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Banco de preguntas.

Biologa Molecular y Genmica


2 Parcial
Polimorfismos y SNP,s - Control epigentico

Oscar Vergara Huidor

BIOLOGA MOLECULAR

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Oscar Vergara Huidor

1. Porcentaje de la secuencia de ADN


que es altamente repetitiva. R= 30%
2. A que se le conoce como alelo?
R= Un gen se presenta en doble
dosis, uno que aporta el padre y
otro la madre, a estas copias se
les llama alelos
3. Que es el locus? R= La posicin
fsica donde se ubica un gen en
el genoma (loci en plural)
4. Menciona las diferencias entre el
individuo heterocigoto y
homocigoto R= El heterocigoto
presenta diferentes formas
alelicas en el locus, por lo que la
secuencia de cada alelo puede
generar variantes de la misma
protena, mientras que el
homocigoto presenta la misma
forma alelica en el locus que se
expresa en un mismo producto
proteico
5. Que es un polimorfismo? R= Una
variacin gentica que se
presenta en al menos el 1% de la
poblacin, se refiere a la
ocurrencia de alelos mltiples
en un locus

BIOLOGA MOLECULAR

6. Que es un polimorfismo
sinnimo? R= Aquel que no
cambia la traduccin del
producto proteico en la
variacin de la secuencia
7. Que es un polimorfismo NO
sinnimo? R= Aquel que produce
variacin en la lectura del cdigo
gentico, por alterar codones
que cambian el sentido de la
traduccin de un aa por otro
8. Que aplicaciones tienen los
polimorfismos? R= Como
marcadores genticos para
identificar o relacionar
personas, ya que al ser
heredables, generalmente sin
cambios de padres a hijos,
permite establecer parentescos
biolgicos directos
9. Que es un SNP? R= Son
variaciones en un solo
nucletido o par de bases en una
secuencia dada
10. Con que frecuencia podemos
encontrar SNPs en el ADN humano?
R= Cada 1,000 a 3,000 pb en
secuencias codificantes
y en secuencias no
codificantes entre 500 a
1,000 pb

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11. Menciona las diferencias entre


satlites, minisatlites y microsatlites
R= Son secuencias de
nucleotidos repetidos en bloque
uno tras otro (en tndem) el ADN
satlite puede ir desde los 100 a
los 200 pb, los minisatlites van
de repeticiones de 10 a 60 pb y
los microsatlites de 2 a 9 pb
12. Menciona las diferencias entre
VNTR y STR R= Ambas son
regiones con repeticiones de
secuencias de pb, los VNTR
(variable number of tndem
repeats) van de 9 a 100 pb,
mientras que los STR (short
tndem repeats) van de 2 a 9 pb
13. Que utilidad tiene los
polimorfismos del cromosoma Y? R=
Su porcin no recombinante
(99%) contiene secuencias que no
se encuentran en otras regiones
del ADN nuclear, adems de que
son puramente de herencia
paterna a hijos varones
14. A que se le llama homologa? R=
Al grado en el cual dos
secuencias de ADN se
complementan o emparejan

BIOLOGA MOLECULAR

15. Quien describi por primera vez


la presencia de mutaciones? R=
Hugo de Vries, botnico alemn
en 1901
16. Que es una mutacin? R= Es
una variacin espontnea o
inducida del genoma, un cambio
permanente y heredable en la
secuencia del ADN
17. Que es un mutgeno? R= Una
sustancia o agente que tiene la
capacidad de ocasionar cambios
en el material gentico de las
celulas vivas, incrementando la
frecuencia de mutaciones
18. Menciona la clasificacin
COMPLETA de las mutaciones R=
Por el tipo de clula: germinal y
somtica por el tipo de dao:
qumicos, fsicos y biolgicos. Por el
tamao: cromosmicas, puntuales y
pequea escala (medianas). Por el tipo
de cambio: sustitucin, deleciones,
inserciones, secuencia invertida (transiciones o
transversin). Por el efecto en el
marco de lectura: Silenciosa y no
silenciosa, sin sentido o de paro, con sentido
equivocado, cambio en el marco de
lectura

