Carolina Dehesa Caballero.

A01339671.

Mutaciones
A lo largo de los aos distintos cientficos han investigado y desarrollado proyectos
en donde se muestra la importancia de la gentica en la expresin de distintos
fenotipos.
Las mutaciones son aquellos cambios que ocurren en nuestro cdigo gentico que
dan como resultado la generacin de distintos aminocidos y a su vez a distintas
protenas, las cuales al cambiar dejan e cumplir su funcin inicial y generan estos
cambios en el fenotipo. Estas modificaciones pueden ser heredadas de padres a
hijos o bien adquiridas por diferentes factores como el estilo de vida, factores
ambientales, entre otros.
Las mutaciones pueden tener una repercusin positiva o negativa dependiendo de
la parte del cdigo que se ve afectada, las posibles funciones de las nuevas
protenas, etc. Algunas mutaciones ayudan a la evolucin y adaptacin al medio
mientras que otras se expresan como enfermedades.
Uno de los grandes ejemplos que podemos nombrar en estas mutaciones es la
enfermedad falciforme, que se da en descendientes de africanos, en donde los
glbulos rojos tienden a tomar una forma de hoz, se vuelven pegajosos y rgidos por
eso no se da una oxigenacin correcta en el cuerpo, lo que genera un corte en la
circulacin y la aparicin de anemia. La mutacin se da en el gen codificante para
hemoglobina tipo beta, mejor conocido como HBB. LA hemoglobina se compone de
4 subunidades de protena y estas a su vez son de dos tipos: alfa y beta. Al mutar
este gen se generan distintas formas de la subunidad beta y genera hemoglobina
S. Cuando el individuo presenta dos copias del gen mutado se presenta la
enfermedad, sin embargo cuando se tiene solo una copia del gen mutado y la otra
copia se encuentra en condiciones normales se genera una resistencia a la malaria.

Figura 1. Diferencia glbulo rojo daado por la mutacin de lado izquierdo y gbulo rojo sano a la
derecha.

Referencias:
Mutations and Disease | Understanding Genetics(2011). 9 de agosto de 2016.
Sitio web: http://genetics.thetech.org/about-genetics/mutations-and-disease. The
Tech Museum of Innovation
Mayo Clinic Staff. (2014). Sickle cell anemia. 9 de agosto 2016, de Mayo Clinic. Sitio
web:
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cellanemia/basics/definition/con-20019348

Reference, Genetics Home (2016). Sickle cell disease. Genetics Home Reference. 10
de agosto de 2016. Sitio web: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease.