LAS MASTOCITOSIS

CUADERNO DE INFORMACION PARA EL PACIENTE

HOSPITAL RAMN Y CAJAL

SERVICIO DE HEMATOLOGA
UNIDAD DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS MASTOCITOSIS
RED ESPAOLA DE MASTOCITOSIS

Autores:
Dr. Luis Escribano
Dra. Rosa Nez

Al lector:
En el ao 1984 se puso en marcha en el Servicio de Hematolgica del Hospital
Ramn y Cajal una Unidad de Diagnstico y tratamiento de las mastocitosis (UMHRC). En
el ao 1993 se incorporaron los Servicios de Citometra y Hematologa del Hospital Clnico
Universitario de Salamanca. En el ao 1999 el Servicio de Inmunologa del Instituto de Salud
Carlos III entr a formar parte del grupo. Finalmente, en el ao 2003 se cre la Red Espaola
de Mastocitosis (REMA) cuyo coordinador es el Dr. Luis Escribano. Actualmente la REMA
est formadas por un grupo multidisciplinario dedicado a los estudios clnicos sobre la
enfermedad; as como a la investigacin bsica y aplicada en el campo de las mastocitosis. La
Red dispone de todos los medios necesarios encaminados al diagnstico y el tratamiento de la
enfermedad con el objetivo primordial de que todos los pacientes con mastocitosis tengan
acceso a la mejor calidad de vida posible y a los mtodos ms modernos para su diagnstico
y tratamiento.
La Unidad de Mastocitosis es un CENTRO DE REFERENCIA PARA TODA
ESPAA y por lo tanto de libre acceso para todos los pacientes independientemente de la
Comunidad Autnoma a la que pertenezcan. Asimismo, la UMHRC est abierta a todas
aquellas personas que no pertenezcan al Sistema Pblico de Salud o que sean de otros pases.
Recientemente, el Ministerio de Sanidad ha creado, en el Instituto de la Salud Carlos
III, el Instituto Espaol de Enfermedades raras (IIER) (Orden Ministerial BOE 273 de 14 de
Noviembre de 2003) uno de cuyos objetivo fundamentales es: Procurar que se asegure una
adecuada atencin sanitaria a los pacientes con enfermedades raras en colaboracin con los
servicios de salud de las Comunidades Autnomas, y los coordinadores de las Redes de
Investigacin que sustenta el Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras. El Dr.
Escribano forma parte del Comit de Expertos del IIER.
Los pacientes han colaborado de forma activa al desarrollo de la Unidad de
Mastocitosis y han creado una Asociacin Espaola de Mastocitosis (AEDEM)
(www.aedm.org) cuya principales tareas se pueden resumir en los siguientes puntos: 1)
Informacin a pacientes o familiares sobre los Centros de Excelencia y Referencia existentes
en Espaa. 2) Contactos con los responsables sanitarios para la dotacin adecuada de los
citados centros, tanto desde un punto de vista asistencial como de investigacin. 3)
Conversaciones con los responsables del Ministerio de Sanidad y Consejeras de Sanidad
para el reconocimiento de las mastocitosis como enfermedades crnicas con las consecuencia
que ello acarrea sobre medicamentos, desplazamientos y otros aspectos sociales. 4)
Obtencin de fondos para el desarrollo de programas de investigacin bsica y aplicada de la
enfermedad. De hecho, el mnimo apoyo que la UMHRC ha conseguido hasta el momento de
las autoridades sanitarias ha sido posible slo gracias al esfuerzo de la Asociacin.
Durante estos aos el nmero de pacientes estudiados en la UMHRC ha ido creciendo
de forma progresiva. Actualmente controlamos de forma directa ms de 500 casos, lo que nos
convierte en el mayor centro de referencia del mundo y nos ha permitido adquirir una gran
experiencia en el diagnstico y el tratamiento de este grupo de enfermedades.
Por ser la mastocitosis una enfermedad poco frecuente, no es fcil que los pacientes
puedan conseguir una informacin adecuada sobre la misma. El objetivo de este pequeo
cuaderno es el de facilitar a nuestros pacientes una gua que les permita conocer los aspectos
ms importantes de esta enfermedad y que responda, dentro de lo posible, a las cuestiones
que con ms frecuencia nos plantean en la consulta. Las enfermedades no son un problema
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exclusivo de los mdicos, tambin de los pacientes. El paciente debe conocer su enfermedad
y en el caso de las enfermedades poco frecuentes puede actuar como transmisor de
informacin al personal sanitario sin experiencia directa en las mastocitosis. Para ello es
necesario que disponga de un conocimiento exhaustivo adquirido a partir de la informacin
transmitida por los expertos.
La informacin, un derecho de los pacientes, no siempre se comprende con claridad
en las charlas peridicas que mantienen con su mdico responsable. Con frecuencia, las
caractersticas clnicas, diagnsticas y teraputicas de una determinada enfermedad son
difciles de asimilar en una simple conversacin aunque el mdico est convencido, muchas
veces sin razn, de que sus explicaciones han sido amplias, sencillas y, por lo tanto, que el
paciente las ha entendido perfectamente. Una prueba de ello es que el mismo paciente suele
plantear las mismas cuestiones en sucesivas visitas.
Este cuaderno no pretende fomentar la automedicacin de los pacientes. Todos los
datos que se refieren a medicamentos tienen como nica finalidad la informacin. En ningn
caso los lectores deben tomar decisiones teraputicas por su cuenta; por el contrario, debern
ponerse en contacto con un grupo especializado en mastocitosis para cualquier cambio en el
tratamiento.
Primera versin, Madrid Octubre 1997
Actualizado en: Diciembre 1999, Mayo 2000, Octubre 2001, Abril 2002, Febrero 2004,
Octubre 2004
NOTA IMPORTANTE
Los pacientes (los padres en el caso de las mastocitosis peditricas) pueden inscribirse en la
Asociacin Espaola de Mastocitosis (www.aedm.org)
a travs del telfono: 916097289 (Sonia Romo, Secretaria de la AEDM).

