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DEFINICIN: El plomo es un metal txico que se encuentra en forma natural, que no puede
ser degradado o disociado por ser un elemento bsico. Cuando este elemento ingresa a
nuestro organismo y no se elimina, produciendo cuadro clnico, hablamos de intoxicacin.
EPIDEMIOLOGA: Se estima que en los nios la exposicin al plomo causa cada ao 600 000
nuevos casos de discapacidad intelectual. La exposicin al plomo se cobra cada ao un total
estimado de 143 000 vidas, registrndose las tasas ms altas de mortalidad en las regiones
en desarrollo.
CUADRO CLNICO: El plomo tiene graves consecuencias en la salud de los nios. Si el grado
de exposicin es elevado, ataca al cerebro y al sistema nervioso central, pudiendo provocar
coma, convulsiones e incluso la muerte. Los nios que sobreviven a una intoxicacin grave
pueden padecer diversas secuelas, como retraso mental o trastornos del comportamiento. Se
ha comprobado adems que en niveles de exposicin ms dbiles sin sntomas evidentes,
puede provocar alteraciones muy diversas en varios sistemas del organismo humano. En los
nios afecta, bajos niveles de exposicin al Pb, incluso inferiores a 10 g/ dL, se asocian con
una disminucin del coeficiente intelectual y un deficiente desarrollo neurolgico,
evidencindose problemas de comportamiento, trastornos de atencin e hiperactividad. La
exposicin al plomo tambin puede causar anemia, hipertensin, disfuncin renal,
inmunotoxicidad y toxicidad reproductiva.
NOMBRE:
DIAGNSTICO: EPILEPSIA BENIGNA DE LA INFANCIA
ETIOLOGA: Las formas no familiares son de carcter idioptico. En las formas familiares, en
la mayora de casos, se han encontrado mutaciones en el gen de la protena transmembrana
rica en prolina 2 (PRRT2) localizado en 16p11.2. Este gen codifica una protena de membrana
que interacciona con la protena presinptica SNAP-25. Tambin se han encontrado
mutaciones en el gen SCN2A (2q24.3), que codifica el canal de sodio cerebral NaV1.2, y
raramente en los genes KCNQ2 (20q13.33) y KCNQ3 (8q24) que codifican los canales del
potasio. Adems, han sido identificados otros tres loci cromosmicos que estn asignados a
los cromosomas 19q, 16p y 1p.
FISIOPATOLOGA: Debido a que la mayora de casos no tienen una etiologa clara y los
estudios de imagen no muestran alteraciones, se desconoce el mecanismo fisiopatolgico de
estos cuadros. No obstante, el uso de la EEG proporciona localizacin de los posibles orgenes.
CUADRO CLNICO: En las familiares, las convulsiones suelen aparecer entre los 3 y 8 meses
de vida,8-10 crisis al da con episodios breves y repetidos (2-5 minutos) durante unos pocos
das. Suelen ser focales pero a veces pueden ser generalizados. Los pacientes presentan junto
con un cese de la actividad motora, ausencia de respuesta, desviacin de la cabeza y/o ojos a
un lado, mirada fija, aleteo de los prpados, gruidos, cianosis, hipertona difusa y sacudidas
clnicas unilaterales o bilaterales de las extremidades. La Epilepsia Rolndica, es la ms
frecuente durante la infancia, afecta al 30% de nios con epilepsia, entre los 5 y los 13 aos
de edad. Las crisis se producen preferentemente durante el sueo, suelen afectar a la
musculatura de la cara y que inducen babeo y dificultad para hablar durante unos segundos.
Durante el periodo interictal, los pacientes recuperan completamente la consciencia y la
actividad. El desarrollo psicomotor es normal.
EXMENES AUXILIARES:
Electroencefalograma: aparicin en un registro con actividad de fondo normal de puntas o
puntas ondas de localizacin focal, medio-temporal, occipital y mucho menos frecuente
frontal. Aumento de los paroxismos durante el sueo y reduccin de ellos con la edad,
desapareciendo en la pubertad. Fuera de uno de estos episodios, la vigilia y el sueo del EEG
interictal es normal.
El examen neurolgico interictal y la imagen cerebral (TAC y/o resonancia magntica cerebral)
son normales.
En caso de sospecha de origen familiar, se podra solicitar pruebas genticas.
