PELATIHAN PERTUMBUHAN

Apa yang Harus Dilakukan pada Anak Pendek

Bambang Tridjaja, Nanis Sacharina
UK Endokrinologi

Sasaran pemelajaran:
1. Menentukan perawakan pendek yang tidak memerlukan rujukan (misal Familial Short
Stature; Constitutional Delay of Growth and Puberty, Idiopathic Short Stature)
2. Merencanakan tata laksana pada anak pendek varian normal

Pendahuluan
Perawakan pendek semakin hari semakin sering ditemukan pada praktek
sehari-hari. Keluhan perawakan pendek selain didasarkan pada kekhawatiran
apakah perawakan pendek merupakan gejala suatu penyakit, juga apakah
perawakan pendek akan menetap. Kita semua menyadari etiologi perawakan
pendek sangat beragam sehingga diperlukan pendekatan yang sistematis agar
efektif dan efisien.
Seorang anak dikatakan pendek apabila tinggi badannya berada kurang dari
persentil-3 atau 2 SD dari rerata untuk usia, jenis kelamin dan etniknya.
Dengan definisi tersebut jelas sekali bahwa pendek merupakan suatu definisi
statistik, sehingga setiap etnik (bangsa) harus mempunyai norma tinggi badan
tersendiri untuk menegakkan kriteria atau diagnosis perawakan pendek.
Untuk negara yang tidak memiliki kurva pertumbuhan sendiri badan maka
WHO, dengan menyadari segala kelemahannya, mempersilahkan penggunaan
kurva pertumbuhan NCHS sebagai acuan. Penggunaan kurva pertumbuhan
NCHS sendiri harus digunakan secara bijak. Pendek pada kurva NCHS tidak
selalu berarti pendek pada suatu kelompok masyarakat tertentu. Untuk usia
balita WHO sudah memiliki Growth Chart WHO yang merupakan kurva
pertumbuhan standar, karena sampel yang digunakan adalah sampel yang
UK ENDOKRINOLOGI IDAI JAYA

hidup dalam lingkungan yang ideal (ASI eksklusif atau predominan hingga
usia 4 bulan, ibu tidak merokok, MPASI dimulai sejak usia 6 bulan)

Langkah-langkah diagnostik pada anak dengan keluhan pendek.

Menghadapi

anak

dengan

keluhan

perawakan pendek, anamnesis

dan

pemeriksaan fisik merupakan langkah klinis penting. Pemeriksaan penunjang

sederhana (bone age dan analisis kurva pertumbuhan) selanjutnya dapat
membantu menentukan apakah kasus perawakan pendek yang sedang
dihadapi adalah fisiologis (tidak perlu rujukan) atau patologis (harus dirujuk).

Gambar 1. Pendekatan Klinis pada Perawakan Pendek

Lakukan anamnesis untuk menentukan apakah perawakan pendek terjadi sejak

fase

intrauterin

atau

pada

pasca-natal,

karena

faktor-faktor

yang

mempengaruhi pertumbuhan pada kedua fase sangat berbeda. Pada fase intrauterin faktor nutrisi ibu dan nutrisi ke janin (faktor plasenta) sangat berperan
UK ENDOKRINOLOGI IDAI JAYA

PELATIHAN PERTUMBUHAN

selain growth factors (IGF-I dan IGF-II). Hormon pada fase intra uterin tidak
signifikan perannya terbukti bayi dengan hipotiroid kongenital dan defisiensi
growth hormon kongenital mempunyai panjang lahir normal. Dua belas sampai
18% bayi yang lahir Kecil untuk Masa Kehamilan (KMK) tidak akan mencapai
potensi pertumbuhan genetiknya dan dapat tumbuh menjadi dewasa pendek.
Langkah berikut adalah menanyakan data-data pengukuran sebelumnya (bila
ada) untuk menggambarkan kecepatan tumbuh. Arti dari adanya kecepatan
pertumbuhan yang sesuai dengan fase pertumbuhan pasca natal sangat
memperkecil kemungkinan adanya kelainan patologis (hormonal atau kelainan
organik berat). Pola kecepatan pertumbuhan normal akan sangat nyata tergambar pada kurva
pertumbuhan apabila dilakukan pengukuran yang baik dan benar secara teratur berupa
kanalisasi pertumbuhan.

