La mutacin es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un

ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas, que se

presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la
descendencia.
La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin
hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo
pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas.
Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad gentica, sin
embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo son
esenciales para nuestra existencia. Sin mutacin no habra cambio y sin cambio la
vida no podra evolucionar.
Hay 3 tipos de mutaciones:
-Moleculares o gnicas: afectan la constitucin qumica de los genes. Se dan por:
Sustitucin: En una sustitucin, una base cambia por otra diferente. Las sustituciones
afectan por lo comn a un solo aminocido y en ocasiones no tiene ningn efecto.
Inversin: dos fragmentos de nucletidos se intercambian.
Translocacin: los nucletidos complementarios se transportan de un lado a otro en el
ADN.
Desfasamiento: tras la inversin o delecin se produce un error de lectura en la
traduccin por lo que las protenas formadas no son funcionales.
-Cromosmicas: son las que afectan al nmero o a la estructura del cromosoma.
Cuando se afecta la estructura ocurren sucesos similares a las mutaciones gnicas.
Delecin: Prdida de un fragmento de cromosoma
Inversin: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma
Duplicacin: repeticin de un fragmento de cromosoma
Translocacin: intercambio de fragmentos entre cromosoma no homlogos. Algunas
producen abortos tempranos y portadores de trisomias como la del 21, ya que se
transloca todo el cromosoma a otro, por lo que los gametos de la persona afectada
llevara el cromosoma normal ms el translocado y al fecundarse con el gameto
opuesto dar lugar a 3 cromosomas en el individuo descendiente.
Efectos dainos:
son las que cambian drsticamente la estructura de la protena o la actividad del gen.
Las protenas defectuosas que estas mutaciones producen pueden desestabilizar las
actividades biolgicas normales, dado por resultado un trastorno gentico.
Efectos benficos:
Algunas vagaciones producidas por mutaciones pueden ser altamente ventajosas
para un organismo o una especie. Las mutaciones a menudo producen protenas con
funciones nuevas o alteradas que son tiles para los organismos o ambiente
cambiantes.
Las mutaciones benficas tambin ocurre en los humanos, como las que incrementa
la fuerza y la densidad sea que ayuda a disminuir fracturas o las que incrementan la
resistencias al VIH,, el virus que causa sida. La condicin en que un organismo tiene
grupos adicionales de cromosomas se llama poliploidias. Las platas poliploides por lo

general son ms grandes y fuertes que las plantas diploides. Las principales plantas
de cultivo, como los pltanos y limones, se han producido de esta manera. La
poliploidias tambin se presenta en ctricos por lo general, mediante mutaciones
espontaneas.

Universidad Autnoma de Nuevo Len

Preparatoria 15 Unidad Madero

Etimologas

Etapa 4
Alumno: Sarah ngel Martnez Olivares

Maestra: David Abramovici Polo

Matricula: 1682342

Semestre: 4

Grupo: 108

Turno: 2