Qu son las mastocitosis?

Un grupo de enfermedades que se caracterizan por un aumento, generalmente de pequea
magnitud, del nmero de mastocitos en diversos tejidos del cuerpo.
Qu es y dnde nace el mastocito?
El mastocito es una clula de la sangre cuyas clulas madre se encuentran en la mdula sea
y de all pasan a la sangre y luego a los tejidos donde proliferan y maduran.
Para qu sirve el mastocito?
El mastocito interviene sobre todo en funciones que tienen que ver con la alergia, pero
tambin desempea un papel importante en la inflamacin y en la defensa del organismo
contra los parsitos y algunas bacterias. Adems, el mastocito interviene en la curacin de las
heridas, en la formacin de las cicatrices y en la defensa frente a los tumores.
Que ocurre cuando se estimula el mastocito?
El mastocito se puede estimular por diversos mecanismos sin necesidad de que exista una
mastocitosis. Es ms, la mastocitosis es la causa menos comn de estimulacin mastocitaria.
Cuando un enfermo padece una alergia de cualquier tipo como el asma, las alergias en la piel
u otras, el mastocito se estimula y libera una serie de potentes sustancias que contiene en sus
grnulos y que son las responsables de muchos sntomas que aparecen en estas enfermedades.
La urticaria aguda o crnica, que consiste en la aparicin de manchas rojas en la piel
generalmente con mucho picor, es una de estas enfermedades y NO DEBE CONFUNDIRSE
CON LAS MASTOCITOSIS
Que sucede en las mastocitosis?
En estas enfermedades se produce un aumento de los mastocitos en una o ms zonas del
cuerpo. Por lo general, la piel es la regin que se afecta con mas frecuencia; si bien, los
mastocitos suelen aumentar en otros tejidos como la mdula sea, el hueso y el tubo
digestivo. Las lesiones de la piel son manchas de color marrn oscuro a veces violceo. Son
de tamao variable entre 0,1 y 3 cm y el nmero puede ser escaso o afectar a casi toda la
superficie corporal.
La mastocitosis es una enfermedad hereditaria?
Las mastocitosis no son enfermedades hereditarias aunque existe un pequeo porcentaje de
casos en los que estn afectados varios miembros de una misma familia.
Es la mastocitosis una enfermedad contagiosa?
No.
Existe un solo tipo de mastocitosis?
No.