TRATAMIENTO: Estos cuadros tienden a remitir con la edad del paciente. Si los signos y
sntomas son leves, se ha descrito que se puede dejar sin tratamiento farmacolgico. Con
tratamiento anti-epilptico, los sntomas desaparecen rpidamente y no se ha descrito que
reaparezca otro tipo de epilepsia. En pacientes con una historia familiar clara el tratamiento
puede interrumpirse en unos pocos meses. El pronstico es bueno. Las convulsiones
normalmente desaparecen tras el primer ao de vida y los pacientes no desarrollan ninguna
secuela neurolgica.
NOMBRE:
DIAGNSTICO: DESVIACIN PAROXSTICA BENIGNA DE LA MIRADA HACIA ARRIBA
EPIDEMIOLOGA:
La desviacin paroxstica de la mirada hacia arriba es una entidad rara de la cual no se tienen
datos epidemiolgicos certeros debido a la baja sospecha clnica y al subdiagnstico. Aunque
las primeras descripciones fueron realizadas hace ya dos dcadas, solo se han reportado
alrededor de cincuenta casos en el mundo
ETIOLOGA:
La base biolgica de este sndrome no est clara. Se ha propuesto una probable disfuncin de
neurotransmisores por inmadurez transitoria de las vas excitatorias e inhibitorias a nivel
supranuclear, lo que podra explicar la respuesta positiva al tratamiento con L-Dopa en
algunos casos. En los casos estudiados no se hallaron lesiones en el sistema nervioso central,
pero este fenmeno tambin se ha descripto en pacientes con alteraciones estructurales. Las
lesiones de la regin dorsolateral de la sustancia gris periacueductal mesenceflica y del
ncleo intersticial rostral del fascculo longitudinal medial pueden provocar desviacin de la
mirada hacia arriba, pero no es paroxstica, sino permanente.
FISIOPATOLOGA:
Se desconoce su mecanismo fisiopatolgico.
CUADRO CLNICO:
El cuadro clnico se caracteriza por la aparicin, en los primeros meses de la vida, la mayora
entre los 4 y 10 meses, de episodios de elevacin paroxstica de la mirada, de duracin
variable y sin alteracin de la conciencia. Al intentar mirar hacia abajo se observa nistagmo
de fijacin. Los episodios desaparecen durante el sueo. El examen neurolgico suele ser
normal, excepto por leve ataxia. Otros autores observaron tambin palidez cutnea asociada
a los episodios.
EXMENES AUXILIARES:
TAC
RMN
EEG
TRATAMIENTO:
En cuanto a la evolucin, todos los autores coinciden en que, en su forma primaria, este
sndrome evoluciona a una remisin espontnea alrededor de los 4 aos, a excepcin de los
casos sensibles a la L-Dopa que fueron controlados rpidamente. En las formas secundarias a
lesiones estructurales se asociaron otros signos o sntomas de compromiso neurolgico, que
pueden permanecer como secuela: torpeza motora, marcha inestable, ataxia durante los
episodios febriles, cociente intelectual bajo, nistagmus y compromiso del lenguaje.
NOMBRE:
DIAGNSTICO: REACCIN PARADOJAL EN INFECCIN POR TUBERCULOSIS
ETIOLOGA y FISIOPATOLOGA:
La causa de la respuesta paradjica no est bien determinada, pero se acepta que obedece a
la recuperacin del estado inmunitario deprimido por la propia TB o por enfermedades
concomitantes. En este sentido, se ha comprobado que la respuesta paradjica en los
pacientes infectados por el VIH es paralela con la mejora de la inmunidad retardada que se
produce con la administracin del tratamiento antiretroviral de alta eficacia. Otra posible
explicacin, aplicable sobre todo en el caso del derrame pleural, sera una reaccin de
hipersensibilidad del husped frente a las protenas de la micobacteria.
EXMENES AUXILIARES:
Rx de Trax, TAC, serologa para infecciones concomitantes (principalmente VIH), biopsia de
ganglios.
TRATAMIENTO:
La resolucin de las lesiones tuberculosas, es en general favorable, sin que se precise cambiar
el tratamiento, si bien en muchas ocasiones, se opta por prolongar la duracin del mismo. En
los casos en que se identifican bacilos tuberculosos, el cultivo acostumbra a ser negativo y en
caso de ser positivo, en el 95% de los aislamientos no se aprecian resistencias a los frmacos
de primera lnea. En algunos casos, se puede recurrir a tratamiento quirrgico o empleo de
corticoides adicionales.