mujer
afectada heredarn las mitocondrias con la mutacin y sern afectados por la
enfermedad
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Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de


algn gen defectuoso en algn cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un
cromosoma sexual, las enfermedades a que d lugar se heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en l se
manifestarn, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no
se manifestar si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso
se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban
dicho carcter es del 50%.

Madre Afectada

Padre Afectado

LA GENTICA COMO CIENCIA MODERNA Y SU APORTE A LA MEDICINA


La Gentica es una rama de la Biologa que estudia: los fenmenos de la
herencia y sus propiedades, y la aplicacin de las leyes que rigen las diferencias y
semejanzas entre los individuos. El conocimiento en gentica ha permitido la mejora
extensa en productividad de plantas usadas para el alimento como por ejemplo el arroz,
trigo, y el maz.
El conocimiento gentico tambin ha sido un componente dominante de la
revolucin en salud y asistencia mdica en este siglo. La gentica tiene tambin una
gran importancia en la bioingeniera, ya que ha permitido modificar el material gentico
de distintos organismos.
Los avances en este campo han permitido tambin la alteracin de diversos
segmentos del ADN, resultando en la creacin de nuevos genes y rasgos genticos y
logrando tambin evitar malformaciones genticas.
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En el rea de la salud ha permitido el tratamiento y prevencin de la reaparicin


del sndrome de Down. La bioingeniera ofrece la esperanza de crear antibiticos ms
eficaces, adems de descubrir una hormona del crecimiento para combatir el enanismo.

BIOTECNOLOGA
La biotecnologa se refiere a toda aplicacin tecnolgica que utilice sistemas
biolgicos y organismos vivos o sus derivados para la creacin o modificacin de
productos o procesos para usos especficos.
La biotecnologa es un rea multidisciplinaria, que emplea la biologa, qumica y
procesos, con gran uso en agricultura, farmacia, ciencia de los alimentos, ciencias
forestales y medicina. Probablemente el primero que us este trmino fue el ingeniero
hngaro Karl Ereky, en 1919.
Medicina Las aplicaciones de la biotecnologa son numerosas y se suelen
clasificar como: Biotecnologa roja,

Biotecnologa blanca,

Biotecnologa verde,

Biotecnologa azul.

EL PROYECTO GENOMA HUMANO


Tuvo sus comienzos en el ao 1990. Se basa principalmente en la elaboracin de
un mapa gentico de la especie humana; esto significa el conocimiento de la cantidad de
sabiendo la funcin y ubicacin de cada uno de ellos. Este proyecto consiste en la
generacin de aparatos de laboratorios capaces de el cdigo en el que est escrito el
mapa del cido desoxirribonucleico(ADN) que contiene el material gentico.
Uno de los beneficios que trae el manejo de estos datos es por ejemplo en
Ingeniera Gentica, ya que se pude "arreglar" genes que provocan las enfermedades
conociendo su funcin, tambin se puede conocer el perfil biogrfico de una persona a
travs del anlisis de los genotipos.
Sin duda este proyecto es muy beneficioso para la ciencia, pero tambin cabe
destacar el gran riesgo que hay en el mismo. Esto se debe a la importancia y el valor de
la informacin, ya que el uso que se le podra dar no siempre sera positivo o
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beneficioso. Un ejemplo cotidiano: Discriminar a quien dar un empleo o a quien no; en


sntesis, usarlas con fines de lucro, fines inmorales o inescrupulosos.
ALCANCES Y PERSPECTIVAS EN LA SALUD
Gracias al esfuerzo conjunto de la investigacin pblica y privada, el 26 de junio
del 2000 se dio la noticia de que se haba alcanzado una de las metas de este ambicioso
proyecto: se haba determinado el 99% de la informacin genmica humana (o ADN).
Esto significa que, por primera vez en la historia, se conoce la localizacin y el
orden de 3,120 millones de letras que constituyen el material gentico de los 24
cromosomas humanos, con un costo de ms de $2,000 millones.
Sin lugar a dudas, un proyecto cientfico extremadamente caro y con
repercusiones especiales, como ningn otro en la historia de la humanidad.
Esa ambiciosa meta cientfica del PGH es el resultado de la revolucin en la
biologa que ha ocurrido durante los ltimos 30 aos, donde la gentica ha pasado de
discusiones acadmicas y limitadas a pequeos grupos de especialistas, a cumplir un
papel preponderante en el cuidado de la salud humana.
Cul es el siguiente paso?. Consistira en determinar la funcin de estos genes: obtener
acceso a las protenas que esos genes producen.
Conforme se avance con el proyecto, pronto se comenzar la caracterizacin de
las protenas y su estructura y as conocer mejor el papel que las protenas juegan en las
enfermedades.
Cuando se alcance esta otra etapa, se incrementar el control sobre las
enfermedades humanas (diagnstico, deteccin de genes que predisponen a las
enfermedades, prevencin, tratamiento, terapia gnica y eventualmente curacin),
envejecimiento y muerte. La farmacogentica (creacin de medicamentos y respuestas
de los individuos a ciertas drogas) y la bioinformtica revolucionarn el tratamiento de
las enfermedades. As, se cambiar la forma en que se realizan muchas pruebas mdicas.
Se habla que en tan solo 5 aos, los pacientes sern sometidos a pruebas
genticas antes de prescribir cualquier medicamento. Algunos incluso creen que al
descifrar el lenguaje secreto del ADN se podra "limpiar" el mundo de las devastadoras
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enfermedades genticas. Con todo esto, adems del entusiasmo inherente sobre el
aumento en el conocimiento de la vida humana, no hay duda alguna que el proyecto
ofrece nuevas oportunidades para beneficiar a la humanidad. Los profesionales de la
salud tendrn en sus manos mejores herramientas para ayudar a sus pacientes y aliviar el
sufrimiento.
Sin embargo, conforme el PGH se desarrolla con un gran nfasis en las causas
genticas de enfermedades y rasgos de personalidad, surgen serios dilemas ticos. Se
cuestiona la moralidad de terminar con la vida de un feto daado genticamente, o algn
tipo de discriminacin contra individuos con alteraciones permanentes en sus
constituciones genticas.

