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Retraso mental leve: (CI 50-70). Representa aproximadamente el 85% de la personas con
retraso mental, tienen coeficiente intelectual entre 50-70 y va influido por factores genticos,
ambientales y psicosociales (Anomalas cromosmicas, intoxicacin subclnica por plomo y
exposicin prenatal a drogas). No se les identifica sino hasta que llegan a primer o segundo
grado escolar y al final de la adolescencia suelen tener habilidades correspondientes al sexto
grado. Muchos adultos pueden vivir de manera independiente y formar sus familias.
Retraso mental moderado: (CI 35-50). Representa el 10% de las personas con retraso mental. La
mayora de estos nios logran adquirir un lenguaje adecuado para comunicarse durante la
infancia temprana. Acadmicamente tienen dificultades que no les permiten alcanzar un nivel
superior a segundo y tercer grado. En la adolescencia suelen ser marginados y en la edad adulta
pueden desarrollar trabajos semicualificados bajo supervisin.
Retraso mental grave (CI 20-35): Representa el 4% de las personas con retraso mental. Pueden
lograr habilidades comunicativas durante la infancia y es ms probable la identificacin de la
causa. Cuando son adultos pueden adaptarse bien y realizar tareas laborales bajo supervisin.
Retraso mental profundo (CI <20): Representa el 1-2%. La mayora de estas personas tienen
una causa identificable de su estado. Se le puede ensear habilidades de cuidado personal y
comunicacin.
EPIDEMIOLOGA
La prevalencia de retraso mental oscila entre el 1-3% de la poblacin. Su incidencia es subestimada, ya
que, el retraso mental leve no se reconoce hasta la mitad de la infancia. La incidencia ms alta est en
los nios de edad escolar con un mximo entre 10-14 aos. Es aproximadamente 1,5 veces ms
frecuente en hombres que en mujeres. En personas mayores la prevalencia es muy baja porque tienen
un ndice de ms elevado de mortalidad por complicaciones de sus alteraciones fsicas asociadas.
Dos tercios de los nios y adultos con retraso mental tienen el riesgo de sufrir otros trastornos mentales
en relacin a su gravedad con un ndice elevado de autismo y trastornos del desarrollo, e igual riesgo de
sufrir el mismo espectro de trastornos que se observara en personas sin retraso mental.
Los sntomas psiquitricos que aparecen con una elevada prevalencia son la atencin dispersa,
hiperactividad, conductas autolesivas (golpearse la cabeza, moderse), comportamientos estereotipados
y repetitivos (como aleteo de manos o caminar de puntillas) y rasgos de personalidad como baja
autoestima, baja tolerancia a la frustracin, retraimiento social, dependencia interpersonal y estilos
rgidos de resolucin de problemas.
ETIOLOGIA
Las causas de origen gentico incluyen las alteraciones cromosmicas y hereditarias; los factores
evolutivos como exposicin prenatal a infecciones y sustancias txicas, los sndromes adquiridos,
traumas perinatales y factores socioculturales.
Dentro de las alteraciones cromosmicas y enfermedades metablicas el sndrome de Down, sndrome
de x frgil y la fenilcetonuria, son las causas ms frecuentes que provocan el retraso mental moderado.
En el retraso mental leve es ms sugestivo el patrn familiar, asociado a la privacin de alimentos,
cuidados y estimulacin social.
ASOCIACION CON ENFERMEDAD PSIQUIATRICA
Histricamente en personas con retraso mental este no era tomado en cuenta como una comorbilidad de
algn trastorno psiquiatrico. Actualmente se le da una mayor importancia a este como comorbilidad. Se
ha demostrado que personas con retraso mental estn en mayor riesgo de desarrollar una enfermedad
psiquitrica, trastornos de comportamiento y disfuncionalidad emocional. En dos estudios diferentes, se
llego a la conclusin en una muestra de nios, que un 30% de los nios que tenan retraso mental
tambine padecan de alguna alteracin psiquitrica, mientras que en los nios sin retraso solo el 5%
mostro alguna alteracin psiquitrica. De igual manera se encontr una relacin entre el grado de
retraso mental y la severidad de la alteracin psiquitrica presente (directamente proporcional).
Factores de riesgo asociados:
Necesidad de aceptacin
Personlaidad aberrantes
Baja autoestima
Los fenotipos conductuales se definen como un sndrome de conductas observables que tienen
mayor probabilidad en personas con una anomala gentica especifica.
SINDROME DE DOWN
Tienen 3 tipos de anomalas cromosmicas.
1. Pacientes con trisoma 21, representan la gran mayora. Se caracteriza por una falta de
separacin de los cromosomas durante la meiosis, por causas desconocidas. El cariotipo materno
es normal.
2. Ausencia de separacin que aparece tras la concepcin en cualquiera de las divisiones celulares
dando lugar al mosaicismo (Clulas normales y clulas con trisomas en diversos tejidos).
3. Durante la translocacin hay fusin entre dos cromosomas, usualmente 21 y 15. Es hereditaria.
Tiene una incidencia en EEUU de 1/700 nacimientos. Para las madres de mediana edad (>32
aos) el riesgo de tener un nio con sndrome de Down es de 1/100 nacimientos y cuando hay
una translocacin el riesgo aumenta 1/3.
La mayora con sndrome de Down presenta un retraso moderado o grave, el desarrollo mental
progresa normalmente desde el nacimiento hasta los 6 meses, pero desde el ao y hasta los 30
aos el CI va disminuyendo gradualmente. Cuando nios, son placidos, alegres, colaboradores y
se adaptan fcilmente, en la adolescencia, tienen dificultades emocionales trastornos de la
conducta y rara vez trastornos psicticos. En ellos, la funcin del lenguaje, memoria y cuidado
personal son dbiles, mientras que las habilidades sociales y la cooperacin interpersonal son
funciones fuertes; manifiestan deficiencia en la exploracin del entorno.
Los signos mas importantes para el diagnostico son la hipotona general, la hendidura palpebral
oblicua, abundante piel en el cuello, cabeza pequea y aplanada, pmulos elevados y protrusin
de la lengua, manos anchas y gruesas con nica lnea palmar transversa, dedos meiques cortos
y curvos hacia adentro y reflejo de moro dbil o ausente.