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Oscar Vergara Huidor

19. Que es un protooncogen? R=


Son genes incluidos en el
genoma humano que regulan el
crecimiento y la diferenciacin
celular
20. Que ocurre tras la mutacin de
un protooncogen? R= Se induce un
estado de divisin incontrolada
que da lugar a un grupo de
clulas denominadas tumor
21. De que estilo arquitectnico es la
Catedral de Notre Dame en Paris?
22. Que es una mutacin puntual o
gnica? R= Ocurre en un par de
bases o en un nmero reducido
de bases adyacentes
23. En que consiste una mutacin
puntual de transicin? R= En el
cambio de un nucleotido por
otro de su misma clase: purina
por purina o pirimidina por
pirimidina
24. En que consiste una mutacin
puntual de transversin? R= En el
cambio de un nucleotido por
otro de diferente clase: purina
por pirimidina o pirimidina por
purina

BIOLOGA MOLECULAR

25. Como se clasifican las


mutaciones puntuales? R= Por
sustitucin de bases, perdida de
nucleotidos o delecin, insercin
de nucleotidos, translocacin,
neutra, silenciosa, sin sentido,
cambio en el marco de lectura,
de sentido equivocado,
cromosmica y genmica
26. Que es una mutacin neutra?
R= Es la que no tiene un efecto
sobre el fenotipo, debido a que el
cambio en la secuencia de
nucleotidos genera tripletes que
codifican para aa equivalentes
27. Que nombre recibe la mutacin
que a a pesar de que existe una
alteracin en la secuencia de
nucleotidos, no provoca cambios en el
aa que codifica? R= Silenciosa
28. En que consiste una mutacin sin
sentido? R= En cambiar un codon
que codifica para un aa por uno
de terminacin (UAG, UAA,
UGA)
29. Como se clasifican las
mutaciones cromosmicas? R= Por
inversin, delecin o perdida,
duplicacin y
translocacin de un
fragmento cromosmico

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Oscar Vergara Huidor

30. Que es una mutacin genmica?


R= Son aquellas en las que se
afecta el nmero de
cromosomas o al genoma en su
totalidad (poliploida, haploida
y aneuploida)
31. El sindrome de Down es una
poliploidia, haploidia o aneuploidia?
R= Aneuploidia, se modifica el
numero de copias de un
cromosoma (monosomia,
trisomia y tetrasomia)
32. Como se clasifican los
mutgenos? R= Fsicos
(radiaciones) qumicos y
biolgicos (organismos)
33. Que es un teratgeno? R= Son
agentes qumicos que, si actan
cuando tiene lugar la
embriognesis, interfieren en el
desarrollo normal del embrion
34. Menciona algunos de los daos
que se producen en el ADN de forma
espontnea R= Desanimacin,
depurinizacin y dao oxidativo
de las bases nitrogenadas

BIOLOGA MOLECULAR

35. Cuales son las principales


alteraciones que originan los radicales
libres en el ADN? R= La formacin
de 8-oxo guanosina y glicol de
timidina que bloquean la
replicacin del ADN si no se
reparan
36. Menciona los 4 factores
principales que causan dao en el
ADN R= Agentes alquilantes,
agentes intercalantes, anlogos
de bases y energa ionizante
37. Como daan los agentes
alquilantes al ADN? R= Aaden
grupos alquilo a las bases
nitrogenadas y alteran su patrn
de apareamiento bloqueando la
replicacin
38. Cual es uno de los sitios mas
propensos a la alquilacin en el
ADN? R= El oxigeno del C6 de la
guanina, frmandose O6metilguanina
39. Que son los agentes
intercalantes? R= Son compuestos
que se intercalan entre los
nucleotidos del ADN y producen
adiciones de un solo par de
nucleotidos, alterando la
secuencia codificadora