Las mastocitosis son un grupo heterogneo de enfermedades que se distinguen por sus
sntomas, la cantidad de mastocitos, el nmero de rganos afectados y otros muchos aspectos.
Es decir, las mastocitosis se parecen entre s por el hecho de que la clula alterada es el
mastocito, pero difieren en casi todo lo dems. La piel es el rgano que se afecta con ms
frecuencia.
Existen mastocitosis que aparecen en los nios, desde el nacimiento hasta los 3-4
aos, y otras que aparecen en los adultos.
Tipos de mastocitosis en los nios:
1. Mastocitoma solitario
Una sola lesin ( a veces dos o tres) en la piel, generalmente en las extremidades. Puede
producir picor y a veces pueden aparecer pequeas vesculas o ampollas sobre ella.
Generalmente esto sucede cundo se rascan las lesiones. Es una forma benigna y que
desaparece espontneamente al cabo de unos aos.
2. Urticaria pigmentosa. Es la forma ms frecuente. Suele aparecer en los primeros meses de
la vida (a veces el nio nace con las lesiones). Los sntomas varan mucho de unos casos a
otros. La mayor parte de la las veces se desencadenan por emplear agua caliente para el bao
o la ducha, por frotar las lesiones (por ejemplo al secar con una toalla), por la fiebre y por la
denticin. Habitualmente los sntomas son ms intensos durante los primeros uno o dos aos
y van disminuyendo progresivamente.
La posibilidad de curacin es superior al 85% aunque la evolucin no se puede predecir sin
realizar pruebas especiales de las que informamos a los padres en la Unidad de Mastocitosis.
En este documento informativo no se ofrecen datos especficos sobre el tratamiento, excepto
en lo que se refiere a la necesidad de emplear agua tibia (casi fra) para el bao y la ducha, no
frotar jams con la toalla para el secado que debe finalizarse con un secador de pelo con aire
templado (nunca caliente).
3. Mastocitosis cutnea difusa
Es un forma muy poco frecuente (menos del 1% delas mastocitosis de los nios) pero las ms
complicada de tratar. Es imprescindible que estos nios sean diagnosticados lo ms rpido
posible y que acudan a unidades especializadas para comenzar el tratamiento de forma
urgente. En relacin con el pronstico, ste es similar al de la urticaria pigmentosa.
Todos los nios deben ser vigilados de forma estricta para controlar la evolucin de las
lesiones de la piel y de los sntomas. NO DEJE DE ACUDIR A SU CENTRO DE
TRATAMIENTO HASTA QUE EL MEDICO LES ASEGURE QUE SE HA PRODUCIDO
LA CURACIN TOTAL.
Tipos de mastocitosis en los adultos
La forma ms frecuente es la llamada mastocitosis sistmica indolente caracterizada por
afectacin de la piel, la mdula sea, el tubo digestivo y el hueso. Sin embargo en todos estos
tejidos el aumento de mastocitos es muy pequeo; es decir, es una enfermedad muy poco
proliferativa.
Los sntomas son muy variables, el ms frecuentes es el picor en la piel, mientras que es ms
raro el enrojecimiento del pecho y la cara, el dolor abdominal o la diarrea.
Si usted padece una mastocitosis, NO BUSQUE ARTCULOS SOBRE LA ENFERMEDAD
EN INTERNET. La mayor parte de ellos se refieren a las formas agresivas de la enfermedad.
SI TIENE ALGUNA DUDA, CONSULTE CON NOSOTROS. Una vez que le hagamos las

pruebas necesarias le diremos qu tipo de mastocitosis padece, el tratamiento ms adecuado y

