GENETICA

En el caso de Rachel: Cul es la diferencia en la evaluacin del

riesgo si una mujer es portadora de una mutacin en BRCA1 o no?

1. MAYOR VIGILANCIA
a. Autoexploraciones y exploraciones clnicas mensuales de las
mamas
b. Mamografas y estudios de imgenes por resonancia magntica
anuales a una edad ms temprana
c. Estudios de ecografa transvaginal anuales o semestrales y
prueba de deteccin de CA-125 a partir de los 25 aos
2. QUIMIOPREVENCION
a. Se ha demostrado que medicamentos como el tamoxifeno
disminuye el riesgo de cncer de mama en mujeres con alto
riesgo.
b. Los anticonceptivos orales podran reducir el riesgo de cncer
de ovario
3. CIRUGIA PREVENTIVA
a. La mastectoma preventiva reduce el riesgo en 90% del cncer
de mama (BRCA 1 O BRCA 2)
b. La extirpacin preventiva de los ovarios reduce
significativamente el riesgo de cncer de mama y ovario
En el caso de una persona que no es portadora se reduce el riesgo de
desarrollar cncer por el factor gentico, pero an se mantiene el riesgo
poblacional de desarrollar cncer.

EN EL CASO DE LISA: SI EL RESULTADO DEL TEST GENTICO ES

NEGATIVO CUL SERIA LA ACTITUD EN ASESORA GENTICA?
Si presentas una mutacin de BRCA ests en un riesgo mucho mayor. En
este caso como lisa presenta un test gentico negativo, su riesgo es mucho
menor, pero no es motivo para poder descuidarse. Todo lo contrario hay que
estar alerta a que ese test negativo no se puede trasformar a positivo, con

asesora gentica, cambio de estilo de vida, quimioprevencin pero sobre

todo una mayor vigilancia. Hay que tener en cuenta que existen mutaciones
que an no se pueden detectar con la tecnologa actual (avances en
gentica).
EN EL CASO DE LISA: CULES SON LAS VENTAJAS DE CONOCER
ANTICIPADAMENTE EL ESTADO MUTACIONAL DEL GEN

BRCA1 Y

BRCA2 EN PORTADORES Y SUS FAMILIARES?

En este caso se conoca que los familiares haban fallecido de cncer de
mama, se sometieron a la prueba lisa con su familia.
Las ventajas son:

Te permite tomar medidas y ser consciente (lisa)

Te permite cambiar tu vida, en forma positiva, tomando medidas de

riesgo. (Lorie)
Toma de decisiones ms rpidas y enrgicas, al tratamiento.
Poder conocer informacin adicional para enfrentar el diagnstico de

cncer.
Reduce la ansiedad y el estrs, para algunas personas.
Positivo.-Seguir el tratamiento mdico ms apropiado para ayudar a

reducir el riesgo de cncer.

Negativo.-Seguir adelante con mi vida sin preocuparte por las
consecuencias futura de un cncer de mama, pero tomando medidas
(lisa).

ALUMNO: VALLEJOS GAMBOA, JOSE LUIS

CODIGO: 1511600156U

TURNO: TB