La Gentica antes y despus de Mendel

7.1 Concepto de gentica

La gentica, es considerada como la ciencia que estudia la herencia, transformacin y variacin
del material gentico, en otras palabras ciencia que estudia la herencia tanto en animales,
plantas y en general en todos los seres vivos.
7.2 Ramas de la gentica
La gentica, bsicamente comprende a nivel general cuatro importantes ramas que son:
Gentica bioqumica, gentica molecular, gentica de poblaciones y citogentica.

Gentica Bioqumica
Trata de los trastornos metablicos debidos a defectos qumicos o enzimticos hereditarios. Ha
sido fundada por el sabio ingls Sir Archibald Garrod en el ao 1909 y ha permitido aclarar ya un
gran nmero de afecciones metablicas tales como la fenilcetonuria, la alcaptonuria, la
galactosemia, ciertas anemias hemolticas, etc.

Citogentica
Surgida de la convergencia de la Citologa con la Gentica es la rama de la Gentica que se
ocupa del estudio de los cromosomas y sus aberraciones en caso de anomalas somticas y
sexuales.

Gentica Molecular
Posibilita mediante los mtodos proporcionados por la Biologa Molecular y la Tecnologa del ADN
recombinante, el estudio de las molculas que contienen la informacin biolgica y de los
procesos qumicos de su transmisin y manifestacin. Esto posibilita el asesoramiento gentico
para planear el futuro reproductivo y en algunos casos la deteccin prenatal de posibles
alteraciones o afecciones de tipo gentico.

Gentica de Poblaciones
Abarca el estudio de los mecanismos de herencia, la frecuencia de ciertos genes, el ndice de
mutacin o cambio de ciertos genes, la fertilizacin relativa de los individuos con determinados
genes y el establecimiento del encadenamiento gentico.
LA GENTICA DESPUS DE MENDEL

Teoria Cromosomica de la herencia

A principios de este siglo, cuando las tcnicas para el estudio de la clula ya estaban
suficientemente desarrolladas, se pudo determinar que los genes estaban formados por acido
desoxirribonucleico (ADN) y adems se encontraban dentro de unas estructuras que aparecan
en el citoplasma justo antes de la divisi6n celular. A estas estructuras se las denomin

cromosomas. Estos aparecan repetidos en la clula formando un nmero determinado de

parejas de cromosomas homlogos caracterstico de cada especie, uno de los cuales se
heredaba del padre y el otro de la madre. Tambin se pudo comprobar que el nmero de pares
de cromosomas no dependa de la complejidad del ser vivo.
Herencia de genes ligados
Con su investigacin con las moscas del vinagre Morgan lleg a la tercera ley de Mendel. Supuso
que al haber solo cuatro cromosomas diferentes, muchos genes deban estar ligados, es decir,
deban compartir el mismo cromosoma y por ello mostrar una Clara tendencia a transmitirse
juntos a la descendencia. No obstante, las conclusiones realizadas por Mendel aos atrs, no
dejaban de ser correctas para los genes no ligados. Solo la casualidad hizo que Mendel
escogiese para los cruces de sus plantas caractersticas determinadas por genes situados en
cromosomas distintos.
Herencia ligada al sexo
Mrgan fue uno d los primeros cientficos en relacionar la herencia de algunos caracteres con el
sexo, los cromosomas X e Y son los que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos
cromosomas X y los hombres un cromosoma X y uno Y. Un trastorno causado por un gen anormal
en uno de los cromosomas X se conoce como trastorno ligado al cromosoma X o ligado al sexo.
Una madre aparentemente normal con un gen anormal en uno de sus cromosomas X tiene una
probabilidad del 50 por ciento (una de cada dos) de transmitirlo a su hijo. Pero, los hombres que
heredan un cromosoma X con un gen de una enfermedad ligada al sexo no tienen un segundo
cromosoma
X
de
reserva
y,
por
lo
tanto,
padecen
la
enfermedad.
Algunas condiciones son:

Hemofilia, en la que la sangre carece de una sustancia necesaria para la coagulacin

