Gen:

Un gen puede definirse como un segmento de ADN que se expresa para dar
un producto funcional, que puede ser un ARN (por ejemplo, ARN ribosmico
y transferente) o un polipptido.

Alelo
Lotus

Cromosoma:
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (ncleo) de
las clulas que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material
que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Tambin contienen protenas que ayudan al ADN a existir en la forma
apropiada.
stos vienen en pares. Normalmente, cada clula en el cuerpo humano
tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la
mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como nio o
como nia (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.
-

Las mujeres tienen 2 cromosomas X.

Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede

contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el
cromosoma del padre el que determina si el beb es un nio o una nia.
Los cromosomas restantes se denominan autosmicos y se conocen como
pares de cromosomas del 1 al 22.
Forma: metacntricos, submetacentricos, acrocentricos (satlites),
telocentricos.

Fenotipo:
La clase de la que se es miembro segn las cualidades fsicas observables
en un organismo, incluyendo su morfologa, fisiologa y conducta a todos los
niveles de descripcin. Las propiedades observables de un organismo

Genotipo:
La clase de la que se es miembro segn el estado de los factores
hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensin su
genoma. El contenido gentico de un organismo.

Genoma humano:
El genoma es el estudio del material gentico e incluye tanto el sector que
contiene genes como el intergenico, o cualquier segmento que no tenga
genes como por ejemplo, centromeros y telomeros. Algunos organismos
contienen genomas de ADN o de ARN como es el caso de los virus. Las
bacterias y los eucariotas, es decir en el caso de los humanos solo poseen
genoma de ADN y en el caso de los eucariotas el genoma puede ser nuclear
o citoplasmatico que corresponde a las mitocondrias y a los cloroplastos. Al
hablar de genoma se hace referencia normalmente al genoma nuclear. Los
sectores de un genoma que no contienen genes pueden corresponder a
secuencias de ADN repetidos o a secuencias de ADN que no cumplan
ninguna funcin conocida. Las secuencias de ADN repetida son comunes en
centromeros y telomeros y tienen funciones estructurales.
El tamao de un genoma se denomina valor c y est en relacin con el
contenido total de ADN pero no tiene relacin con el grado de evolucin de
la especie. La paradoja del valor c hace referencia a que a mayor valor c no
necesariamente ser mayor el grado de evolucin de la especie. La
evolucin de una especie tampoco tiene que ver con el nmero de
cromosomas sino que depende del contenido total de genes, los humanos
son los que tienen mayor cantidad de genes.

Cariotipo:
Grupos, como se ordena, que permite visualizar, como es nuestro
cromosoma, cada especie tiene un modelo de cariotipo propio, tipos de
cromosomas que lo conforman.
Es el conjunto de cromosomas de una clula o individuo determinados,
ordenados segn su tamao, forma y caractersticas. El cariotipo muestra
las caractersticas y nmero de cromosomas de cada especie, por ejemplo,
se puede observar en un cariotipo humano que tenemos 46 cromosomas
(23 pares), que se organizan en 22 pares autosmicos y un par sexual
(hombre XY y mujer XX), cada especie tiene un cariotipo estndar. Al
Cariotipo tambin se le denomina como anlisis Cromosmico.
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalas en el
nmero o en la forma de los cromosomas. La mayora de estas anomalas
provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en
los primeros meses de vida. La determinacin del cariotipo del feto permite
detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un
cultivo de clulas y, cuando estas comienzan a dividirse, teirlas y hacer
una preparacin microscpica para fotografiar los cromosomas.
En un feto, las clulas se pueden obtener por amniocentesis, es decir,
efectuando una puncin en el vientre de la madre para obtener lquido
amnitico o bien por puncin directa del cordn umbilical para extraer
sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glbulos blancos de la
sangre.

El ltimo paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los

cromosomas, y verificar si es correcto.
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa
y a la posicin del centrmero, que define su morfologa. De esta manera, el cariotipo
humano queda formado as:

Grupo A: cromosomas 1, 2 y 3. METACENTRICOS grades.

