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Resumen

A
(por ejemplo, Aa), el organismo es heterocigtico para esa caracterstica.
Cuando se forman los gametos, cada uno recibe solamente un alelo de cada
gen; si los dos gametos se combinan y forman un cigoto, los alelos se renen en pares.
Si los dos alelos de un par son iguales (homocigosis), el rasgo que determinan se
expresa, pero si son diferentes (heterocigosis), uno suele dominar sobre el otro en su

Introduccin
expresin. Un alelo dominante se manifiesta tanto en homocigosis como en
heterocigosis; un alelo recesivo slo se manifiesta en homocigosis.
La apariencia externa y otras caractersticas observables o mensurables de un
organismo constituyen su fenotipo. Aunque un alelo recesivo puede no expresarse en
el fenotipo, en un individuo diploide los alelos materno y paterno existen en forma
independiente y como unidades discretas.
Por otra parte, la composicin gentica de un individuo, ya sea con respecto a
una o varias caractersticas, constituye su genotipo.
Los dos alelos de cada par se separarn uno del otro cuando se formen los
nuevos gametos por el proceso de meiosis. Slo cuando dos alelos recesivos (uno
proveniente del gameto femenino y el otro del
masculino) se renan en un cigoto, el fenotipo
mostrar la variante recesiva.
Analicemos un cruzamiento en detalle:
Si

se

cruzan

plantas

de

guisante

homocigticas para flores de color prpura con

Imagen 4.
Esta imagen representa la segregacin
de los alelos durante la formacin de los
gametos.
(a) Una planta de guisante homocigtica
para flores de color prpura (BB) solo
produce gametos, femeninos o
masculinos, con el alelo para flor prpura
(B).
(b) Una planta de guisante de flores
blancas es homocigtica recesiva (bb) y
solo produce gametos, femeninos o
masculinos, con el alelo para flor blanca
(b).
(c) Una planta heterocigtica (Bb) posee
flores prpuras porque el alelo para flor
prpura (B) es dominante sobre el alelo
para flor blanca (b); esta planta produce
la mitad de los gametos con el alelo B y
la otra mitad con el alelo (b), ya sea que
1
se trate de gametos femeninos o
masculinos.

plantas de guisante de flores blancas, slo se


obtienen plantas con flores prpuras.

Cada

planta de la generacin F 1, sin embargo, lleva


tanto el alelo para la flor prpura como el alelo
para la flor blanca. La imagen 4 muestra lo que
ocurre

en

la

generacin

F 2,

cuando

la

generacin F1 se autopoliniza. Una de las


formas ms simples de predecir los tipos de descendencia que sern producidos a
partir de ese cruzamiento es diagramarlo con la utilizacin de un cuadro de Punnet
(imagen 5).

Para probar la hiptesis de que los alelos aparecen en pares y de que los dos
alelos de un par segregan durante la formacin de los gametos, es necesario realizar
un experimento adicional: cruzar plantas F 1 de flores de color prpura (obtenidas a
partir de un cruzamiento entre plantas puras de flores prpuras y plantas de flores
blancas) con plantas de flores blancas. Esto podra parecer simplemente una repeticin
del primer experimento de Mendel, el cruzamiento entre plantas de flores prpuras y
plantas de flores blancas. Pero si la hiptesis de Mendel es correcta, los resultados
sern diferentes de los de este primer experimento. Puede predecir los resultados de
Imagen 5.
Esta imagen representa el principio
de segregacin. A partir de un
cruzamiento entre plantas de la
generacin P, una planta de guisante
homocigtica para el alelo dominante
(BB) y la otra homocigtica para el
alelo recesivo (bb), se obtienen las
generaciones F1 y F2. El fenotipo de
la progenie -la generacin F1 es
prpura pero su genotipo es Bb. La
F1 heterocigtica produce cuatro
tipos de gametos: masculinos B,
femeninos B, masculinos b y
femeninos b, en proporciones
iguales. Cuando esta planta se
autopoliniza, los gametos masculinos
y los femeninos, B y b, se combinan
al azar y forman, en promedio BB
(prpura), 2/4 (o ) Bb (prpura) y
bb (blanco), lo cual significa una
relacin genotpica de 1:2:1. Esta
relacin genotpica da cuenta de la
relacin fenotpica: tres dominantes
(prpura) a un recesivo (blanco), que
se expresa como 3:1.

este

cruzamiento?
Un experimento de este tipo, que revela el genotipo del padre de fenotipo
dominante se conoce como cruzamiento de prueba. Esto no es ms que un
cruzamiento experimental entre un individuo que tiene el fenotipo dominante para una
caracterstica dada (y genotipo desconocido) y otro individuo que se sabe que es

homocigtico para el alelo recesivo. Segn los resultados se deduce el genotipo


desconocido del progenitor (imagen 6).

