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Facultad de Ciencias Mdicas

Escuela de Enfermera
Curso Patologa y Bases Teraputicas

Fibrosis
Qustica
Caicedo, Alexis
Perez, Lorena
Saile, Angela
Torres, Lorena

FIBROSIS QUSTICA

La fibrosis qustica (FQ) es la enfermedad gentica mortal ms frecuente que


afecta a las poblaciones de raza blanca, con una incidencia de 1 caso por cada
3.200 nacidos vivos en EEUU.
Su transmisin es autosmica recesiva, y no afecta a los portadores
heterocigticos. Se trata de un trastorno del transporte epitelial que afecta a la
secrecin de lquidos en las glndulas exocrinas y del revestimiento epitelial de
los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor.
Las secreciones de un moco demasiado viscoso que bloquean las vas
respiratorias, y los conductos pancreticos son responsables de las dos
manifestaciones clnicas ms importantes: infecciones pulmonares crnicas y
de repeticin e insuficiencia pancretica. Adems, aunque las glndulas
sudorparas exocrinas son estructuralmente normales, la concentracin alta de
cloruro de sodio en el sudor es una anomala bioqumica sistemtica y
caracterstica de la FQ.
PATOGENIA
El defecto principal que encontramos en la FQ es la funcin anmala de una
protena del canal de cloruro epitelial. Es codificada por el gen regulador de la
conductancia transmembranosa (CFTR), situado en el locus cromosmico
7q31.2. Las modificaciones que sufre el moco son consideradas secundarias a
la alteracin del transporte de los iones cloruro.
En los epitelios normales, el transporte de iones cloruro a travs de la
membrana celular tiene lugar a travs de protenas transmembranosas, como
CFTR, que forman los canales de cloruro.
Las mutaciones del gen CFTR hacen que las membranas epiteliales sean
relativamente impermeables a los iones cloruro. Aunque el impacto que tiene
este defecto en la funcin de transporte es especfico de cada tejido.
La principal funcin de la protena CFTR en los conductos de la glndula
sudorpara es reabsorber los iones cloruro de la luz y aumentar la reabsorcin
del sodio a travs del canal de sodio epitelial (ENaC). En consecuencia, la
prdida de la funcin de CFTR en los conductos sudorparos provoca la
disminucin de la reabsorcin del cloruro de sodio y la produccin de un sudor
hipertnico (salado).
En los epitelios respiratorio e intestinal, la protena CFTR forma parte de uno de
los mecanismos ms importantes para la secrecin luminal activa de cloruro.
En estas otras localizaciones, las mutaciones de CFTR dan lugar a la prdida o
reduccin de la secrecin de cloruro hacia la luz. Asimismo, aumenta la
absorcin activa de sodio desde la luz a travs de los ENaC, y ambos procesos
inicos hacen que la reabsorcin pasiva de agua desde la luz sea mayor, con lo
que disminuye su contenido en la capa lquida de la superficie que reviste las
clulas mucosas.