Grupo B: cromosomas 4 y 5. SUBMETACENTRICOS grandes.

Grupo C: cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. SUBMETACENTRICOS medianos.

Grupo D: cromosomas 13, 14 y 15. ACROCENTRICOS medianos.

Grupo E: cromosomas 16, 17 y 18. METACENTRICOS pequeos.

Grupo F: cromosomas 19 y 20. METACENTRICOS pequeos.

Grupo G: cromosomas 21, 22. ACROCENTRICOS pequeos.

Con la tcnica convencional de tincin con Giemsa los cromosomas se tien

intensamente y en forma homognea y se los puede contar y agrupar por su
aspecto general y eso era lo nico que se poda hacer en los primeros
cariotipos. La identificacin de cada cromosoma vino posteriormente con las
tcnicas de bandeo. Estas tcnicas que generan bandas transversales
permiten definir a cada cromosoma y estudiar su estructura

Enfermedades gnicas
Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los
genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar protenas. Estas
mueven molculas de un lugar a otro, construyen estructuras,
descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.
A veces, se produce una mutacin, un cambio en un gen o en varios genes.
Esta mutacin cambia las instrucciones para fabricar las protenas y esto
hace que las protenas no funcionen correctamente o falten. Esto puede
causar una enfermedad gentica.
Se puede heredar una mutacin gentica de uno o de ambos padres. Pero
tambin puede suceder durante su vida. Hay tres tipos de enfermedades
genticas:

Las que afectan solo un gen

Donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. El

sndrome de Down por ejemplo, es un trastorno cromosmico


Las que hay mutaciones en dos o ms genes. En este tipo, nuestro
estilo de vida y medio ambiente influyen. El cncer de colon es un ejemplo
Las pruebas genticas de sangre u otros tejidos pueden identificar las
enfermedades genticas.

Enfermedades cromosmicas
Las anomalas cromosmicas son las que se producen por una anomala en
los cromosomas durante la gestacin del feto. Si las clulas germinales
(vulo o espermatozoide) contienen algn error en su informacin, las
mutaciones estarn presentes en todas las clulas del organismo formadas
a partir de la unin de esos gametos.
La mutacin es, entonces, hereditaria y se transmite de generacin en
generacin.
Estas anomalas cromosmicas las hay de dos tipos:

Alteraciones en el nmero de cromosomas (Trisomia 21)

Alteraciones estructurales en los cromosomas.

Sndrome de Edwards o trisoma 18

Sndrome de Patau o trisoma 13
Sndrome de Wolf Hirschhorn o 4pSndrome de Cri du Chat o 5pSndrome de Turner o monosoma X
Sndrome de Down o trisoma 21

SINDROME DE DOWN:
El Sndrome de Down es el ms comn defecto de nacimiento en los Estados
Unidos. Fue descubierto en 1959.
Est estimado que casi 85% de los bebs con el Sndrome de Down
sobreviven un ao y 50% de ellos vivirn ms que 50 aos.
El Sndrome de Down puede estar causado por uno de los tres tipos de la
divisin de clulas anormal envolviendo la cromosoma 21.
Los tres variaciones genticas incluyen:

Trisoma 21 Ms que 90% de los casos del Sndrome de Down estn

causado por la trisoma 21. Cuando el vulo y el esperma unen para
formar el vulo fertilizado, tres (en lugar de dos) cromosomas 21 son
presentes. Como las clulas dividen la extra cromosoma est repetido
en cada clula.

Trisoma 21 Mosaico Esto es una forma rara del Sndrome de

Down. Mientras que similar a Trisoma 21 simple, la diferencia es que
la extra cromosoma 21 es presente en algunas, pero no todas las
clulas, del individual. Este tipo del Sndrome de Down est causado
por divisin de las clulas anormal despus de la fertilizacin. El

nombre viene de un orden aleatorio de celulas normales y anormales

(un mosaico). En el mosaicismo celular, la mezcla puede estar visto
en las clulas diferentes del mismo tipo; mientras que con el tejido
mosaicismo, una serie de las clulas pueden tener cromosomas
normales y otros tipos pueden tener la trisoma 21.

