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UNIVERSIDAD TCNICA DE MACHALA

UNIDAD ACADMICA DE CIENCIAS QUMICAS Y DE LA SALUD

CARRERA DE CIENCIAS MDICAS


GENTICA

TAREA N1
Nombre: Jorge Patricio Daquilema Toabanda

Curso: II A

UNIDAD IV: DETERMINACIN DEL SEXO Y CARCTERSTICA


LIGADAS AL SEXO

DALTONISMO
El daltonismo es la ceguera para los colores rojo y verde en los seres
humanos.
Dentro del ojo humano el color es percibido por clulas sensibles a la luz,
los conos, que se encuentran en la retina. Cada cono contiene uno de tres
pigmentos capaces de absorber luz de una longitud de onda particular:
Primer cono: la luz azul
Segundo cono: la luz roja
Tercero cono: la luz verde.
El ojo humano, en realidad, detecta solo tres colores -rojo, verde y azulpero el cerebro mezcla las seales de diferentes conos para crear el amplio
espectro de colores que percibimos. Cada uno de los tres pigmentos es
codificado por un locus separado; el locus del pigmento azul se encuentra
en el cromosoma 7, y los loci de los pigmentos verde y rojo se encuentran
cerca en el cromosoma X.
En los seres humanos el tipo ms frecuente de daltonismo es causado por
defectos en los pigmentos rojo y verde; nos referiremos a este cuadro como
ceguera para los colores rojo y verde.
Las mutaciones que producen una visin defectuosa de los colores
generalmente son recesivas y como los genes que codifican los pigmentos
rojo y verde se localizan en el cromosoma X, la ceguera para estos colores
se hereda como una caracterstica recesiva ligada al X.

Se encuentra ligado al cromosoma X de nuestro organismo.


Recordando que las mujeres tenemos los cromosomas XX, y los
hombres XY, esta anomala es mayormente representada en hombres
que en mujeres.
Un hombre con un cromosoma X afectado es daltnico. 8-10 % de la
poblacin.
Una mujer con un cromosoma X afectado tan solo ser portadora. Se
necesita que ambos estn afectados para que se d una mujer
daltnica.
La posible descendencia de un hombre con ceguera para los colores y una
mujer homocigtica para la visin normal de los colores. Todos los
gametos producidos por la mujer contendrn un alelo normal para la visin
de los colores. La mitad de los gametos del hombre recibirn el cromosoma
X con el alelo de la ceguera para los colores y la otra mitad recibir el
cromosoma Y, que no contiene alelos que afecten la visin del color.
C
Cuando un espermatozoide portador de un cromosoma X se una con un

vulo portador de un cromosoma X, se producir una mujer heterocigtica


+
C
con visin normal ( X ^ X

) y cuando un espermatozoide portador de

un cromosoma Y se una con un vulo portador de un cromosoma X+ se


+

producir un hombre hemicigtico con visin normal ( X Y).

UNIVERSIDAD TCNICA DE MACHALA


UNIDAD ACADMICA DE CIENCIAS QUMICAS Y DE LA SALUD

CARRERA DE CIENCIAS MDICAS


GENTICA

TAREA N1
Nombre: Jorge Patricio Daquilema Toabanda

Curso: II A

Tema: LIGAMIENTO, RECOMBINACIN Y MAPEO DE GENES


EUCARIONTES.
1. GENES LIGADOS.
Son genes que se ubican dentro de un mismo cromosoma, estos se
trasladan juntos durante la meiosis hasta el mismo gameto y no se
distribuyen de manera independiente. Estos los mimos que pertenecen al
mismo grupo de ligamiento. Pueden estarlo en los cromosomas
autosomas o en los cromosomas sexuales. Los genes que estn en el
mismo cromosoma tienden a permanecer juntos durante la formacin de
gametos, por lo tanto, los resultados de los cruzamientos de prueba de
individuos dihbridos producen resultados diferentes.
2. FRECUENCIA DE RECOMBINACIN.
La frecuencia de recombinacin es un parmetro gentico por lo tanto
frecuencia de los gametos recombinados es igual a la mitad de la
frecuencia del entrecruzamiento y a la mxima frecuencia de gametos
recombinantes es de 50%. Es decir es el porcentaje de progenie
recombinante que se produce a partir de un cruzamiento.
Numero de progenie recombinante X 100%
Nmero total de la progenie