Daltonismo de los colores rojo y verde

Distrofia muscular de Duchenne, que causa debilidad muscular y la muerte

Historia de la gentica
La historia de la gentica se considera que comienza con el trabajo
del monje agustino Gregor Mendel. Su investigacin sobre hibridacin en guisantes,
publicada en 1866, describe lo que ms tarde se conocera como las leyes de Mendel.
El ao 1900 marc el redescubrimiento de
Mendel por parte de Hugo de Vries, Carl
Correns y Erich von Tschermak, y para 1915 los
principios bsicos de la gentica mendeliana
haban sido aplicados a una amplia variedad de
organismos, donde destaca notablemente el caso
de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster).
Bajo el liderazgo de Thomas Hunt Morgan y sus
compaeros drosofilistas, los especialistas
en gentica desarrollaron la teora mendelianacromosmica de la herencia, la cual fue
ampliamente aceptada para 1925. Paralelamente
al trabajo experimental, los matemticos
desarrollaron el marco estadstico de la gentica de
poblaciones, y llevaron la interpretacin gentica
al estudio de la evolucin.
Con los patrones bsicos de la herencia gentica establecidos, muchos bilogos se volvieron
hacia investigaciones sobre la naturaleza fsica de los genes. En los aos cuarenta y a
principios de los cincuenta, los experimentos sealaron al ADN como la parte de los
cromosomas (y quizs otras nucleoprotenas) que contena genes.
El enfoque sobre nuevos organismos modelo tales como virus y bacterias, junto con el
descubrimiento en 1953 de la estructura en doble hlice del ADN, marcaron la transicin a la
era de la gentica molecular. En los aos siguientes, algunos qumicos desarrollaron tcnicas
para secuenciar tanto a cidos nucleicos como a protenas, mientras otros solventaban la
relacin entre estos dos tipos de biomolculas: el cdigo gentico. La regulacin de la
expresin gnica se volvi un tema central en los aos sesenta, y para los aos setenta
dicha expresin gnica poda ser controlada y manipulada utilizando ingeniera gentica.
Durante las ltimas dcadas del siglo XX muchos se enfocaron a proyectos genticos a gran
escala, secuenciando genomas enteros.

LEYES DE MENDEL- TEORA HERENCIA GENTICA

Gregor Mendel, considerado el padre de la gentica, fue un monje austriaco cuyos experimentos
sobre la transmisin de los caracteres hereditarios se han convertido en el fundamento de la
actual teora de la herencia. Las leyes de Mendel explican los rasgos de los descendientes, a
partir del conocimiento de las caractersticas de sus progenitores.

Gregor Mendel naci el 22 de julio de 1822 en Heizendorf (hoy Hyncice, Repblica Checa), en el
seno de una familia campesina. Dificultades familiares y econmicas le obligaron a retrasar sus
estudios. Fue un hombre de contextura enfermiza y carcter humilde y retrado.
El entorno sociocultural influy en su personalidad cientfica, principalmente el contacto directo
con la naturaleza, las enseanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relacin con.
diferentes profesores a lo largo de su vida, en especial el profesor J. Scheider, experto en
pomologa.
El 9 de octubre de 1843 ingres como novicio en el convento de Brnn, conocido en la poca por
su gran reputacin como centro de estudios y de trabajos cientficos. Despus de tres aos, al
finalizar su formacin en teologa, fue ordenado sacerdote, el 6 de agosto de 1847. En un
principio fue inducido por su superior a dedicarse al campo de la pedagoga, pero l eligi un
camino bien distinto.
En 1851 ingres en la Universidad de Viena, donde estudi historia, botnica, fsica, qumica y
matemticas, para graduarse y ejercer como profesor de biologa y matemticas.
Durante su estancia all lleg a dar numerosas clases como suplente, en las materias de
matemticas, ciencias naturales y ciencias generales, con excelente aprobacin entre los
estudiantes. Sin embargo, una vez finalizados sus estudios, no logr graduarse, por lo que
decidi regresar al monasterio de Abbot en 1854. De naturaleza sosegada y mentalidad
matemtica, llev una vida aislada, consagrado a su trabajo.
Ms adelante fue nombrado profesor de la Escuela Tcnica de Brnn, donde dedic la mayor
parte de su tiempo a investigar la variedad, herencia y evolucin de las plantas, especialmente
de los guisantes, en un jardn del monasterio destinado a los experimentos. Sus aportaciones al
mundo de la ciencia son consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la gentica.
Hacia el final de su vida, en 1868, Mendel fue nombrado abad de su monasterio, donde muri el
6 de enero de 1884 a causa de una afeccin renal y cardiaca.
Mendel tuvo la fortuna de contar, en su propio monasterio, con el material necesario para sus
experimentos. Comenz sus trabajos estudiando las abejas, coleccionando reinas de todas las
razas, con las que llevaba a cabo distintos tipos de cruces. Entre 1856 y 1863 realiz
experimentos sobre la hibridacin de plantas.
Trabaj con ms de 28.000 plantas de distintas variantes del guisante oloroso o chcharo,
analizando con detalle siete pares de caractersticas de la semilla y la planta: la forma de la
semilla, el color de los cotiledones, la forma de la vaina, el color de la vaina inmadura, la posicin
de las flores, el color de las flores y la longitud del tallo.
LO ESENCIAL DE SU TEORA:
PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD Cuando se cruzan dos razas puras, los descendientes de la
primera generacin sern todos iguales entre s e iguales a uno de los progenitores.