Imagen 6.
Esta imagen representa un cruzamiento
de prueba. Si una planta de guisante
tiene flores blancas, sabemos con
certeza que es homocigota para el alelo
recesivo (bb). Pero una planta de
guisante con flor prpura puede tener el
genotipo Bb o BB. Para distinguir una de
otra, estas plantas se cruzan con plantas
homocigticas recesivas en un
cruzamiento de prueba. Si se obtienen
plantas con dos fenotipos diferentes,
entonces el progenitor de fenotipo
dominante era heterocigtico; si aparece
un solo fenotipo, entonces el progenitor
era homocigtico para la caracterstica
en estudio.

Segunda ley: el principio de la


segregacin independiente
Los experimentos dihbridos prueban las relaciones de dominancia entre alelos
en dos locus distintos. Los individuos con alelos diferentes de dos genes se cruzan (o
autofecundan); la proporcin de rasgos en los descendientes ofrece indicios acerca de
los alelos. Mendel analiz los resultados numricos de experimentos dihbridos, pero
dada la comprensin que prevaleca acerca de la herencia, slo pudo proponer la
hiptesis de que unidades que especificaban un rasgo (como el color de la flor) se
clasifican en gametos independientemente de las unidades que especifican otros
rasgos (como la altura de la planta). l desconoca que esas unidades eran los genes y
que ocurren en pares en cromosomas homlogos.
Mendel llev a cabo un nmero de cruzamientos dihbridos para pares de
caractersticas y siempre obtuvo una proporcin de 9:3:3:1 en la F 2. Esta proporcin
4

tiene un perfecto sentido con respecto a la segregacin si le agregamos un segundo


principio que Mendel reconoci en sus cruzamientos dihbridos: el principio de la
segregacin independiente. Este principio establece que:
Los alelos que se encuentran en loci diferentes se separan en forma
independiente uno de otro durante la formacin de los gametos, por lo que no existe
relacin entre ellos, por lo tanto, el patrn de herencia de un rasgo (alelo) no afectar
al patrn de herencia del otro.
Esta ley no es aplicable a todas las combinaciones de genes, pues slo se
cumple en aquellos genes que no estn ligados por encontrarse en diferentes
cromosomas o en extremos opuestos del mismo cromosoma.
Un error frecuente es suponer que el principio de segregacin y el de
segregacin independiente se refieren a dos procesos diferentes. El principio de la
segregacin independiente es en realidad una extensin del principio de segregacin.
El principio de segregacin establece que los dos alelos de un locus se separan al
formarse los gametos; el principio de segregacin independiente establece que cuando
esos dos alelos se separan, su separacin es independiente de la separacin de los
alelos ubicados en otros loci.
Veamos ahora cmo el principio de la segregacin independiente explica los
resultados que obtuvo Mendel en sus cruzamientos dihbridos. Cada planta posee dos
alelos que codifican cada caracterstica, de manera que las plantas parentales deberan
portar los genotipos RR YY y rr rr (imagen 7-a). El principio de segregacin indica que
los alelos de cada locus se separan y que un alelo de cada locus pasa a cada gameto.
Los gametos producidos por la planta progenitora de semillas lisas y amarillas
contendrn entonces los alelos RY, en tanto que los gametos provenientes de la planta
progenitora de semillas rugosas y verdes contendrn los alelos ry. Al unirse estos dos
tipos de gametos se produce una F 1 en que todos los individuos poseen genotipo Rr Yy.
Dado que el liso es dominante sobre el rugoso y el amarillo es dominante sobre el
verde, el fenotipo de toda la F1 ser liso y amarillo.
Cuando Mendel autopoliniz las plantas de la F 1 para producir la F2, se
separaron los alelos de cada locus dirigindose un alelo hacia cada gameto. Aqu es
donde cobra relevancia el principio de segregacin independiente. Cada par de alelos

puede separarse de dos maneras: 1) R se separa junto con Y y r se separa junto con y
dando lugar a los gametos; o 2) R se
separa junto con y y r se separa junto
con Y dando lugar a los gametos Ry y
rY.

El

principio

de

segregacin

independiente dice que los alelos de


cada

locus

se

separan

en

forma

independiente ; es decir que ambos


tipos de separacin pueden ocurrir
igualmente

los

cuatro

tipos

de

gametos (RY, ry, Ry y rY) pueden


producirse en proporciones equivalentes
(imagen 7-b). Cuando estos cuatro tipos
de gametos se combinan para producir
la generacin F2, la progenie queda
constituida por

/16 semillas lisas y

amarillas; 3/16 rugosas y amarillas; 3/16


lisas y verdes, y 1/16 rugosas y verdes, lo
cual da como resultado las proporciones
fenotpicas de 9:3:3:1 (imagen 7-c).