SINDROME DE PRADER-WILLI.
Se origina por una pequea delecin en el cromosoma 15 de forma espordica, con prevalencia
inferior de 1/10.000. Presentan una conducta alimentaria impulsiva, retraso mental, conducta
desafiante y de oposicin, hipogonadismo, talla baja, hipotona, manos y pies pequeos.
Trastorno de Rett
Adrenoleucodistrofia
Neurofibromatosis
Esclerosis tuberosa
Periodo prenatal
Entre las patologas maternas crnicas que afectan en el desarrollo del sistema nervioso central
del feto esta la diabetes no controlada, anemia, enfisema, hipertensin, consumo de drogas y
alcohol, infecciones vricas que se relacionan con la edad gestacional del feto y la gravedad de
la infeccin. Los siguientes cuadros se han identificado como situaciones de alto riesgo para
RM:
Rubola: Es la principal causa de malformaciones congnitas y retraso mental secundaria a
infeccin materna. Estos nios pueden presentar malformaciones cardiacas congnitas, retraso
mental, catarata congnita, sordera, microcefalia y microftalmia. La frecuencia y la extensin
estn inversamente relacionadas con la edad gestacional. Cuando ocurre en el I trimestre (10 a
15% afectados), y en el primer mes la incidencia se eleva al 50%.
Toxoplasmosis: Produce retraso mental leve a grave, puede causar hidrocefalia, crisis
epilptica, microcefalia y coriorretinitis.
SIDA: Aquellos que nacen infectados con VIH desarrollan encefalopatia progresiva, retraso
mental y crisis epilpticas durante su primer ao de vida. Llegan a vivir por pocos aos.
Infeccin: Las infecciones ms graves que pueden afectar la integridad cerebral son la
encefalitis y la meningitis. Tatamientos antibiticos pueden afectar gravemente el desarrollo
cognitivo del nio.
DIAGNSTICO
Se puede realizar tras una buena historia clnica, una evaluacin intelectual estandarizada y una
medida de la funcin adaptativa que indique que el comportamiento actual del nio se encuentra
significativamente por debajo del nivel esperado.
La historia clnica: suele obtenerse de padres y cuidadores y debe prestarse atencin al embarazo de
la madre y al parto. Tener en cuenta antecedentes familiares de retraso mental, consanguinidad de
padres y enfermedades hereditarias.
Entrevista psiquitrica: Hay dos factores especiales que se deben tener en cuenta al entrevistar: la
actitud del entrevistador y el modo de comunicarse, no se debe guiar por la edad mental del
paciente. Cuando se le trata como nios a los adultos con retraso mental, sienten que es un insulto y
se van a mostrar poco colaboradores. A menudo arrastran una historia de fracasos en muchas reas
y pueden sentir ansiedad por el hecho de ver al administrador, se deben ser concretos con la
bsqueda del diagnstico. Mantener una sutil direccin, estructura y refuerzos en la entrevista para
mantenerlos concentrados en ella.
Exploracin neurolgica: las alteraciones sensoriales aparecen con frecuencia en personas con
retraso mental, el 10% sufre trastornos de la audicin que oscilan entre la sordera cortical y
problemas auditivos leves. Tambin aparecen trastornos neurolgicos, el 10% presentan crisis
epilpticas, y cerca del 25% de los nios con parlisis cerebral tiene una inteligencia normal. Los
trastornos de las reas motoras abarcan alteraciones del tono muscular (espasticidad o hipotona),
de los reflejos (hiperreflexia) y movimientos involuntarios (coreoatetosis). Los lactantes con peor
pronstico son aquellos que presentan una combinacin de inactividad, hipotonia general y
respuesta exagerada a los estmulos. En nios mayores la hiperactividad, el dficit de atencin, la
distraccin y la baja tolerancia a la frustracin constituyen signos de lesin cerebral. Cuantos ms
pequeos son los nios en la exploracin, ms cauto se debe ser a la hora de predecir el grado de
incapacidad futura, ya que el potencial de recuperacin del cerebro infantil es muy grande. Los
Asociacinamericanadediscapacidadesintelectualesydesarrollocambiaderetrasomentala
discapacidadintelectualenelDSMV.incluyelos3criteriosbsicos:funcionamientointelectual,
adaptativoyinicioenelperiododedesarrollo.ParalagravedadyanosetieneencuentaCIsinoen
funcindelfuncionamientoadaptativoyaqueestoesloquedeterminaelniveldeapoyorequeridoyel
CInoestanvalidocuandosonvaloresmuybajos.
CRITERIOS DSM IV-TR
Codigo basado en la gravedad correspondiente al nivel de afectacin intelectual:
Retraso mental leve: CI 50-55 y aproximadamente 70
Retraso mental moderado: CI 35-40 y 50-55
Retraso mental grave: CI 20-25 y 35-40
Retraso mental profundo: CI <20-25
Retraso mental de gravedad no especificada: existe clara presuncin de retraso mental, pero a
inteligencia del sujeto no puede ser evaluada por tests usuales.
CRITERIOS DSM V
Se basa en el cuadro clnico: reas conceptual , social y prctica.
estudios del TC y RM son una herramienta necesaria para descubrir patologa en el SNC asociada
al retraso mental.
CUADRO CLNICO
El retraso mental leve no puede diagnosticarse hasta que el nio entre a la escuela, ya que a
medida que van siendo mayores, determinados dficits cognitivos como la escasa habilidad para el
pensamiento abstracto o el pensamiento egocntrico se pueden distinguir entre los nios de la misma
edad. Los problemas de comunicacin, la baja autoestima y la dependencia pueden contribuir a su
relativa falta de espontaneidad social. En la mayora de los casos pueden tener xito social y
profesional en un entorno en el que se sienta apoyado.
