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17/12/2015

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INFORMACIONSOBRELAENFERMEDAD
El nombre ictiosis deriva del griego ichtys , que significa pez, y hace referencia a la semajanza del
aspecto de la piel de estas enfermedades a las escamas de un pez. Se trata de un grupo muy
heterogneo de enfermedades que tienen en comn la presencia de una piel escamosa, en
ocasionescongrandesescamasseparadasporfisurasmientrasqueenotraslapielessumamente
frgilypuededesprenderseconslotocarla.Setratadeunconjuntodeenfermedadesmuyantiguo
ya que los primeros informes en la bibliografa india y china se remontan a varios cientos de aos
antesdeCristoysedescribieronporprimeravezenuntratadodeDermatologaen1808.Estapiel
especial provoca problemas importantes con dificultad en los movimientos, agrietamiento con
formacindefisuras,ectropion(prpadosevertidos)yeclabion(labiosevertidos)

PORQUSEPRODUCELAICTIOSIS?
Nuestra piel, de manera natural sufre un proceso de recambio contnuo. A nivel microscpico est
constituidaporunasclulasdenominadascorneocitos(similaresalosladrillosdeunmuro)yunidas
entre s por una sustancia denominada matriz intercelular (cuya funcin asemeja al cemento del
muro).Lasclulasdelapielvanmadurandodeformaespontneay,entonces,unavezquelapiel
ha madurado sufre un proceso de descamacon de la capa crnea (la ms superficial) que en
personas normales es invisible y organizada. En los ictisicos la descamacin est alterada por
varios motivos o bien, porque demasiadas clulas comienzan a madurar a la vez y por tanto
descamarn ms de lo normal o porque las clulas que lo abandonan lo hacen mal y de forma
perezosa y por ello en la superficie se retienen escamas adherentes. Aunque los fallos en este
proceso son muy variados al final el resultado es muy semejante clnicamente: un estrato crneo
anormal,conescamasehiperqueratosis.Enalgunasdelasenfermedadeselfalloestbiendefinido,
porejemplo,enlahiperqueratosisepidermolticaexisteunaalteracindelasqueratinas1y10.Enla
ictiosislamelarexisteunamutacindelgen(informacingentica)quecodificalatransglutaminasa1
(unaproteinaqueayudaaunirloscorneocitosentres).

ASIC
@asociacionasic

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8 Dec

Un precioso relato escrito


desde la fortaleza de una
joven, que es un gran
ejemplo para todos los que
como ella... fb.me/4gyubqIvQ

ASIC
18 Nov
@asociacionasic
TU VOTO PARA LA ICTIOSIS!
Ahora puedes votar a la
fotografa "Jugando con la
Ictiosis" del concurso de...
fb.me/6XibqWvlM
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ASIC

17 Nov

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Ictiosis...?
Necesitasayuda?
Tienesdudas?
Quieresinformacin?

TIPOSDEICTIOSIS
Setratadeunconjuntodeenfermedades.Incluyen:
Ictiosisvulgar
Ictiosisligadaa"X"
Ictiosislamelar
Eritrodermiaictiosiformecongnitanoampollosa
HiperqueratosisepidermolticaoEritrodermiaictiosiformecongnitaampollosa
Ictiosisadquiridas
Ictiosismenosfrecuentes

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IctiosisVulgaroComn
Laictiosisvulgar,queeslaformamsfrecuenteaproximadamente1decada250recinnacidos,es
relativamente benigna. Los recin nacidos tiene en general una piel normal y la enfermedad se
manifestarposteriormenteenlosprimerosaosdelavida.
Lasescamasdelaictiosisvulgarsonengeneralmsprominentesenlassuperficiesextensorasde
lasextremidadesrespetandolospliegues(flexuras).Elreadelpaalnosueleestarafectada.Las
escamas son finas y blanquecinas. Las extremidades inferiores son con frecuencia el rea ms
gravemente afectada.. Aqu, las escamas pueden estar adheridas en el centro y "cuarteadas" (con
fisurassuperficialesenelestratocrneo)enlosbordes.
Esfrecuentelaqueratosisfolicular(pequeoslesionesquedanunaspectoenpapeldelija)endorso
de brazos, muslos y nalgas. Las palmas de las manos presentan una hiperlinealidad. A menudo
tambin aparecen eczemas en la piel e incluso asma. Estos ltimos datos pueden dificultar el
diagnsticoyaqueseobservanenpacientescondermatitisatpica.
Puede existir gran variacin en la gravedad de las manifestaciones clnicas entre los individuos
afectadosdelamismafamilia.
Los sntomas empeoran en climas secos y fros, y mejoran en ambientes tibios y hmedos, en los
que pueden observarse mejoras espectaculares. Tambin suele observarse una mejora de forma
progresivaenlavidadelpaciente.

