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Gentica y Biologa

Molecular
Clave 1630

Unidad 2
GENTICA MENDELIANA

Gentica Mendeliana. Las leyes de la herencia

Gregorio Mendel, 1860

Monasterio de Sto. Toms,


Brnn, Repblica Checa

Mendel estudi varias caractersticas fenotpicas de


la planta de chcharo (
)

Fenotipo: Las caractersticas observables de un organismo que


son controladas genticamente.

Mendel estudi varias caractersticas fenotpicas en las


flores y frutos de las plantas de chcharo

Forma de la semilla
Color de la semilla
Color de la flor

Forma de la vaina
Color de la vaina

Posicin de la flor
y de la vaina

Conceptos importantes para Gentica Mendeliana


Homocigoto: Condicin de tener alelos idnticos en un locus dado
Heterocigoto: Condicin de tener alelos distintos en un locus dado

Cromosomas
homlogos

Genotipo:

Homocigoto para el gen P (PP)


Homocigoto para el gen a (aa)
Heterocigoto para el gen B (Bb)

La cruza monohbrida
Mendel utiliz lneas puras, que son poblaciones de plantas que se
mantienen por autofecundacin y que muestran un fenotipo consistente.
Gen R => Flor con ptalos violeta
Gen r => Flor con ptalos blancos
Homocigota RR

R y r son alelos
Homocigota rr

Heterocigota Rr
Generacin F1

Las flores son violetas por el fenmeno de Dominancia: un


miembro de un par de alelos se expresa excluyendo al otro par.
El gen R es dominante.
El gen r es recesivo pues es el miembro del par de alelos que no
se expresa cuando el otro miembro (dominante) est presente.

La cruza monohbrida
R y r son alelos

Gen R => Flor con ptalos violeta


Gen r => Flor con ptalos blancos
Homocigota RR

Homocigota rr

Heterocigota Rr
Generacin F1

Se hace una autocruza


de la F1 Rr x Rr
Generacin F2
Generacin F2

Relacin fenotpica
plantas violetas:
plantas blancas 3:1

Relacin genotpica:
1 RR: 2Rr: 1rr

Pero... cmo se puede distinguir a un individuo heterocigoto


en la generacin F2?
El fenotipo de los individuos RR y Rr es
idntico

Se hace una cruza con uno de los padres (retrocruza), el que es


homocigoto recesivo (rr)

Rr

rr

Rr

rr

Si el resultado de esta cruza es una relacin fenotpica 1:1, indica


que el individuo a prueba, es efectivamente un heterocigoto.

Leyes de Mendel
Primera Ley de Mendel. Principio de la Segregacin. En la
formacin del gameto los dos alelos del mismo gen segregan de
tal manera que cada gameto recibe solamente un alelo.

La cruza dihbrida
Mendel dise un experimento, pero ahora estudiando dos caracteres
que se observan en la semilla

Gen R => Semilla lisa

Gen r => Semilla rugosa

Gen Y => Semilla Amarilla Gen y => Semilla verde

Bases moleculares de las semillas


rugosas.
Mutacin por insercin en un gen que
codifica para enzima que participa en
la sntesis de almidn. En las semillas
se acumula sacarosa.

En un cruza dihbrida se genera un heterocigoto


con los dos caracteres fenotpicos dominantes

Verde, lisa

Amarilla, arrugada

Amarilla, lisa

Semillas amarillas/ lisas

factores

Relaciones fenotpicas y genotpicas resultantes de la cruza


dihbrida

Leyes de Mendel
Segunda Ley de Mendel. Principio de la distribucin
independiente.
Los alelos de cada uno de los genes se distribuyen de manera
independiente a los alelos de cualquier otro gen.

Gametos
haploides

Heterocigoto
diploide

y
r
R
Y
Y

Cuatro combinaciones de
alelos en los gametos
Los alelos de cada gen segregan de manera
independiente porque se encuentran en
cromosomas separados

Qu pasa si los dos pares de alelos se encuentran en el mismo


cromosoma?
y

Si los genes estn en el mismo cromosoma (ligados), no van a


segregar de manera independiente.

Al hacer cruzas y evaluar fenotipos no siempre se obtiene una


relacin numrica perfecta de clases fenotpicas 3:1 o 9:3:3:1
etc.
Esto generalmente depende del nmero de individuos que se
analizan (tamaos de la muestra).
La prueba estadstica 2 (chi cuadrada) permite determinar si
las diferencias entre lo que se observa y se espera son lo
suficientemente pequeas para concluir que esta diferencia es
significactiva.