Fase pertumbuhan anak terbagi tiga yaitu fase bayi (usia 0-2 tahun), fase anak
(usia 2 hingga awal pubertas), dan fase pubertas.
Pada fase bayi (0-2 tahun) kecepatan tumbuh adalah 50% dari panjang lahir
dan pada tahun kedua adalah 50% dari kecepatan tumbuh tahun pertama.
Pada fase ini terjadi fenomena catch-up atau catch down yang dapat terjadi
pada 40% hingga 60% bayi. Fenomena ini merupakan fenomena normal karena
setiap anak pada fase ini akan berupaya tumbuh pada lajur (channel) potensi
genetiknya. Petunjuk adanya fenomena ini adalah pola pergerakan yang seiring
dari berat badan, panjang badan dan lingkaran kepala. Pada fase ini kita harus
hati-hati apabila melihat seorang bayi melintasi persentile, karena belum tentu
abnormal.
Pada fase anak rata-rata kecepatan pertumbuhan adalah 6 cm hingga 8 cm per
tahun. Dengan adanya kecepatan yang konstan ini, maka selama fase anak
pergerakan pertumbuhan linier umumnya akan berada pada satu jalur kurva
pertumbuhan. Apabila kecepatan < 4 cm/ tahun pada fase ini maka dianggap
abnormal. Perlu diingat bahwa menjelang pubertas dapat terjadi pubertal dip
atau perlambatan kecepatan pertumbuhan sehingga tampak seolah-olah ada

UK ENDOKRINOLOGI IDAI JAYA

gangguan pertumbuhan. Pada fase ini, perlintasan persentil harus dianggap

sebagai suatu abnormalitas, kecuali akibat pubertal dip.
Pada tahap akhir pertumbuhan (pubertas) terjadi akselerasi pertumbuhan yang
kemudian diikuti dengan deselerasi pertumbuhan dan kemudian berhenti.
Pengaruh

gender

pada

pola

pertumbuhan

lebih

nyata

pada

fase

ini

dibandingkan pada fase-fase pertumbuhan lain. Kecepatan pertumbuhan

maksimal pada anak perempuan lebih kecil dari anak lelaki, sehingga dengan
disertai masa pubertas yang lebih lama pada anak lelaki, pada umumnya lelaki
dewasa lebih tinggi daripada perempuan dewasa (berbeda 13 cm).
Pemeriksaan fisik utama yang dilakukan adalah pemeriksaan antropometri dan
bertujuan untuk memastikan ada tidaknya perawakan anak mencari petunjuk
penyebab dari perawakan pendek tersebut. Apabila kedua orang tua biologis
hadir, tinggi badan kedua orang tua turut diukur. Data ini penting untuk
menentukan potensi tinggi genetik anak yang dihitung dengan cara sebagai
berikut:
(TB ayah -13) + TBibu
TB anak perempuan =
8.5 cm
2
TB ayah + (TBibu +13)
8.5 cm
TB anak lelaki =
2
Seorang anak sangat bessar kemungkinannya menderita perawakan pendek
patologis apabila TB berada di bawah -2 SDS mid parental height (MPH) atau
lebih kecil dari MPH dikurangi 8.5cm.
Setelah memastikan adanya perawakan pendek, pemeriksaan fisik selanjutnya
adalah menentukan ada tidaknya dismorfism serta ada tidaknya disproporsi
tubuh. Ada tidaknya stigmata suatu sindrom merupakan petunjuk penting
untuk menentukan etiologi perawakan pendek seperti pada Sindrom Turner,
Sindrom Down, Sindrom Russel-Silver, mukopolisakaridosis dll. Disproporsi
diketahui dengan cara mengukur rentang lengan serta rasio segmen atas dan

UK ENDOKRINOLOGI IDAI JAYA

PELATIHAN PERTUMBUHAN

bawah tubuh. Disproprosi tubuh akibat displasia tulang tersering adalah

akondroplasia.
Etiologi Perawakan Pendek

Kelainan kronis: penyakit organik, non organik (infeksi/non infeksi)

