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16/12/2014

GENETICA: Mecanismos Moleculares Blga. Carmen Tamariz Angeles Facultad de Ciencias - UNASAM
GENETICA:
Mecanismos Moleculares
Blga. Carmen Tamariz Angeles
Facultad de Ciencias - UNASAM
ACIDOS NUCLEICOS Acido desoxiribonucleico (ADN) y Acido ribonucleico (ARN) El ADN doble cadena antiparalelas de
ACIDOS NUCLEICOS
Acido desoxiribonucleico (ADN) y Acido ribonucleico (ARN)
El ADN
doble cadena antiparalelas de desoxinucleótidos, unidos por enlaces de
hidrógeno entre la adenina (A) – timina (T) y citosina(C) – guanina(G).

16/12/2014

FUNCIONES DEL ADN Almacenamiento de información genética Autoduplicación y herencia Expresión del mensaje
FUNCIONES DEL ADN
Almacenamiento
de información
genética
Autoduplicación
y herencia
Expresión del
mensaje genético
CELULA MADRE
GEN A
GEN B
GEN C
REPLICACIÓN ADN
ACTITUD MORFOLOGÍA
ACTIVIDADES
registro preciso de
instrucciones que
definen todas las
características
hereditarias de un
organismo.
CELULAS HIJAS
contiene la
información para
su duplicación
la información
genética
almacenada en el
ADN sirve para la
síntesis de
proteínas
específicas.
El ARN En condiciones típicas una sola cadena de ribonucleótidos, se pliega, relacionadas con el
El ARN
En condiciones típicas una sola cadena de ribonucleótidos, se pliega,
relacionadas con el proceso de expresión genética (síntesis de proteínas)
ARN mensajero
ARN ribosomal
Información
ARNs
genética
catalílicos
transcrita del
ADN
ARN de
transferencia
Transporta
aminoácidos
ARN de interferencia
(pequeño nuclear), de
procesos de regulación
génica

16/12/2014

BASES DE LOS MECANISMOS GENÉTICOS • El ADN se replica, se repara y recombina •
BASES DE LOS MECANISMOS GENÉTICOS
• El ADN se replica,
se repara y
recombina
• El ADN muta:
cambia
• El ADN se expresa:
primero el ADN se
transcribe a ARN,
éste se traduce a
proteína
REPLICACIÓN A A T T T A T T A + C C G G
REPLICACIÓN
A
A
T
T
T
A
T
T
A
+
C
C
G
G
C
C
A
T
T
G
C
C

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EXPRESIÓN GENÉTICA El uso de la información genética para producir proteínas 2ª base • La
EXPRESIÓN GENÉTICA
El uso de la información genética para producir proteínas
2ª base
La información en el ADN se
U
C
A
UAU Tirosina
G
UUU
UGU Cisteína
encuentra codifica en tripletes
de bases: codón
Fenilalanina
UCU
Serina
UAC Tirosina
UGC Cisteína
UUC
UCC
Serina
UAA Ocre
UGA 2 Ópalo
U
Fenilalanina
UCA
Serina
Parada
Parada
UUA Leucina
UCG
Serina
UAG 3 Ámbar
Parada
UGG Triptófano
64
codones diferentes:
UUG Leucina
3 codifican terminación
CUU Leucina
CUC Leucina
CCU
Prolina
CAU Histidina
CGU Arginina
CCC
Prolina
CAC Histidina
CGC Arginina
61 codifican 20 aá: TAC es el
C
CUA Leucina
CUG 4 Leucina
CCA
Prolina
CAA Glutamina
CGA Arginina
CCG
Prolina
CAG Glutamina
CGG Arginina
codón de inicio y de metionina
• Hay varios codones para un
aminoácido.
AUU
Isoleucina
1ª base
AUC
ACU Treonina AAU Asparagina
AGU Serina
Isoleucina
ACC Treonina AAC Asparagina
AGC Serina
• ARNt tiene un anticodón
El
A
AUA
ACA Treonina
AAA Lisina
AGA Arginina
Isoleucina
ACG Treonina
AAG Lisina
AGG Arginina
y
su aminoácido
AUG
1 Metionina
GAU ácido
CODON
C U U
G A A
leucina
aspártico
GUU Valina
GCU
Alanina
GAC ácido
GGU Glicina
ANTICODON
GUC Valina
GCC
Alanina
aspártico
GGC Glicina
G
GUA Valina
GCA
Alanina
GAA ácido
GGA Glicina
AMINOÁCIDO
GUG Valina
GCG
Alanina
glutámico
GGG Glicina
GAG ácido
glutámico
Transcripción : de ADN a ARNmensajero
Transcripción : de ADN a ARNmensajero

