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Enfermedad de Niemann Pick

Objetivos
Dar a conocer la enfermedad de Niemann-Pick de presentacin rara,
mediante una investigacin basada en diversos artculos cientficos
relacionados al rea de la salud.
Hacer una revisin de la patologa molecular y sealar la importancia
como diagnstico diferencial de las enfermedades metablicas.

Introduccin
La enfermedad de Niemann- Pick es una esfingolipidosis hereditaria
autosmica recesiva, incluida dentro de los trastornos de depsito
lisosomal, caracterizada por un dficit de la enzima esfingomielinasa,
involucrada en la va metablica de degradacin de los esfingolpidos.
Actualmente estn reconocidos los tipos A: forma neuroptica aguda, B:
forma visceral, C: forma neuroptica crnica y D: variante de Nueva
Escocia. Cada tipo involucra a diferentes rganos pudiendo afectar o no
al sistema nervioso central y al aparato respiratorio. De la misma forma,
cada tipo puede causar diferentes sntomas y manifestarse desde la
infancia hasta la edad adulta.
Los tipos A y B son consecuencia de la carencia de la enzima
esfingomielinasa cida, encargada de metabolizar una sustancia grasa
llamada esfingomielina que se encuentra en cada clula del cuerpo.
Si falta o no funciona apropiadamente la ASM, la esfingomielina se
acumula en el interior de las clulas. Esto destruye las clulas y dificulta
el funcionamiento apropiado de los rganos.
Esto da lugar a una muerte celular y a un anmalo funcionamiento de
los rganos afectados.
El tipo A que comienza en los primeros meses de vida se caracteriza por
hinchazn abdominal, dificultades en la alimentacin y prdida de las
habilidades motrices tempranas. Es casi incompatible con la vida.
En cambio, los afectados con el tipo B debutan hacia el final de la
infancia con sntomas ms leves y menor compromiso neurolgico.
El tipo C ocurre cuando las clulas no pueden descomponer el colesterol
y otros lpidos que se acumulan en el hgado y el bazo y tambin en el
cerebro. Puede haber una actividad disminuida de la esfingomielinasa
cida en algunas clulas. Este tipo puede encontrarse desde la niez
hasta la edad adulta y entre algunos de sus sntomas destacan la

espleno y hepatomegalia as como prdida del tono muscular y


dificultades en la marcha.
El tipo D involucra un defecto que interfiere con la forma en la que el
colesterol se desplaza entre las neuronas. Es una variante del tipo C.
Este tipo de la enfermedad slo se ha observado en la poblacin
francocanadiense del condado de Yarmouth, Nueva Escocia.
Desarrollo
Entre 2003-2007 fue estudiada en Espaa por la REpIER en Espaa y
Asturias. En esos estudios Asturias presenta una elevada frecuencia de
enfermedades raras debidas a depsitos de lipidos por encima de la
media nacional medida en trminos de Razn de Morbilidad
Estandarizada (Atlas Nacional provincial de Enfermedades Raras. Repier,
2006) por eso nos planteamos el elaborar este estudio.
Nuestro objetivo, en este estudio, es intentar estimar la incidencia,
mortalidad y los diferentes factores de la Enfermedad de Niemann-Pick
en el Principado de Asturias como el describir las caractersticas clnicas,
epidemiolgicas, diagnsticas y teraputicas de la enfermedad de
Niemann-Pick en Asturias que han sido atendidos en los hospitales
asturianos entre 1996 y 2008.
Estudio descriptivo de clculo de presentacin clnica, tasas de
incidencia de la enfermedad de Niemann-Pick segn el sexo, los grupos
etarios y la evolucin en el tiempo. La informacin procede de los
registros de actividad hospitalaria de Asturias y de las historias clnicas
de cada paciente diagnosticado como caso de enfermedad de NiemannPick residente en Asturias entre 1996-2008.
Es una patologa clasificada como lipidosis al igual que la enfermedad de
Fabry o la enfermedad de Gaucher en el cdigo 272.7 de la CIE-9. Para el
estudio se procedi a extraer del Registro de Enfermedades Raras de
Asturias aquellas personas que hubieran tenido algn ingreso para el
diagnstico o tratamiento de alguna de las patologas incluidas en el
epgrafe 272.7 de la CIE-9 a partir de su cruce con la base de datos del
CMBD de Asturias entre los aos 1996 y 2008 en cualquiera de los 13
procesos de diagnstico (C1-C13) que lo componen.

Posteriormente se procedi a ir, hospital por hospital, recogiendo los


datos de cada caso a partir de su historia clnica, habiendo realizado
previamente un formulario protocolizado de recogida de informacin.
Una vez recogida dicha informacin se procedi a su anlisis y
elaboracin de un informe.
En el proceso se han detectado dos casos catalogados como
enfermedad de Niemann-Pick. No hemos descartado ninguna historia
debido a informacin incompleta o confusa.
Para cada caso se ha recogido en un formulario diseado
especficamente para este estudio, las caractersticas identificativas
(edad, sexo, residencia), los factores etiopatognicos, las formas de
presentacin clnica (signos y sntomas), las fechas de diagnstico, los
distintos mtodos diagnsticos utilizados y los tratamientos aplicados a
los casos.

Tratamiento
En este momento, no hay un tratamiento efectivo para el tipo A de esta
enfermedad.
Se han llevado a cabo trasplantes de mdula sea en unos pocos
pacientes con el tipo B de la enfermedad y los resultados han sido

alentadores. Los investigadores continan estudiando posibles


tratamientos, que incluyen terapia de reemplazo enzimtico y terapia
gnica.
No hay un tratamiento especfico para el tipo D de la enfermedad. Un
nuevo medicamento, llamado miglustat, est disponible para los
sntomas del sistema nervioso del tipo C.
Se recomienda una dieta saludable, baja en colesterol. Sin embargo, las
investigaciones no muestran que estos mtodos detengan el progreso
de la enfermedad o cambien la forma en la que las clulas descomponen
el colesterol. Sin embargo, estn disponibles medicamentos para
controlar o aliviar muchos sntomas, como la prdida repentina del tono
muscular y las convulsiones.
Existen varios tratamientos que estn en estudio, los cuales podran
ofrecer alguna esperanza a futuro en el manejo de estos pacientes.
Manejo de soporte: Es el nico tratamiento que actualmente se le
puede ofrecer a estos pacientes.

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