Obat-obatan: glukokortikoid, radiasi

Kecil Masa Kehamilan dan BBLR

Psikososial

Endokrin

Nutrisi dan Metabolik

Displasia Tulang

Kromosom dan Sindrom

Tabel 1. Pemeriksaan klinis pada anak dengan keluhan Perawakan pendek

Pemeriksaan Klinis

Kemungkinan penyebab

Anamnesis
Sakit kepala, muntah, diplopia

Tumor SSP (kraniofaringioma)

Poliuria, polidipsia

Diabetes insipidus, Renal Tubular Acidosis (RTA)

Obesitas, obat2an (steroid)

Sindrom Cushing

Infeksi berulang

Imunologis, infeksi kronik

Konstipasi, delayed development

Hipotiroid kongenital

Riwayat Kelahiran
Berat lahir rendah
Letak sungsang, hipoglikemia
prolonged jaundice

IUGR, sindrom, dismorfism

berulang,

mikropenis,

Growth
Hormone
hipopituitarism

Riwayat Nutrisi
Asupan (kualitas dan kuantitas)

Malnutrisi, Rickets

Riwayat Keluarga

UK ENDOKRINOLOGI IDAI JAYA

Deficiency

dengan

6
Perawakan pendek pada saudara kandung, orang tua,
saudara lainnya

Familial Short Stature

Pubertas terlambat

Constituional Delay of Growth & Puberty

Psikosial/ Emosional

Psychosocial dwarfism

Pemeriksaan Fisis
Peningkatan laju nafas

Asidosis (RTA); sesak (PJB)

Hipertensi

Sindrom Cushing, tumor SSP, Gagal Ginjal Kronik

(GGK)

Pucat

Anemia, GGK, Hipotiroid , Talasemia

Rickets

Defisiensi vit D, RTA

Disproporsional (tinggi duduk, rasio Segmen Atas:bawah

tubuh, rentang lengan abormal)

Displasia skeletal, Rickets

Rasio BB/TB rendah

Malnutrisi

Pemeriksaan Klinis
Frontal bossing, midfacial crowding, mikropenis, truncal
obesity

Kemungkinan penyebab
Growth hormone deficiency

Kulit kering dan kasar, wajah kasar, refleks menurun, +

goitre, bradikardia, makroglosia

Hipotiroidism

Papiledema,defek lapang pandang

Tumor- kraniofaringioma

Obesitas sentral, striae,hipertensi, hirsutism

Sindrom Cushing

Sindrom
Perempuan dengan webbed neck, cubitus valgus, shield
chest

Sindrom Turner

Small triangular facies, hemihypertrophy, clinodactyly

Sindrom Russel Silver

Bird headed dwarfism, mikrosefal & mikrognathia

Sindrom Seckel

Brachycephaly, simian crease,makroglosia

Sindrom Down

Pemeriksaan Penunjang
Rutin: darah tepi lengkap, urin dan feces rutin, LED,
elektrolit serum
Khusus (atas indikasi): kromosom, metabolit, analisis
DNA, elektrolit urin dsb

Berat

badan

merupakan

pemeriksaan

fisik

penting

karena

membantu

mengarahkan etiologi perawakan pendek. Pada kelainan hormonal, penurunan

UK ENDOKRINOLOGI IDAI JAYA

PELATIHAN PERTUMBUHAN

kecepatan pertumbuhan disertai pertambahan berat badan yang konstan

menyebabkan rasio BB/TB meningkat (anak terlihat gemuk). Sedangkan pada
kelainan organik berat yang dapat disertai perlambatan kecepatan tumbuh
biasanya disertai dengan pertambahan berat badan yang juga melambat atau
bahkan

menurun

(anak

terlihat

kekurangan

gizi).

Apabila

kombinasi

perawakan pendek dan obesitas juga disertai retardasi mental atau gangguan
perkembangan, maka pikirkan sindrom sebagai penyebab perawakan pendek
(misal Sindrom Prader Willi, Sindrom Albright dll).
Penetapan stadium pubertas

pada

perawakan pendek

juga

membantu

menentukan etiologi perawakan pendek. Anak dengan perawakan pendek yang

disertai pubertas terlambat mengarahkan etiologi perawakan pendek seperti
Constitutional Delay of Growth and Puberty, Sindrom Turner, penyakit kronis
seperti talasemia dll.
Pemeriksaan neurologis sederhana termasuk dalam pemeriksaan rutin ketika
menangani anak dengan perawakan pendek. Misalnya
pusat