16/12/2014

Traducción de ARNmensajero a proteína
Traducción de
ARNmensajero a proteína
Mutaciones en el ADN • Una mutación es un cambio en la secuencia de las
Mutaciones en el ADN
• Una mutación es un cambio en la secuencia de las bases
en un gen
• Las mutaciones difieren en sus efectos sobre la estructura
protéica.
campo - canpo
conchuco - conchudo
• Si ocurren en las células sexuales que forman gametos
la alteración pasará a las generaciones siguientes.
• Las mutaciones genéticas comunes incluyen mutaciones
puntuales, inserciones, supresiones.

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Las mutación puntual Cambia una sola base nitrogenada, por el apareamiento incorrecto de dos BN
Las mutación puntual
Cambia una sola base nitrogenada, por el apareamiento incorrecto de
dos BN durante la replicación y error en los sistemas de
reparación y fidelidad.
• Mutación silenciosa
• La mutación neutral, codón mutado codifica para un aminoácido con
características similares a su antecesor
• Aminoácido mutado es diferente a su antecesor.
• La mutación en los codones de iniciación o terminación.
Esta información es usada en taxonomía molecular de los s. v.
mutación en los codones de iniciación o terminación. Esta información es usada en taxonomía molecular de

16/12/2014

RECOMBINACIÓN GENÉTICA
RECOMBINACIÓN GENÉTICA
HERENCIA Gen: secuencia de ADN que codifica una proteína específica Locus, es el lugar físico
HERENCIA
Gen: secuencia de ADN que codifica una proteína específica
Locus, es el lugar físico
Cromátide hermana.
Ploidia (n), conjunto de cromosomas diferentes
Cromosomas homólogos similares características
(forma, tamaño, tipo de información)
Alelo, es la secuencia de ADN específica del gen
Alelo dominante, es que siempre se expresa
Alelo recesivo, se expresa en presencia de otro alelo recesivo
Genotipo, información genética
Fenotipo, características físicas y fisiológicas del producto de la expresión
genética
Homocigota, La misma información en sus alelos: homocigota dominante y
homocigota recesivo
Heterocigota, cuando los alelos una característica es diferente.
Cariotipo, descripción de las características del conjunto de los cromosomas de
una especie: el número de cromosomas (2n), tipo de cromosomas (tamaño, el
índice centromérico (ic) y (pb)); número fundamental que son los números de
brazos durante la profase y la cantidad de ADN (C). La clasificación de los
cromosomas según la relación que hay entre sus brazos es la siguiente gráfico.

16/12/2014

16/12/2014 PATRÓN MENDELIANO Primera ley de Mendel o Ley de la segregación: El cruce es EE
PATRÓN MENDELIANO Primera ley de Mendel o Ley de la segregación: El cruce es EE
PATRÓN MENDELIANO
Primera ley de Mendel o Ley de la segregación:
El cruce es
EE x ee
e
e
E
Ee
Ee
E
Ee
Ee
Un uso de esta ley es la cruza de prueba, el cual
nos sirve para conocer la muestra pararental que
expresa las características del alelo dominante es
homocigota dominante o heterocigota. Con tal fin
se cruzan las muestras desconocidas que podrían
ser AA o Aa con un individuo recesivo aa, y luego
se analizan los proporciones obtenidas en la
progenie.
Genotipo: 100% de plantas heterocigotas
Fenotipo:
100% de plantas enanas