IctiosisLigadaaCromosomaX
La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X se presenta alrededor de 1 cada 2000 a 6000 varones.

http://ictiosis.org/sobre_ictiosis/Info_ictiosis/info.htm

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Las mujeres son las portadoras de la enfermedad y slo la sufren varones. En este caso la
descamacincomienzaenelperiodoneonatal(primermesdevida)yengeneralesmsprominente
en las superficies extensoras, aunque tambin hay afectacin importante de las reas flexoras.
Aunquelaextensinyelgradodedescamacinsonvariables,laictiosisligadaaXengeneralpuede
diferenciarse de la vulgar mediante criterios clnicos. Esta ltima suele presentar palmas y plantas
hiperlineales, queratosis folicular (piel semajante a una lija en determinadas localizaciones) y
antecedentes familiares de atopial. La ictiosis ligada al X suele producir una afectacin ms grave,
con escamas de mayor tamao adherentes y de coloracin marroncea, y en la mitad de los
pacientesadultospuedenexitiropacidadescorneanas(enlacapacrneadelojo)quenoafectana
lavisinyquetambinpuedenpresentarlasmujeresportadoras.
Estaenfermedadseproducealexistirundficitcongnitodeunaenzima(esteroidesulfatasa)que
esnecesariaparaeliminarlossulfatosdecolesterol.Deestamanera,lossulfatosdecolesterolestn
elevadosenelsuero,laepidermisylasescamas.

IctiosisLamelar(IL)
LaILesevidentealnacimiento(afectandoa1decada300000recinnacidos).Elrecinnacidoen
generalsepresentaenvueltoenunamembranacolodin,unacubiertatranslcidaquesedesprende
enlos10a14dassiguientes.Enestemomentolapielpuedeserroja.Coneltiempoenlapielse
desarrollanescamasgrandes,semajantesalminas,queparecendispuestasenformademosaico.
Enalgunasreaslasescamasestnadheridasenelcentroytienenbordeselevados.Lasdemayor
tamaosuelenverseenlasextremidades.Enestalocalizacin,lasescamasgrandes,semejantesa
lminas, separadas por un resquebrajamiento superficial, pueden tener un aspecto similar al de un
lechoderoseco.Durantelainfanciayenlavidaadultaelgradodeeritema(colorrojo)puedevariar,
perolagravepresentancindelaILclsicaengeneralnomuestraeritrodermiaostaesmnima.La
participacin de las palmas y plantas en la IL vara desde una hiperlinealidad mnima a una
queratodermiagrave.
Los labios y mucosas suelen estar respetados, pero los anejos (pelo, uas) pueden estar
comprometidos por escamas firmes y adherentes. En el cuero cabelludo, estas escamas pueden
atrapar los pelos y, junto con la tensin de la piel, en general ocasiona una alopecia cicatrizal ms
notoria en los extremos. La hiperqueratosis pueden alterar la funcin normal de las glndulas del
sudor y producir una disminucin de la sudoracin lo que en casos extremos puede provocar
intoleranciagravealcaloryenocasionessobrecalentamiento.
Tambin los ojos en los casos severos de la IL deben ser muy vigilados. Debido al ectropion
(prpados evertidos), los prpados no pueden cerran por completo, en especial durante el sueo
,por ello, ser necesaria la hidratacin con lgrimas artificiales lquidas durante el da y los
lubricantesoftlmicosdurantelanocheparaprevenirlaformacindelcerascorneales.