yang

dapat

menyebabkan

defisiensi

tumor susunan saraf

Growth

Hormone

dapat

memperlihatkan pemeriksaan lapang pandang abnormal atau pemeriksaan

funduskopi yang abnormal (papil edem).
Lakukanlah beberapa pemeriksaan laboratorium sederhana yang bertujuan
untuk skrining penyakit-penyakit kronis (baik infeksi maupun non infeksi).
Seringkali ditemukan kasus gangguan ginjal dengan manifestasi utamanya
adalah perawakan pendek tanpa adanya gejala-gejala lainnya (tubular asidosis
ginjal, gagal ginjal dll).
Pemeriksaan usia tulang memegang peran penting pada setiap kasus
perawakan pendek. Usia tulang merupakan gambaran dari usia biologis,
sehingga pada kasus-kasus penyakit yang kronik atau berat dapat
menyebabkan perkembangan usia tulang melambat. Selain mengarahkan ada
tidaknya kemungkinan penyakit sebagai penyebab perawakan pendek, usia
tulang dapat juga digunakan untuk meramalkan tinggi badan dewasa
UK ENDOKRINOLOGI IDAI JAYA

Tabel 2. Pemeriksaan penunjang pada kasus perawakan pendek.

Jenis Pemeriksaan

Rasionalisasi

Usia tulang

Prediksi tinggi akhir, kelainan genetik (Mahdelung deformity pada

mutasi gen SHOX)

Darah tepi lengkap

Anemia akibat penyakit kronik

Laju Endap Darah

Proses inflamasi

Kimia

Fungsi ginjal, hati, kelainan elektroiit akibat kelainan tubulus ginjal,

kaslium & fosfor (gangguan metabolisme tulang) dan petanda
kelainan metabolik (atas indikasi)

Fungsi Tiroid

Hipotiroidism, hipopituitarism

IGF dan atau GH

Growth-hormone deficiency

Gonadotropin (FSH,LH
dan seks steroid)

Gangguan pubertas

Kromosom

Pada setiap anak perempuan pendek patologis

Pencatatan dan interpretasi

Pencatatan dan interpretasi merupakan langkah stratgeis penting pada kasus
perawakan pendek Untuk menentukan perawakan pendek maka alat dan cara
pengukuran, referensi yang digunakan dan pencatatan yang benar merupakan
prasyarat mutlak.
Suatu survai global di kalangan dokter anak oleh Onis dkk. memperlihatkan
bahwa kesalahan pencatatan mencapai 40% ketika menggunakan kurva
pertumbuhan oleh dokter anak. Kesalahan lain adalah kesalahan interpretasi
(48%) dan pengertian (29%) perihal kurva pertumbuhan; sedangkan 7%
responden mengaku tidak terlatih dalam penggunaan kurva pertumbuhan.
Pada intepretasi hasil pengukuran antropometri ada beberapa pegangan
penting. Dikatakan bahwa 80% kasus perawakan pendek yang berada pada
-2SD dan 3SD suatu kurva pertumbuhan termasuk varian normal perawakan
pendek. Namun, apabila perawakan berada pada lebih besar dari -3SD maka
80% kemungkinan perawakan pendek tersebut patologis.

UK ENDOKRINOLOGI IDAI JAYA

PELATIHAN PERTUMBUHAN

Varian normal perawakan pendek yang merupakan penyebab terbanyak dari

kasus perawakan pendek (selain malnutrisi di negara sedang berkembang)
terbagi dalam Familial Short Stature (FSS) dan Constitutional Delay of Growth
and Puberty (CDGP). Baik FSS maupun CDGP digolongkan dalam varian normal
karena keduanya mempunyai kecepatan pertumbuhan normal, pertumbuhan
sesuai dengan potensi genetiknya dan tidak ada penyakit yang mendasarinya.
Prevalens CDGP lebih banyak ditemukan pada anak lelaki. Perbedaan klinis
diantara keduanya dapat dilihat pada Tabel 3.
Prognosis tinggi badan lebih baik pada CDGP karena pada CDGP tinggi badan
dewasa dapat mencapai tinggi badan normal sedangkan pada FSS tidak. Hal ini
disebabkan pada CDGP usia tulang yang mengalami retardasi memberikan
masa pertumbuhan yang lebih lama. Kedua varian normal pertumbuhan ini
tidak memerlukan pengobatan khusus dan hanya memerlukan monitoring
pertumbuhan. Oleh karena itu, kedua keadaan ini tidak perlu dirujuk ke pusat
endokrin anak.
Ada kategori varian normal yang merupakana campuran antara NVSS dengan
CDGP yaitu yang disebut Perawakan Pendek Idiopatik Short Stature. ISS adalah
kelompok anak berperawakan pendek (tinggi badan < 2SD), dengan
badan proporsional,
psikosososial

