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Enfermedad gentica

Una enfermedad o trastorno gentico es una afeccin patolgica causada por


una alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no: si el gen alterado est
presente en los gametos (vulos y espermatozoides) de la lnea germinal, esta
ser hereditaria (pasar de generacin en generacin), por el contrario si slo
afecta a las clulas somticas, no ser heredada.
Causas
Hay varias causas posibles:

Mutacin, como por ejemplo muchos cnceres.

Trisoma de los cromosomas, como en el sndrome de Down, o duplicacin


repetida de una parte del cromosoma, como en el sndrome de cromosoma X
frgil.

Delecin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome delecin


22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 est ausente, o
de un cromosoma completo, como el sndrome de Turner en el que falta
un cromosoma sexual.

Uno o ms genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se


llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres estn sanos, si son
portadores de un defectorecesivo, como la fibrosis qustica aunque tambin
ocurren casos con defectos genticos dominantes, como la acondroplasia.

Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas
sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de
bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican protenas.
Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la funcin del
resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor
densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cmo los genes contribuyen en el
complejo patrn de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de
la diabetes, asma,cncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningn
gen tiene el potencial para determinar si una persona padecer o no la
enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la
alteracin o mutacin de todo o alguna regin de un gen. Estas enfermedades
afectan generalmente a todas las clulas del cuerpo.
Unas de las enfermedades genticas ms comn es el Sndrome Down. Esta
enfermedad se produce cuando hay error en la divisin de las clulas provoca que
haya 47 cromosomas, en lugar de 46.

De qu forma nuestros padres nos transmiten los genes?


Existen dos copias de casi todos los genes en nuestro cuerpo. Cuando las
personas conciben un hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los genes de su
cuerpo de manera queel beb tiene un grupo completo de genes de la madre y un
grupo completo de genes del padre.

Las enfermedades genticas siempre se heredan de los padres?


No siempre. Las enfermedades genticas se originan debido a una alteracin en
uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres.
A veces puede ocurrir una mutacin (alteracin) en un gen. Nuevas mutaciones se
producen de manera continua en nuestro cuerpo, pero con frecuencia, estas
alteraciones son menores y no causan problemas debido a que:

es posible que no modifiquen el significado de la instruccin.


es posible que el cuerpo slo necesite una copia activa de la instruccin
para realizar una funcin.
En ocasiones, se produce una alteracin grave en un gen y la instruccin ya no
tiene sentido para el cuerpo. Cuando esto sucede, la instruccin no puede
ejecutarse correctamente y esto puede originar problemas.
Si un gen sufre una alteracin grave en un espermatozoide (clula sexual del
padre) o en un vulo (clula sexual de la madre), sta puede transmitirse al hijo.
Cuando esto sucede, el padre no padece la enfermedad gentica pero el hijo s.
Es imposible provocar o impedir una alteracin gentica. Por lo general, no hay
manera de que los padres sepan que se ha producido una alteracin hasta que su
hijo comienza a mostrar los sntomas de una afeccin.

Existe un examen que detecte las alteraciones genticas?


Pueden realizarse pruebas genticas, pero slo para determinadas enfermedades
genticas. La prueba generalmente se realiza mediante una muestra de sangre en
un laboratorio especial.
Pueden utilizarse exmenes genticos para confirmar un diagnstico. Sin
embargo, aunque el examen no detecte una alteracin, es posible que la persona

padezca la enfermedad gentica. Consulte a su mdico o asesor gentico a fin de


conocer el grado de exactitud de una prueba gentica especfica.