El retraso mental moderado se diagnostica a una edad ms temprana que el retraso mental leve,
ya que, las habilidades comunicativas se desarrollan ms lentamente, y su aislamiento social puede
empezar desde la escuela elemental. Estos nios se beneficiarn de atencin individualizada enfocada
hacia el desarrollo de sus habilidades con autoayuda. Son conscientes de sus dficits, y a menudo se
sienten discriminados y frustrados por sus limitaciones. Necesitan supervisin relativamente alta y
suelen ser competitivos en alguna tarea mientras tanto tenga apoyo en su entorno.
El retraso mental grave generalmente resulta obvio en el periodo preescolar, el habla de los
nios afectados es mnimo y su desarrollo motor es escaso. En el periodo escolar pueden desarrollar
algo de lenguaje. En la adolescencia, cuando el lenguaje es pobre, desarrollan otras formas de
comunicacin. La psicoterapia conductual, promueve en alguna medida los cuidados personales aunque
estos necesitan supervisin importante.
Otros rasgos clnicos frecuentes que presentan estas personas con retraso mental y pueden
aparecer de manera aislada son hiperactividad, baja tolerancia a la frustracin, agresividad,
inestabilidad emocional, conductas motrices repetitivas y estereotipadas y algunas conductas
autolesivas.
PRUEBAS ANALTICAS
Estudios cromosmicos: La determinacin del cariotipo est indicada cuando se sospecha una
alteracin cromosmica o no se sabe la causa del retraso mental. Amniocentesis: Es til en la
quinceava semana gestacional para el diagnstico prenatal. La biopsia de vellosidades cornicas se
realiza en la octava y dcima semana de gestacin.
Estudios de neuroimgen: Se utilizan para obtener datos que contribuyan a saber los mecanismos
biolgicos que contribuyen al RM y alteraciones cerebrales como los patrones de mielinizacin.
Evaluacin de la capacidad auditiva y del habla: El desarrollo del habla puede constituir el criterio
ms slido para el diagnstico de retraso mental. Puede haber tambin alteracin auditiva en el RM.
EVOLUCIN Y PRONSTICO
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Los nios cuya vida en familia no les aporta una estimulacin adecuada pueden manifestar
retraso motor y mental que se puede revertir si se les proporciona en la infancia temprana un entorno
estimulante. Los trastornos epilpticos pueden dar la impresin de retraso mental especialmente cuando
las crisis son difciles de controlar. Los sndromes cerebrales crnicos pueden generar minusvalas
aisladas como incapacidad para leer, escribir, comunicarse y algunas otras cosas otras cosas que pueden
aparecer en personas con inteligencia normal o incluso superior. Los nios con trastorno de aprendizaje
demuestran retraso en reas especficas como de lectura o matemticas, pero desarrollan con
normalidad otras reas, mientras que las personas con retraso mental muestran retraso general en las
mayoras las reas de desarrollo.
70-75% personas con trastornos generalizados del desarrollo tienen CI inferior a 70. Relaciones
sociales y lenguaje mas desviado que retraso mental solo.
Es difcil en el caso de los nios con retraso mental grave, lesin cerebral, autismo,
esquizofrenia de inicio en la infancia, enfermedad de Heller, ya que muchas de estas patologas se
presentan con conductas estereotipadas muy similares como mutismo, ecolalia o funcionamiento en un
nivel retardado.
Los nios con edades inferiores a 18 aos, CI menor de 70 y que cumplen con criterios de
demencia presentan diagnstico de retraso mental y demencia, mientras que aquellos que presenta un
CI por debajo de 70 con edad de 18 aos y que presentan la aparicin de nuevos trastornos cognitivos
no reciben diagnstico de retraso mental sino solo de demencia.
TRATAMIENTO
PREVENCION PRIMARIA
Se lleva a cabo para minimizar las condiciones que conducen a trastornos asociados al retraso
mental, entre estas acciones esta la educacin para mejorar la formacin y la concienciacin de
la opinin pblica, garantizar y desarrollar polticas de salud pblica, asistencia sanitaria
optima para la madre y el nio. El consejo familiar y gentico ayuda a reducir la incidencia de
retraso mental en familias con antecedentes.
Educacin del nio: Debe incluir un programa integral que incluya entrenamiento de las
habilidades adaptativas y sociales, as como un aprendizaje profesional para mejorar la calidad
de vida. La terapia de grupo es adecuado para aprender y practicar situaciones hipotticas de la
vida real, a la vez recibiendo un apoyo retroactivo.
Intervencin social: uno de los problemas ms prevalentes es el aislamiento social y los dficits
de habilidades sociales. La mejora de la cantidad y calidad de la competencia social es esencial,
los Special Olympics constituyen un programa de deportes dirigido a esta poblacin, brindando
un desarrollo fsico adems de incrementar las relaciones sociales y autoestima.
o Trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Estudios que emplean metilfenidato en
el retraso mental leve con TDAH demuestran mejora en la capacidad para mantener la
atencin y estar concentrados en una determinada tarea, sin mostrar mejora en las
habilidades sociales y de aprendizaje a largo plazo. En un estudio en adolescentes y nios
con retraso mental moderado, se compar el metilfenidato con la risperidona en cuanto a
impulsividad y capacidad de atencin breve, viendo beneficio en la risperidona con efectos
adversos muy leves.
o Conductas agresivas y autolesivas. Hay estudios que indican utilidad con el litio, se han
usado anticonvulsivos como carbamazepina y cido valproico para este tipo de conductas.
As como el uso de antipsicticos atpicos como la risperidona y clozapina con un menor
riesgo de discinecia tarda que con otros antipsicticos.
o Trastornos depresivos. Puede pasar inadvertido cuando los problemas conductuales son
significativos. Se ha indicado por su seguridad los IRS como fluoxetina, paroxetina y
sertralina.
o Movimientos motores estereotipados. Antipsicticos como haloperidol clorpromazina,
disminuyen estos movimientos repetitivos sin incrementar la conducta adaptativa; hasta 1/3
presenta discinecia tarda por el uso de estos medicamentos. Los sntomas obsesivocompulsivos se pueden superponer, as como trastorno generalizado del desarrollo. Se ha
observado beneficio en los IRS como fluoxetina, fluvoxamina, paroxetina y sertralina en lo
sntomas obsesivo-compulsivos as como los movimientos estereotipados.
o Comportamiento con accesos de ira: antagonistas del receptor B-adrenrgico como
propanolol se asocian a menor nmero de accesos de ira en pacientes con retraso mental y
trastorno autista.
