El Genoma Humano es el nmero total de cromosomas del cuerpo.

Los
cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la
herencia. La informacin contenida en los genes ha sido decodificada y permite a
la ciencia conocer mediante tests genticos que enfermedades podr sufrir una
persona en su vida. Tambin con ese conocimiento se podrn tratar enfermedades
hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del codigo de un genoma abre las
puertas para nuevos conflictos tico morales, por ejemplo, seleccionar que bebes
van a nacer, clonar seres por su perfeccin. Esto atentara contra la diversidad
biolgica y reinstalara entre otras la cultura de una raza superior, dejando
marginados a los dems. Quienes tengan desventaja gentica quedaran
excluidos de los trabajos, compaas de seguro, seguro social, etc. similar a la
discriminacin que existe en los trabajos con las mujeres respecto del embarazo y
los hijos.
Genoma es EL NMERO TOTAL DE CROMOSOMAS O SEA TODO EL D.N.A.
(cido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan
la informacin para la elaboracin de todas las protenas requeridas por el
organismo, las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la
resistencia a infecciones y otras enfermedades, y tambin algunos de sus
procederes.
En otras palabras, es el cdigo que hace que seamos como somos. Un gen, es la
unidad fsica, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de
nucletidos ordenada ubicada en una posicin especial de un cromosoma. Un gen
contiene el cdigo especfico de un producto funcional.
El DNA es la molcula que contiene el cdigo de la informacin gentica. Es una
molcula con una doble hebra que se mantienen juntas por uniones lbiles entre
pares de bases de nucletidos. Los nucletidos contienen las bases Adenina(A),
guanina (G), citosina (C) y timina (T).
La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las
enfermedades tienen un componente gentico, tanto las hereditarias como las
resultantes de respuestas corporales al medio ambiente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca
seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la
secuencia de su DNA. Se inici oficialmente en 1990 como un programa de quince
aos con el que se pretenda registrar los 80.000 genes que codifican la
informacin necesaria para construir y mantener la vida. Los rpidos avances
tecnolgicos han acelerado los tiempos esperandose que se termine la
investigacin completa en el 2003.
Cuando faltan slo tres aos (2003) para el cincuentenario del descubrimiento de
la estructura de la doble helice por parte de Watson & Crick (1953), se ha
producido el mapeo casi completo del mismo.
Los objetivos del Proyecto son:
identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el DNA,
acumular la informacin en bases de datos,
desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin,
desarrollar herramientas para anlisis de datos

dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
Este proyecto ha suscitado anlisis ticos, legales, sociales y humanos que han
ido ms all de la investigacin cientfica propiamente dicha. (Declaracin sobre
Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO)
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un
con el objetivo fundamental de determinar
qumicas que componen el ADN e identificar
20.000-25.000 genes del genoma humano
funcional.

proyecto de investigacin cientfica

la secuencia de pares de bases
y cartografiar los aproximadamente
desde un punto de vista fsico y

El proyecto, dotado con 3000 millones de dlares, fue fundado en 1990 en el

Departamento de Energa y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados
Unidos, bajo la direccin del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de
investigacin pblico, conformado por mltiples cientficos de diferentes pases,
con un plazo de realizacin de 15 aos. Debido a la amplia colaboracin
internacional, a los avances en el campo de la genmica, as como los avances en
la tecnologa computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el
ao 2000 (anunciado conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el ex-primer
ministro britnico Tony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente el genoma
completo fue presentado en abril del 2003, dos aos antes de lo esperado. Un
proyecto paralelo se realiz fuera del gobierno por parte de la Corporacin Celera.
La mayora de la secuenciacin se realiz en las universidades y centros de
investigacin de los Estados Unidos, Canad, Nueva Zelanda, Gran Bretaa y
Espaa.
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Est dividido en
fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie
humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma
humano est compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes
distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la informacin necesaria
para la sntesis de una o varias protenas (o ARN funcionales, en el caso de los
genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepcin de los gemelos
idnticos y los organismos clonados) es nico.
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha
relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y gentica clnica, desarrollando
el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y
diagnsticos ms fiables y rpidos. Sin embargo descubrir toda la secuencia
gnica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como consecuencia,
la ciencia de la genmica no podra hacerse cargo en la actualidad de todos los
problemas ticos y sociales que ya estn empezando a ser debatidos. Por eso el
PGH necesita una regulacin legislativa relativa al uso del conocimiento de la
secuencia genmica, pero no tendra por qu ser un impedimento en su
desarrollo, ya que el saber en s, es inofensivo.

Antes de los ochenta ya se conoca la secuencia de genes sueltos de algunos

organismos, como tambin se conocan los genomas de entidades subcelulares,
tales como virus y plsmidos. As pues, no fue hasta 1986 cuando el Ministerio de
Energa (DOE), concret institucionalmente el Proyecto Genoma Humano (PGH)
durante un congreso en Santa Fe. El PGH contaba con una buena suma
econmica y sera utilizado para estudiar los posibles efectos de las radiaciones
sobre el ADN. Al siguiente ao, en el congreso de bilogos en el Laboratorio de
Cold Spring Harbor, el Instituto Nacional de la Salud (NIH) quiso participar del
proyecto al ser otro organismo pblico con mucha ms experiencia biolgica, si
bien no tanta en la organizacin de proyectos de esta magnitud.
El debate pblico que suscit la idea capt la atencin de los responsables
polticos, no solo porque el Proyecto Genoma Humano era un gran reto
tecnocientfico, sino por las tecnologas de vanguardia que surgiran, as como
porque el conocimiento obtenido asegurara la superioridad tecnolgica y
comercial del pas. Antes de dar luz verde a la iniciativa del PGH se necesit por
un lado el informe de 1988 de la Oficina de Evaluacin Tecnolgica del Congreso
(OTA) y el del Consejo Nacional de Investigacin (NRC). Ese ao se inaugur
HUGO (Organizacin del Genoma Humano) y James D. Watson fue nombrado
alto cargo del proyecto. Sera reemplazado por Francis Collins en abril de 1993, en
gran parte por su enemistad con Bernadine Healy que era su jefe por aquel
entonces. Tras esto el nombre del Centro cambi a Instituto Nacional de
Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI).
En 1990 se inaugur definitivamente el Proyecto Genoma Humano calculndose
quince aos de trabajo. Sus objetivos principales en una primera etapa eran la
elaboracin de mapas genticos y fsicos de gran resolucin, mientras se ponan a
punto nuevas tcnicas de secuenciacin, para poder abordar todo el genoma. Se
calcul que el Proyecto Genoma Humano estadounidense necesitara unos 3000
millones de dlares y terminara en 2005. En 1993 los fondos pblicos aportaron
170 millones de dlares, mientras que la industria gast aproximadamente 80
millones. Con el paso de los aos, la inversin privada cobr relevancia y
amenaz con adelantar a las financiaciones pblicas.
El proyecto genoma humano tiene una extensin que es el proyecto microbioma
humano . El mismo intenta caracterizar las comunidades microbianas encontradas
en diversas localizaciones del cuerpo humano para determinar las posibles
correlaciones entre los cambios del microbioma y el estado de salud.
Se considerara al microbioma como la rama ms alta de al ltimo rgano humano
por investigar.1