3. ACOPLAMIENTO.

El ligamiento entre dos genes puede ser en Cis o trans dependiendo de


cmo estn combinados los alelos de cada uno de los genes. Tambin
denominado configuracin de cis, se da cuando dos alelos dominantes
(silvestres) se encuentran sobre el mismo cromosoma, y los dos alelos
recesivos (mutantes) sobre el cromosoma homologo.
4. REPULSIN.
Tambin denominado configuracin trans, se da cuando un alelo
dominante y otro recesivo sobre cada uno de los cromosomas
homlogos. Es decir, cuando sobre uno de los cromosomas hay un alelo
dominante de un gen y el otro gen est en forma recesiva, y al revs en
el otro cromosoma los genes estn ligados en trans.
5. RECOMBINACIN INTERCROMOSMICA.
Es la que ocurre entre genes que se encuentran en cromosomas
diferentes, originados mediante una distribucin independiente, es decir
que ocurre una segregacin al azar de cromosomas en la meiosis
(Anafase I).
Es decir obtiene mediante la segregacin independiente que produce un
50% de recombinantes. Eg: si cruzamos un homocigoto dominante y un
homocigoto recesivo nos dar un diploide meitico (F1) y si a este lo
cruzamos con otro homocigoto recesivo, obtendremos la mitad de tipo
parental y la otra mitad recombinante.

6. PRUEBA DE X 2

Pruebas en las que en primer lugar se examina la segregacin en cada


locus y luego se realiza la prueba para la distribucin independiente
entre los genes en diferentes loci (es una posicin fija en un cromosoma,
como la posicin de un gen o de un marcador) para conocer para la
distribucin independiente entre genes.
Se las denomina prueba de proporciones fenotpicas por chi cuadrado
es una medida no paramtrica de dispersin aplicada a poblaciones
binomiales. Una poblacin binomial es aquella en la que medimos un

carcter cualitativo que se distribuye de acuerdo con la expresin del


binomio. El chi cuadrado es una herramienta estadstica que permite
estimar la probabilidad de determinar discrepancias entre proporciones
fenotpicas observadas y aquellas esperadas para un patrn determinado
de herencia, y si estas discrepancias son significativas o si son tan
pequeas que se pueden adjudicar al azar.

7. TASA DE RECOMBINACIN.
Partiendo desde concepto de recombinacin gentica es el proceso por
el cual una hebra de material gentico (ADN/ ARN) se corta y luego se
une a una molcula de material gentico diferente.
La tasa de recombinacin gentica determina el orden relativo de los
genes y su distancia existente entre ellos dentro del cromosoma. A
travs de esta tasa
se construy la hiptesis de que los
entrecruzamientos ocurren ms o menos al azar, distribuidos en el
cromosoma, y que 2 genes que se ubican a cierta distancia el uno del
otro tienen mayor probabilidad de entrecruzarse que 2 genes que se
encuentran juntos.
8. MAPAS GENTICOS.
Como ya se estudio acerca de las tasas de recombinacin expuestos y
estudiados por Morgan junto a sus estudiantes, presentaba la distancia
entre los genes al momento de recombinarse. A partir de esto los mapas
gnicos consisten en determinar las posiciones relativas de los genes en
un cromosoma y la distancia entre ellos.
Los mapas genticos o de ligamiento, los cuales determinan
una distancia estadstica entre dos genes, se calculan por recombinacin.
Una recombinacin del 1% equivale a 1 unidad de mapa, o 1
centimorgan.
Los entrecruzamientos dobles entre dos genes pasan inadvertidos; as las
distancias de mapa entre genes que estn alejados los unos de los otros
por lo general subestiman las distancias genticas.
9. ENTRECRUZAMIENTOS MLTIPLES.

Cuando se presentan entrecruzamientos dobles entre marcadores


genticos, los productos, a nivel de los fenotipos, son slo del tipo
parental. Para detectar estos tipos de entrecruzamientos se debe tener un
tercer marcador C, para de esta forma, poder identificar a travs del
fenotipo los posibles entrecruzamientos dobles o simples.

10.LOGARITMO DE PROBABILIDAD.
El anlisis logartmico de probabilidad (lod score) se obtiene calculando
el logaritmo del cociente entre la probabilidad de que en la progenie
observada exista un grado especfico de ligamiento y la probabilidad de
que en esa progenie se observe la distribucin independiente. Un
anlisis logartmico de probabilidad de 3 o mayor se considera
evidencia suficiente en cuanto a ligamiento.

11.SECUENCIACIN.
La secuenciacin de nucletidos es otro mtodo posible para realizar el
mapeo fsico de genes.
La secuenciacin del ADN es un conjunto de mtodos
y tcnicas bioqumicas cuya finalidad es la determinacin del orden de
los nucletidos (A, C, G y T) en un oligonucletido de ADN. La
secuencia de ADN constituye la informacin gentica heredable que
forman la base de los programas de desarrollo de los seres vivos (de
procariotas, de eucariotas en el ncleo celular, y en los plsmidos, en
la mitocondria y en cloroplastos de las plantas).