el pronstico.
Necesitan una alimentacin especial los nios con mastocitosis?
NO
Los nios pueden hacer una DIETA COMPLETAMENTE NORMAL con las mismas normas
que siguen los pediatras en los nios sin mastocitosis. Cuando un nio con mastocitosis tiene
algn tipo de reaccin adversa a un alimento, lo ms probable es que se trate de un problema
alrgico asociado. En estos casos debe consultar con la UMHRC
Hay problemas para vacunar a los nios con mastocitosis?
NO
Los nios con mastocitosis deben seguir los programas habituales de vacunacin.
nicamente en aquellos con sntomas importantes cuando les corresponda una vacuna
determinada podr retrasarse el calendario de vacunacin. En caso de duda deben consultar
con la UMHRC
Cuales son los sntomas y signos que pueden aparecer en las mastocitosis del adulto?
Cada caso presenta unos sntomas propios. Algunos pacientes slo tienen lesiones en la piel
que no les producen ninguna alteracin, aunque a veces pueden padecer picores en la poca
de calor, al ducharse o baarse con agua caliente o cuando la temperatura ambiente es baja.
En otros casos, an con el mismo nmero de mastocitos y con el mismo tipo de mastocitosis,
se puede producir picor en la piel ms o menos fuerte, mareos, sensacin de vrtigo,
sensacin de subida de calor a la cara con enrojecimiento, dolor abdominal, nauseas, vmitos,
subidas o bajadas de la tensin arterial.
Habitualmente todos estos sntomas se pueden controlar con un tratamiento adecuado.
Existe alguna relacin entre la intensidad de los sntomas y el nmero de mastocitos?
No siempre. Es habitual observar que algunos pacientes con una elevacin ligera del nmero
de mastocitos tienen sntomas muy llamativos, mientras que otros con una cantidad mucho
mayor de mastocitos apenas tienen sntomas o no tienen ninguno. Es decir, la intensidad de
los sntomas no siempre guarda una relacin directa con el grado de afectacin existente en la
enfermedad.
Las mastocitosis pueden dar lugar a complicaciones graves?
S
Sin embargo, un alto porcentaje de casos no tiene ningn tipo de complicacin con ninguno
de los posibles desencadenantes que se citan a continuacin. El problema es que no
disponemos de pruebas especficas que nos permitan determinar con antelacin si un
determinado paciente es o no sensible a un agente determinado. Los pacientes con
mastocitosis deben tener precaucin especial con:
:
1. La anestesia general
2. Los estudios radiolgicos con contraste
3. La toma de aspirina (o cualquier medicamento que contenga cido acetil saliclico).
La aspirina tiene la capacidad de bloquear la liberacin de ciertas sustancias
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producidas por el mastocito (prostaglandinas) y, por lo tanto, puede emplearse para el

tratamiento de las mastocitosis. Sin embargo, este mismo medicamento puede inducir
liberacin masiva de mediadores mastocitarios y poner en peligro la vida de los
pacientes.
4. Los llamados antiinflamatorios no esteroideos (tambin conocidos como
antirreumticos).
5. Las picaduras de abejas o avispas
6. La morfina y sus derivados
Existen soluciones para prevenir estas complicaciones?
Si
La UMHRC dispone de protocolos especficos de prevencin que puede solicitar el mdico
responsable o el paciente. Se los enviaremos para evitar retrasos por correo electrnico; si no
fuera posible, le sern entregados cuando acuda a nuestra consulta.
1. Anestesia general: seguir las indicaciones incluidas en el protocolo de anestesia
general que entregamos a todos nuestros pacientes.
2. Estudios radiolgicos con contraste: seguir las indicaciones del protocolo citado
ms arriba
3. Picaduras de insectos:
La mayora de los pacientes con mastocitosis no tienen reacciones graves con las
picaduras de insectos. Slo aquellos casos CON HISTORIA DE REACCIONES
ANAFILCTICAS TRAS PICADURAS DE INSECTOS deben llevar consigo
jeringas autoinyectables con adrenalina, que debern administrarse por va subcutnea
siguiendo las instrucciones de su mdico. En cualquier caso, debern acudir a un
hospital. NUNCA SE ADMINISTRAR ADRENALINA EN CASOS CON
REACCIONES MODERADAS O LEVES SIN HIPOTENSIN. Para mayor
informacin deben consultarse los protocolos de la UMHRC.
Qu tipo tratamientos pueden ser tiles en las mastocitosis?
1. Medicamentos que bloquean la unin de la Histamina a sus receptores. Constituyen los
medicamentos ms clsicos y hay dos tipos, los inhibidores de los receptores H1 y aquellos
que inhiben los receptores H2. De forma didctica, se puede decir que su funcin consiste en
impedir que la histamina se una a sus receptores evitando que se pongan en marcha las
reacciones adversas mediadas por esta sustancia.
2. Medicamentos que, al menos tericamente, son capaces de estabilizar la membrana del
mastocito bloqueando de forma ms o menos intensa la liberacin de los mediadores que
producen estas clulas. Un ejemplo es el cromoglicato de sodio.
3. Medicamentos que inhiben la sntesis de prostaglandinas por el mastocito. Las
prostaglandinas son sustancias biolgicamente muy activas y responsables de un buen
nmero de los sntomas que pueden aparecer en las mastocitosis. Entre estos medicamentos
se encuentran la aspirina y los antiinflamatorios no esteroideos (que no contienen
prednisona). Como se explic mas arriba, estas sustancias pueden ser potencialmente
peligrosa y slo pueden ser empleadas bajo un estricto control mdico.

