Liceo Carmela Silva Donoso

Internado Nacional Femenino

rea de Ciencias
Biologa 2 medio
Prof.: Camila Asenjo-Camilo Ormazbal

NCLEO CELULAR Y MATERIAL GENTICO

INTRODUCCIN
Todas las clulas contienen un material que es responsable de que ellas sean como son y de que hagan lo
que hacen. Antes de que una clula se divida, este material se duplica, de modo que cada clula hija
hereda una copia de l, por lo que se llama material hereditario. Este, tambin conocido como
material gentico, se halla al interior del ncleo de las clulas eucariotas, tal y como lo demostraron
los experimentos de Hmmerling y los de transferencia nuclear hechos por Gurdon y otros cientficos.
El conocimiento y descubrimiento de las caractersticas qumicas y funcionales de este material gentico
fue un proceso largo y fascinante, en el participaron muchos cientficos a lo largo de dcadas.

NCLEO CELULAR
Antecedentes Histricos
Las primeras observaciones del ncleo celular fueron realizadas por Anton van Leeuwenhoek en
1675, quien a travs de la construccin de nuevos microscopios pudo observar diversas clulas de
animales y vegetales que en su interior presentaban una estructura esfrica. Hasta ese momento
Leeuwenhoek, no comprenda de qu se trataba esa esfera ni cul era su rol al interior de la clula.
Posteriormente en el ao 1804 aparece el cientfico Franz Bauer quien fue el primero en describir la
estructura del ncleo, lo que se ve reflejado en los diversos dibujos realizados por este y que
ulteriormente fueron la base para poder esclarecer finalmente la estructura de este organelo.
Aos ms tarde, en 1831 Robert Brown, describe en forma detallada la estructura del ncleo, razn por
la cual es considerado el descubridor del ncleo celular. Adems, afirm que este organelo se presenta
en todas las clulas eucariotas.
Dado los avances y descubrimientos realizados hasta ese momento, muchos cientficos comenzaron a
preguntarse Cul la funcin e importancia del ncleo al interior de la clula?
Es Joachim Hmmerling, quien estudi la influencia del
ncleo en la actividad celular (1943). Para ello utiliz el alga
verde del gnero Acetabularia. Los individuos son
unicelulares, y es posible identificar tres regiones en ellas: una
regin inferior, que parece un rizoide, o base, en la que se
encuentra el ncleo celular; una regin media o pi; y una
regin superior o sombrero. Tanto la base como el sombrero
tienen formas que son propias de cada especie.
Hmmerling consigui hacer ciruga en las algas, injert el ncleo de una A. crenulata en la de una A.
mediterrnea. Posteriormente, a la A. mediterrnea le cort el sombrero y espero a que creciera otro, el
cual tuvo una forma intermedia entre los dos tipos de Acetabularia. Luego, Hmmerling volvi a cortar
el sombrero y espero nuevamente a que creciera otro sombrero, el que finalmente presentaba la forma
del sombrero de A. crenulata. La conclusin a la cual lleg Hmmerling fue que las caractersticas de
la clula estn regidas por una sustancia mensajera que produce el ncleo, por tanto, el control de
la diferenciacin del sombrero es dependiente del ncleo trasplantado. Esta informacin fue el
punto de partida para las investigaciones sobre la diferenciacin celular y sobre la funcin de los cidos
nucleicos en la regulacin de todas las clulas.
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Con