En los pulmones, esta deshidratacin determina una accin mucociliar


defectuosa y la acumulacin de secreciones concentradas viscosas, que
obstruyen el paso del aire y predisponen a las infecciones pulmonares de
repeticin.
Desde que el gen CFTR fue clonado en 1989 se han identificado ms de 1.300
mutaciones causantes de la enfermedad, que se pueden clasificar como graves
o leves, en funcin del fenotipo clnico: las graves se asocian a la prdida
completa de la funcin de la protena CFTR, mientras que las leves permiten
una cierta funcin residual.
Dado que esta es una enfermedad autosmica recesiva, las personas afectadas
pueden albergar mutaciones en ambos alelos. La combinacin de mutaciones
en los dos alelos influye en el fenotipo global, as como en las manifestaciones
especficas de rganos. Los heterocigotas son portadores de la enfermedad
pero no tienen sntomas reconocibles.
CURSO CLNICO
En pocas enfermedades de la infancia se presentan manifestaciones clnicas
tan cambiantes como las que encontramos en la FQ. Los signos y sntomas son
muy variados, desde leves a graves, presentes en el momento del nacimiento
o de inicio en aos posteriores, limitados a un sistema de rganos o con
afectacin de muchos sistemas.
El 5-10% de los pacientes solicitan asistencia mdica tras el nacimiento o poco
despus, debido a una crisis de leo del meconio (obstruccin por tapones de
moco en el intestino delgado de los lactantes).
La insuficiencia pancretica exocrina aparece en una mayora de pacientes
(85-90%) con FQ. La insuficiencia pancretica se asocia a malabsorcin de
protenas y grasas, as como a un aumento de su prdida en las heces. Las
manifestaciones de la malabsorcin (p. ej., heces voluminosas de mal olor,
distensin abdominal o aumento de peso insuficiente) aparecen durante el
primer ao de vida. La absorcin defectuosa de grasa puede inducir estados de
deficiencia de vitaminas liposolubles, con manifestaciones de avitaminosis A, D
o K. La hipo-proteinemia puede ser tan intensa que cause un edema
generalizado.
La diarrea persistente puede desembocar en prolapso rectal hasta en el 10%
de los nios con FQ.
La pancreatitis crnica idioptica se presenta en un subgrupo de pacientes
con FQ con pncreas suficiente y se asocia a episodios repetidos de dolor
abdominal con complicaciones que persistirn de por vida.
Las complicaciones cardiorrespiratorias, como la tos crnica, las infecciones
pulmonares persistentes, la enfermedad pulmonar obstructiva y el cor

pulmormle, constituyen la causa de muerte ms frecuente (responsable de


aproximadamente el 80% de los casos mortales).
Las alteraciones pulmonares son las complicaciones ms graves de esta
enfermedad. Los cambios producidos derivan de la obstruccin y la infeccin
de las vas respiratorias como consecuencia de la secrecin de un moco
viscoso desde las glndulas submucosas del rbol respiratorio. A menudo los
bronquolos estn distendidos por el moco espeso, en relacin con la
hiperplasia y la hipertrofia intensas de las clulas secretoras de moco. Las
infecciones superpuestas dan paso a bronquitis crnicas y bronquiectasias
graves. El desarrollo de abscesos pulmonares es frecuente. Staphylococcus
aureus, Haemophilus influenzae y Pseudomonas aeruginosa son los tres
microorganismos patgenos responsables de las infecciones pulmonares con
mayor frecuencia. De peor pronstico es la frecuencia creciente de infecciones
por otra Pseudomona, Burkholderia cepacia. Esta bacteria oportunista es
particularmente resistente y la infeccin que provoca se ha asociado a una
enfermedad fulminante (sndrome por cepacia). Los plipos nasosinusales de
repeticin pueden verse hasta en el 10-25% de los pacientes con FQ, por lo
que es necesario estudiar las anomalas del cloruro en el sudor en los nios que
presenten este tipo de lesiones.
La afectacin heptica aparece al final de la evolucin natural de la FQ y es
posible predecirla por la afectacin pulmonar y pancretica.
En la actualidad, la hepatopata es la tercera causa de muerte de los pacientes
con FQ como consecuencia del aumento de la esperanza de vida.
Las variaciones anatmicas son muy abundantes y dependen de las glndulas
que estn afectadas, as como de la gravedad de la afectacin.
Esta afectacin sigue el mismo patrn bsico. Los canalculos biliares estn
taponados por material mucinoso, que se acompaa de proliferacin de
colangolos e inflamacin portal. La esteatosis heptica es un hallazgo
frecuente en las biopsias de hgado. Con el tiempo, se desarrolla cirrosis con
nodularidad heptica difusa, si bien se encuentra una afectacin heptica de
tal gravedad en menos del 10% de los pacientes.
Por el contrario, en el 95% de los hombres afectados que sobreviven hasta la
edad adulta se observan azoospermia e infertilidad. En estos casos, la
ausencia bilateral de conductos deferentes es un hallazgo frecuente. En
algunos hombres puede ser el nico signo indicativo de una mutacin de CFTR
subyacente.