PRINCIPIO DE LA SEGREGACIN Dice que los individuos de la segunda generacin no son

uniformes porque los caracteres de los padres segregan, y se dan estas proporciones: 1/4 de los
descendientes manifiesta el carcter de un progenitor; 1/4 el de otro y la mitad restante se
compone por hbridos.
PRINCIPIO DE LA COMBINACIN INDEPENDIENTE Cuando se cruzan dos individuos que
difieren en dos caracteres, los genes se heredan independientemente unos de otros y se
combinan de todas las maneras posibles.
Despus de Mendel
Los trabajos de Mendel, si bien se publicaron en 1865, fueron completamente olvidados durante
35 aos. En 1900, tres investigadores, Correns, De Vries y Tschermack llegaron, de forma
independiente, a las mismas conclusiones que Mendel. En un ejemplo de honradez cientfica,
decidieron que el honor del descubrimiento corresponde a su predecesor. De no ser asi,
probablemente Mendel hubiera desaparecido de la historia de la Ciencia.
Los genetistas actuales reconocen que Mendel, adems de escoger el material biolgico ms
adecuado, supo concentrar su atencin en los fenmenos parciales y no en la totalidad de los
caracteres (lo que le habra confundido), as con clasificar los caracteres y establecer relaciones
entre ellos.
El hecho de que Mendel realizase todos sus descubrimientos sin conocer la existencia del ADN y
los cromosomas, ni el proceso de la divisin celular, ni qu sucede durante la fecundacin con el
material hereditario, agrega mrito a sus logros.
Los cromosomas y su papel en la herencia
En 1902, Sutton y Bovery observaron la relacin entre los cromosomas y la herencia y
propusieron que las partculas hereditarias (hoy llamadas genes) se encuentran en los
cromosomas, dispuestas una a continuacin de otra. Esta fue la primera forma de la teora
cromosmica de la herencia, demostrada por Morgan en los aos veinte pasado siglo.
Treinta aos ms tarde se descubri que el material hereditario est formado exclusivamente por
cido desoxirribonucleico o ADN (excepto en algunos virus, en los que es ARN). Este material
hereditario se encuentra localizado dentro del ncleo de las clulas asociado a protenas,
formando la cromatina. Solo en el momento de la divisin celular, la cromatina se condensa y se
empaqueta, permitiendo entonces la observacin de los cromosomas.
Se denomina gen a una porcin ms o menos larga de ADN (de un determinado cromosoma) que
contiene la informacin para sintetizar una determinada protena responsable de un carcter. En
el ncleo de cada una de nuestras clulas hay aproximadamente 25.000 genes. En una
clula dploide, como las que forman el organismo humano, hay dos juegos de cromosomas
idnticos: los cromosomas de cada pareja se denominan cromosomas homlogos.