los

avances hechos por Hmmerling surgieron nuevas interrogantes como: Qu sucede con el material
gentico durante la diferenciacin celular? Muchos cientficos crean que la diferenciacin de las
clulas se deba a la prdida gradual de segmentos de material gentico. Por ejemplo, que en una clula
muscular slo quedara el material gentico propio de las clulas musculares y que otros se perdan. Sin
embargo, no fue hasta 1962 cuando se pudo dilucidar esta interrogante, gracias a los experimentos de
transferencia nuclear realizados por Gurdon.
Gurdon, consigui, en Xenopus laevis (rana
africana), implantar ncleos de epitelio de intestino
de la larva y obtener larvas y adultos. Estos ltimos
se produjeron en una proporcin muy pequea
respecto del nmero inicial de ncleos
trasplantados.
Con los resultados del experimento de Gurdon se
lleg a la conclusin de que el desarrollo o la
diferenciacin celular no provocan una prdida
del material gentico, sino que una activacin de
un segmento determinado del material gentico,
correspondiente a la clula a formar.
Otra conclusin importante a la que se lleg, a
travs del experimento de Gurdon, es que un cigoto
es totipotencial, o sea, es capaz de formar todos los
tipos celulares del cuerpo. Conforme el huevo se
divide, las clulas se diferencian o especializan en
tejidos tales como hueso, piel o clulas intestinales,
y pueden as realizar conjuntos de funciones
distintas entre s.
Embri
No
Estructura del Ncleo
vulo
vulo
divisin
n
sin
anuclea
fecund
anorma
do
En la clula eucaritica, el ncleo
ar
l

tiene una doble membrana de similares caractersticas que la

membrana celular, el tamao y la posicin son variables y depende de las necesidades de la clula;
tambin el nmero de ncleos vara de acuerdo al tipo de clulas.
En el ncleo se distinguen las siguientes estructuras:

Envoltura nuclear: Llamada tambin carioteca, es una

membrana doble, una de sus caras mira hacia el
citoplasma y se observa la presencia de ribosomas
adheridos. Adems esta membrana nuclear est
atravesada por el complejo de poro.
El complejo del poro es una estructura formada por
varios tipos de protenas que al final conforman una
especie de canal que es capaz de regular el paso de
sustancia desde y hacia el ncleo.
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La matriz nuclear o cariolinfa o nucleoplasma: Se refiere a la parte lquida del ncleo que en estado
soluble puede tener minerales, nucletidos u otro componente necesario para la conformacin de la
cromatina (ADN + Protenas).

Cromatina: Es una sustancia formada por ADN y

protenas. Las protenas que la componen son de dos
tipos: histonas y no histonas. Presenta dos estados que
es posible observar al microscopio, los cuales depende
de su grado de compactacin: heterocromatina y
eucromatina.
A) Heterocromatina: Es la forma condensada en que se
organiza la cromatina y es una forma inactiva que se
localiza en la periferia del ncleo.
B) Eucromatina: Est diseminada por el resto del
ncleo y es menos condensada. Representa la forma
activa de la cromatina.

Nuclolo: Estructura generalmente nica, no est

delimitado por membrana. Se observa como una zona
ms densa que el resto del ncleo y contiene ADN,
ARN y grnulos que son estructuras precursoras de
ribosomas, formadas por ARNr y protenas. Se puede
considerar que le nuclelo es la estructura celular
encargada de las primeras etapas de la sntesis de los
ribosomas. Por tanto, no es de extraar que su tamao
guarde relacin directa con la actividad de sntesis
proteica de la clula.

MATERIAL GENTICO
Estructura del material gentico
A principios de la dcada de 1950, un joven americano James Watson,
consigui una beca para estudiar algunos temas de la estructura
molecular. En el laboratorio, conoci a Francis Crick; ambos
interesados en el ADN iniciaron una investigacin conjunta sobre la
estructura molecular del ADN. Sin embargo, no hicieron ningn
experimento, sino que recopilaron informacin para examinarla,
contrastarla y unificarla de una forma coherente.
Datos conocidos
En la poca en que Watson y Crick empiezan sus estudios, una gran cantidad de informacin estaba ya
disponible. Se saba que la molcula de ADN era muy grande, muy larga y muy fina, y contena los
nucletidos, cada uno formado por purinas o pirimidinas, adems de desoxirribosa y grupos fosfatos.

