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La Palabra Israelita

VIERNES 14 DE OCTUBRE DE 2005

Las enfermedades genticas judas


Todos portamos genes de enfermedades que
podran ser dainos para nuestros hijos. Sin
embargo, algunos males afectan a los judos
ashkenazes ms frecuentemente que a otras
etnias y que son, por esto, a veces catalogados
como "Enfermedades Genticas Judas". A pesar de que stas pueden afligir tambin a los
sefardes y a los no judos, la frecuencia de
incidencia entre quienes provienen de Europa
Oriental es entre 20 y 100 veces ms habitual.
Me imagino que Ud. se estar preguntando: Cmo puede ser que ciertas enfermedades sean ms comunes entre los judos
ashkeanzes?
Pues bien. Los cientficos creen que ciertas
enfermedades se hicieron ms comunes entre
los judos de Europa Oriental a travs de al
menos dos procesos: El "efecto fundador" y la
"tendencia gentica". El primero hace referencia a la posibilidad de que estos genes estuvieran presentes en los precursores o ancestros que
emigraron a Europa del Este a comienzos de la
Dispora. Previo a este tiempo se presume que
estos desrdenes no eran ms comunes entre
los judos que en los otros pueblos que habitaban Medio Oriente. El segundo, por su parte,
alude al aumento en la frecuencia de estos genes
dentro de este grupo como resultado de la probabilidad. Como los judos intentan casarse
dentro de su fe y su comunidad, la relativamente alta tasa de repeticin no se traspas a otras
comunidades, ni disminuy por la introduccin
de otros genes diferentes a los de la comunidad
ashkenaz.
A pesar de que no existe una lista oficial de
estas enfermedades, hay al menos 15 condiciones (ms cuatro que afectan casi exclusivamente a los sefardes) que son reconocidas como
"Enfermedades Genticas Judas". De stas, 13
son el resultado directo de mutaciones de genes,
lo que se conoce como Enfermedades
Mendelianas, y otras dos se generan a partir de
una combinacin especfica de ciertos factores
genticos.
Todas estas "Enfermedades Genticas Judas" salvo la Distonia de Torsin son el resultado de la Herencia Autosmica Recesiva.
Esto significa que el individuo, para ser afectado por el mal, debe portar dos copias del gen
mutado o alterado, heredando el alelo daado
de ambos padres.
Por lo general, los padres portadores no
muestran sntomas de la enfermedad y, por lo
tanto, no se dan cuenta que cargan con el alelo
mutado hasta que dan a luz a un nio enfermo.
La probabilidad de tener hijos afectados en futuros embarazos es de un 25 por ciento. Por
suerte, sin embargo, existen exmenes prenatales que pueden y deberan realizarse para todas
la enfermedades de la lista.
1. Sndrome de Bloom
A pesar de ser poco comn en la poblacin
general, la mutacin gentica responsable del
Sndrome de Bloom se presenta en uno de cada
100 judos ashkenazes. Los individuos afectados por esta enfermedad, identificada por primera vez en 1954 por el dermatlogo neoyorquino David Bloom, pueden presentar una constelacin de diferentes caractersticas y sntomas.
El eritema telangiectsico (pequeos vasos
sanguneos faciales dilatados) en la cara y la
hipersensibilidad a la luz solar son los sntomas que le dan a este sndrome su nombre tcnico: "Eritema Telangiectsico Congnito".
Otros signos incluyen: inusual bajo peso al
nacer; baja estatura en la adultez, alcanzando
no ms de 1.50 mts.; una disminuda respuesta
inmune que puede conducir a infecciones respiratorias y de odos, con riesgo vital; infertilidad (total en hombres y parcial en mujeres) y
un 10 por ciento de los afectados presenta diabetes y un incremento de patologas malignas
como leucemias, linfomas y carcinomas (especialmente gastrointestinales).
En estos momentos los tratamientos son,
principalmente, preventivos con un aumento en
el control del cncer y una disminucin en la
exposicin al sol o a los rayos X. Los trasplantes de mdula son posibles y los exmenes pueden identificar entre el 97 y 98 de los judos
portadores de la enfermedad.
2. Enfermedad de Canavan
Aunque esta enfermedad autosmica recesiva
fue descrita por primera vez en 1931, por
Myrtelle Canava, no fue hasta 1993 que se identific el gen responsable de este desorden
neurodegenerativo (prdida de materia blanca)
del Sistema Nervioso Central. A partir de entonces las investigaciones han demostrado que
uno de cada 38 judos ashkenazes son portadores y uno de cada 5 mil presenta el mal.

(I parte)

POR

JOANNA WURMANN

La enfermedad de Canavan es causada por


una mutacin de un gen que produce una deficiencia de la enzima aspartoacilasa lo que ocasiona una acumulacin de un cido en el Sistema Nervioso Central que destruye las coberturas de los nervios.
El mal se presenta entre los 3 y 9 meses de
edad y, generalmente, los nios fallecen durante la primera dcada de vida. Los signos incluyen: hipotona (prdida de la tonalidad muscular); macrocefalia (crneo voluminoso) con
poco control de la cabeza; hiperextensin de
piernas y flexin de brazos; reflujo
gastrointestinal; dificultades para alimentarse;
retraso en el desarrollo y deficiencias mentales
severas. Con el tiempo el enfermo desarrolla
espasticidad, convulsiones y atrofia ptica llevando a la ceguera.
En la actualidad no existe un tratamiento
efectivo. Sin embargo, las investigaciones clnicas, tanto en terapias genticas como en
transplantes de clulas madres, parecen prometedoras.
Ms informacin y ayuda en:
www.canavanfoundation.org - www.ulf.org/
types/Canavan.html.
3. Fibrosis qustica
De todo el listado de enfermedades genticas,
la Fibrosis Qustica es el nico mal que no se
produce con mayor frecuencia entre los judos.
Por el contrario, se estima que uno en cada 25
caucsicos son portadores de la mutacin del
gen, mientras que entre los ashkenazes, est
presente en uno de cada 29. Sin embargo, las
caractersticas de esta dolencia y su alta tasa de
mortalidad hacen que sea imprescindible integrarla a la lista.
La Fibrosis Qustica es una anomala progresiva en la funcin de una protena de las clulas que se denomina regulador
transmembranoso (su sigla en ingls es CFTR).
El CFTR controla el flujo de agua y de ciertas
sales hacia y desde las clulas del cuerpo. A l
alterarse este flujo, la mucosidad se espesa, afectando a tres sistemas de rganos principales:
respiratorio, gastrointestinal y reproductivo, as
como a las glndulas del sudor. Tambin puede
obstruir el pncreas y el conducto biliar del
hgado, causando, eventualmente, un dao permanente en este rgano- algo que ocurre en
aproximadamente un seis por ciento de los enfermos.
Existe una gran variedad de sntomas debido a las ms de mil mutaciones conocidas del
gen. Entre stas se cuentan las recurrentes infecciones respiratorias y el dao progresivo en
los pulmones, un gusto salado en la piel, tos crnica a veces con flema, dificultad al respirar, un
excesivo apetito pero con poco aumento de peso
y deposiciones grasosas y voluminosas.
El tratamiento de la Fibrosis Qustica depende del avance de la enfermedad y de los rganos comprometidos y, por lo general, los
pacientes no sobrepasan los 30 aos de vida.
Ms informacin y ayuda en: www.cff.org.
4. Disautonoma familiar
o sndrome de Riley-Day
La Disautonomia Familiar es una rara enfermedad exclusiva de los judos ashkenazes (uno
de cada 30 es portador del gen recesivo y se
presenta un caso por cada 3700 judos europeos). El principal problema que presentan los
enfermos es la inhabilidad de mantener la
"homeostasia" o regulacin del medioambiente
interno del cuerpo.
La enfermedad es producida por la mutacin del gen IKBKAP del cromosoma 9, que
causa deterioro sensorial relativo al dolor, el
calor y el fro; escoliosis; disfunciones
gastrointestinales (como reflujo y vmitos);
mala coordinacin; fluctuacin en la presin
sangunea y ausencia de lgrimas.
Actualmente no existe cura para la DF. Sin
embargo, algunos de los tratamientos que se
usan en la actualidad pueden mejorar la extensin y la calidad de la vida, ya que slo el 50
por ciento de los pacientes sobreviven los 30
aos debido a problemas cardiovasculares,
pulmonares y gastrointestinales.
En el 2002 finalmente se logr descubrir el
gen responsable de la Disautonomia Familiar
permitiendo crear pruebas que son capaces de
identificar el 99.5 por ciento de los portadores.
Ms informacin y ayuda en:
www.fdhope.org
www.familialdysautonomia.org.

