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Objetivos
Dar a conocer la enfermedad de Niemann-Pick de presentacin rara,
mediante una investigacin basada en diversos artculos cientficos
relacionados al rea de la salud.
Hacer una revisin de la patologa molecular y sealar la importancia
como diagnstico diferencial de las enfermedades metablicas.
Introduccin
La enfermedad de Niemann- Pick es una esfingolipidosis hereditaria
autosmica recesiva, incluida dentro de los trastornos de depsito
lisosomal, caracterizada por un dficit de la enzima esfingomielinasa,
involucrada en la va metablica de degradacin de los esfingolpidos.
Actualmente estn reconocidos los tipos A: forma neuroptica aguda, B:
forma visceral, C: forma neuroptica crnica y D: variante de Nueva
Escocia. Cada tipo involucra a diferentes rganos pudiendo afectar o no
al sistema nervioso central y al aparato respiratorio. De la misma forma,
cada tipo puede causar diferentes sntomas y manifestarse desde la
infancia hasta la edad adulta.
Los tipos A y B son consecuencia de la carencia de la enzima
esfingomielinasa cida, encargada de metabolizar una sustancia grasa
llamada esfingomielina que se encuentra en cada clula del cuerpo.
Si falta o no funciona apropiadamente la ASM, la esfingomielina se
acumula en el interior de las clulas. Esto destruye las clulas y dificulta
el funcionamiento apropiado de los rganos.
Esto da lugar a una muerte celular y a un anmalo funcionamiento de
los rganos afectados.
El tipo A que comienza en los primeros meses de vida se caracteriza por
hinchazn abdominal, dificultades en la alimentacin y prdida de las
habilidades motrices tempranas. Es casi incompatible con la vida.
En cambio, los afectados con el tipo B debutan hacia el final de la
infancia con sntomas ms leves y menor compromiso neurolgico.
El tipo C ocurre cuando las clulas no pueden descomponer el colesterol
y otros lpidos que se acumulan en el hgado y el bazo y tambin en el
cerebro. Puede haber una actividad disminuida de la esfingomielinasa
cida en algunas clulas. Este tipo puede encontrarse desde la niez
hasta la edad adulta y entre algunos de sus sntomas destacan la
Tratamiento
En este momento, no hay un tratamiento efectivo para el tipo A de esta
enfermedad.
Se han llevado a cabo trasplantes de mdula sea en unos pocos
pacientes con el tipo B de la enfermedad y los resultados han sido