Caractersticas clnicas de la fibrosis qustica


1. Enfermedad sinopulmonar crnica que se manifiesta por:

a. Colonizacin o infeccin persistente por patgenos habituales de la fibrosis


qustica, como Staphylococcus aureus, Haemophilus nfiuenzae que no puede
tipificarse, Pseudomonas aeruginosa mucoide y no mucoide, y Burkholderia
cepacia.
b. Tos crnica con expectoracin.
c. Anomalas persistentes en la radiografa de trax (ej.: bronquiectasias,
atelectasias, infiltrados, hiperinsuflacin).
d. Obstruccin de vas respiratorias, manifestada por sibilancias y atrapamiento
del aire.
e. Plipos nasales; anomalas en radiografas o tomografas computarizadas de
los senos paranasales.
f. Dedos en palillos de tambor.
2. Anomalas digestivas y nutricionales:
a. Intestinales: leo del meconio, sndrome de obstruccin intestinal distal,
prolapso rectal.
b. Pancreticas: insuficiencia pancretica, pancreatitis aguda recidivante,
pancreatitis crnica.
c. Hepticas: enfermedad heptica crnica manifestada por signos clnicos o
histolgicos de cirrosis biliar focal o multilobular, ictericia neonatal prolongada.
d. Nutricionales: retraso del crecimiento (desnutricin proteico calrica),
hipoproteinemia, edema, complicaciones secundarias a la deficiencia de
vitaminas hidrosolubles.
3. Sndromes con prdida de sal: deplecin aguda de sal, alcalosis metablica
crnica.
4. Anomalas urogenitales en el hombre que provocan azoospermia obstructiva
(ausencia bilateral congnita de conductos deferentes).
DIAGNSTICO
El diagnostico se ha basado en la demostracin de una prueba cuantitativa del
sudor positiva (Cloruro > 60 mEq/l) junto con una o ms de los siguientes
trastornos: enfermedades pulmonares obstructivas crnicas tpicas,
insuficiencia pancretica exocrina demostrada o por antecedentes familiares
de fibrosis qustica.
Criterios diagnsticos de fibrosis qustica
Una o ms caractersticas fenotpicas o antecedentes de fibrosis qustica
en un hermano o resultado positivo en una prueba de cribado de un
recin nacido.

Aumento de la concentracin de cloruro en sudor en dos o ms


ocasiones.

PRUEBA DEL SUDOR


Esta prueba sigue siendo la forma ms habitual para el diagnstico. Se utiliza
iontoforesis para la pilocarpina. Consiste en recoger sudor para analizar su
contenido en cloro. Para que los resultados sean fiables se debe recoger al
menos 75 a 100 mg de sudor. Resulta difcil realizar la prueba en las dos
primeras semanas de vida por la escasa produccin del sudor. Siempre se
deben confirmar los resultados positivos y se deben repetir los negativos.
Valores que confirman la FQ
Presencia de 60 mEq/l en el sudor con la presencia de algunos de los dems
signos Para los lactantes se han sugerido valores umbrales de 40 mEq/l. Se
puede observar en pacientes con funcin pancrtica exocrina conservada que
las concentraciones de Cl sean disminuidas.
PRUEBAS DE ADN
Algunos laboratorios realizan anlisis completos de mutaciones y lleva a cabo
la deteccin de ms de 1500 mutaciones identificadas y tambin mediante
este estudio se puede analizar la clara presencia del gen caracterstico de FQ.
FUNCION PANCREATICA
Entre las tcnicas fiables se destacan la determinacin de las grasas en heces
de tres das o la demostracin directa de la secrecin enzimtica tras la
intubacin duodenal y estimulacin con pancrocimina-secretina aunque estas
medios son molestos o invasivos en los nios o tambin por cuantificacin de
la actividad de la elastasa-1 en las heces recientes.
Otros autores han planteado como necesario un control anual comoprueba
modificada de tolerancia oral a la glucosa (PT60) a las dos horas en pacientes
mayores de 10 aos ya que estra determinacin es mas sensible que los
controles puntuales de los niveles de glucemia, glucoruia y hemoglobina
glucosilada
RADIOLOGA
Los hallazgos radiolgicos a nivel pulmonar sugieren el diagnostico pero no son
especficos.
La mayora de los centros de FQ obtiene radiografas de trax para seguir la
progresin de la enfermedad pulmonar. Detectan y localizan los
engrosamientos de las paredes bronquiales, la presencia de los tapones de
moco, la hper insuflacin local y las primeras bronco ectasias.
FUNCION PULMONAR
Esta prueba recin se realiza a los 5 o 6 aos de edad momento en los cuales
muchos pacientes tienen la tpica obstruccin pulmonar. La disminucin de la
velocidad de flujo medio mximo es un cambio funcional precoz que refleja
obstruccin de las vas respiratorias de menor calibre. Esta lesin tambin

