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CATEPSINA D

Catepsina D es una proteasa lisosomal dependiente de estrgenos que se


sintetiza en tejidos normales y es sobreexpresada y secretada por algunos
tumores de mama. Su precursor proteico (pro-catepsina D) tiene actividad
mitognica y en un ambiente cido ocasiona proteolisis de membranas basales,
por lo que se ha postulado que esta enzima favorecera la invasin y el desarrollo
de metstasis. Catepsina D est localizada en los lisosomas y fagolisosomas de
las clulas de tumores mamarios y en macrfagos que se pueden encontrar en
estos tejidos, como parte del infiltrado inflamatorio. Coincidentemente se ha
observado que los niveles de catepsina D tienden a ser mayores en los casos con
metstasis positivas. Niveles altos de esta enzima se encuentran en un tercio de
los carcinomas mamarios. Su sobreexpresin est asociada con un alto riesgo de
recurrencia y baja sobrevida, principalmente por su relacin con el compromiso
ganglionar. En casos de pacientes con ganglios negativos los resultados de
estudios que sugeran que catepsina D podra discriminar entre grupos de
pacientes sin metstasis, no pudieron ser comprobados en anlisis de grandes
casusticas.
Catepsina A: Deficiencias en esta enzima estn ligadas a mltiples formas de
galactosialidosis. La actividad de la catepsina A es sginificativamente ms alta en
lisados de clulas metastticas de melanoma maligno que en lisados de clulas
normales. Tambin se ha comprobado que su concentracin aumenta en el
msculo afectado por distrofia muscular y por enfermedades de los nervios que lo
inervan.
Catepsina B: parece actuar destruyendo las protenas que causan placa
amiloidea, la raz de los sntomas del Alzheimer, pudiendo incluso que sea una
defensa natural contra esta enfermedad usada por las personas que no la
padecen. Tambin se ha relacionado esta catepsina con la progresin de varios
tumores incluyendo el cncer de ovario. Parece tambin implicada con la
degradacin de protenas miofibrilares en el infarto de miocardio

BAT 26
Que es BAT 26
Es un STR de una unidad de repeticin (A)26, ubicado en el brazo p del
cromosoma 2, dentro del gen hMSH2 en el intrn 5. Es un marcador monomrfico
Posee una especificidad > 95% Su inestabilidad se asocia con la prdida de la
funcin de los genes hMLH1 y hMSH2.

El objetivo de este estudio fue analizar la utilidad de BAT-26 como marcador para
identificar CRC con MSI y para investigar si los CCR espordicos con MSI tienen
una expresin fenotpica similar a los casos CCHNP. MSI se detect utilizando dos
mtodos, una asociacin de 7 poli (CA) repeticiones y un poli (A) repetir solo, BAT26, en una serie de 62 pacientes con formas aparentemente espordicos de CRC.
Germ-line y mutaciones somticas en los genes hMSH2, hMLH1, y hMSH6 se
analizaron en pacientes con tumores MSI +. Los pacientes con MSI + en poli (CA)
loci y en BAT-26 eran ms jvenes (p = 0,024 yp = 0,002), tenan tumores ms
frecuentemente del lado derecho (p = 0,017 yp = 0,0001) y ms a menudo
mucinoso (p = 0,037 y p = 0,005, respectivamente) que los pacientes con tumores
negativos MSI. Mutacin anlisis permiti la identificacin de dos pacientes
portadores de mutaciones de la lnea germinal en el gen hMLH1 (ambos eran BAT26 +) y otros dos pacientes que tenan la mutacin somtica en el hMSH2 y en los
genes hMLH1. En conclusin, la deteccin de MSI con poli (CA) se repite o BAT26 solo permiti la identificacin de un subgrupo de pacientes con caractersticas
clnico-patolgicas similares a los asociados a HNPCC. BAT-26 tiene la ventaja de
ser un mtodo simple y menos costoso que podra ser utilizado como un
procedimiento de deteccin antes del anlisis de mutacin.