"La madre dormida despert cuando su bebe emite gemidos a pesar de estar en
un ambiente ruidoso que no la haba despertado"
simultneamente tres
cuenta que problemas aparentemente simples y menores relacionados con las conductas en
relacin al sueo, pueden llegar a convertirse en fuente de conflicto y angustia entre los padres
y los nios. Se debe tener en cuenta, que el sueo cumple un papel importante en aspectos
bsicos del aprendizaje y la memoria; por lo tanto los trastornos del sueo en la infancia y la
adolescencia pueden generar consecuencias a largo plazo en estas habilidades.
EPIDEMIOLOGA
Entre los trastornos del sueo ms frecuentes en los nios y adolescentes, en primer lugar se
encuentra la somniloquia (hablar dormido) con una prevalencia estimada a nivel mundial del
55% (2003), seguido por las pesadillas con una prevalencia estimada a nivel mundial entre el
10-50% (2005); y en tercer lugar el insomnio conductual de la infancia (incluyendo el negarse
a dormir y los despertares nocturnos), y en cuarto lugar el bruxismo (hbito involuntario que
consiste en el apretamiento y frotamiento excesivo de los dientes entre s) con una prevalencia
mundial del 28% (2003). (Tabla 1: otras prevalencias de trastornos del sueo o del
comportamiento)
Prevalencia %
17
Movimientos rtmicos
17
Despertar confuso
17
Sonambulismo
14
Insomnio
Nios
Adolescentes
1-6
11
1-17
1-17
Narcolepsia
0,05
A
o
20
03
20
03
20
05
20
03
20
05
20
05
20
06
20
02
20
03
1)
2)
3)
CONTRIBUCIONES GENTICAS
Hasta la fecha, este campo ha sido poco estudiado, se cuenta con algunos estudios en donde se
ha relacionado la hiptesis de que un polimorfismo en la enzima catecolamina-Ometiltransferasa (COMT) est relacionado con la presencia de este tipo de trastornos en los
nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, partiendo de la conocida
asociacin entre los trastornos del sueo como la narcolepsia y la enfermedad de Parkinson en
relacin con la disfuncin a nivel de la dopamina. Se ha encontrado, que los nios con un alelo
de alta actividad en la COMT muestran mayor alteracin del sueo en comparacin con los
nios que tienen genotipos homocigotos; apuntando a una relacin entre la presencia de
trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y cambios en COMT.
PROBLEMAS CLNICOS ESPECFICOS
PROBLEMAS PARA IR A DORMIR Y PERMANECER DORMIDO
Los problemas para ir a la cama y el despertarse a media noche, son solo una fuente de
interrupcin del sueo presentando en los nios y sus padres, pero tambin puede ser el origen
de discusiones y problemas entre los miembros de la familia. Un aspecto de esta dificultad es
que los nios pequeos muestran una reaccin paradjica al obtener un sueo insuficiente o
inadecuado; es decir, los nios con deprivacin del sueo suelen ser irritables e impulsivos,
incluso con sntomas de distraccin, labilidad emocional y demasiados activos.
Los tres principios ms importantes para tratar la resistencia de un nio a la hora de dormir son:
La creacin de un estado emocional de calma y seguridad
Establecimiento de lmites coherentes
Establecimiento de buenos hbitos: incluyen un periodo de disminucin de las actividades y
una secuencia de actividades que inician 30-60 minutos antes de la hora de acostarse.
Si un nio contina no respondiendo a los lmites, puede ser necesario establecer
consecuencias para los comportamientos indeseables, y se debe realizar dentro de un marco
positivo sin gritos. Por otra parte, el insomnio es una queja frecuente entre nios ms grandes y
adolescentes, principalmente durante el inicio del sueo. Existen dos teoras para
conceptualizar el insomnio en este grupo de edad; en primer lugar se encuentra un modelo de
vigilancia e evitacin, tenindose en cuenta que el sueo y la vigilancia son procesos que se
oponen fisiolgicamente, ya que para ir a dormir se requiere de apagar la conciencia y esto
implica no tener la capacidad de respuesta a las amenazas del medio ambiente externo. A causa
de esta prdida de vigilancia y capacidad de respuesta, el sueo estar restringido naturalmente
a espacios seguros, por eso un dominio a evaluar son las condiciones de seguridad que
permitan y promuevan el sueo. De esta forma, las personas que experimentan altos niveles de
ansiedad, y presentan vigilancia excesiva ante amenazas percibidas, le hacen tener dificultades
para ir a dormir. Por lo tanto, esta tendencia puede llevar a altos niveles de ansiedad y
vigilancia que finalmente conllevan a trastornos crnicos del sueo. Una fuente importante de
estas dificultades para los nios y adolescentes se basa en las preocupaciones durante el inicio
del sueo y el pensamiento reflexivo antes de dormir, que naturalmente terminan en aumentar
la vigilancia y as mismo interferir con el sueo.
Es importante tener en cuenta, que los mdicos deben aprender a identificar las influencias
fisiolgicas y sociales que contribuyen a estos problemas, para de esta forma realizar
intervenciones adecuadas de manera conductual para regular los horarios de sueo-vigilia,
conociendo que estas intervenciones no representan un riesgo o aparicin de efectos
secundarios, y si pueden mejorar el estado de alerta del nio o adolescente, as como contribuir
a una mejor regulacin emocional.
En este orden de ideas, se debe entender la interaccin entre los procesos biolgicos y sociales
que sustentan estos problemas comunes. Durante la fase de la pubertad se realizan cambios
biolgicos en el sistema circadiano del sueo en direccin de la fase del sueo retrasada,
sumando a esto se encuentran los horarios tempranos de inicio de escuela, el aumento de
responsabilidad y la mayor cantidad de tiempo dedicada a la vida social, de manera que
rpidamente todo lo anterior puede llevar a un adolescente a un patrn de deprivacin extrema
del sueo. Entonces la mayor parte del tiempo para colocarse al da con el sueo es durante los
fines de semana y los das festivos; convirtiendo todo en un horario de fase retardada. El
sistema circadiano se adapta ms fcilmente a los retrasos de fases relacionados con ritmos
endgenos de la temperatura corporal y la funcin neuroendocrina, y estos se reinician
rpidamente al dormir o al despertar. Sin embargo, el sistema circadiano tiene ms dificultades
para adaptarse a las fases avanzadas (horarios de sueo anteriores), esto crea un efecto
conocido como jet-lag especialmente los lunes en la maana, en donde los estudiantes deben
adaptarse a un avance de fase de manera repentina, en la que tienen que levantarse 3-4 horas
antes de su reloj biolgico.
