ASIGNACION SOBRE DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:

INSTRUCCIONES:
De acuerdo a la patologa asignada, completar el cuadro del ejemplo, comparando este
diagnstico con el autismo. Algunos ejemplos de CRITERIOS DE COMPARACION pueden ser:
edad de aparicin, lenguaje/comunicacin, socializacin, funcionamiento intelectual,
pronstico, incidencia, rasgos o caractersticas fsicas, movimientos estereotipados,
alteraciones del sueo, juego, conductas ritualistas, alteraciones sensoriales, desarrollo motor,
entre otros.
Debe enviar su cuadro en PDF a mipereira1@gmail.com a ms tardar el jueves 5 de febrero en
la noche. Tambin deber traer 25 copias impresas para compartir con sus compaeros.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
BREVE DEFINICION/DESCRIPCIN DEL TRASTORNO ASIGNADO:

SNDROME DE LESCH-

NYHAN
Es un sndrome gentico que est ubicado dentro de los trastornos recesivos ligados al
cromosoma X. Es una patologa hereditaria, producto de un error innato del metabolismo de
las
purinas
y
pirimidinas
dado
por
la
deficiencia
de
hipoxantina-GuaninaFosforribosiltransferasa (HPRT), enzima esencial en la reutilizacin de bases purnicas. La
ausencia de esta enzima provoca un aumento anormal y exagerado del cido rico
(hiperuricemia) que genera daos en los riones y provoca tambin una alteracin en el
funcionamiento del Sistema Nervioso Central, provocando diversos trastornos conductuales y
orgnicos. Este sndrome Fue descrito por Lesch y Nyhan en 1964. (Roa, Tavera, Quintana, et
al., 2008; Monroy, Flores y Rojas, 2012).
COMPLETE EL SIGUIENTE CUADRO:

SEMEJANZAS

DIFERENCIAS

Criterios de
Comparacin

AUTISMO

Conductas auto
agresivas

Pueden estar presentes

Lenguaje/
Comunicacin

Marcada alteracin de las

funciones comunicativas

Edad de aparicin

Presentacin del cuadro a

partir del ao

Conductas
heteroagresivas
Evolucin/Duracin
del trastorno

SNDROME DE LESCHNYHAN
Estn presentes
(compulsivo
comportamiento
automutilante)
Marcado retraso del
lenguaje
Antes de los 2 aos
comienzan a notarse los
sntomas motores y de
lenguaje. Entre los 2 y 5
aos
comienzan
las
conductas auto agresivas.

Pueden estar presentes

Pueden estar presentes

Se prolonga
durante todo el curso vital

Movimientos
estereotipados

Pueden estar presentes

Socializacin

Marcada alteracin

Prevalencia en el
sexo

Es ms frecuente en varones
que en hembras (1:3 o 1:4)

Se prolonga
durante todo el curso vital
Pueden estar presentes.
Movimientos
coreoatetsicos
Dificultades por presentar
limitaciones al interactuar
con el medio ambiente
Se presenta mayormente
en hombres

Incidencia

La prevalencia mundial del

trastorno
posee
una
tendencia progresiva y en
aumento. Se estima una

Es
una
entidad
poco
frecuente
con
una
incidencia aproximada de
uno en 100.000 nacidos

incidencia aproximada de
uno en cada 160 nacidos.
Es variable (alto nivel de
funcionamiento, CI dentro de
la norma, hasta la posibilidad
de tener comorbilidad con
retardo mental)
Heterogneo
Multifactorial
(gentico,
metablico,
procesos
infecciosos y ambientales)
que influyen en diversas
fases del desarrollo del
sistema nervioso

vivos, siendo una patologa

poco comn

Desarrollo motor
(gruesa)

Buena en general

Marcado retraso motor

Diagnstico

Valoracin psicolgica de las

manifestaciones clnicas

Pronstico: aos de
vida

No hay riesgo de
fallecimiento en la etapa de
la niez, adolescencia o
adultez temprana

Rasgos o
caractersticas
fsicas

Sin estigmas, pueden

aparecer al cabo del tiempo
algunos rasgos de retraso
por la ausencia de
articulacin expresiva

Sensibilidad al dolor

Pueden presentar Hiper o

hipo sensibilidad al dolor

Funcionamiento
intelectual
Perfil de desarrollo

Etiologa

Es un sndrome
psicoorgnico que
usualmente cursa con
retardo mental
Homogneo

Gentica. Hereditaria.

Valoracin mdica de
sntomas y antecedentes
clnicos, as como el uso de
exmenes de laboratorio.
Promedio de vida entre 20
a 25 aos (con Tto.) riesgo
de fallecimiento por
problemas respiratorios
Son ms frecuentes los
estigmas fsicos (ej.
hipodesarrollo
pondoestatural,
deformaciones en caderas
y piernas, entre otros)
Sensibilidad al dolor intacta
o conservada.

Estudiante: Bariozka Falla Linares

C.I.: V-18.488.559
Asignatura: Fundamentos Clnicos de los Trastornos del Espectro
Autista II
Profesora: Mara Isabel Pereira.