En 1950, Linus Pauling haba demostrado que las

protenas a veces toman la forma de una hlice, y que la
estructura helicoidal se mantena por los puentes de
hidrgeno establecidos entre las sucesivas vueltas de la
hlice. Pauling haba indicado que la estructura del ADN
poda ser parecida. Unos estudios realizados en 1953 por
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins en rayos X,
confirmaron que la molcula de ADN era una gigantesca
hlice.
Finalmente, existan tambin los datos de Chargaff, que
indicaban que, en el ADN, las proporciones de
nucletidos de timina y los de adenina eran
aproximadamente idnticas (1:1) y los mismo ocurra para los nucletidos de guanina y citosina
(1:1).
La construccin de un modelo
A partir de estos datos, Watson y Crick intentaron
construir un modelo de ADN que pudiera explicar las
observaciones realizadas, a la vez que explicara el papel
biolgico que desempeaba. Para poder llevar la inmensa
cantidad de informacin gentica, las molculas deban ser
muy variadas y heterogneas. Deban poder replicarse
(duplicarse) fcilmente y con una gran precisin para que
las copias sin errores fueran pasadas de clula a clula, de
generacin en generacin.
De todos los datos examinados, Watson y Crick deducen en 1953 que el ADN es una molcula muy
larga, conformada por dos cadenas lineales de nucletidos enrollada en una hlice. Por otra parte,
dedujeron que cada nucletido (monmero), a su vez est compuesto por un grupo fosfato, una
pentosa, desoxirribosa y una base nitrogenada, que puede ser una de estas cuatro posibilidades:
adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G); en donde, tanto el grupo fosfato como la base
nitrogenada estn unidos a la desoxirribosa. La base nitrogenada se une al carbono 1 de la pentosa
mediante un enlace glucosdico y el grupo fosfato se une al carbono 5 de la pentosa a travs de un
enlace fosfoster.
Para la formacin de una cadena de polinucletidos,
el grupo fosfato de un nucletido se une a la
pentosa de otro nucletido, a travs de un enlace
fosfodister. Una vez formada dos cadenas de
polinucletidos estas se disponen de forma paralela,
pero en direccin contraria, es decir, una cadena va
en sentido 5 a 3 y la otra cadena en sentido 3 a 5,
es por esta razn que esta disposicin se denomina
antiparalela.
Finalmente, tambin se determin que las dos
cadenas antiparalelas se unen entre s por puentes de
hidrgeno entre las bases nitrogenadas, siguiendo lo
que se denomina como complementariedad de
bases, es decir, A se une con T mediante dos
puentes de hidrgeno y C se une con G mediante
tres puentes de hidrgeno y de esta forma la doble
hebra se pliega y adquiere su forma helicoidal
caracterstica.

 Organizacin del material gentico

El ADN no se encuentra aislado en el interior del ncleo, sino que
est estrechamente ligado a protenas, llamadas histonas, que le
permiten condensarse y empaquetarse en estructuras conocidas
como cromosomas. Gracias a este nivel de compactacin, durante
la divisin celular el material gentico se podr repartir de manera
equitativa en las clulas resultantes. Ahora bien, su nivel de
empaquetamiento no es una condicin esttica, ya que el material
gentico cambia su organizacin segn el estado celular en que se
encuentre, es decir, depende de si la clula se va a dividir o no.
La molcula de ADN se une a las histonas y forma los
nucleosomas. Un nucleosoma contiene ocho molculas de
histonas asociadas, que se encuentran en el centro. Este
enrollamiento disminuye en 6 veces la longitud del ADN.
Los nucleosomas se empaquetan en espiral y forman una
estructura de un dimetro de 30nm. Esta fibra experimenta una
segunda condensacin, tambin en forma de espiral. En el
momento de la divisin celular se produce una
superespiralizacin, en la que se conforman los cromosomas, mxima condensacin del material
gentico.