Trisoma 21 por Translocacin-A veces (en 3-4% de casos) una

parte de la cromosoma 21 llega a ser adjunto (translocado) a otra
cromosoma (usualmente las cromosomas 13, 14, o 15) antes de o a la
concepcin. El portador (uno teniendo la cromosoma translocada)
tendr 45 cromosomas en lugar de 46 pero ellos tendrn todos los
materiales genticos de una persona con 46 cromosomas. Esto es
porque la extra cromosoma 21 material est situado en una
cromosoma diferente (la translocada). Un portador tendr el material
extra pero tendr una cromosoma 21. El portador no presentan
sntomas del Sndrome de Down porque ellos tienen la cantidad
correcta del material gentico.

Para las parejas quienes han tenido un nio con el Sndrome de Down
debido a la trisoma 21 por translocacin, puede ser una probabilidad
aumentada del Sndrome de Down en los embarazos futuros. Esto es porque
uno de los padres puede ser un portador balanceado de la translocacin.
La probabilidad de pasando la translocacin depende en el gnero del padre
quien lleva la cromosoma 21 reordenada. Si el padre es el portador, el
riesgo es casi 3 por ciento, con la madre como la portadora, el riesgo es casi
12 por ciento.

En todos casos del Sndrome de Down, pero especialmente en los casos con
la trisoma 21 por translocacin, es importante para los padres tener la
orientacin gentica para determinar su riesgo. No hay ningunas causas
conductuales y ambientales conocidas del Sndrome de Down.

Los factores de riesgo incluyen:

Edad materna

Como los vulos de una mujer envejecen, hay un riesgo ms alto de las
cromosomas dividiendo incorrectamente. Por lo tanto, el riesgo del
Sndrome de Down aumentan con la edad de una mujer.

Nio previo con el Sndrome de Down

Generalmente, las parejas quienes tienen un nio con el Sndrome de Down

tienen un riesgo poco aumentado (casi 1%) de teniendo un segundo nio
con el Sndrome de Down.

Un padre portador

Padres quienes son portadores de translocacin gentica por el Sndrome de

Down tienen un riesgo aumentado dependiendo del tipo de la translocacin,
por lo tanto la evaluacin prenatal y la orientacin gentica son
importantes. Las personas con el Sndrome de Down raramente reproducen.
Quince a treinta por ciento de mujeres con la trisoma 21 son frtiles y ellas
tienen casi un 50% riesgo de teniendo un nio con el Sndrome de Down.
No hay evidencia que un hombre con el Sndrome de Down en engendrar un
nio. Mientras que las incidencias de los nacimientos de los nios con el
Sndrome de Down aumenta con la edad materna, ms nios estn nacido a
mujeres bajo la edad de 35 aos.

Terapia gnica:
La terapia gnica es el conjunto de tcnicas que utilizan la transferencia de
material gentico (o cualquier otro mtodo que permita editar o modificar la
informacin gentica del paciente) para prevenir o curar enfermedades
genticas. Sin duda es la mejor alternativa de todas las posibles, pero
probablemente tambin la ms compleja. Va directamente a la raz del
problema mediante la transferencia de la versin correcta de un gen
defectuoso, que es el que est causando la enfermedad. Entre los
principales obstculos de esta aproximacin se encuentra la dificultad de
dirigir el material gentico especficamente a aquellas clulas o tejidos
donde hace falta que el gen ejerza su funcin, o que la regulacin del gen
introducido se aproxime a la forma en que se regula el gen en las personas
sanas.
A travs de la terapia gnica se puede conseguir restablecer la funcin del
gen mutado, y la estrategia ms comn es la introduccin de una copia
normal de ste en las clulas. Tambin se puede inhibir o bloquear el
funcionamiento de aquellos genes que contribuyen al desarrollo de la
enfermedad (por ejemplo, los oncogenes que intervienen en el cncer o los
genes de virus que son necesarios para que estos se multipliquen en las
clulas).

Estudios prenatales
Estudios neonatales