EritridermiaIctiosiformeCongnitaNoampollosa(EICNA)
AligualquelaIL,laEICNAesevidenteenelnacimientoelrecinnacidoengeneralsepresentacon
unamembranacolodintensaybrillante.Despusdeldesprendimientodelamembrana,lapielde
losrecinnacidosconEICNAcontinaroja,engeneralconunadescamacingeneralizadablancay
fina.Enlaparteinferiordelaspiernaslasescamaspuedenserdemayortamaoymsoscuras.La
presentacin clsica de la EICNS (la ms diferenciable de la IL) no presenta ectropion, eclabio o
alopecia, o bien son leves. Como en la IL, hay una gran variacin de la capacidad para sudar los
pacientes con EICNA pueden tener una sudoracin mnima, con grave intolerancia al calor. Las
mucosasporlogeneralestnrespetadasylaafectacindelaspalmasylasplantasesvariable.Las
uaspuedentenerestrasperoconfrecuenciaestnrespetadas.

HiperqueratosisEidermolticaoEritrodermiaIctiosiformeAmpollosa.
Esta enfermedad aparece en 1 de cada 200000300000 recin nacidos. No todos los casos son
hereditarios y hay una alta frecuencia de mutacin espontneas es decir, casos sin antecedentes
familiares.Laenfermedadporlogeneralseobservaenelnacimientoapareciendoampollasenreas
detraumatismo,enrojecimientoyexfoliacin.Coneltimeposueledesarrollarseunahiperqueratosis
generalizada sobre todo en los pliegues de flexin, que puede o no asociarse con eritrodermia. La
piel de estos enfermos presenta un olor desagradable caracterstico secundario a sobreinfeccin
secundaria.
Elnombredehiperqueratosisepidermolticaprovienedeloshallazgosobservadosenlasbiopsiasde
laslesionesclnicasdeestospacientes.
Lasformasespordicas(sinantecedentesfamiliares)sedebenamutacionesacontecidasduranteel
desarrollodelnio.Estopuededarlugaraformasespecialesdenominadas"enmosaico",enelque
noseproduceunaafectacindetodalapielsinoquereasenfermaspuedenalternarseconotras
sanasrespetadas.

LASICTIOSISENELRECINNACIDO:

BebColodin
Elnionaceenvueltoenunamembranatransparente,apergaminada,tensa,quepuededificultarla
respiracin y la succin. Adems el nacimiento suele ser prematuro, lo que an incrementa el
nmero de problemas de estos nios. Durante las dos primeras semanas de vida la membrana se
rompeydescama,amenudodejandofisurasquedebilitanlabarreraalasinfeccionesylaprdida

http://ictiosis.org/sobre_ictiosis/Info_ictiosis/info.htm

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de agua. Esto puede dificultar la regulacin de la temperatura, aumentar el riesgo de infecciones y


producir deshidratacin hipernatrmica. La atencin del recin nacido debe incluir un control
minucioso de la temperatura y la hidratacin junto con medidas que mantengan la piel blanda y
lubricada para facilitar su descamacin. El recin nacido debe permanecer en una incubadora
humidificada, en la que el aire est saturado con agua. Si durante la descamacin las reas
residualesdemembranasedejansecaryendurecerenreascomolasextremidades,lamembrana
tensapuedeocasionarconstriccinehinchazn.
La presentacin de un beb colodin puede evolucionar hacia un amplio espectro de fenotipos de
ictiosisamedidaqueelniocreceincluyendolaILclsicagraveylaEIC.

Feto/BebArlequn
Se trata de una presentacin infrecuente, impresionante, grave y en general fatal. El nio con
frecuencia es prematuro y nace con grandes lminas brillantes de estrato crneo separadas por
fisurasrojasprofundasquesuelenformardibujosgeomtricos.Lasorejasestnpocodesarrolladas
yhayectropionyeclabiopronunciado.Estosniosestnengraveriesgoduranteelperiodoneonatal
y con frecuencia mueren poco despus del nacimiento. Incluso la respiracin normal puede estar
limitada por la piel tensa. El tratamiento actual con derivados de la vitamina A (isotretinoina o
etretinato) puede facilitar la descamacin de la membrana. Los avances en los cudados intensivos
neonatales junto con la facilitacin de la descamacin, mediante el empleo del tratamiento con
retinoides, han mejorado la supervivencia y dado origen al nombre de "beb arlequin" en lugar de
"fetoarlequn".