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Oscar Vergara Huidor

40. Menciona 3 componentes


qumicos intercalantes R=
Proflavina, acridina y etidio
41. Como actan los anlogos de
bases? R= Tienen estructura
similar a las de las bases
nitrogenadas normales y se
pueden incorporar al ADN en
lugar de estas, provocando
errores en el proceso de
replicacin
42. Cual es el principal dao por
exposicin a luz ultravioleta? R=
Formacin de dimeros de
pirimidinas

45. Menciona los dos tipos de


reparacin por escisin R=
Reparacin por escisin de
bases (base excision repair, BER)
y reparacin por escisin de
nucletido (nucleotide excision
repair, NER)
46. Donde y como actan las ADN
glucosilasas? R= Actan en BER,
la reparacin se realiza
hidrolizando el enlace
glucosdico entre la base
nitrogenada y el azcar, con lo
que se elimina la base daada
que posteriormente ser
remplazada

43. Como se clasifican los sistemas


de reparacin del ADN? R=
Reparacin directa, reparacin
por escisin, reparacin de
emparejamientos errneos y
reparacin de roturas de doble
cadena

47. Cuantos tipos de ADN


glucosilasas existen? R= Por lo
menos 8 tipos distintos
especficos para cada lesin

44. Cuales son las enzimas que


participan en la reparacin directa?
R= Fotoliasa (en procariotas)
rompe los enlaces covalentes
entre los dimeros de
pirimidinas, y alquiltransferasas
que eliminan los grupos alquilo
de la guanina

49. Cual es la funcin de NER? R=


Eliminar el fragmento de ADN
de cadena sencilla que presenta
la lesin

BIOLOGA MOLECULAR

48. Qu le pasa en realidad al gato


de Schrdinger?

50. En Escherichia Coli que protena


Uvr tiene actividad de helicasa R=
UvrD

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51. Que base es mas susceptible a


oxidacin por especies reactivas de
oxgeno? R= Guanina, formando
8-oxo guanina (GO) u 8hidroxiguanina
52. Que nombre recibe la enzima
que participa en la reparacin de la 8oxo guanina? R= ADN OGGI
53. En que consiste el sistema SOS
(save our soul)? R= En celulas
procariotas, este sistema se
activa ante una cantidad masiva
de daos en el ADN,
aumentando los niveles de
proteinas implicadas en
reparacin y recombinacin
54. La respuesta SOS consiste en la
induccin de la expresin de una serie
de genes, los cuales se encuentran
reprimidos por la protena.. R=
Lex A
55. Que sistema se encarga de
reparar las roturas de doble cadena?
R= Recombinacin homologa
56. Que protena desempea un
papel primordial en los mecanismos
de recombinacin homloga para la
reparacin de roturas de la doble
cadena del ADN? R= RAD51

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57. La reparacin directa se encarga


de R= Daos por rayos UV
(dimeros de timina)
58. Cual es el sistema de reparacin
para las bases mal apareadas? R=
Reparacin de apareamientos
errneos, por las proteinas
MutS, MutL y MutH en
procariotas y MSH y MLH en
eucariotas
59. El xeroderma pigmentoso esta
causado por defectos en las protenas
que participan en el sistema de
reparacin R= NER
60. Alteraciones en las protenas que
participan en el sistema por
recombinacin homologa provocan
R= Sindrome de Bloom
61. Que descubrimiento hizo que
Fire y Mello recibieran el premio
Nobel de medicina en 2006? R=
Descubrieron que tras la
inyeccin de dsRNA (RNA de
doble cadena) dentro del
nemtodo Caenorhabditis
elegans se produca un
silenciamiento de expresin de
genes que era especifico de
secuencia