afecta a la distribucin de la ventilacin e incrementa la diferencia de alveoloarterial de oxgeno. Encontrar una enfermedad pulmonar obstructiva y una
respuesta modesta es compatible con el diagnstico de FQ en todas las
edades. El volumen residual y la capacidad residual funcional estn
aumentados en las primeras fases de la enfermedad. Los cambios restrictivos
con disminucin de la capacidad pulmonar total y de la capacidad vital se
correlacionan con lesiones pulmonares extensas y fibrosas. Pocos pacientes
llegan a la adolescencia o a la edad adulta con una funcin pulmonar normal y
sin evidencia de insuflacin.
ESTUDIOS MICROBIANOS
Encontrar: S. aureus, P. aeruginosa, B. cepacia en los cultivos de las vas
respiratorias distales.
PESQUISA NEONATAL
"El diagnstico precoz es fundamental para un tratamiento adecuado y una
mejor calidad de vida".
Ley 26.279 de Pesquisa neonatal
ARTICULO 1 - A todo nio/a al nacer en la Repblica Argentina se le
practicarn las determinaciones para la deteccin y posterior tratamiento de
fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis qustica, galactocemia,
hiperplasia suprarenal congnita, deficiencia de biotinidasa, retinopata del
prematuro, chagas y sfilis; siendo obligatoria su realizacin y seguimiento en
todos los establecimientos pblicos de gestin estatal o de la seguridad social
y privados de la Repblica en los que se atiendan partos y/o a recin
nacidos/as. Toda persona diagnosticada con anterioridad a la vigencia de la
presente ley queda incluida automticamente dentro de la poblacin sujeta de
tratamiento y seguimiento.

Pesquisa neonatal/prueba del taln


Qu es la pesquisa neonatal?
Es un anlisis de sangre que se le realiza al beb entre las 48hs-72hs de vida,
antes de retirarse de la maternidad, para detectar si tiene las siguientes
enfermedades congnitas:
- Fenilcetonuria.
- Galactosemia.
- Deficiencia de Biotinidasa.
- Hipotiroidismo congnito primario.

- Hiperplasia suprarrenal congnita.


- Fibrosis qustica.
Por qu es importante este anlisis?
Si bien las enfermedades metablicas congnitas no se pueden prevenir y ni
curar, s pueden ser tratadas para prevenir consecuencias riesgosas para la
salud y la vida del recin nacido. La clave, en todos los casos, es poder
diagnosticarlas a tiempo para tratarlas y mejorar la calidad de vida de los
nios.
Qu sucede si el beb tiene alguna de estas enfermedades?
Si el resultado del estudio revela que el beb tiene alguna enfermedad
congnita, la familia ser informada y orientada para seguir el tratamiento y
los cuidados necesarios para el caso. En el caso de algunas enfermedades, los
padres del nio afectado deben recibir un asesoramiento gentico antes de
programar un nuevo embarazo.
En nuestro pas, todos los recin nacidos tienen derecho a este estudio
gratuito y obligatorio (Ley 26.279). La prueba es sencilla y se realiza en todos
los hospitales pblicos del pas.
TRATAMIENTO
El tratamiento de la Fibrosis Qustica es continuo y complejo, debiendo
dedicarle varias horas del da. Incluye antibiticos (orales, inyectables y
nebulizables), fisioterapia, ejercicios fsicos y un apoyo nutricional apropiado. El
paciente debe ser tratado en un centro adecuado de referencia donde exista
un equipo multidisciplinario para el correcto abordaje de la patologa.
Hasta el momento no hay cura para la Fibrosis Qustica, pero es importante
sealar que cuanto antes sea diagnosticada e iniciado el tratamiento, mejor
ser el pronstico. El tratamiento correcto proporciona al paciente una calidad
de vida casi normal. La sobrevida de los pacientes con Fibrosis Qustica
aument considerablemente en los ltimos aos, debido a la formacin de
centros de tratamiento, el uso adecuado de las tcnicas de fisioterapia, los
nuevos antibiticos de amplio espectro, el diagnstico precoz y el
reconocimiento de las necesidades de un adecuado manejo nutricional.
Un aspecto fundamental en la teraputica de la Fibrosis Qustica es el control y
tratamiento del dao pulmonar causado por el moco espeso y por las
infecciones, con el objeto de mejorar la calidad de vida del paciente. Para el
tratamiento de las infecciones crnicas y agudas se administran antibiticos
por vas intravenosa, inhalatoria y oral. Tambin se utilizan dispositivos
mecnicos y frmacos (en forma de inhaladores) para controlar las
secreciones, y de esta manera descongestionar y desobstruir las vas
respiratorias. Otros aspectos de la terapia se relacionan con el tratamiento de