5. Anemia de Fanconi
La Anemia de Fanconi, al igual que la Fibrosis
Qustica, es una enfermedad que afecta a personas de distintos grupos tnicos. Sin embargo, son los ashkenazes quienes presentan una
mayor incidencia: Aproximadamente uno en
cada 89 de estos judos porta la alteracin
gentica especfica que produce una de las formas de esta enfermedad. Pruebas realizadas a
la poblacin juda proveniente de Europa oriental demuestran que el 95 por ciento de stos
son portadores de la enfermedad.
El mal se caracteriza por una reducida produccin de las clulas sanguneas. Las manifestaciones clnicas incluyen anemia que se convierte en pancitopenia (agotamiento de las clulas rojas y blancas, as como de las plaquetas),
fatiga, sangramiento de narices; baja estatura e
hiperpigmentacin de la piel. Cerca del 25 por
ciento de los pacientes desarrollan leucemia u
otro tipo de cncer.
La edad promedio de aparicin de este mal
va entre los 3 y los 12 aos y la sobrevivencia
no sobrepasa los 30 aos de edad.
Actualmente no existe un tratamiento especfico. Pero a los pacientes se les impide entrar
en contacto con agentes que daen el ADN; se
les obliga a someterse a permanentes exmenes
de cncer y se les realizan transfusiones sanguneas a medida que el cuerpo las necesita.
Ms informacin y ayuda en:
www.fanconi.org.
6. Enfermedad de Gaucher
Siendo uno de cada 10 judos ashkenazes portador del gen recesivo culpable de la enfermedad de Gaucher, es sorprendente que tan poco
conozcamos de este mal.
Esta enfermedad es causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidase que ocasiona una acumulacin de una sustancia txica
(glucosilceramida) en la mdula espinal, el
bazo, hgado y otras partes del cuerpo, produciendo anemia; trombopenia (reduccin de la
cantidad de plaquetas en la sangre); tendencia
a la formacin de hematomas; sangramientos y
dolor y quebradura de huesos, incluso ante pequeos golpes.
Existen tres tipos de esta enfermedad. Por
suerte en el tipo 1, el de mayor incidencia entre
los judos, el cerebro no se ve afectado.
Hay un tratamiento disponible basado en
terapias de reemplazo de enzimas que son inyectadas cada dos semanas y, en algunos casos,
se puede requerir un trasplante de mdula sea.
Esto permitira una expectativa de vida normal
para los pacientes.
Ms informacin y ayuda en:
www.gaucherdisease.org/.
7. Distona de torsin
idioptica (DTI)
Distona generalizada
La Distona, a diferencia de las otras enfermedades genticas, se hereda a travs de un gen
dominante. Es decir, una persona con slo una
copia del gen mutado ser afectada por el mal y
tiene un 50 por ciento de probabilidades de traspasarlo a sus hijos. De hecho, y a pesar de que
uno de cada 900 judos ashkenazes es portador del gen de la Distona, slo uno en 3000
presenta sntomas.
La DTI es una enfermedad progresiva caracterizada por permanentes contracciones
involuntarias de los msculos de una o ms
partes del cuerpo, especialmente brazos o piernas. Con el tiempo, la frecuencia y duracin de
los espasmos aumenta, produciendo
contracturas y una progresiva incapacidad.
Aunque aun no existe claridad en el mecanismo del funcionamiento de la enfermedad y
no hay cura para sta, se han realizado progresos en su tratamiento a travs de una variedad
de diferentes medicamentos.
S iendo una enfermedad crnica, no es fatal
ni daa la cognicin, la fuerza, visin o los odos del enfermo. Por lo general, los primeros
sntomas aparecen entre los 7 y 10 aos y van
en aumento hasta estabilizarse alrededor de los
primeros cinco aos de enfermedad. Entre ms
temprano se manifieste el mal, ms probabilidades hay que se disemine y generalice.
El tratamiento de la Distona es en gran parte
sintomtico y puede consistir en una combinacin de medicamentos orales o inyecciones de
toxina botulnica, entre otros.
Ms informacin y ayuda en:
www.dystonia-foundation.org.

