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Prdida de heterocigosidad
Las clulas diploides, por ejemplo las clulas somticas humanas, continen 2 copias
del genoma, cada una de ellas procede de un progenitor. La posesin de 2 alelos idnticos en
una posicin determinada se denomina homocigosidad, si los alelos son diferentes se nombra
como heterocigosidad. La prdida de heterocigosidad puede definirse como el fenmeno
por el cual un locus (posicin precisa de un gen en un cromosoma) pierde una de las copias
de un gen, por delecin u otro mecanismo. Este proceso se llama tambin LOHpor sus siglas
en ingls (Loss Of Heterozygosity).
Oncologa[editar]
El estudio de los cariotipos de los tumores slidos ha permitido observar una serie de
anomalas cromosmicas recurrentes. La perdida de heterocigosidad de genes supresores de
tumores, es un mecanismo gentico que origina la aparicin de algunas tipos de cncer. Se
debe a que la clula pierde un gen supresor tumoral situado en algn cromosoma. La
implicacin de est perdida es que existe ms probabilidad de que aparezca un determinado
tipo de cncer, dependiendo del gen perdido o mutado.
Uno de las alteraciones mejor caracterizadas, es la prdida de heterocigosidad del gen
supresor del retinoblastoma (Rb). Este gen supresor tumoral codifica una protena que acta
suprimiendo el crecimiento de las clulas con ADN daado . La prdida de funcin de este
gen hace posible que las clulas crezcan de forma descontrolada, originando la aparicin de
diversos tipos de tumores malignos, como el retinoblastoma o el osteosarcoma.1 2
Lo que origina que la proliferacion sea mas rapida o que las celas
no se firerncien de acuerdo a su estirpe
delecion
Definiciones web
1.
Una delecin, en gentica, es un tipo especial de anomala estructural
cromosmica que consiste en la prdida de un fragmento de ADN de un
cromosoma. Esta prdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones estn
incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas.
Retinoblastoma es una enfermedad que se manifiesta por una tumoracin
maligna en la retina desde la infancia
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