Especialistas en Asesora Gentica y Pruebas de ADN

Especialistas en Asesora Gentica


Laboratorio de pruebas de ADN

Algunas enfermedades genticas

Alteracin

Mutaci
n

Cromosom
a

Sndrome de Angelman

DCP

15

Enfermedad de Canavan

17

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

19

Daltonismo

Sndrome de Down

21

Sndrome de Edwards

18

Espina bfida

Fenilcetonuria

12

Cariotip
o

Fiebre mediterrnea familiar

MEFV

16 p13.3

Fibrosis qustica

Hemofilia

Sndrome de Ehlers-Danlos y Sndrome


P
de Hiperlaxitud articular

1, 15, X

Sndrome de Joubert
Sndrome de Klinefelter

Sndrome de Patau

13

Sndrome de Prader-Willi

DC

15

Enfermedad de Tay-Sachs

15

Sndrome de Turner

47 XXY

Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

P - Mutacin puntual, o cualquier insercin / delecin de un gen o parte de


un gen

D - Ausencia de un gen o genes

C - Un cromosoma entero sobra, falta o ambos

DIABETES MELLITUS
Por su variabilidad en la edad de presentacin, de la frecuencia diferente en
varones y en hembras y por su heterogeneidad gentica, la diabetes ha sido
calificada de "pesadilla gentica". No obstante, si se excluyen los pocos casos
originados por genes mutantes simples, los que forman parte de otros sndromes y
los que renen ambas circunstancias, la gran mayora de los casos de diabetes
parecen ser de herenciamultifactorial (Simpson, 1964).
Las cifras del riesgo de recurrencia en la diabetes son obtenibles solamente entre
parientes de primer grado (Simpson, 1968). Las tablas 1 y 2 proporcionan cifras
del riesgo de recurrencia en hijos y familiares de diabticos. Los clculos estn
indicados en forma de mltiplos del riesgo de diabetes en miembros de
una poblacin general del mismo sexo y edad. La tabla 3 resume el clculo del
riesgo en familiares de primer grado, con cifras por separado del riesgo de
diabetes en diversas edades de presentacin. Ntese que cuanto ms precoz es
la presentacin en el probando, tanto mayor es el riesgo para los parientes de
primer grado.
Tabla 1. Riesgo de diabetes en hijos de diabticos
Edad de aparicin de la diabetes en el probando
0-19

20-39

40 +

Hijo de diabtico

X 40

X 13

X3

Hija de diabtico

X 41

X7

X2

Hijo de diabtica

X 29

X6

X3

Hija de diabtica

X 18

X9

X1

Los riesgos estn indicados como mltiplos del riesgo de diabetes en la poblacin
general, por sexo y edad. Segn Simpson, 1968.
Tabla 2. Riesgo de diabetes en familiares de diabticos
Edad de aparicin de la diabetes en el probando
0-19

20-39

40 +

Pariente varn de diabtico

X 14

X5

X4

Pariente hembra de diabtico

X 10

X4

X2

Pariente varn de diabtica

X 11

X4

X3

Pariente hembra de diabtica

X 13

X4

X2

Los riesgos estn indicados como mltiples del riesgo en la poblacin general,
por el sexo y edad. Segn Simpson, 1968.

Tabla 3. Resumen del riesgo de diabetes en varias edades de aparicin en


parientes de primer grado de enfermos diabticos.
Edad de
aparicin en el
diabtico
< 20

20

Pariente

Riesgo para el pariente

Edad de aparicin < 20

Edad de aparicin 20

Padre

X5

X2

Hermano

X 15

X8

Hijo

X 22

Padre

X2

Hermano

X7

X3

Hijo

X5

X2

Los riesgos estn indicados como mltiplos del riesgo en la poblacin general,
por sexo y edad. Segn Simpson, 1968.
Para calcular por medio de estas tablas el riesgo emprico de diabetes en los
parientes de primer grado de un diabtico, necesitamos conocer el riesgo de
diabetes en la poblacin normal. Seran muy tiles los datos sobre la frecuencia de
diabetes en edades especficas, pero no hay cifras recientes referentes a
poblaciones grandes.
Los datos prevalecientes (datos sobre el nmero de casos vivos de diabetes
en grupos de ciertas edades en la poblacin) conseguidos por la revisin de la
United Status Nacional Health entre 1961 y 1963 fueron los siguientes
(expresados en tantos por ciento).
Tabla 4.
Edad
0-24
25-44
45-64
65-74
75 +

Introduccin
Una enfermedad o trastorno gentico es una afeccin patolgica
causada por una alteracin del genoma. toda la variacin gentica
tiene su origen en la mutaciones define como una alteracin en la
materia gentica de un individuo sus defectos pueden pasar
desapercibidos externamente o provocar grandes cambios en el
funcionamiento de los seres vivos . tambin la gentica estudia al
seres vivo las mutaciones se producen po errores en la replicacin
consideraciones generales Los 46 cromosomas humanos (22 pares
de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que
albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen
alrededor de 80.000 genes que codifican protenas.

E grafa
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica
https://www.clinicadam.com/temassalud/enfermedades-geneticas.html
https://www.google.com.gt/search?
q=enfermedades+causadas+por+defectos+geneticos&biw=1366&bih=662&source
=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwj3-7fYm_fOAhWHZCYKH

Conclusin
Para concluir en la actualidad podemos ver muchas enfermedades que afectan
muestro sistemas biolgicos las mutaciones son una clara expresiones del defecto
gentico que sufren algunas personas las mutaciones cromosmicas son
modificaciones en el nmero total de cromosomas puede ser ms o menos, la
duplicacin de deteccin de genes o segmentos de cromosomas y la
desordenacin de materia gentica dentro o entre un cromosoma .
Una alteracin gentica es una condicin patolgica establecida por el efecto
biologico Algunas anomalas genticas presentan sntomas evidentes ya en el momento
del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes
(herencia polignica), o por alteraciones cromosmicas complejas. Muchas enfermedades
se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos
son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen
dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro
posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad,
existe un 25% de probabilidades de que cada hijo est enfermo. En otras anomalas
congnitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.

Anexos