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62. A que se le conoce como RNA


de interferencia? R= Es un
mecanismo biolgico
conservado que inhibe
especficamente la expresin de
genes a nivel posttranscripcional, ya sea por RNA
proveniente de la misma celula
(microRNA) o del exterior de la
misma (siRNA)
63. Cual es el nombre de la enzima
que degrada los precursores de
dsRNA hasta siRNA (small
interfering RNA)? R= Dicer
64. De que se encarga el complejo
siRISC (RNA - induced silencing
complex)? R= Separa las dos
cadenas del siRNA en cadenas
sencillas, y poder de esta
manera interactuar con su
respectivo mRNA para su
posterior degradacin
65. Porque en mamferos se utiliza
directamente siRNA y no dsRNA?
R= Esto debido a que las
moleculas grandes de dsRNA
inducen en clulas de mamfero
una respuesta que generalmente
desencadena la muerte celular

BIOLOGA MOLECULAR

66. De que se encarga la enzima


denominada drosha? R= Procesa
en el nucleo el microRNA
primario hacia premicroRNA
67. Menciona la diferencia entre el
miRNA y el siRNA en cuanto el
mecanismo de silenciamiento de la
expresin de genes R= El miRNA
reprime la expresin gentica
bloqueando la traduccin sin
degradacin del mRNA, el
siRNA SI lleva a cabo la
degradacin del mRNA
68. Para que utilizan las celulas la
interferencia de RNA? R= Como
sistema inmune a nivel celular y
para regular la expresin de
genes durante el desarrollo
69. Que es la epigenetica? R= Es el
estudio de los mecanismos
moleculares que estn
implicados en la
transformacin de eucromatina
hacia heterocromatina
70. Cual es la nica modificacin
epigenetica presente en el ADN? R=
Metilacin

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71. Menciona el tipo de metilacin


mas frecuente en el ADN R= La
5-metilcitocina (5mC) que
consiste en la adicin de un
grupo metilo en la posicin 5 de
la citosina
72. La metilacin del ADN se asocia
normalmente con R= El
silenciamiento de los genes
73. La desmetilacin del ADN se
asocia con R= La activacin de los
genes
74. Que son las histonas? R= Son
proteinas pequeas que se
encuentran en el ncleo, son
proteinas bsicas de bajo peso
molecular lo que les facilita
unirse al ADN para ejercer su
funcin de empaquetarlo
formando parte de la cromatina
75. Que efecto tiene la metilacin en
las histonas? R= Puede provocar la
activacin o represin de la
actividad transcripcional en
funcin del aa adyacente y la
presencia de grupos acetilo y
metilo vecinos

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76. Como muere don Quijote?


77. Que modificaciones en histonas
favorece la activacin de genes,
volviendo a la cromatina menos
compacta? R= Acetilacin
(principalmente) fosforilacin,
citrulinacin, ribosilacin poli
ADP y ubiquitinacin
78. Que efecto tiene la
sumoilacin de histonas? R=
Silenciamiento de genes
79. Que modificacin en histonas
favorece la reparacin de las mismas?
R= Biotinacin
80. Que enzimas estn implicadas en
la modificacin del ADN y las
histonas? R= Escritoras (provocan
la modificacin) editoras (modifican
o revierten la modificacin) y
lectoras (median la interaccin de
las proteinas o complejos proteicos
con la modificacin)

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RNA de interferencia

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RNA de interferencia

Epigentica

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Montes Salazar, Adriana, Ana Sandoval Rodrguez, y Juan Armendriz Borunda. Biologa Molecular: Fundamentos Y
Aplicaciones En Las Ciencias De La Salud. Mxico D.F.: McGraw Hill Interamericana, 2013.
Cabrera, Jos Luque, and ngel Herrez Snchez. Biologa Molecular E Ingeniera Gentica: Conceptos, Tcnicas Y
Aplicaciones En Ciencias De La Salud. Madrid: Harcourt, 2006. Print.
Lopez, T. and Silva, D. (2016). RNA de interferencia: el silencio de los genes. [online] Instituto de biotecnologa UNAM. Available
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