Definicin

Las anomalas congnitas se denominan tambin defectos de nacimiento,

trastornos congnitos o malformaciones congnitas. Se trata de anomalas
estructurales o funcionales, como los trastornos metablicos, que ocurren
durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en
un momento posterior de la vida.
Causas y factores de riesgo
No es posible asignar una causa especfica a cerca de un 50% de las
anomalas congnitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas
o factores de riesgo.
Factores socioeconmicos y demogrficos
Aunque los ingresos bajos pueden ser un determinante indirecto, las anomalas
congnitas son ms frecuentes en las familias y pases de ingresos bajos. Se
calcula que aproximadamente un 94% de las anomalias congnitas graves se
producen en pases de ingresos bajos y medios, en los que las mujeres a
menudo carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos y pueden tener
mayor exposicin a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia
de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones. La
edad materna avanzada tambin incrementa el riesgo de algunas alteraciones
cromosmicas, como el sndrome de Down, mientras que el riesgo de
determinadas anomalas congnitas del feto aumenta en las madres jvenes.
Factores genticos
La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalas congnitas
genticas raras y multiplica casi por dos el riesgo de muerte neonatal e infantil,
discapacidad intelectual y otras anomalas congnitas en los matrimonios entre
primos hermanos. Algunas comunidades tnicas, como los judos asquenazes
o los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genticas raras
que condicionan un mayor riesgo de anomalas congnitas.
Infecciones
Las infecciones maternas, como la sfilis o la rubola, son una causa
importante de anomalas congnitas en los pases de ingresos bajos y medios.
Estado nutricional de la madre
Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes
mellitus estn relacionadas con algunas anomalas congnitas. Por ejemplo, la
carencia de folato aumenta el riesgo de tener nios con defectos del tubo
neural. Adems, el aporte excesivo de vitamina A puede afectar al desarrollo
normal del embrin o del feto.
Factores ambientales
La exposicin materna a determinados plaguicidas y otros productos qumicos,
as como a ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, los medicamentos

psicoactivos y la radiacin durante el embarazo, pueden aumentar el riesgo de

que el feto o el neonato sufra anomalas congnitas. El hecho de trabajar en
basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca de esos lugares tambin puede
ser un factor de riesgo, sobre todo si la madre est expuesta a otros factores
ambientales de riesgo o sufre carencias alimenticias.
Prevencin

Las medidas de salud pblica preventivas ofrecidas en los servicios de

atencin reducen la frecuencia de algunas anomalas congnitas. La
prevencin primaria de las anomalas congnitas implica:
Mejorar la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando un aporte
suficiente de vitaminas y minerales en la alimentacin, en especial de cido
flico, mediante el suministro diario de complementos por va oral o el
enriquecimiento de alimentos bsicos como las harinas de maz o de trigo;
Asegurar que las mujeres eliminan o restringen el consumo de
sustancias nocivas, particularmente el alcohol;
Controlar la diabetes preconcepcional y gestacional, a travs de
asesoramiento, control del peso, dieta y administracin de la insulina cuando
sea necesario;
Evitar la exposicin ambiental a sustancias peligrosas, como los metales
pesados y los plaguicidas, durante el embarazo;
Garantizar que durante el embarazo la exposicin a los medicamentos y
a radiaciones por razones mdicas (por ejemplo, para el diagnstico por la
imagen) est justificada, basndose en un anlisis cuidadoso de las ventajas y
los riesgos para la salud.
Mejorar la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la rubola,
en las nias y las mujeres. La rubola es prevenible mediante vacunacin en la
infancia. La vacuna antirrubelica tambin puede administrarse al menos 1 mes
antes del embarazo a las mujeres no vacunadas que no hayan sufrido esta
enfermedad en su infancia.
Aumentar y fortalecer la formacin del personal sanitario y de otros
interesados en el fomento de la prevencin de las anomalas congnitas.

Malformaciones cardacas congnitas

La diabetes gestacional mal equilibrada puede provocar malformaciones

cardacas.

La fenilcetonuria materna provoca un retraso mental y un retraso en el

crecimiento.

El lupus.

Causas infecciosas
La rubola es responsable del 1 % de las malformaciones cardacas. El virus provoca
un estrechamiento de la arteria pulmonar y lesiones valvulares.

Malformaciones cardiacas debido al consumo de drogas o

medicamentos

Alcohol.

Antiinflamatorios.

Anticonvulsivos.

Barbitricos.

Litio.

Otras causas de las malformaciones cardacas

El 85 % de las malformaciones cardacas son debidos a factores mltiples. 9 de cada
10 casos es imposible de determinar la causa las malformaciones.