-------------------------------------- Herencia no mendeliana ---------------------------------------

A pesar de la gran aportacin que hizo Mendel a la ciencia a travs de sus


Imagen 7.
Esta imagen representa como los cruzamientos
dihbridos de Mendel revelaron el principio de la
distribucin independiente.

experimentos de hibridacin, existen


muchos problemas hereditarios que
no

pueden

resolverse

aplicando

nicamente las leyes de la herencia,


por lo que en el transcurso del siglo XX se descifraron nuevos tipo de mecanismos
hereditarios, a los que en conjunto se les da el nombre de herencia no mendeliana.

Dominancia incompleta
6

Como se estudi con anterioridad, todos los caracteres analizados por Mendel
presentaban dominancia y recesividad; de acuerdo con este tipo de herencia se poda
predecir que el fenotipo de los heterocigotos siempre sera igual a los de uno de los
progenitores, y ste era el que tuviera el
rasgo dominante, pues su alelo domina y
enmascara al alelo recesivo. Sin embargo,
existen casos en los que un miembro del par
de alelos no es dominante sobre el otro, de
forma

que

los

dos

se

expresan

simultneamente en el fenotipo de los


descendientes.
Al mecanismo hereditario que sucede
cuando los descendientes de una cruza de
este

tipo

manifiestan

rasgos

tanto

del

carcter dominante como del recesivo de


forma intermedia (no mezclada) y forman un
tercer

fenotipo

se

le

llama

herencia

intermedia o dominancia incompleta.


Un ejemplo de la anterior podra ser
el siguiente: Un cruce entre dos bocas de
dragn puras, una roja y otra blanca, revela
dominancia incompleta porque toda la

Imagen 8.
Esta imagen representa el mecanismo de
dominancia incompleta en las flor boca de
dragn (Antirrhinum).

descendencia F1 son flores de color rosa (imagen 8). A qu se debe esto? Las bocas
de dragn rojas tienen dos alelos que les permiten fabricar mucho pigmento rojo. Las
bocas de dragn blancas tiene dos alelos mutados: no fabrican ningn pigmento, de
modo que sus flores son incoloras. Las bocas de dragn color de rosa tienen un alelo
rojo y un alelo blanco; estos heterocigotos slo fabrican suficiente pigmento para
que el color de sus flores sea rosado aunque no necesariamente formando un tercer
fenotipo, es el de la codominancia o dominancia compartida. Al cruzar dos plantas
color de rosa F1 sera de esperarse que los descendientes F 2 tengan flores rojas,
rosadas y blancas en proporcin 1:2:1.

Alelos mltiples
Aunque hasta ahora se han revisado nicamente casos en que un rasgo se
encuentra determinado por un par de alelos, existen tambin caractersticas que
pueden estar determinadas por ms de dos alelos distintos, lo que se conoce como
herencia por alelos mltiples o multiallica.
Quiz en la mayora de los loci de los cromosomas pueden existir mltiples
alternativas

que

producen

fenotipos

diferentes del dominante o del recesivo. En


una poblacin puede haber tres o ms
alelos para un rasgo, pero cada individuo
puede tener slo dos de estos y heredar en
sus

gametos

uno

de

ellos

su

descendencia.
Imagen 9.
Esta imagen representa las combinaciones
de alelos, stas son las bases de los tipos
sanguneos A,B y O.

El caso ms claro de este tipo de herencia es tambin el de la determinacin del


tipo sanguneo en nuestra especie. Todos podemos presentar uno de cuatro tipos
sanguneos, los fenotipos A, B, AB, O, y su herencia est determinada por la
combinacin de tres alelos de un mismo gen A, B y O, cuyo locus se encuentra en el
cromosoma 9. En la superficie de los eritrocitos pueden existir glucoprotenas y
azcares que funcionan como

marcadores que permiten la identificacin de estas

clulas. El gen mencionado se expresa en forma de una enzima que adiciona


molculas de azcar especficas a las glucoprotenas de superficie. Los alelos A y B
son codominantes y agregan azcares distintos a la superficie del eritrocito
(marcadores A y B, respectivamente), en cambio, el alelo O es recesivo con respecto a
los alelos A y B, pero expresa una enzima que no adiciona azcar.
Los marcadores funcionan como tarjetas de presentacin con las que nuestras
clulas pueden ser identificadas como propias; de este modo, cuando se realiza una
transfusin, si la sangre no es compatible, el rechazo inmunolgico del receptor es
8

inmediato y puede llevar a la muerte. Fue hasta 1901 que se describi el sistema ABO,
y hasta 1941 el sistema Rh, por lo que antes de eso, las transfusiones slo funcionaban
en situaciones en las que el azar actuaba a favor del enfermo. La tabla 1 engloba esta
informacin.
Tabla 1. Tipos sanguneos y su compatibilidad
Tipo de

