Lpez Vias Angel Eduardo

Endocrinologa seccin 04
Enfermedades monognicas :
Son enfermedades hereditarias monognicas las producidas por la
mutacin o alteracin en la secuencia de ADN de un solo gen.
Son enfermedades hereditarias monognicas las producidas por la
mutacin o alteracin en la secuencia de ADN de un solo gen. Tambin se
llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la
descendencia segn las leyes de Mendel. Se conocen ms de 6.000
enfermedades hereditarias monognicas, con una prevalencia de un caso
por cada 200 nacimientos
Enfermedades producidas por un gen mutado (dominante o ligado al X ) o
por un par de genes mutados (recesivas).
Muchas veces se transmiten de una generacin a otra (autosmicas
dominantes)
Otras veces hay enfermos en una sola generacin (autosomicas
recesivas)
Las enfermedades monognicas se transmiten segn los patrones
hereditarios mendelianos como:
Enfermedades polignicas
Son producidas por la combinacin de mltiples factores ambientales y
mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas.
Tambin se llaman enfermedades multifactoriales. Algunas de las
enfermedades crnicas ms frecuentes son polignicas, como por
ejemplo: Hipertensin arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes
mellitus, varios tipos de cncer, incluso la obesidad. La herencia polignica
tambin se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la
huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la
mayora de las enfermedades son enfermedades multifactoriales,
producidaspor la combinacin de trastornos genticos que predisponen a
una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.
La herencia polignica es el conjunto responsable de muchos caracteres
que parecen sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el
peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto
acumulativo de muchos genes La herencia polignica no se expresa en
absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los caracteres
mendelianos. En vez de ello los caracteres polignicos se reconocen por
expresarse como graduaciones de pequeas diferencias . El resultado
forma una curva con un valor medio en el pico y valores extremos en
ambas direcciones.

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La altura en los seres humanos es un tipo de herencia polignica.
Representando grficamente las diferentes alturas una variacin continua
ser evidente, con una altura promedio y las variaciones extremas, muy
altas y muy bajas. Cuando la herencia muestra variaciones continuas es
porque esta controlada por el efecto aditivo de dos o ms pares de genes
separados. La herencia de cada gen sigue las reglas de Mendel
La herencia polignica se distingue por:
Cuantificarse midiendo ms que contando
Dos o ms pares de genes contribuyen al fenotipo
La expresin fenotpica abarca un gran rango
En humanos se observa en:
Altura
Lupus Eritematoso Sistmico
Peso
Color de ojos
Inteligencia
Color de la piel
Muchas formas de comportamiento
Patologias somaticas
Enfermedad autosmica recesiva. Para que la enfermedad se
manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la
persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad,
pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden
transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado
por una enfermedad autosmica recesiva entre dos personas portadoras
de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es
de un 25%
Enfermedad autosmica dominante. Slo se necesita una copia
mutada del gen para que la persona est afectada por una enfermedad
autosmica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una
persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un
50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que
padecer la enfermedad
Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosmica recesiva
Fibrosis qustica (cromosoma 7, bsicamente) - autosmica recesiva

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Fenilcetonuria (cromosoma 12, bsicamente) - autosmica recesiva
Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosmica recesiva
Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clsica) - autosmica recesiva
Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosmica recesiva
Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosmica dominante
Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, bsicamente) - autosmica
dominante
Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X)) - ligada al sexo recesiva
Sndrome de cromosoma X frgil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva

Cromosomopatas
Definicin: Enfermedades producidas por alteraciones de los cromosomas.
Caractersticas: Se expresan por alteraciones fenotpicas mltiples y
acentuada gravedad
Clasificacin:
Estructurales: alteraciones que involucran 1 parte del cromosoma.
Numricas: Alteraciones en el numero de cromosomas. La mayora son
letales
Estructurales: Cambios estructurales de los cromosomas.
Clasificacin:
Deleciones: -Perdida de una regin, banda o sub-banda de un cromosoma.
Deleciones
Sndrome del maullido de gato: (Cri du Chat)
-Delecin del brazo corto del cromosoma 5
-Prevalencia: 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las nias.
-Pronstico: est en relacin a las malformaciones y asocian retraso
psicomotor
Esperanza de vida es de alrededor de unos 50 aos.
Deleciones
Sndrome del X frgil:

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-Fragilidad de la porcin distal del brazo largo del cromosoma X.
-Prevalencia: 1 /1200 varones y 1/ 2000 mujeres
-Es una de las enfermedades genticas ms comunes en los humanos.
Duplicacin:
-Por lo general del mismo origen y caractersticas de las deleciones.
-Porcin duplicada de un cromosoma.
-Tipos: Directas: = orientacin
Invertidas: otra orientacin
Isocromosoma: Tipo especial de delecin seguido de duplicacin.
Inversiones: -Reordenamiento de una parte del cromosoma.
Numricas: Se originan por una falla en la disyuncin meitica.
Poliploidias: -El numero de cromosomas es mltiplo exacto del numero
haploide, con excepcin de la diploidia.
Translocaciones: Intercambio gentico entre dos cromosomas no
homlogos