El sndrome de Lowe o sndrome

cerebro oculo renal (LS) es

una enfermedad rara, con una muy
baja prevalencia que causa
alteraciones fsicas y psquicas en
distinto grado. Esta enfermedad
fue descrita por primera vez con el
Dr. Charles Lowe y sus colegas.

El gen afectado es el OCRL que se

encuentra
en
el cromosoma
X reducindose la actividad de
la inositol polifosfato 5 fosfatasa
OCRL-1.
Esta
anomala
se
diagnostic, estudiando cultivos
de fibroblastos de la piel de
individuos afectados, los cuales,
presentaban una reduccin del
10% en los niveles de actividad de
dicha enzima.
Solamente
los
varones padecen esta enfermedad
y, aunque la literatura recoge algn
caso de Sndrome de Lowe en
nias, son muy pocos.

Las madres de los nios con

sndrome de Lowe suelen ser
portadoras de la enfermedad, aunque
tambin
se
dan
mutaciones
espontneas durante el desarrollo
embrionario. En la mayora de las
mujeres portadoras (95%) se pueden
observar rasgos caractersticos de la
enfermedad, si se observa el ojo en
profundidad. Estas caractersticas
suelen ser numerosas irregularidades
puntiformes, lisas y de color
blanquecino
en
la
corteza
del cristalino.

Estos dependen de cada nio, siendo el nivel de afectacin

distinto entre unos y otros, aunque la mayora muestra las
siguientes alteraciones:

Puede presentarse glaucoma.

Cataratas en los ojos, descubiertas al recin nacer el
nio o poco despus.
Convulsiones.

Tono muscular flcido y desarrollo motor tardo

(hipotona).

Problemas con los riones que "gotean" (acidosis tubular

renal).

Retraso mental, que suele oscilar entre mediano a

severo.

Problemas severos de comportamiento (en algunos

casos).

Baja estatura.
Tendencia a raquitismo, fracturas de huesos, escoliosis y
problemas con las articulaciones.

ESCUELA NORMAL SUPERIOR LA

HACIENDA

NOMBRES: GIANFRANCO
GASCA MEDINA Y ROXANNA
FONTALVO ORTEGA
CURSO: 10-D

SINDROME DE LOWE