4. EL PUVA. Las radiaciones ultravioletas junto con la administracin de oxoralenos pueden

ser tiles en el tratamiento de las lesiones cutneas de las mastocitosis y en el control del
picor. Este tratamiento slo puede hacerse en Centros especializados y bajo un estricto
control mdico.
Es necesario que los pacientes con mastocitosis acudan de forma regular a las
Unidades Especializadas?
Deberan ser controlados de forma directa (acudiendo a una Unidad especializada) o indirecta
(Su mdico se puede poner en contacto con nosotros). Esto es cierto no slo para los adultos,
tambin para los nios. Existe la creencia errnea de que todos los nios con mastocitosis se
curan: esto no es cierto. En un bajo porcentaje no establecido por ahora, pueden evolucionar
hacia una forma del adulto. Por lo tanto los nios que padecen esta enfermedad deben ser
controlados al menos 2-3 veces al ao hasta que exista una clara evidencia de que su
enfermedad ha desaparecido o, bien, para diagnosticar de forma precoz su evolucin hacia
una forma del adulto.
NOTA 1: Como regla general, en ningn caso el paciente debe automedicarse ni seguir
los consejos de otros enfermos con la misma enfermedad. Un medicamento til en unos
casos puede ser altamente perjudicial en otros.
NOTA 2: Si usted o si su hija (o) va a ser intervenido quirrgicamente, pngase en
contacto con la Unidad de Mastocitosis. Aprovecharemos la intervencin para realizar
la biopsia de la mdula sea y, si fuera necesario, de la piel. Esto es especialmente
importante en el caso de los nios a quienes se realice adenoidectoma o
amigdalectoma, ya que podremos estudiar sus mastocitos en esos tejidos.
Cul es el pronstico de las mastocitosis del adulto?
La UMHRC es un Centro de Referencia para todas las formas de la enfermedad; por ello y
sobre la base de los ms de 200 casos de adultos directamente controlados por nosotros de
forma prospectiva, podemos afirmar que la mayor parte de las mastocitosis de los adultos con
lesiones en la piel tienen un buen pronstico. Aconsejamos que los pacientes no lean
artculos en Internet dado que muchos de ellos estn publicados por grupos que son centros
de referencia para otras formas poco comunes de la enfermedad, sin lesiones en la piel, cuyo
pronstico es diferente.
La UMHRC dispone de toda la informacin sobre el pronstico de cada forma de la
enfermedad y los pacientes son informados una vez que se acuden a nuestra consulta.

COMO CONTACTAR CON LA UNIDAD DE MASTOCITOSIS

Consultas Mdicas:
Dr. Luis Escribano, M.D., Ph.D
Director de la Unidad de Mastocitosis
Coordinador de la Red Espaola de Mastocitosis
e-mail: lescribano.hrc@salud.madrid.org
Dra. Rosa Nez
Data Manager, Red Espaola de Mastocitosis
e-mail: rnuez.hrc@salud.madrid.org
Consultas Administrativas (citaciones, trmites administrativos, etc.):
Rubn Moya Fernndez
Secretario de la Unidad de Mastocitosis
e-mail: unimastocitosis.hrc@salud.madrid.org
Hospital Ramn y Cajal
Carretera de Colmenar km 9.1
28034 Madrid,
Telfono: 91-3368224
Mvil: contactar con la Unidad