Una historia clnica completa y detallada es esencial para evaluar y caracterizar la naturaleza de
la somnolencia. Se debe interrogar si el joven est casando o es incapaz de permanecer
Trabajos de medio tiempo, actividades deportivas, aficiones y una vida social activa pueden
llegar a agravar el problema. De igual forma, la realizacin de siestas durante el da
especialmente los fines de semana y festivos contribuyen a la presencia de horarios errticos
sueo-vigilia. Al realizar una historia clnica acerca de problemas del sueo, es importante
preguntar la hora en que habitualmente se duerme, el total de tiempo que se duerme, los
detalles a la hora de dormir (cuanto tiempo tarde en quedarse dormido), las estimaciones de la
latencia del sueo, los despertares nocturnos, el horario habitual en que se despierta por las
maanas, la dificultad para levantarse, y la presencia/duracin/frecuencia de siestas durante el
da, igualmente se debe abarcar los fines de semana. Se puede recomendar la realizacin de un
diario de sueo detallado ya que proporciona informacin ms fiable.
El problema especfico ms comn en este grupo es el sndrome de la fase del sueo retrasada,
este sndrome inicia con una tendencia a quedarse despierto hasta tarde en la noche, dormir
hasta tarde y/o tomar siestas por la tarde; y es frecuente durante los fines de semana, das
festivos o vacaciones; pero el problema se hace evidente cuando el cumplimiento de los
horarios escolares resultan en batallas y dificultades para despertar y llegar a la escuela. Los
comportamientos anteriores se pueden presentar en adolescentes normales, pero en casos
extremos al sistema circadiano se le puede dificultar volver a su estado anterior. Y en algunos
casos los intentos por parte de los adolescentes (y su familia) para corregir el problema va en
contra de los principios circadianos; por ejemplo: Un adolescentes que ha estado durmindose
1)
2)
En el otro extremo, hay un grupo de adolescentes que a pesar de tener problemas para conciliar
el sueo temprano, no estn preocupados por estos, ni estn motivados en corregirlos, a tal
punto que no se preocupan por llegar tarde o faltar a la escuela; estos adolescentes estn
eligiendo un horario nocturno; y este grupo de adolescentes tiene pocas probabilidades de
responder a algn tratamiento para problemas del sueo.
El tratamiento del sndrome de la fase del sueo retrasada, consta de dos partes:
Consiste en alinear poco a poco el sistema de descanso a la programacin deseada
Mantener la alineacin establecida
El proceso de alineacin consiste en realizar de manera gradual avances consistentes a la hora
de acostarse y la hora de despertarse (15 minutos por da), y es mejor iniciar desde el momento
en que el adolescente suele ir a dormir sin dificultad, durante este proceso se deben evitar las
siestas, y el patrn establecido se debe mantener durante los fines de semana y festivos. Este
proceso ha sido descrito como retardo de fase cronoterapia. Debido que el reloj biolgico
tiende a funcionar durante un ciclo de 25 horas, este se acomoda ms fcilmente a retardos de
fase que a avances, otra forma de realizar el ajuste es por medio un cambio de horario que se
concentre en realizar retrasos por da (2-3 horas); por ejemplo: un adolescente que ha estado
durmiendo a las 3 am de la maana y se levanta al medio da, se indica que el da 1: se duerma
a las 6am y duerma hasta las 3pm, el da 2: se duerme a las 9am y duerme hasta las 6pm, el da
3: duerme desde el medioda hasta las 9pm, el da 4: duerme desde las 3pm hasta la
medianoche, el da 5: duerme desde las 6pm hasta las 3am, el da 6: duerme desde las 9pm
hasta las 6am, el da 7: duerme desde las 10 pm hasta las 7am; es importante que no se realicen
siestas, y que al despertar se encuentre activo, con exposicin a la luz, incluso recomendar la
realizacin de caminatas en el exterior.
Durante la realizacin de la cronoterapia, muchos adolescentes suelen regresar a su estado
anterior durante el primer fin de semana o en vacaciones, por lo tanto durante las 2-3 semanas
siguientes a la cronoterapia se deben mantener patrones sobre la hora de dormir y despertar; en
el caso que se quiera quedar de vez en cuando despierto hasta tarde en una noche un fin de
semana, no se debe permitir dormir ms de 1-2 horas ms tarde de la hora en que se despierta
habitualmente. Si el adolescente cumple con el programa de comportamiento, el uso adicional
de luminoterapia (el paciente se sienta frente a una caja de luz durante determinado tiempo
todos los das) o el uso de melatonina por la noche no son necesarios. Pero si el adolescente
permanece dormido en la cama, la luz brillante al lado de la cama no va a ejercer el efecto
fisiolgico necesario; y si an continan realizando actividades sociales y uso de internet hasta
altas horas de la noche, el uso de melatonina no har que se vayan a la cama ms temprano.
Otra opcin, es la terapia de la melatonina para el manejo del sndrome de la fase del sueo
retrasada, existen estudios que recomiendan el uso de melatonina a bajas dosis para ayudar con
el insomnio de inicio del sueo. La melatonina parece actuar como oscuridad qumica para
compensar los efectos de las luces artificiales durante la noche que pueden influir en el reloj
biolgico; sin embargo no hay datos completos respecto a seguridad para su uso en
adolescentes.
- Ayudar al nio a sentirse seguro y relajado a la hora de dormir, identificar la fuente de estrs,
ansiedad y miedo y brindar un ambiente de apoyo.
