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Enfermedades Extraas del Mundo

Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a


un nmero limitado de personas con respecto a la
poblacin general, a menos de uno de cada 2.000. Sin
embargo, a mayora de estas enfermedades son an menos
frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se
Imagen 1: 1 persona de cada
100000

estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades


raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la

poblacin en total.
Los estudios globales acerca de las enfermedades raras suelen enfrentar los problemas
metodolgicos que traen consigo las diferencias regionales en la definicin, la pobre
documentacin de los datos recolectados y las confusiones conceptuales (por ejemplo entre
prevalencia e incidencia). Pero, por otra parte, existen enfermedades que por ser tan poco
frecuentes, solo los estudios globales tienen sentido. La colaboracin internacional es
imprescindible en este campo, puesto que a nivel local es imposible reunir una muestra
vlida para desarrollar investigaciones clnicas cuyos resultados puedan ser generalizables.
Existen entre 5 000 y 7 000 enfermedades raras conocidas, la gran mayora de las cuales
son causadas por defectos genticos, aunque tambin las hay por efectos de la exposicin
ambiental durante el embarazo, o despus de nacer, frecuentemente en combinacin con
susceptibilidades genticas. Se estima adems que alrededor de 4 000 de estas
enfermedades no tienen tratamientos curativos.
Desde el ao 2008, el 29 de febrero, un da "raro",
se conmemora en varios pases del mundo el Da
mundial de las enfermedades raras. Este da se
celebra anualmente, de tal modo que si el ao no
es bisiesto, las actividades y eventos se realizan el
28 de febrero.

Imagen 2. Da mundial de las enfermedades


raras

Las enfermedades raras son frecuentemente llamadas "enfermedades hurfanas", debido al


hndicap que presentan a la investigacin clnica y experimental, estando as "hurfanas"
del inters del mercado y de las polticas de salud pblica. Como extensin de este trmino,
se les llama medicamentos hurfanos a aquellos destinados a tratar enfermedades raras.
La Organizacin Europea Para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en
ingls) por su parte, hace una distincin entre los dos trminos, pero agrupa tanto las
"enfermedades raras" como las enfermedades desatendidas en la categora de
"enfermedades hurfanas".
Caractersticas
La mayor parte de las enfermedades raras son genticas, y por ende, crnicas. EURORDIS
estima que al menos el 80% de ellas tienen un origen gentico. Otras enfermedades raras
son el resultado de infecciones y alergias, o debido a causas degenerativas y proliferantes.
Clasificacin
Estas enfermedades se clasifican en dos las fsicas y las mentales.
Fsicas: Son las cuales muestran su sntomas fsicamente como lo indica la palabra.
Mentales: Son aquellas que tienen alteraciones en los procesos cognitivos por lo
cual no se aprecian a simple vista.
Problemtica

La problemtica en torno a las enfermedades raras es que en la mayora de los casos no se


contemplan polticas sanitarias especficas
para las mismas. Hay adems escasez de
conocimientos especializados sobre stas, lo
que genera retrasos en el diagnstico o
diagnsticos equivocados que dificultan la
investigacin, lo que a su vez hace muy
Imagen 3. Recopilacin de datos

difcil desarrollar medicamentos eficaces


para tratarlas. Todo esto se traduce en

impedimentos para que mejore la calidad de vida de millones de pacientes con


enfermedades raras en todo el mundo. A ello hay que sumarle la falta de informacin de la
poblacin en general y de grupos de apoyo para estas personas en varios pases.

Investigacin
El ao 2002, el Instituto Nacional de Salud cre la Oficina de Investigacin Enfermedades
Raras (ORDR, por sus siglas en ingls), mediante la Ley pblica 107-280.
En Europa, se realizan investigaciones por parte de EURORDIS. Mientras que en Espaa
se cre el Centro de Investigacin Biomdica en Red de Enfermedad Raras (CIBERER).
En Argentina, la fundacin Geiser es adems un grupo de investigacin sobre enfermedades
raras.1

1 http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/9-enfermedades-raras

Imagen 4: Investigacin en laboratorio

http://webcache.googleusercontent.com/search?
q=cache:http://www.eurordis.org/IMG/pdf/Princeps_documentSN.pdf&gws_rd=cr&ei=A9k6VuqoJ8bqmAGh45ygCA
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rara