2 =

(observado esperado)2
esperado

Relaciones fenotpicas y genotpicas resultantes de la cruza


dihbrida

Ejemplo de una cruza dihbrida (


) en la
que se obtienen los siguientes fenotipos:
Semillas Redondas / Amarillas

150

Semillas Redondas / Verdes

59

Semillas Rugosas / Amarillas

48

Semillas Rugosas / Verdes

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La hiptesis que se plantea es:

Si el valor de chi-cuadrada calculado es menor que el valor (0.05), se acepta la hiptesis.


Si el valor de chi-cuadrada calculado es mayor que el valor (0.05), se rechaza la hiptesis.

... Pero no todo es blanco y negro (o violeta y blanco).


Los alelos de un gen pueden interactuar de distintas maneras a
nivel funcional (protenas), lo que origina fenotipos distintos a
los esperados en una segregacin en la cual hay alelos recesivos
y dominantes.
DOMINANCIA INCOMPLETA. Describe la situacin en la cual
el fenotipo de un heterocigoto resulta ser intermedio entre los
dos homocigotos en alguna escala de medida cuantitativa.

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DOMINANCIA INCOMPLETA

AA

aa
El heterocigoto expresa
un fenotipo intermedio
entre los dos padres
homocigotos
Aa

AA

Aa

Aa

aa

Hay tres fenotipos

Bases bioqumicas de la dominancia incompleta.


El alelo A codifica una enzima que forma el pigmento rojo a partir
de un precursor. El alelo a s se expresa pero codifica una protena
no funcional.
La cantidad de pigmento producido depende de la cantidad de
enzima presente, que a su vez depende del nmero de copias del
alelo A. Efecto de dosis.

Fenotipo

Genotipo

Cantidad de
producto gnico

Rojo
Rosa
Blanco

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CODOMINANCIA
Se altera la relacin fenotpica. Se observa cuando hay alelos
mltiples (ms de dos alelos).
Ejemplo: Grupos sanguneos; Sistema ABO

GENOTIPO

TIPO SANGUNEO

IA/IA; IA/i

IB/IB; IB/i

IA/IB

AB

i/i

Hay tres alelos: IA, IB, i => IA, IB son codominantes; i es recesivo
Cuatro fenotipos posibles.

Bases moleculares de la gentica de los grupos


sanguneos.

Los alelos A/B codifican


glicosil-transferasas con
distinta especificidad:
A: aade N-acetil galactosamina
B: aade galactosa
O: Hay una delecin que produce
una enzima inactiva.

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Tambien se puede observar CODOMINANCIA cuando hay dos


alelos.
Ejemplo: Anemia falciforme. Alelos de la hemoglobina (Hb)

Genotipo

Fenotipo

HbA/HbA

Hemoglobina normal; glbulos


rojos no se deforman

HbA/HbS

No hay anemia; los glbulos rojos


se deforman solamente a bajas
concentraciones de O2

HbS/HbS

Anemia falciforme. Glbulos rojos


deformados

El cambio en la secuencia del gen de la hemoglobina

La presencia de Valina en uno de


las subunidades de la HbS facilita
la formacin de fibras compuestas
por los homotetrmeros

HbA

HbS

Los individuos heterocigotos


HbA HbS son resistentes a
malaria

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La hemoglobina S se puede diferenciar de la hemoglobina A por


su corrimiento electrofortico

La interaccin entre genes causa cambios en las relaciones


fenotpicas que se observan.
EPISTASIS.
Cuando un alelo de un gen (A) enmascara la expresin de
los alelos de otro gen (B) y expresa en su lugar su propio
fenotipo.
La epistasis es indicativa de genes que interactan en alguna
misma ruta bioqumica o de desarrollo.
Ejemplo.
Requiere a los genes dominantes W y M para tener flores azules.
Blanca

Magenta

Azul

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Si se cruza una planta blanca y una planta magenta:


Blanca: w/w; M/M

Magenta: W/W; m/m

W/w; M/m => Azul


Cuando se hace una autocruza de esta planta:
X

W/w; M/m

La relacin fenotpica en la F2 es:


9 W/_;M/_ => Azul
3 W/_;m/m => Magenta
3 w/w;M/_ => Blanca
1 w/w;m/m => Blanca

W/w; M/m

El alelo w enmascara
la expresin de M. La
actividad de M
solamente se
observa en presencia
de W

Efecto de un alelo recesivo en el fenotipo.


Color del pelaje del perro labrador Golden retriever

Relacin fenotpica!!

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La produccin de pigmento (negro) est controlada por el gen B, mientras


que la produccin de pigmento marrn est controlada por el alelo b. El
producto del gen E permite el depsito del pigmento en el pelaje. El alelo
e es no funcional.

Marrn

Dorado

Negro

Cruza dihbrida

9 negro; 3 marrn; 4 dorados

El alelo recesivo (ee) en homocigosis es episttico sobre los


otros dos genes

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