8. Mucolipidosis IV
La Mucolipidosis IV, descrita por primera vez
en 1974, es una de las ms nuevas enfermedades genticas judas. Hasta el momento la causa especfica de este desorden no ha sido identificada y slo se han diagnosticado cerca de
70 casos, siendo la mayora de los afectados
judos ashkenazes. Se estima que uno de cada
100 ashkenazes es portador de la enfermedad.
Esta es una enfermedad progresiva que afecta al cerebro y al sistema nervioso, causando
daos oculares y/o neurolgicos. Los nios con
Mucolipidosis parecen normales al nacer, pero
desarrollan signos de deterioro en el Sistema
Nervioso Central durante el primer ao de vida.
Aprenden a sentarse en forma tarda y la mayora ni siquiera logra caminar. Por lo general, el
mal se presenta con algn grado de retardo
motor y mental y su progreso es lento. Sin embargo, algunos pacientes pueden presentar un
nivel ms severo de retardo durante el segundo
o tercer ao de vida.
Uno de los primeros signos del ML IV es la
presencia de problemas oculares como
estrabismo y la degeneracin de la retina, los
que pueden llevar a la ceguera total. Sin embargo, estos sntomas slo se presentan en un
30 por ciento de los pacientes entre 3 y 5 aos.
Los individuos con esta enfermedad viven
entre 1 y 30 aos.
En la actualidad no existe un tratamiento
efectivo para la ML IV. El uso de terapias fsicas, ocupacionales y del habla buscan mejorar
la habilidad y la calidad de vida del paciente.
Ms informacin y ayuda en: www.ml4.org.
9. Enfermedad de Niemann-Pick
Al igual que el mal de Gaucher, la Enfermedad
de Niemann-Pick es causada por la falta de una
enzima que destruye una grasa especfica. La
falta de la esfingomielinasa hace que la
esfingomielina no pueda ser metabolizada de
manera adecuada y se acumule dentro de la clula provocando eventualmente la muerte celular y un dao severo en el Sistema Nervioso
Central, hgado y pulmones.
Existen varios subtipos de esta condicin.
En el tipo A, que es desproporcionadamente
prevaleciente entre los ashkenazes (uno en 40
mil con un grado de portadores de uno en 70),
la acumulacin ocurre en el cerebro y el sistema nervioso, lo que causa un rpido deterioro y
la muerte a los 2 o 3 aos de edad.
A pesar de que la frecuencia no es tan alta
como en la Enfermedad de Gaucher, la
Niemann-Pick tipo A es una enfermedad
devastadora que se manifiesta como una enfermedad neurodegenerativa de la infancia. Los
signos y sntomas se presentan en los primeros
meses de edad con problemas alimenticios, abdomen de gran tamao y progresiva prdida de
las habilidades motoras. Los nios afectados
exhiben retardos, retraso en el desarrollo,
espasticidad, convulsiones musculares, parlisis del msculo ocular y ataxia (imposibilidad
de caminar), as como engrandecimiento del hgado y/o del bazo e ictericia.
No existe cura o tratamiento efectivo para
esta enfermedad.
Ms informacin y ayuda en:
www.nnpdf.org.
10. Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es el desorden
metablico hereditario ms conocido entre las
Enfermedades Genticas Judas. Los estudios
muestran que uno de cada 26 ashkenazes son
portadores del mal en comparacin con uno
entre 300 en poblaciones no judas y que ste
afecta a uno de cada 2500 recin nacidos judos.
Al igual que la mayora de las enfermedades que ya hemos mencionado, Tay Sachs es
una enfermedad causada por la deficiencia de
una enzima llamada hexosaminidasa A, la que
participa en la descomposicin de algunas sustancias grasas las que, al acumularse, degeneran al sistema nervioso central y al cerebro, causando un rpido y progresivo deterioro.
Los bebs con Tay Sachs son normales al
nacer. Sin embargo, entre los 3 y los 6 meses de
vida, comienzan a perder sus habilidades para
desarrollarse y empieza una debilidad progresiva, un aumento en la reaccin de sobresalto,
convulsiones, disminucin del contacto visual
y del tono muscular; ceguera, sordera, parlisis
e irritabilidad. La enfermedad progresa rpidamente hasta que el nio deja de responder completamente. Por lo general, estos chicos fallecen a los 5 aos, principalmente debido a una
bronconeumona.
Ms informacin y ayuda en:
www.ntsad.org.