FMR1, el gen de la falla ovrica prematura

La insuficiencia ovrica prematura, mejor conocida como POF, se describe como

una disfuncin ovrica temprana y se caracteriza la desaparicin el perodo menstrual antes
de la edad de 40 aos. La etiologa de este trastorno es compleja y los defectos genticos
subyacentes son en gran parte desconocido. La gran cantidad de estudios existentes,
sugieren que esta condicin puede ser heredadas como un carcter autosmico dominante
ligada al cromosoma y generalmente se asocian alelos de la X Frgil. Uno de los principales
genes estudiados y que se ha encontrado con alta relacin al padecimiento POF, es el
FRM1, que adems, est en estudio su implicacin en cuadros de infertilidad femenina.
FMR1 es un gen humano que codifica para una protena llamada protena frgil X
del retraso mental, o FMRP. Esta protena, ms comnmente encontrado en el cerebro, es
esencial para el desarrollo cognitivo normal y la funcin reproductora femenina. Las
mutaciones de este gen pueden causar el sndrome de X frgil, retraso mental, insuficiencia
ovrica prematura, el autismo, la enfermedad de Parkinson, retrasos en el desarrollo y otros
dficits cognitivos.
En los ltimos aos los cientficos han descubierto que el gen FMR1 cuando tiene
pequeas expansiones de repeticiones CGG que no causan el sndrome de X frgil, se
asocian con un mayor riesgo de envejecimiento prematuro de ovario, lo cual lleva a estas
mujeres a padecer POF lo que provoca, si esto sucede a una edad sumamente temprana,
la incapacidad de producir vulos y con ello padecer de infertilidad.
Actualmente se estn llevando a cabo un sin nmero de estudios genticos con los
cuales se pueda encontrar una respuesta favorable para evitar el POF y a su vez, en las
mujeres que ya se detectaron con un FMR1 anormal, buscar el tratamiento adecuado para
evitar la infertilidad.