NARCOLEPSIA:
Es un desorden neurolgico crnico caracterizado por somnolencia diurna excesivas. Los
sntomas clsicos son:
-Ataques de sueo
-Catapleja: repentina perdida del tono muscular sin prdida de conciencia
-Parlisis del sueo: incapacidad para moverse despus de despertar
-Alucinaciones hipnaggica: sueo como imgenes antes de caer dormido.
Todo lo anterior no se presenta junto, en jvenes el nico signo puede ser la somnolencia
excesiva, La catapleja es normalmente provocada por la risa, la ira o cambios emocionales
repentinos. Puede ser tan sutil como una ligera debilidad en las piernas, o tan dramtico como
un paciente cae al suelo inerte e incapaz para mover.
Este no es un desorden raro, ocurre 1 en 10.000 personas en USA. Es causado por una
alteracin en el sistema orexina/hipocretina, por perdida de a menudo por una prdida de
hipocretina en las neuronas en el hipotlamo lateral y por lo general esta se encuentra baja en el
lquido cefalorraqudeo.
El diagnostico de narcolepsia requiere evaluacin en un laboratorio de sueo, donde se
evidenciara sueo REM en sueo temprano, sueo nocturno fragmentado, somnolencia diurna
excesiva, sueo REM en las siestas.
Tratamiento:
Debe ser enfocado en:
-Educacin y consejera al paciente y familiares
-Adherencia a un horario regular para obtener un sueo optimo con buenos hbitos del sueo
-Uso de medicamentos estimulantes de corta accin para el manejo de la somnolencia diurna
-Uso de medicamentos supresores del sueo REM como protriptilina cuando los sntomas de
catapleja son problemticos
DIAGNSTICO DIFERENCIAL:
-Hipersomnolencia idioptica: aumento de las necesidades del sueo sin evidencia de
anormalidades del sueo REM vistas en narcolepsia
-Sndrome de kleine- levin: sntomas de excesiva somnolencia, hipersexualidad y compulsin
de comer en exceso. Ms frecuente en hombres que en mujeres 3:1, los sntomas inician en la
adolescencia. El sndrome desaparece espontneamente en la adolescencia tarda o en la
adultez temprana. La evidencia no es clara pero se pueden beneficiar con el uso de carbonato
de litio.
Los ms afectados presentan problemas con habilidades lingsticas que incluyen el deletreo y
la lectura, estos derivan de una dificultad bsica para el procesamiento de los sonidos y los
smbolos del lenguaje (tienen discapacidad para el procesamiento fontico.
Un grupo menor tiene problemas para la resolucin de problemas visoespaciales, motores,
tctiles percepcinales que se manifiestan como Discalculia.
De los tipos de trastorno de aprendizaje, los problemas con las matemticas son los que tiene
mayor probabilidad de influir en el desempeo del adulto.
1. TRASTORNO DE LA LECTURA
Se define como un rendimiento en la capacidad de lectura inferior al nivel esperable, segn la
edad del nio su educacin y su inteligencia, este trastorno produce una interferencia
significativa en la progresin escolar o en las actividades de la vida diaria que incluyen la
lectura.
Se caracteriza por una menor capacidad para reconocer las palabras, lectura lenta, inexacta y
una compresin deficiente.
Se encuentra en el 75% de los nios y adolescentes que sufren trastorno del aprendizaje, afecta
a alrededor del 4% en nios de edad escolar en su mayora varones.
Tienen riesgo superior a la media de presentar problemas de atencin, trastornos del
comportamiento desorganizado y trastorno depresivo, especialmente nios mayores y
adolescentes.
Etiologa:
30% es heredable (en riesgo se encuentran nios en condicin socioeconmica baja porque
tienen menor probabilidad de recibir la estimulacin temprana que es importante para el
desarrollo durante la niez).
Los nios con dificultades en la lectura sufren una deficiencia en las habilidades del
procesamiento fonolgico es decir no logran identificar de manera efectiva las partes de las
palabras que indican un sonido especfico, lo que hacen que tengan una grave dificultad para
reconocer y verbalizar las palabras llevando a los nios que sean ms lentos a la media a la
hora de nombrar las letras y los nmeros. Es importante tener claro que NO hay evidencia
alguna de que los nios con trastornos de la lectura tengan alteraciones visuales o dificultades
en el sistema vasomotor.
Cuadro clnico:
Cometen muchos errores durante la lectura oral (omisiones, adiciones y distorsiones de las
palabras)
La velocidad de lectura es baja, a menudo con una capacidad de compresin mnima.
La mayora de los nios con trastornos de la lectura presentan una Capacidad adecuada segn la
edad para copiar un texto escrito o impreso, pero casi todos deletrean mal.
Problemas asociados: Dificultad del lenguaje que se presenta como la incapacidad para
diferenciar entre sonidos y la dificultad para ordenar la palabra de manera adecuada.
Pueden trasponer letras
Diagnostico:
Tratamiento:
La mayora de estrategias correctoras para nios con trastorno de la lectura se caracteriza por la
instruccin directa de los diversos componentes de la lectura que centran la atencin sobre las
conexiones entre los sonidos del habla y las letras.
Programas teraputicos que comienzan enseando al nio a realizar asociaciones exactas entre
letras y sonidos.
Una vez controlada la asociacin letra-sonido se pueden centrar la intervencin en
componentes ms extensos de la lectura como slabas-palabras.
Programas de instruccin para la lectura como el Orton Gilinghan y el Distar: comienzan
centrndose en letras y sonidos individuales continan hacia le dominio de unidades fonticas
simples y luego funden esas unidades en palabras y frases.
La psicoterapia es til cuando existen problemas de tipo emocional y conductual.
Asesoramiento psicolgico a los padres.
DIFICULTADES DE DECODIFICACIN/DISLEXIA
Problemas que afectan especficamente la capacidad del nio para decodificar texto lo cual se
le conoce como DISLEXIA.
Teoras sobre la dislexia
- Teora del dficit fonolgico: la mayora de los nios con problemas de lectura, tienen
dificultades fonolgicas las cuales afectan su proceso de decodificacin.