Marcador de

Tiene

Puede

sangre

Genotip

su

anticuerpos

recibir

(fenotipo

glucoproten

plasmtico

sangre

s contra:

de:

AA,AO

BB,BO

AB

AB

AyB

Marcador B
(Anti-B)
Marcador A
(Anti-A)
Ninguna

Puede
donar
sangre a:

Condici
n

A,O

A,AB

-------------

B,O

B, AB

-------------

AB,A,B,
O

AB

Receptor
universal

Marcadore
O

OO

No tiene

s Ay B
(Anti-A y

AB,A,B,

Donador

universal

anti-B)

Herencia ligada al sexo


Como se sabe, en cada una de nuestra clulas existen 22 pares de cromosomas
somticos o autosomas, y un par de cromosomas sexuales. Es decir, el genotipo de las
mujeres es 44XX y el de los hombres 44XY (46 cromosomas en total). De acuerdo con
esto, slo un cromosoma hace la diferencia entre los sexos, pero se ha visto que los
cromosomas sexuales no slo determinan el gnero; tambin pueden transmitir
caractersticas somticas. Por ejemplo, al estudiar la mosca de la fruta, Morgan
encontr que slo se presentan en los cromosomas sexuales y cuya expresin, por lo
tanto, est ligada al sexo del individuo.
En la especie humana, la expresin de estos caracteres generalmente se
evidencia con caracteres anormales como el de la hemofilia, el daltonismo, la anemia
hemoltica, la ausencia de anticuerpos, algunos tipos de ceguera, la obesidad la
leucemia, etc., y en las cuales el sexo masculinos es el que con mucha mayor

probabilidad padece las enfermedades. Esto se debe a que como la mayor parte de los
alelos anormales son recesivos y se localizan en un cromosoma X, en la mujer no se
manifiestan, pues sta tiene dos cromosomas X que son homlogos: si uno de ellos
lleva el gen, en el otro se encuentra normal, que es dominante y enmascara al otro. Sin
embargo, aunque las mujeres no padezcan las enfermedades, s la transmiten a su
descendecia , pues son portadoras de esta.
En cambio, si el gen anormal se presenta en
el nico cromosoma X de los hombres, la
enfermedad s se manifiesta debido a que el
cromosoma Y no es homlogo del X, por lo
tanto, no porta el gen normal que podra
cubrir o dominar sobre el alelo recesivo de la
enfermedad.
Se ha encontrado que dada la gran
diferencia de tamao y contenido que
existe en el cromosoma X y el Y, tienen
muy pocas
secuencias

pequeas

coincidentes,

regiones
lo

que

de

hace

Imagen 9.
Esta imagen permite detectar el tipo y
grado de daltonismo de una persona (los
daltnicos no pueden ver el nmero
insertado en imgenes).

pensar que el Y e un remanente del X. El estudio de estos cromosomas y de la


herencia ligada al sexo puede ayudarnos a desentraar qu tan distintos son en
realidad los sexos, adems de permitirnos prevenir y controlar las ms de 300
enfermedades que se asocian al cromosoma X.
Pongamos el caso de la hemofilia, un grave padecimiento provocado por la
deficiencia de una de las protenas necesarias para la coagulacin de la sangre. Un
hemoflico sangra excesivamente a causa de cualquier herida y debido a ello puede
morir a temprana edad. Mientras en los hombres la hemofilia se presenta con una
frecuencia de uno por cada 10 000 individuos, en el sexo femenino su frecuencia es de
tan solo una por cada 100 millones de mujeres.
Revisemos otro de los padecimientos que sirven como ejemplo de este patrn
hereditario, el daltonismo o acromatopsia, que es la incapacidad para distinguir ciertos