la diabetes con insulina, de la enfermedad pancretica con reemplazo


enzimtico. Adicionalmente, se postula la eficacia de distintos procedimientos,
como el trasplante y la terapia gnica, para resolver algunos de los efectos
asociados a esta enfermedad.
Una dieta sana, elevado ejercicio y tratamientos agresivos con antibiticos
est aumentando la esperanza de vida de los enfermos.
ASISTENCIA DE ENFERMERIA EN PACIENTES CON FQ
La atencin de enfermera en las personas con FQ incluye al enfermero para
tratar los sntomas pulmonares y prevenir las complicaciones de la misma:

La remocin de las secreciones pulmonares.

Fisioterapia torcica (incluye drenaje postural, percusin torcica,


vibracin, la realizacin de ejercicios respiratorios que se ensean al paciente y
a su familia en caso de que sea muy pequeo).

Se recuerda al paciente sobre la necesidad de reducir los factores de


riesgo vinculados con las infecciones respiratorias.

Se ensea a identificar los primeros signos y sntomas de una infeccin


respiratoria y del avance de la enfermedad.

Se debe destacar la importancia de un consumo adecuada de lquidos y


alimentos, no solo para la remocin de secreciones y asegurar un estado
nutricional apropiado.

Otros de los cuidados ms importantes que se deben realizar es el apoyo


emocional que se le debe brindar no solo al paciente cuando ya tenga
entendimiento sobre su patologa sino el apoyo a la familia de un paciente
debido a que esta enfermedad tiene un impacto emocional muy importante.

Debido a que la FQ es una enfermedad de toda la vida, los individuos han


aprendido a modificar sus actividades diarias de acuerdo con sus sntomas y
modalidades teraputicas y adems que avanza la enfermedad se deber
valorar las modificaciones que debern hacerse conforme a los cambios en las
necesidades del enfermo, ante el aumento de la disnea, fatiga etc.

Aunque la teraputica gentica y el trasplante pulmonar doble son


tratamientos promisorios para la FQ su disponibilidad es limitada y son en gran
medida experimentales, razn por la cual las esperanzas de vida de los adultos
es reducida, por lo tanto es necesario abordar temas e inquietudes
relacionados con el final de la vida cuando esto se justifique.

Cuando la enfermedad est avanzada y se incrementa la hipoxemia es


necesario analizar sus preferencias de atencin deben documentarse y
respetarse.

Bibliografa

http://www.msal.gob.ar/

http://scielo.sld.cu/

www.fipan.org.ar

http://fibrosisquistica.org/

Monografa: FIBROSIS QUISTICA -Dr. ALBERTO A BENCIVENGA-Hospital


Dalmasio Vlez Sarsfield.

PORTH, Carol y GROSSMAN, Sheila. Fisiopatologa. Editorial Lippincott.


9na Edicin. Ao 2014.

R. COTRAN, V. KUMAR, T. COLLINS. Robbins. Patologa humana. Editorial


Mc Graw Hill Interamericana. 9na Edicin. Ao 2013.

KLIEGMAN, STANTON, NELSON. Tratado de pediatra. Editorial Elsierver.


18va Edicin.

SMELTZER S., BARE B. (BRUNNER-SUDDARTH). Enfermera


Mdicoquirrgica- Editorial MCGRAW-HILL. Tomo 1 y 2 10 Edicin.
Mxico.