- Teora del dficit doble: presentan dficit en las dos habilidades esenciales para la capacidad de
la lectura, problemas en el procesamiento fonolgico y la denominacin automatizada
(capacidad para para traducir la informacin visual en un cdigo fonolgico)
Otras teoras:
- Teora del dficit visual
- Teora del dficit auditivo
A diferencia de los nios con dislexia, en la dificultad para comprender esta bien el proceso de
decodificacin pero tiene problemas en entender lo que se est leyendo. Clnicamente esta
deficiencia se ve acompaada en pacientes con dficit de atencin e hiperactividad
La habilidad para la lectura est depositada en los genes, dada la alta heredabilidad que se pone
en evidencia al comparar la coincidencia entre gemelos homocigotos y dicigotos. Sin embargo,
difcilmente se puede pensar en genes alterados, puesto que la lectura es un invento reciente.
En este caso, los genes se supone que influirn simplemente en la facilidad o dificultad para
aprender una tcnica inventada por el hombre. No obstante, es coherente admitir que distintas
combinaciones genticas pueden influir favorable o desfavorablemente en la habilidad lectora.
Los genes relacionados con la dislexia tienen unas caractersticas que comparten una parte
importante de los genes implicados en los trastornos cognitivos del desarrollo. Los genes
cognitivos se caracterizan por ser cuantitativos y pleiotrpicos. Adems, en el campo de los
trastornos del neurodesarrollo, dichos genes se implican de modo polignico y con
heterogeneidad.
El carcter cuantitativo de los genes significa que su expresividad no se rige por la regla de
todo o nada, sino que influyen en la intensidad con la que se expresa determinado rasgo. El
pleiotropismo hace referencia a que determinado gen puede tener ms de una funcin. El
fenmeno del pleiotropismo es muy comn en genes vinculados a rasgos cognitivos. El
pleiotropismo contribuye a explicar la alta tasa de comorbilidad hallada en los trastornos del
neurodesarrollo.
Es importante no pasar por alto el papel fundamental del medio ambiente en la formacin de
desarrollo de la lectura de un nio. La evidencia indica que los trastornos de la lectura muestra
un fuerte gradiente social que no es atribuible en su totalidad a las diferencias en las
habilidades fonolgicas o habilidades intelectuales. Los nios que son malos lectores a menudo
provienen de familias numerosas, donde los nacidos ms tarde pueden enfrentarse a retrasos en
el desarrollo del lenguaje.
Definiciones tradicionales de la dislexia excluidos los nios cuya razn para tener problemas
con la lectura fue causada por " inadecuada oportunidad para aprender . Las comparaciones de
nios de la misma zona de influencia de asistir a diferentes escuelas han hecho hincapi en que
la educacin puede hacer una sustancial diferencia de rendimiento en lectura. Igualmente, la
experiencia escolar puede diferir notablemente entre buenos y malos lectores.
Los nios tienen dificultades para aprender y recordar los nmeros, no pueden recordar hechos
bsicos sobre los nmeros y son lentos e inexactos en el clculo.
Este trastorno aparece aisladamente con una frecuencia de un 1% en nios de edad escolar ( 1
de cada 5 nios con trastorno de aprendizaje )
6% de los nios en edad escolar presenta alguna dificultad con las matemticas
Aparece con ms frecuencia en el sexo femenino
Con frecuencia est asociado al trastorno de lectura y al trastorno de la expresin escrita
Pueden presentar un mayor riesgo de trastorno de lenguaje expresivo, trastorno mixto del
lenguaje receptivo - expresivo y trastorno del desarrollo de la coordinacin.
Etiologa: probablemente se debe, al menos en parte a factores genticos. Hay una teora que
propone un dficit neurolgico situado en el hemisferio cerebral derecho concretamente en el
lbulo occipital (teora con poco apoyo neuropsiquiatrico).
Teora actual: causa de origen multifactorial (factores socioeconmicos, cognitivo, emocional,
educacional)
En comparacin con la lectura las habilidades matemticas pueden depender en mayor medida
de la cantidad y calidad de la enseanza recibida.
PROBLEMAS EN LA ARITMTICA/MATEMTICAS
La discalculia del desarrollo es un Trastorno del aprendizaje que provoca en el nio dificultad
para la adquisicin de las habilidades matemticas en nios con una inteligencia normal,
estabilidad emocional y con una formacin acadmica adecuada o estndar.
Se trata de un trastorno que afecta a muchas de las actividades cotidianas, ya que las
matemticas son necesarias para la correcta interpretacin de las escalas de tiempo
(calendarios, horarios, partituras), direcciones (nmeros de calles, latitud, longitud) el manejo
de recursos monetarios y hasta para cocinar (seguir una receta con cantidades, tiempos de
coccin, etc.). En el nio, clnicamente se traduce por un fracaso en la adquisicin de las
operaciones matemticas bsicas, muy por detrs del grupo de su misma edad.
Es un trastorno que afecta por igual a nios y a nias, aunque segn algunos estudios podra ser
ms frecuente en nias y en el 25% de los pacientes ocurre de forma comrbida con otros
Trastornos del aprendizaje (dislexia) o con TDAH. En estos pacientes el grado de afectacin es
mayor. Al igual que la dislexia, la discalculia es un trastorno con un marcado componente
familiar y hereditario, aunque se considera que su origen es multifactorial.
Dificultades de escritura
Generalmente estas dificultades en personas con dislexia son ms severas que sus dificultades
de lectura. Estos problemas son consecuencia directa de las dificultades que ellos tienen entre
la asignacin de letras y la fonologa.
Incluye:
1. Faltas de ortografa: son las ms comunes. Los ms frecuentes son los de tipo fontico.
Ejemplos: fone por phone o beleev por believe
2. Errores de gramtica
3. Puntuacin
Epidemiologa
Comorbilidad
Los nios con este trastorno tienen mayor riesgo de presentar otros trastornos del aprendizaje y
del lenguaje, entre ellos el trastorno de la lectura, de las matemticas y del lenguaje expresivo y
receptivo.
Tambin se asocia con mayores casos de aparicin de TDAH, en comparacin con la poblacin
general.
