Causas de Huntington

La enfermedad de Huntington est producida por una mutacin gentica, es

decir, una alteracin de un gen concreto. El gen afectado es el responsable de
la formacin de la protena huntingtina. Como resultado de la mutacin
gentica, la protena altera su estructura y produce cambios
neurodegenerativos que causan la muerte de clulas nerviosas en ciertas
reas del cerebro
Herencia
Casi todos los casos de la enfermedad de Huntington tienen las mismas
causas: la herencia. Los padres con los genes correspondientes los transmiten
a su descendencia. Es suficiente con que slo uno de los padres lleve el gen
mutante, pues la herencia de la enfermedad de Huntington se realiza a travs
de la llamada herencia autosmica dominante. Esto significa que los hijos
heredan el gen defectuoso con una probabilidad del 50% y, por lo tanto,
tambin afectara por igual a ambos sexos.
En muy raras ocasiones (5% de los casos) la enfermedad de Huntington se
produce sin que ninguno de los padres biolgicos lleve el gen mutante
correspondiente. En estos casos, una mutacin nueva del gen es la causa de la
enfermedad. Los afectados pueden transmitir esta mutacin a sus propios
hijos.
De modo que la nica esperanza es que, de las dos copias de cada gen con
que cada progenitor puede proveer a los descendientes, la copia que se herede
sea la sana y no la defectuosa.
En ocasiones puede ocurrir que una persona que no tenga antecedentes
familiares de enfermedad de Huntington desarrolle la enfermedad. Se trata de
casos espontneos, en los que el gen sufre una mutacin espordica, lo que
lleva a la aparicin de los sntomas