MISIN JOS GREGORIO HERNNDEZ


La Misin Jos Gregorio Hernndez se dedica al estudio exhaustivo de toda la
poblacin con algn tipo de discapacidad y enfermedades genticas; lleva el nombre de
un insigne mdico venezolano dada su trayectoria a favor de la salud de los pobres. Fue
anunciada por el Presidente de la Repblica Bolivariana de Venezuela, Hugo Chvez
Fras, en el marco del recibimiento de estudiantes de Medicina Integral Comunitaria el
11 de marzo de 2008.
IMPORTANCIA
Brindar atencin integral y servicios de salud gratuita a todos y todas aquellas
personas que por complicaciones congnitas o por alguna afeccin o accidente, han
quedado discapacitadas, haciendo gran nfasis y principal intereses en las personas de
ms bajos recursos econmicos, y alejadas de las principales ciudades.
Alteraciones Genticas En Venezuela
Las mutaciones son alteraciones en la informacin gentica de un individuo que
pueden deberse a multitud de agentes, tales como radiaciones, sustancias qumicas, etc.
Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran
cantidad de informacin y producir grandes modificaciones en los caracteres.
Puede implicar desde un pequeo evento como la alteracin de un solo par de
bases nucleotdicas hasta la ganancia o prdida de cromosomas enteros, llegando
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incluso a ser letales; sin embargo, aunque en el corto plazo puede aparecer como algo
perjudicial, a largo plazo las mutaciones constituyen la principal fuente de variabilidad
gentica, ya que son las responsables de la aparicin de alelos en los genes, y por tanto,
de la aparicin de fenotipos nuevos.
Causas De Las Alteraciones Genticas
Existen varias causas posibles:
1. El origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteracin gentica
que es susceptible de ser transmitida a los hijos.
2. Puede estar causada por una mutacin, como muchos cnceres.
3. Hay trastornos genticos causados por duplicacin de cromosomas, como en el
sndrome de Down, o duplicacin repetida de una parte del cromosoma, como en el
sndrome de cromosoma X frgil.
4. Hay trastornos genticos causados por la delecin de una regin de un cromosoma.
5. Pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que tambin conducen a problemas
del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionales o agentes teratgenos, es
decir, diferentes tipos de sustancias txicas que pueden entrar en contacto con la madre.

CONCLUSION

Una de las ciencias ms consultadas para el trabajo por el ser humano y para el
provecho mutuo, sin duda alguna, ha sido durante aos la biologa. Sus ramas por la
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gentica nos permiten conocer diversos procesos y calificar realidades dadas en los
seres vivos que, durante el pasar del tiempo.
En conclusin se puede decir que la Herencia es el estudio de todas aquellas
caractersticas de un organismo que estn determinadas por ciertos elementos
biolgicamente activos que proceden de sus progenitores.
Como tambin la gentica es una de las bases ms importantes de la clula ya
que gracias a la gentica tenemos todos nuestros rasgos fsicos .Tambin podemos decir
que gracias a la gentica podemos encontrar a personas, que hayan cometido delitos ya
que con solo un pequeo pelo de tal persona se puede ver su identidad viendo su ADN.
La gentica es de gran ayuda y lo ser siempre para la humanidad y la ciencia.
No obstante, siempre habr un paso adelante y la bsqueda con afinacin de
nuevos conceptos, teoras y profundidades. El hecho de la existencia de dichos estudios
nunca ha sido en vano, pues ha dado provecho a muchas generaciones.

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