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colores como el rojo y verde, por lo que tambin se conoce como ceguera cromtica
(imagen 10).
Tipo de descendientes
Nm. de individuos
Sanos
1
Portadores
0
Hijos
Enfermos
1
Sanas
1
Portadoras
1
Hijas
Enfermos
0
Para evidenciar de qu manera se aplica este modelo de herencia en estas
enfermedades, he aqu el siguiente problema: en una pareja donde ella mujer es
portadora de daltonismo (XXD), y el hombre que se encuentra genticamente sano
(XY), cul es la probabilidad de que tengan hijos anos, portadores y /o enfermos? Si
utilizamos el cuadro de Punnet para realizar la cruz tendramos lo siguiente:
F1
X
Y

X
XX
XY

XD
XXD
XDY

Y el fenotipo de la progenie sera:

--------------------------------------- Conceptos de gentica ----------------------------------------

Cromosoma: Son los diminutos paquetes de informacin en que se compacta el


ADN del ncleo de una clula durante su fase de divisin; generalmente se les
encuentra en forma de pequeos bastoncillos en un nmero fijo de cada especie.
Cromosoma homlogo: En cualquier clula eucarionte diploide sus cromosomas
se encuentran por pares; cada par porta los mismos genes (aunque no necesariamente
los mismos alelos stos), pues contienen la misma secuencia de ADN compactada.
Durante la meiosis, en la profase I, estos cromosomas se emparejan e intercambian
segmentos en lo que se denomina entrecruzamiento cromosmico.

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Homocigoto: Se dice del organismo, clula o genotipo que contiene alelos


distintos del mismo gen porque hered de sus progenitores dos copias idnticas para el
mismo rasgo gentico, por lo que el genotipo puede ser AA (homocigoto dominante) o
aa (homocigoto recesivo).
Heterocigoto: Se dice del organismo, clula o genotipo que contiene alelos
distintos del mismo gen porque hered de sus progenitores copias con una versin
diferente para el mismo rasgo gentico, por lo que el genotipo es Aa; en este caso el
alelo dominante enmascara al recesivo.
Gen (o gene): Es una secuencia de nucletidos que ocupa una posicin
especfica en un cromosoma, necesaria para la sntesis de una caracterstica o
conjunto de caractersticas en un organismo; es concebido como la unidad de la
herencia pues almacena informacin gentica codificada que se expresa en forma de
una macromolcula, generalmente una protena de uno o ms polipptidos o
fragmentos de ARN.
Alelo: Son las dos o ms formas alternativas en que se expresa un gen; tambin
se les denomina genes homlogos y pueden diferir en su secuencia de nucletidos o
en su funcin en el individuo. Cada organismo diploide presenta dos alelos de cada
gen, cada uno heredado de alguno de sus progenitores en los cromosomas homlogos
en donde ocupan el mismo sitio o locus.
Dominante: Se denomina alelo dominante a aquel que suele expresarse en
condicin heterocigota, adems de la homocigota correspondiente, pues enmascara u
oculta los efectos del recesivo (se suele representar con letra mayscula).
Recesivo: Se llama alelo recesivo a aquel cuya caracterstica no se expresa en
el organismo a menos que ste posea dos copias del mismo alelo, es decir, en
condicin homocigota (se le representa con una letra minscula).

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Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene en sus cromosomas un


individuo, cuya constitucin gentica est determinada por su combinacin particular de
alelos. Por extensin se le suele asociar como trmino equivalente al de genoma, que
junto con la influencia ambiental determinan el fenotipo de un organismo, por lo que un
mismo genotipo puede expresar diversos fenotipos, o simplemente, no manifestarse.
Fenotipo: Es cualquier rasgo o caracterstica estructural, fisiolgica o conductual
detectable en el individuo, que constituye se apariencia, y que est determinada por la
interaccin entre su genotipo y el efecto del medio ambiente sobre ste. La variacin
fenotpica en una poblacin es conocida como polifasia.
Locus: Es la posicin particular de un gen en la estructura de un cromosoma.
Un locus puede estar ocupado por dos o ms alelos posibles. Cuando se hace
referencia a los diferentes lugares que ocupan distintos genes se utiliza el plural loci.
Expresin gentica: Es el proceso por el cual la informacin de un gen se
transforma en una parte estructural o funcional de una clula u organismo. Los genes
que se expresan determinan los caracteres.

-Referencias bibliogrficas

Biologa- La unidad y la diversidad de la vida.Cecie Starr, Ralph Taggart,


Christine Evers & Lisa Starr. 12 a edicin; Distrito Federal, Mxico (2009).
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Rangel.

1era

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Distrito

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Mxico

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McGRAW-

Hill/Interamericana Editores. Pginas consultadas: 36,37, 38,39,40 & 41.

Invitacin a la Biologa. Helena Curtis, Adriana Schnek, Graciela Flores & N.


Sue Barnes. 6ta edicin; Buenos Aires, Argentina (2010). Editorial Mdica
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