CROMOSOMAS Y CARIOTIPO
INTRODUCCIN
Mientras que el origen etimolgico de la palabra cromatina corresponde a sustancia que se tie, el
trmino cromosoma corresponde a cuerpo que se tie. Esto se debe a los distintos aspectos
morfolgicos que el material gentico presenta en la vida de una clula.
Cuando una clula entra en divisin celular o reproduccin celular, la cromatina inicia un proceso de
condensacin que concluye con la formacin de entidades discretas e independientes: los cromosomas.
En caso que la clula no est en divisin, el material gentico se encuentra descondensado como
cromatina.
CROMOSOMAS
Los cromosomas son el grado mximo de compactacin del ADN y se divisan en el ncleo celular
slo cuando la clula est en divisin. La forma de los cromosomas varan segn el tipo de clula en
que se encuentre; en las clulas eucariotas presenta una estructura filiforme, en forma de cadena
lineal, ms o menos alargada y asociadas a protenas del tipo histona y en las clulas procariotas
presenta una forma de anillo circular cerrado y no estn asociados a histonas.
Los cromosomas contienen el cido nucleico ADN (cido desoxirribonucleico), el cual est formado por
la unin de pequeas molculas que se llaman nucletidos; en el ADN slo existen cuatro tipos de
nucletidos distintos, diferencindose solamente en uno de sus componentes, las llamadas bases
nitrogenadas.

Estructura de los cromosomas eucariticos

Al observar un cromosoma en una clula eucaritica se pueden distinguir las siguientes estructuras:

Cromtidas: Corresponden a una sola molcula lineal de DNA bicatenario y sus

correspondientes protenas asociadas. Las cromtidas que forman un cromosoma se obtienen
previo a la divisin celular, en donde el material gentico se duplica y los cromosomas quedan
constituidos por dos cromtidas denominan cromtidas hermanas. Ambas cromtidas hermanas
son simtricas en todas sus caractersticas, porque contienen molculas de DNA idnticas.
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Centrmero: Corresponde a una constriccin del cromosoma que

mantiene unidas a las cromtidas hermanas y las divide en 2 brazos, cuya
longitud puede ser distinta; el brazo corto se llama p y el brazo largo q.
Adems en el centrmero se encuentra el cinetocoro, una estructura
proteica donde se ancla el huso. Estructura fundamental para la divisin
celular.
Telmero: Corresponde al extremo de cada cromosoma; es fundamental
para la estabilidad estructural de los cromosomas y cuando la clula se va
a dividir (divisin celular).

Nmero de cromosomas
Las clulas de los individuos de una especie determinada suelen tener un nmero
fijo de cromosomas, por ejemplo en la especie humana la dotacin cromosmica
completa corresponde a 46 cromosomas.
Los cromosomas de las plantas y organismos superiores se ordenan en pares en
las clulas somticas, es decir, las clulas de nuestro cuerpo a excepcin de las clulas sexuales poseen
23 pares de cromosomas (dos copias por cada cromosoma) o 46 cromosomas totales. Es por esto, que
las clulas somticas son diploides (2n), es decir, que poseen la dotacin cromosmica completa
propia de la especie.
Por otra parte, las clulas sexuales slo poseen la mitad de la dotacin cromosmica y los
cromosomas no se ordenan en pares, ya que slo hay una copia de cada cromosoma, razn por la cual
son clulas haploides (n), que posteriormente, durante la fecundacin al unirse el ovocito y el
espermatozoide y formar el cigoto se restablece la dotacin cromosmica completa y la disposicin de
los cromosomas en pares.
En resumen, cada especie tiene un nmero determinado de cromosomas que la caracteriza; sin embargo,
no existe ninguna relacin entre el nivel de complejidad evolutiva de un organismo y el nmero de
cromosomas que posee. El nmero de cromosomas de las especies de plantas y animales, en general, es
propio de cada especie, pero no exclusivo de ellas. En otras palabras, ms de una especie puede
compartir el mismo nmero de cromosomas. Por lo que, si bien, el nmero de cromosomas es un
elemento til en la descripcin de una especie, no la define como tal.