ICTIOSISADQUIRIDAS
Eldesarrollodeictiosisenlavidaadultapuedeserunamanifestacindeenfermedadsistmicasela
ha descrito en asociacin con neoplasisas malignas, frmacos, enfermedades endocrinas y
metablicas, infeccin por el virus de inmunodeficiencia humana y enfermedades autoinmunes. Si
bienlaenfermedaddeHodgkineslaneoplasiainformadaconmsfrecuenciaconictiosisadquirida,
tambinsehanobservadolinfomasnoHodgkinyvariasotrasneplasiasmalignas.

ICTIOSISMENOSFRECUENTES
SndromedeNetherton:esunaentidadraracaracterizadaporlaasociacindeictiois,unaalteracin
estructuraldeltallodelpeloydermatitisatpica.Lamanifestacincutneahabitualeslaictiosislineal
circunfleja, con hiperqueratosis generalizada y placas eritematosas con una descamacin con un
doblebordecaracterstico.Enelnacimientopuedepresentarsecomounaeritrodermiageneralizada
ounbebecolodin.Losrecinnacidosylosniospuedentenerdificultadesparaalimentarsehay
malabsorcin y falta de crecimiento. Junto con la dermatitis atpica puede haber picor y de forma
secundariaaparecenplacasecmetatosasenzonasdepliegues.Enocasiones,laslesionescutneas
de la atopia tambin se asocian a asma. La alteracin del tallo piloso se denomina tricorrexis
invaginada.Enestaentidad,elsegmentodistaldelpeloestmetidodentrodelsegmentoproximal,lo
queocasionaunadeformacindenominada"peloenformadebamb".
Sndrome de SjgrenLarsson: en esta ictiosis en el momento del nacimiento no se visualizan
membranasdetipocolodin,sloeritemaquemejoradeformagradualalrededordelaodevida.
La ictiosis en este caso es muy variable apareciendo escamas finas, gruesas o bien un
engrosamientodelestratocrneosinescamas.Lasreasmsafectadassonelcuelloensuporcin
lateralyposterior,laparteinferiordelabdomenylospliegues.Elpelo,lasuasylasudoracinen
general son normales. Durante los dos o tres primeros aos se desarrollan manifestaciones
neurolgicas con parlisis de extremidades (diplejia, tetraplejia espstica), retraso mental,
alteracionesdelhablayconvulsiones.
EnfermedaddeRefsum:setratadeunaenfermedaddegenerativaprogresivararadelmetabolismo
delosgrasas,debidoalaincapacidaddeestosniosparadegradarelcidofitnicodeladietaypor
ello se acumula en los tejidos. Las manifestaciones asociadas son muy variables incluyendo
alteracionesneurolgicas,cardacas,seas...Laictiosis,degradovariable,sedesarrollaenlevida
adultaconposterioridadalrestodemanifestaciones.Eltratamientodeestaenfermedadconsisteen
la restriccin de los alimentos que contienen esta sustancia que no se puede metabolizar (cido
fitnico)ydeestamanerasepuededetenersuprogresin.
SndromeIBIDS/SndromedeTAY/Tricotiodistrofia:Losrecinnacidospuedenpresentarseconuna
membrana colodin, seguida por una disminucin del eritema durante las semanas siguientes y
evolucinhaciaunaictiosisgeneralizada,engeneralsineritema,quevaraentreunadescamacin
finaytranslcidahastaunahiperqueratosisextensadecoloramarillopardooscuro.Esposibleque
haya bajo peso al nacer, falta de tejido graso (lo que les produce una cara especial adelgazada),
bajaestaturayretrasoeneldesarrollopsicomotor.Presentanunaalteracineneldesarrollosecualy
uncabelloraloespecial.Estaalteracindelpeloesdebidoauncontenidodeazufreanormalmente
bajodebidoaunadisminucindelazufre.
Sndrome KID: Es una enfermedad rara, caracterizada por queratitis (afectacin de la crnea),
ictiosis y sordera (neurosensorial). Estos pacientes presentan la peculiaridad de que el tratamiento
con retinoides orales ha sido en ellos poco beneficiosos e incluso parece que ha exacerbado la
neovascularizacin(nuevosvasossanguneosdelacrnea),empeorandolaenfemedadocular.

Dra.TeresaMartnez.

http://ictiosis.org/sobre_ictiosis/Info_ictiosis/info.htm

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Dpto.Dermatologa.
HospitalGeneralValencia.

http://ictiosis.org/sobre_ictiosis/Info_ictiosis/info.htm

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