Por otro lado, tambin presentan ms riesgo de tener dificultades en las habilidades sociales, y
algunos llegan a desarrollar baja autoestima y sntomas depresivos.
Etiologa
- Se considera que puede ser por problemas en el uso de los componentes del lenguaje
relacionados con los sonidos de las letras.
- Los factores genticos se consideran significativos. La predisposicin hereditaria se apoya en el
hallazgo de que la mayora de los nios con trastornos de la expresin escrita tienen familiares
de primer grado que tambin lo presentan.
Hiptesis: el trastorno de la expresin escrita puede ser el resultado del efecto combinado de
uno o ms de los siguientes trastornos:
o Trastorno del lenguaje expresivo
o Trastorno mixto del lenguaje receptivo expresivo
o Trastorno de la lectura
Hay evidencia de una relacin entre las dificultades de lectura, el comportamiento disruptivo y
los trastornos emocionales. Una hiptesis influyente ha sido que los problemas de
comportamiento asociados con las dificultades de lectura pueden ser el resultado de fracaso
escolar progresivo y la baja autoestima (Chapman & Tunmer, 1997). El comportamiento
disruptivo en la escuela es el resultado de problemas de atencin que son comrbidos de una
mala lectura. Sin embargo, las relaciones causales entre la lectura, el comportamiento y las
emociones son complejas, y puede diferir entre nios y nias, y depender de la etapa de
desarrollo que se considera (Williams & McGee, 1994).
Se conoce que los nios con dificultades de lectura tienen mayor riesgo de presentar
problemas de atencin, trastorno de conducta, trastornos de ansiedad y estado de nimo
depresivo. En cuanto a la relacin entre la mala lectura y el bajo estado de nimo, Willcutt y
Pennington (2000) reportaron mayores niveles de depresin en las nias mediadas por el
TDAH, mientras que Carroll, Snowling, Hulme et al. (2003) encontraron que el estado de
nimo bajo fue ms comn en nios que en nias, y sobre todo en el grupo de edad de 11 a 12
aos de edad.
Se requieren datos longitudinales para probar hiptesis acerca de las secuelas psicosociales de
las dificultades de lectura. Snowling, Muter, y Carroll, (2007) evalu los resultados de los
nios en riesgo familiar de la dislexia a los 12 aos y hubo un riesgo elevado de problemas de
atencin y emocionales en los que tenan problemas de lectura (segn informe de los padres)
Diagnstico
1. La escasa capacidad del nio para componer un texto escrito, incluyendo la caligrafa (lectura
inteligible, letras invertidas y la mezcla de maysculas y minsculas en una misma palabra) y
colocar las palabras de manera secuencial en frases coherentes, en comparacin con nios de la
misma edad y capacidad intelectual.
2. Errores gramaticales graves, como el empleo de tiempos verbales incorrectos, olvidar palabras
dentro de las frases y colocar palabras en un orden equivocado.
3. La puntuacin incorrecta, el nio puede tener una capacidad disminuida para recordar qu
palabras comienzan por maysculas.
4. Deficiente organizacin de las historias escritas, que carecen de elementos claves como
dnde, cundo y quin o de una expresin clara de la trama.
Cuadro clnico
2. Errores en la expresin de sus pensamientos de acuerdo con las reglas gramaticales apropiadas
para la edad
Es importante tener en cuenta que a medida que van creciendo y progresando en la escuela, las
frases habladas y escritas de estos nios se vuelven ms primitivas, extraas y por debajo de lo
que cabe esperar en estudiantes de su curso. La eleccin de las palabras resulta errnea e
inapropiada; sus prrafos estn desorganizados y no siguen una secuencia adecuada.
Muchos nios con este trastorno puede sentirse frustrados o enfadados por tener sentimiento de
inadecuacin o fracaso en su progresin escolar, incluso algunos pueden presentar trastornos
depresivos a partir de sentimiento creciente de aislamiento, distanciamiento o desamparo.
Los adultos jvenes tienen dificultades en la adaptacin social, relacionada con las habilidades
relaciones con la escritura, junto con un sentimiento continuo de incompetencia, inferioridad,
aislamiento y distanciamiento.
No hay estigmas fsicos en este trastorno, son las pruebas educativas las que se emplean para su
diagnstico. El diagnostico se basa en el hallazgo de un nio con una capacidad de escritura
significativamente inferior a las que corresponden a su capacidad intelectual, confirmada
mediante la administracin individualizada de una prueba estandarizada de la expresin escrita.
Pruebas disponibles:
Los nios en que se sospeche un trastorno de la expresin escrita, se les debe hacer un examen
estandarizado de su inteligencia, como el WISC - III o la versin revisada de la Escala de
inteligencia para adultos de Wechsler (WAIS - R), para determinar la capacidad intelectual
global del nio.
Evolucin y pronstico
Debido a que los trastornos de la escritura, lenguaje y la lectura a menudo coexisten, y al hecho
que normalmente los nios habla correctamente antes de aprender a leer y leen bien antes de
aprender a escribir correctamente, al nio que presenta todos estos problemas se le diagnostica
en primer lugar un trastorno del lenguaje expresivo y posteriormente un lenguaje de la
expresin escrita (se hace evidente a los 7 aos, pero pueden darse casos en que no sea
evidente hasta los 10 aos o incluso despus).
La mayora de los nios con trastorno leve o moderado de la expresin escrita tiene un buen
pronstico si reciben educacin orientada oportuna en los primeros cursos escolares. El
trastorno grave necesita un tratamiento educativo especial amplio y continuado hasta el final
del bachillerato e incluso en la universidad.
El pronstico depender de la gravedad, edad o curso escolar a partir del cual se inicie el
tratamiento educativo. Adems, se vera influenciado por la presencia o ausencia de problemas
emocionales o conductuales asociados o secundarios.
Diagnsticos diferenciales
1. TADH
2. Trastorno depresivo
Categora para los trastornos que no cumplen los criterios de ninguno de los trastornos
especficos del aprendizaje, pero que provocan disfunciones y reflejan una capacidad de
aprendizaje inferior a la que cabe esperar segn la inteligencia del individuo, su educacin y su
edad cronolgica.
BIBLIOGRAFIA
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2
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