Tipos de cromosomas
Todos los cromosomas tienen una forma caracterstica; sin embargo, estos se pueden denominar
dependiendo de ciertas caractersticas o criterios
A) Segn ubicacin del centrmero:
Dependiendo de la ubicacin del centrmero a lo largo de las cromtidas, los cromosomas pueden
presentar distinto largo de sus brazos. Dado esto, los cromosomas se clasifican de la siguiente forma:

-Metacntricos: Centrmero ubicado en la

mitad de las cromtidas, por lo que genera
brazos de igual largo.
-Submetacntricos: Centrmero desplazado
levemente del centro de las cromtidas,
generando brazos perceptiblemente distintos.
-Acrocntricos: Centrmero ubicado
notoriamente en direccin de un extremo de las
cromtidas, ocasionado un brazo mucho ms
largo que el otro.
-Telocntricos: El centrmero est en el
extremo de las cromtidas.
B) Cromosomas Homlogos
Son aquellos de igual tamao, largo de brazos, forma y presentan los mismos genes, aunque pueden
presentar informacin distinta. Cada clula somtica y diploide tiene los cromosomas homlogos
ordenados en pares, uno lo aportado por la madre y el otro aportado por el padre.
C) Cromosomas somticos y sexuales
- Cromosomas somticos o autosomas: Son aquellos que determinan todas las caractersticas
somticas de un individuo. En la especie humana corresponden a 22 pares.
- Cromosomas sexuales o heterocromosomas: Son aquellos que intervienen en la determinacin del
sexo de un individuo. Estn formados por un par, que en la especie humana se representan por las letras
X e Y. La mujer tiene un par XX y el hombre un par XY.
Cariotipo
Para estudiar la constitucin cromosmica de un individuo, y por extensin, los de la especie a la cual
pertenece, los cromosomas fotografiados de clulas en divisin celular, se ordenan de mayor a menor
tamao en parejas de homlogos. Este ordenamiento se denomina cariotipo. Luego, se usa un segundo
criterio que corresponde a la ubicacin del centrmero, as en los primeros lugares se ubican los
metacntricos y al final, los acrocntricos (todos de un mismo tamao). Finalmente los pares homlogos
se enumeran.

La figura anterior corresponde a cromosomas en que se muestra slo una cromtida. Note la posicin de
los centrmeros. Los ms representativos del tipo metacntrico, es decir en los que el centrmero est en
posicin equidistante respecto de los telmeros, se pueden identificar el 1, 3, 16 y el 20. La condicin
de metacntrico es independiente del tamao de los cromosomas.
Dado estos criterios de ordenacin de los cromosomas, estos se pueden clasificar en grupos, designados
con letras maysculas de la A hasta la G, quedando la siguiente clasificacin:
- Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy
grandes, casi metacntricos.
- Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y
submetacntricos (con dos brazos muy diferentes en tamao).
- Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos
submetacntricos.
- Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas
medianos y acrocntricos.
- Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeos,
metacntrico el 16 y submetacntricos 17 y 18.
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- Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeos y

metacntricos.
- Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas
pequeos y acrocntricos.

Una tcnica que ha hecho posible determinar con mejor precisin las posibles variaciones en la
estructura de cada cromosoma, es la llamada tcnica de bandeo. Una vez que clulas entran en
divisin, estas se detienen y los cromosomas son tratados con colorantes que tien las cromtidas como
lneas perpendiculares a su eje mayor. Cada una de estas tcnicas produce un patrn de bandas claras y
oscuras (o fluorescentes versus no fluorescentes si se usa un colorante fluorescente) a lo largo del
cromosoma. Un aspecto muy importante que aporta esta tcnica es que cada cromosoma despliega un
patrn de bandas nico, podramos decir que es anlogo a un cdigo de barras, lo cual hace posible
diferenciar cada cromosoma de otros de igual tamao y posicin del centrmero.