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Sndrome de Down

Qu es el sndrome de Down?
El sndrome de Down es un trastorno gentico causado por la presencia de un
cromosoma
extra
en
las
clulas.
Qu es lo que provoca el sndrome de Down?
Un beb se forma cuando el vulo de la madre se une al espermatozoide del padre.
Normalmente, cada vulo y cada espermatozoide contienen 23 cromosomas. La unin
de ellos resulta en 23 pares, o sea, un total de 46 cromosomas. De esta manera se forma
el paquete de informacin hereditaria de toda clula viviente. Cuando el vulo o el
espermatozoide no crean la formacin correcta haciendo que la clula produzca 24
cromosomas en lugar de 23, siendo el cromosoma adicional el nmero 21, aparece el
sndrome de Down. Las facciones propias del sndrome de Down provienen de la
existencia de este cromosoma 21 adicional en cada una de las clulas del cuerpo. Este
fenmeno se llama trisoma 21 debido a la presencia de tres cromosomas nmero 21.
Ocasionalmente, el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma dentro del
vulo o del esperma, esto puede provocar la translocacin del sndrome de Down. La
presencia de esta condicin en uno de los padres incrementa considerablemente las
probabilidades de que tengan otro nio con sndrome de Down.
Qu tipos de sndrome de Down existen?
Hay tres tipos de sndrome de Down: trisoma 21 (no disyuncin), translocacin y
mosaicismo.
TRISOMA 21 (NO DISYUNCIN)
El sndrome de Down generalmente es causado por un error en la divisin celular
llamado 'no disyuncin.' No disyuncin da como resultado un embrin con tres copias
del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o en la concepcin, un par de
cromosomas 21 en el esperma o el vulo no puede separar. Como el embrin se
desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada clula del cuerpo. Este tipo de
sndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina trisoma 21.

DIVISIN TPICO CELULAR

DIVISIN TRISOMA 21 (NO DISYUNCIN) CELULAR


MOSAICISMO
Mosaicismo ocurre cuando no disyuncin del cromosoma 21 lleva a cabo en uno - pero
no todos - de las divisiones de clula iniciales despus de la fecundacin. Cuando esto

ocurre, hay una mezcla de dos tipos de clulas, algunas conteniendo los 46 cromosomas
habituales y otros que contienen 47. Esas clulas con 47 cromosomas contienen un
cromosoma extra 21.
Mosaicismo representa aproximadamente el 1% de los casos de sndrome de Down.
Investigaciones indican que los individuos con sndrome de Down de mosaico pueden
tener menos caractersticas del sndrome de Down que aquellos con otros tipos de
sndrome de Down. Sin embargo, amplias generalizaciones no son posibles debido a la
amplia gama de capacidades que las personas con sndrome de Down poseen.

DIVISIN MOSAICISMO CELULAR


TRANSLOCACIN
Translocacin representa aproximadamente el 4% de los casos de sndrome de Down.
En la translocacin, parte del cromosoma 21 se rompe durante la divisin celular y se
conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que el nmero total
de cromosomas en las clulas permanecen 46, la presencia de una pieza extra del
cromosoma 21 causa las caractersticas del sndrome de Down.
Qu aspecto presenta un nio con sndrome de Down?

Un nio con sndrome de Down puede tener ojos oblicuos y orejas pequeas y
ligeramente dobladas en la parte superior. Su boca puede ser pequea, lo que hace que
la lengua parezca grande. La nariz tambin puede ser pequea y hundida en el entrecejo.
Algunos bebs con sndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeas con
dedos cortos.
A menudo el nio o adulto con sndrome de Down es bajo y sus articulaciones son
particularmente sueltas. La mayora de los nios con sndrome de Down presentan
algunas de estas caractersticas, pero no todas.
Quines corren mayor riesgo de tener un bebe con sndrome de Down?
Las parejas que ya han tenido un beb con sndrome de Down, las madres o los padres
cuyo cromosoma 21 ha sido reacomodado y las madres de ms de 35 aos de edad son
los que corren el mayor riesgo. El riesgo de sndrome de Down aumenta con la edad,
desde aproximadamente uno de cada 1.250 nios para una mujer de 25 aos de edad a
uno de cada 952 a la edad de 30, uno de cada 378 a la edad de 35 y uno de cada 106 a la
edad de 40 aos. Sin embargo, por lo menos el 70 por ciento de los bebs con sndrome
de Down nacen de mujeres menores de 35 aos de edad, ya que las mujeres ms jvenes
tienen muchos ms bebs.
Se puede prevenir o curar el sndrome de Down?
No existe cura para el sndrome de Down. Tampoco es posible prevenirlo. Los
cientficos no saben por qu ocurren problemas con el cromosoma nmero 21. En
ningn caso el sndrome de Down puede atribuirse a algo que hicieron o dejaron de
hacer los padres.
Qu puede hacer un nio o nia con sndrome de Down?
Por lo general, los nios con sndrome de Down pueden hacer la mayora de las cosas
que cualquier nio pequeo puede hacer, tales como hablar, caminar, vestirse y aprender
a ir al bao. Sin embargo, generalmente aprenden ms tarde que otros nios.
No puede pronosticarse con exactitud la edad a la que alcanzarn estos logros. Sin
embargo, los programas de intervencin temprana que comienzan a partir de la infancia
pueden ayudarles a alcanzarlos ms pronto.
Puede un nio con sndrome de Down asistir a la escuela?
S. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los nios con
sndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Adems de
beneficiarse de la intervencin temprana y la educacin especial, muchos nios
consiguen integrarse completamente en las aulas para nios normales. El porvenir de
estos nios es mucho ms prometedor de lo que sola ser. Muchos de ellos aprendern a
leer y escribir y participarn en diversas actividades propias de la niez, tanto en la
escuela como en sus vecindarios.

Si bien hay programas de trabajo especiales diseados para adultos con sndrome de
Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar regularmente. Hoy
en da, la cantidad de adultos con sndrome de Down que viven de forma semiindependiente en hogares comunitarios cuidando de s mismos, participando en las
tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en las actividades recreativas y
trabajando en su comunidad es cada vez mayor.