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Qu contiene el genoma humano?

Ramn Contreras

14 de noviembre de 2012 Publicado por

El genoma humano presenta una organizacin muy compleja. En primer lugar podemos
dividir el genoma humano entre el nuclear y el mitocondrial.
El mitocondrial, si bien en el pasado no se tuvo demasiado en cuenta se ha demostrado
que muchas enfermedades, como el alzhimer, pueden desarrollarse por problemas
genticos en las mitocondrias. Su tamao es de 16.6 Mb (megabases, es decir
16.6*1.000.000 de bases) con un 44% de GC (guaninas y citosinas), es una molcula
circular que presenta cientos de copias por mitocondria, el ADN repetitivo es muy poco y
no tiene protenas asociadas similares a histonas (igual que el genoma bacteriano). El 93%
de su ADN es codificante, para un total de 37 genes que son 2 para ARN ribosmico, 22
para tARN y 13 para protenas, que pueden co-transcribirse varios a la vez, tanto de la
cadena pesada como de la cadena ligera. Se hereda exclusivamente de la madre salvo
algunos casos muy concretos.
El genoma nuclear tiene 3.800 MB, con un 40.3% de GC, se divide en 23 parejas de
cromosomas que contienen bsicamente la misma informacin, salvo los cromosomas
sexuales X e Y. Los cromosomas humanos estn asociados con miles de protenas adems
de las histonas. Aproximadamente el 50% del ADN es repetitivo y existen intrones
(secuencias no codificantes dentro de los genes) en la mayora de los genes. Adems tan
solo el 1.5% del genoma codifica para protenas (lo cual no quiere decir que todo el
resto no sea til de alguna manera). El resto del genoma nuclear (el otro 98.5%) se divide
entre ADN no codificante y ADN extragnico.
1. ADN relacionado con genes
1.1 ADN codificante: se divide a su vez en genes de copia nica, genes repetidos dispersos
o en clsteres que pueden estar en el mismo cromosoma o en varios, como por ejemplo las
histonas, los genes HOX, los rARN y los tARN y genes repetidos en tndem. Estos genes
repetidos en tndem son los que acabarn dando por mutacin de alguno de sus
miembros, las familias gnicas, como la de las globinas.
1.2 ADN no codificante:
1.2.1 Pseudogenes: copias no funcionales de la mayora o de todo un gen (pseudogen no
procesado) o de su ADN codificador, es decir, sin los intrones (pseudogenes procesados).
1.2.2 Genes truncados: son trozos pequeos de genes originados por sobrecruzamiento
desigual, reordenamiento o delecin.
2. ADN extragnico: este ADN no est relacionado de ninguna manera con las secuencias
codificadoras del genoma.
2.1 ADN extragnico de copia nica o baja. Probablemente derivado de antiguas copias
de transposones que han divergido demasiado para ser considerados como tales.

2.2 ADN repetitivo: Se consideraba DNA basura. El genoma nuclear humano, como la de
otros eucariotas complejos, contiene una gran cantidad de familias de secuencia altamente
repetida que son en gran medida transcripcionalmente inactivos.
2.2.1 ADN repetido en tndem
Bloques de secuencias que pueden encontrarse en unas pocas o muchas localizaciones
cromosmicas diferentes. Se originan principalmente por deslizamiento de hebra en la
replicacin y por sobrecruzamientos. Tambin se denomina ADN satlite.
Dependiendo de su tamao se diferencian:
Satlite:
Unidad de repeticin de 5 171 pb, en bloques (conjunto de unidades de repeticin) de
100 kb hasta Mb. No se transcriben y son especialmente abundante en los centrmeros o
cerca de ellos en las regiones heterocromticas humanas.
Minisatlite:
Unidad de repeticin de 6 10 pb. Longitud de los bloques: 10 15 kb.
Los minisatlites telomricos tienen una unidad de repeticin de 6 pb; principalmente,
TTAGGG. Longitud de los bloques: 10 15 kb. Localizado en los telmeros, protege los
extremos de los cromosomas de la degradacin. As, proporciona un mecanismo para
replicar los extremos del DNA lineal de los cromosomas. Determinantes en el crecimiento
tumoral, el envejecimiento y la fertilidad. van en bloques de unas 2000 repeticiones de
media.
Aumenta con la proliferacin celular activa.
Disminuye con la edad celular.
Vara segn el tipo de clula: Leucocitos: 10 kb, Espermatozoides: 15 kb.
Los minisatlites hipervariable: son repeticiones de 1.000 bloques distintos, que difieren
(sus polimorfismos se basan) en:
Una unidad de repeticin presenta distintas secuencias debido a que presenta una alta
tasa de mutacin y distinto nmero de repeticiones.
Microsatlite:
Unidad de repeticin de 1 -13 pb, Longitud de los bloques: 100 pb. Muy abundantes y
dispersas por todo el genoma las ms abundantes n nuestro genoma son las repeticiones
de dinucletidos (140.000).
Los minisatlites y microsatlites constituyen los VNTRs: repeticiones en tndem de
nmero variable. Los microsatlites a su vez se dividen en: STRs = Short Tandem Repeats,
y SSRs = Simple Sequence Repeats