bentuk

tidak ditemukan kelainan organik, hormonal, nutrisi.

ataupun kromosom sebagai penyebab perawakan pendek.

Kecepatan pertumbuhan linier normal sampai rendah dan respons penderita

ISS terhadap uji provokasi GH normal.
Tabel 3. Perbedaan klinis FSS dan CDGP
Parameter

FSS

CDGP

Berat/Panjang Badan lahir

Normal

Normal

Mid Parental Heght (MPH)

< - 2SD

> -2SD

Sesuai usia
kronologis

< usia kronologis

Usia Tulang

UK ENDOKRINOLOGI IDAI JAYA

10
Parameter
Riwayat Pubertas
orang tua
Tinggi dewasa

Terlambat

pada

FSS

CDGP

< -2SD

> -2SD (sesuai potensi

genetik)

Anak yang tumbuh normal, pada kurva pertumbuhan akan bergerak pada lajur
persentil yang sama (channelling) sampai pertumbuhan berhenti. Pertumbuhan
yang melintasi persentil pada fase anak merupakan petanda dini adanya suatu
gangguan pertumbuhan. Pada fase pertumbuhan bayi dan pubertas,
perpindahan persentil tidak selalu berarti adanya gangguan pertumbuhan.
Perawakan pendek yang patologis perlu dirujuk ke dokter spesialis endokrin
anak atau subspesialis yang relevan.

Tatalaksana

Yanovski dkk (2003) dalam suatu penelitian longitudinal memberikan LHRH

agonis selama rata-rata 3.5 tahun pada 50 remaja (18 pria & 32 wanita)
perawakan pendek dengan usia tulang 11 tahun untuk wanita dan 13 tahun
untuk pria. Prakira tinggi akhir sampel adalah 3.3 SD di bawah rerata
(pria=155.6 cm; wanita=144.7). Sebagian besar kasus termasuk dalam suatu
sindrom, hanya 11 anak yang termasuk Idiopathic Short Stature. Secara
kelompok, pemberian LHRH agonis dibandingkan plasebo meningkatkan tinggi
akhir sebanyak 0.6 SDS (sebanding dengan 4.2 cm) dibandingkan taksiran
tinggi akhir sebelum terapi. Namun pada kelompok terapi terjadi osteopenia,
sehingga cara ini tidak dianjurkan pada anak yang normal.

UK ENDOKRINOLOGI IDAI JAYA

PELATIHAN PERTUMBUHAN

11

Familial Short Stature

Constitutional Delay of
Growth & Puberty

Tinggi Badan

Tinggi Badan

Berat Badan

Berat Badan
Usia (tahun)

Usia (tahun)

Gambar 2. Pola pertumbuhan varian normal perawakan pendek.

Pada kasus CDGP (usia 14 tahun, tanpa tanda-tanda pubertas, usia tulang
lebih lambat minimal 2.5 tahun dibanding usia kronologis) perawakan pendek
merupakan salah satu gejala utama selain pubertas terlambat. Pemberian
vitamin A 6000 IU/minggu dengan preparat besi 12 mg/hari selama 12 bulan
berhasil memicu pubertas dan sekaligus meningkatkan kecepatan tumbuh
pada populasi sampel.
Seperti diketahui, pada kasus CDGP sebenarnya tidak diperlukan terapi karena
prognosisnya yang baik. (dengan taksiran tinggi akhir normal sesuai potensi
genetik). Pemberitahuan kepada orang tua perihal prognosis yang baik sudah
cukup, namun kadangkala pada anak terjadi depresi sehingga perlu intervensi.
Intervensi yang umumnya dilakukan terapi hormonal seperti oxandrolone
(2.5mg/hari), testosterone undecanoate (40mg/hari) atau testosteron depot
intramuskular (50-100 mg/bulan).
Dari berbagai kepustakaan didapatkan rerata tinggi akhir alamiah anak dengan
ISS antara 0.7 SDS ddan 2.7 SDS pada anak lelaki sedangkan pada anak
perempuan adalah 0.6 dan 2.5 SDS. Kelompok ini diperkirakan responsif
terhadap GH dan sebagian besar ternyata tidak mencapai tinggi potensi
UK ENDOKRINOLOGI IDAI JAYA