16/12/2014

Segunda ley de Mendel: Distribución independiente se aplica solo cuando los caracteres se ubican en
Segunda ley de Mendel: Distribución independiente
se aplica solo cuando los caracteres se ubican en cromosomas diferentes,
y no cuando las características, es decir los genes son ligados, debido a el
comportamiento de éstos es diferentes.
PATRONES DE HERENCIA DE GENES EN EL MISMO CROMOSOMA Los genes que se encuentran en
PATRONES DE HERENCIA DE GENES EN EL MISMO CROMOSOMA
Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma presentan un patrón
de transmisión genética que no se ajusta con la segunda ley de Mendel
HERENCIA DEL SEXO Y GENES LIGADOS AL SEXO
Los humanos tiene 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 son autosomas y
un par son sexuales (XX o XY).
Para la transmisión genética del sexo, la mujer produce 100% de gametos X, y
el varón produce 50% X y 50% Y,
Los genes ligados al sexo, son aquellos que se encuentran en los cromosomas
sexuales. Debido a que los cromosomas X e Y tienen partes diferentes existen
genes que se encuentran el cromosoma X y no en el Y e viceversa, por lo tanto
estos genes al no tener su par homólogo se expresan de todas maneras sean
dominantes o recesivos.
El cromosoma Y tiene por lo general genes que determinan el sexo masculino y pocos genes somáticos, a
diferencia el cromosoma X contiene muchos genes que no están involucrados en la determinación del sexo
(somáticos), en consecuencia las alteraciones de éstas al no tener su homólogo en el cromosoma Y (en los
varones) se expresan como enfermedades ligados al sexo y son conocidos como genes ligados al cromosoma X, por
ejemplo los genes del daltonismo, de la coagulación de la sangre, de las proteínas estructurales de los músculos
producen enfermedades ligados al cromosoma X.

16/12/2014

VARIACIONES DE LA HERENCIA MENDELIANA •Dominancia incompleta •Cuando el fenotipo del individuo heterocigota es un
VARIACIONES DE LA HERENCIA MENDELIANA
•Dominancia incompleta
•Cuando el fenotipo del individuo heterocigota es un intermedio entre los fenotipos
homocigotas, por ejemplo la cruza de una flor roja con una blanca, ambas homocigotas, nos
produce descendencia F1 rosada.
•Alelos multiples de un solo gen, p.e I A , I B e
i
Fenotipo
Expresión
Recibe de
Dona a
Genotipo
Grupo A
Anticuerpos anti-B
A y O
A
y AB
I A I A
Antígenos A
I A i
Grupo B
Anticuerpos anti-A
B y O
B
y AB
I B
I B
Antígenos B
I B
i
Grupo AB
Antígenos A y B
A, B, AB, O
AB
I A
I B
Grupo 0
O
A, B, AB, O
i
i
•Características influidas por varios genes
•También herencia poligénica, es cuando varios genes contribuyen en una
misma característica. Este tipo de herencia produce pequeñas variaciones en
el fenotipo dependiendo de las combinaciones de los genes involucrados en la
característica, por éste motivo también es conocido como herencia
cuantitativa.
•Epistasis Cuando la expresión de un gen depende de la expresión de otro gen o
•Epistasis
Cuando la expresión de un gen depende de la expresión de otro gen o
bien es modificado por la expresión de otro gen. Por ejemplo en el color
del pelo, de los ojos, de la piel los genes involucrados son la melanina y
la distribución de la melanina, donde el primero controla al segundo
•Pleitropia
Cuando existe un solo gen que produce varios efectos fenotípicas en diferentes
características; por ejemplo, el gen la melanina tiene efectos fenotípicas en el
color del pelo, de los ojos, de la piel. En el caso del albino la ausencia de éste gen
se expresa como pelo blanco, ojos rosados, ceguera, piel blanca.
•Influencia del ambiente
El ambiente influye por lo menos de algún modo en la expresión
fenotípica de todas las características. La interacción entre los sistemas
genéticos completos y el medio ambiente pueden ser variadas y crear
infinidad de fenotipos porque no pueden analizarse por separado