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Estudios en fibroblastos, linfocitos y clulas arteriales del msculo esqueltico muestran que existen
receptores para la apoB-100, denominados receptores B-100.E. Estos receptores no son
sintetizados por los hepatocitos de enfermos con hipercolesterolemia familiar.
4. Cul es la estructura del receptor de membrana de los fibroblastos?
El receptor para LDL es una protena con un peso molecular de 115kd constituido por cinco
estructuras diferenciadas:
El extremo amino-terminal (NH2) contiene una secuencia rica en aminocidos cistena que
se repite siete veces para formar el dominio de unin a la apolipoprotena-B-100 de las LDL.
En este dominio existe un catin Ca2+ unido inicamente a varias cadenas laterales
nucleoflicas..
Estructura primaria del receptor dos dominios con gran homologa con el EGF
seis dominios con estructura secundaria de hoja plegada adoptan una conformacin
helicoidal que engloba uno de los dominios tipo EGF. Un aminocido aspartato en hoja
plegada forma un puente de H que contribuye a estabilizar el conjunto de la estructura.
La tercera estructura del receptor contiene un nico dominio con abundancia de los
aminocidos treonina y serina, adems de oligosacridos. Estos ltimos parecen actuar
como puntales que mantienen el receptor en una conformacin extendida, accesible a las
partculas de LDL .
La quinta regin: formado por cincuenta aminocidos. Esta regin sobresale hacia el interior
celular, y es fundamental para el proceso de endocitosis.
HIPERQUILOMICRONEMIA: fenotipo I
Deficit de la protena lipasa (LPL) autosomica recesiva
deficit apo C-2
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR: fenotipo II
- monognica (HFM): fenotipo IIA
defecto en el receptor LDL . autosmica dominante
- Apo B-100 defectuosa: fenotipo IIA . Autosmica dominante
Xantoma eruptivo: Mltiples ppulas de pequeo tamao, color amarillento, y halo eritematoso,
con cierta predileccin por el tobillo, la mueca y las superficies extensoras de las extremidades
superiores e inferiores
Xantoma tuberoso: Espectro de lesiones desde pequeas e inflamatorias a grandes y
nodulares.Son el resultado de la fusin de lesiones de menor tamao en codos, rodillas y tobillos
Xantoma tendinoso: Lesiones de tamaos variables que se localizan en ligamentos, fascias o
tendones, con especial predileccin por los tendones extensores de las manos y de los pies.
Xantoma plano: Tumoraciones de superficie plana, suaves al tacto, de color amarillo y bordes
claramente definidos, que se pueden subclasificar en diferentes tipos segn su localizacin.
Xantoma verruciforme: consiste en placas lisas o sobre elevadas solitarias y asintomticas de
ms de 2 cm de dimetro que varan de color segn el grosor del epitelio que las reviste . Tienen
especial predileccin por la cavidad oral, aunque tambin se han descrito en la vulva, escroto,
piel peri-anal, pene, y ocasionalmente en piel de localizaciones extra-genitales.
Xantoma papular: Lesin poco frecuente que consiste en mltiples ppulas de pequeo tamao,
frecuentemente localizadas en la cara y el tronco.
Los xantelasmas son la manifestacin clnica del depsito de lpidos en los prpados, en forma de
placas amarillentas. Aunque pueden aparecer en sujetos sanos, su presencia requiere descartar un
trastorno del metabolismo lipdico o una gammapata monoclonal subyacente
Colesterol LDL :
406 mg/dl
Colesterol VLDL:
56 mg/dl
Relacin de Colesterol total / Colesterol HDL : 17. 5 nivel altamente peligroso
Relacin Colesterol total/HDL : ndice de Castelli o ndice aterogncio.
Nos muestra si los niveles de HDL son suficientes para "manejar" la carga total de colesterol y directamente
nos seala la concentracin de LDL y VLDL.
Esto es til cuando el HDL parece ser el adecuado pero el colesterol total est muy alto.
A la hora de valorar a las mujeres sus niveles de HDL deseables deben ser mayores a 35 mg/dl, por eso la
relacin colesterol total/HDL colesterol deseable para mujeres es menor.
8. Explique los fenmenos que se producen tras el inicio del infarto de
miocardio.
REACCIONES BIOQUMICAS:
Suspensin del metabolismo aerobio en cuestin de segundos, lo que da lugar a una produccin insuficiente
de fosfatos de alta energa (p. ej., fosfato de creatina y trifosfato de adenosina) y una acumulacin de
metabolitos nocivos en potencia (como el cido lctico).
Los datos ultraestructurales de lesin irreversible en estas clulas (defectos estructurales bsicos en la
sarcolema) surgen slo tras una isquemia miocrdica grave y prolongada (como la que sucede cuando el flujo
de sangre llega al 10% de lo normal como mximo).
Un rasgo clave que seala las fases iniciales de la necrosis en los miocitos es la destruccin de la integridad
del sarcolema, lo que permite la filtracin de macromolculas intracelulares hacia el intersticio cardaco y en
ltima instancia hacia el sistema microvascular y los linfticos en la regin del infarto.