12

genetik, sehingga ISS pada saat ini merupakan indikasi GH di beberapa

negara, kecuali Inggris. Terapi GH pada ISS diberikan kepada anak dengan tiggi
badan -2.25SD dengan prediksi tinggi dewasa yang pendek.

Kesimpulan
1. Data dasar yang menentukan perawakan pendek varian normal atau tidak
normal pada sebagian kasus perawakan pendek adalah adalah kecepatan
tumbuh dan potensi genetik anak.
2. Sebagian besar perawakan pendek pada anak termasuk varian normal
sehingga tidak perlu dirujuk.
3. Curigai perawakan pendek yang patologis apabila ditemukan
a. Kecepatan tumbuh abnormal (< 4cm/tahun pada masa anak) yang
menyebabkan pola pertumbuhan linier akan melintasi jalur pada kurva
pertumbuhan anak.
b. Perawakan pendek yang tidak berada dalam rentang potensi genetik.
c. Dismorfisme atau proporsi tubuh yang abnormal.
3. Pemeriksaan klinis dasar sudah dapat menentukan sebagian besar etiologi
perawakan pendek.

Daftar Bacaan
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
17.
18.

Ambler G. Overgrowth. Clin Endocrinol Metab 2002;16(3):519-46.

Brown JJ, Zaccharin MR. How to Treat the Short Child. Australian Doctor 2005; 25-32.
Cakan N, Kamat D. Short Stature in Children: A Practical Approach for Primary Care Providers. Clin Pediatr (Phila)
2007:46;379-85.
Cappa M, Loche S. Clinical and Laboratory Evaluation of Short Statured Children. Ital J Pediatr 2005;31:26-32.
Cole TJ. Assessment of Growth.Clin Endocrinol Metab 2002;16(3):383-98.
de Onis M, Wijnhoven TMA, Onyango AW.
Worldwide Practices in Child Growth Monitoring. J Pediatr
2004;144(4):113-8.
Giacobbi V, Trivin C, Lawson-Body E dkk. Extremely Short Stature: Influence of Each Parents Height on ClinicalBiological Features. Horm Res 2003;60:272-6.
Graham J, Bergman P. An Approach to Failure To Thrive. Australian Family Physician 2005; 34 (9):725-9.
Halac I, Zimmerman D. Evaluating Short Stature in Children. Pediatric Annals. 2004;33(3):170-6.
Kant SG, Grote F, de Ru MH dkk. Radiographic Evaluation of Children with Growth Disorders. Horm Res
2007;68:3105.
Khadilkar VV, Khadilkar AV, Choudhury P dkk. IAP Growth Monitoring Guidelines for Children from Birth to 18 Years.
Indian Pediatrics 2007;44:185-96.
Ogata T, Tanaka T, Ogami M. Target Height and Target Range for Japanese Children: Revisited. Clin Pediatr
Endocrinol 2007:16(4):85-7.
Randeva HS, Bouloux PMG. Evaluation of Short Stature. Student BMJ 2000;8:143-5.
Root AW. The Tall, Rapidly Growing Infant, Child, and Adolescent. Curr Opin Endocrinol Diabetes 2001;8:616.
Rose SR, Vogiatzi MG, Copeland KC. A General Pediatric Approach to Evaluating a Short Child. Ped Rev
2005;26(11):410-20.
Samuels RC, Cohen LE. Understanding Growth Patterns in Short Stature. Contemporary Pediatrics 2001;6:94-9.
Simm PJ, Werther GA. Child and Adolescent Growth Disorders. An Overview. Australian Family Physician 2005; 34
(9):731-6.
Taback SP, Dean HJ, Elliot E. Management of Short Stature. West J Med 2002;176:169-72.

UK ENDOKRINOLOGI IDAI JAYA