Caractersticas Clnicas

- Neurolgicas y de comportamiento
1. Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70 (CI
normal > 80).
2. Existe una asimetra mental, en el sentido de que tienen dficits en algunas reas
(psicomotricidad, integracin visuo-espacial), mientras que otras facetas estn casi
preservadas (lenguaje), o incluso ms desarrolladas (sentido de musicalidad).
3. Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.
- Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 3 aos de edad
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

Tienen la frente estrecha

Un aumento del tejido alrededor de los ojos
La nariz corta y antevertida
El filtro largo y liso
Las mejillas protuyentes y cadas con regin malar poco desarrollada
La mandbula pequea
Los labios gruesos
Maloclusin dental

- Cardiovasculares
1. El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguneos,
fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras
arterias.
- Endocrino-metablicas
1. Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.
2. Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.
- Manifestaciones que afectan al sistema msculo-esqueltico
1. Laxitud o contracturas articulares
2. Alteraciones de la columna
3. Bajo tono muscular

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Caractersticas Clnicas

- Manifestaciones que afectan al aparato digestivo

1. Estreimiento crnico
2. Hernias inguinales
- Manifestaciones que afectan al sistema urinario
1. Incontinencia
2. Enuresis
3. Nefrocalcinosis
- Manifestaciones que afectan a los ojos
1. Estrabismo
2. Iris estrellado
3. Miopa

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