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BIOLOGA MENCIN

BM-14

GENTICA I

Mendel utiliz rasgos contrastantes de la planta de arveja en sus


experimentos. Mendel estudi la herencia de la forma de semillas como se
presenta en la foto: semillas redondas y arrugadas. Hoy se sabe que estas
semillas son arrugadas porque poseen una forma anormal de almidn.

INTRODUCCIN
La gentica es considerada como una disciplina relativamente nueva en el campo de la Biologa. Si
se quisiera establecer una edad para esta ciencia tan importante en el estudio de los seres vivos,
ella tendra a penas un poco ms de un siglo desde que las ciencias biolgicas comprendieron que
tras ella se encerraba un mundo inimaginable de perspectivas para conocer y dominar la esencia
de la vida. Nadie niega hoy que, sin menospreciar los esfuerzos que le precedieron, la gentica
nace con Gregor Mendel (1822-1884), quien descubri lo que hoy da conocemos como las
Leyes de la Herencia. Sus trabajos, que describiremos ms adelante como la base de la llamada
Gentica Clsica, no fueron valorados por el mundo cientfico de la poca, sino hasta los inicios
del siglo pasado. En 1900 se produjo el redescubrimiento, de forma prcticamente simultnea, de
las leyes de Mendel por parte de tres botnicos: el holands Hugo de Vries en Alemania, Eric Von
Tschermak en Austria y Karl Erich Correns en Inglaterra. Asombrados por el sencillo
planteamiento experimental y el anlisis cuantitativo de sus datos, repitieron sus experimentos y
comprobaron la regularidad matemtica de los fenmenos de la herencia, al obtener resultados
similares. Al conocer de forma fortuita que Mendel les haba precedido en sus estudios, estuvieron
de acuerdo en reconocerle como el descubridor de las leyes que llevan su nombre.

1.

EL MTODO DE TRABAJO MENDELIANO

Muchos cientficos antes de Mendel haban tratado de clarificar cmo se heredan las caractersticas
biolgicas. Haban cruzado plantas o animales y observado detenidamente las semejanzas entre la
progenie y sus progenitores. Los resultados fueron confusos, la progenie era semejante a un
progenitor en algunos rasgos, al otro progenitor en otros y claramente no se asemejaba a ninguno
en otros rasgos. No fue posible descubrir regularidades precisas.
Mendel tuvo xito en donde otros investigadores haban fracasado. Estableci la necesidad de
prestar atencin a un solo rasgo cada vez,
por ejemplo la forma de la semilla, en lugar
de considerar todas las caractersticas de la
planta. Con este propsito seleccion siete
caracteres que se diferenciaban de forma
muy clara (Figura 1), y se asegur que estas
fueran variedades puras. Otro hecho
importante del trabajo de Mendel fue su
enfoque cuantitativo, cont el nmero de las
progenies de cada clase con el propsito de
descubrir si los portadores de los rasgos en
estudio aparecan siempre en la misma
proporcin. El mtodo mendeliano de anlisis
gentico todava se utiliza actualmente.
Revisemos ahora los experimentos de
Mendel, las leyes bsicas de la herencia
derivada de los experimentos, la teora que
explica
estas
leyes
y los
resultados
experimentales.

Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel en


la planta de arveja Pisum sativum.

2.

LEYES DE MENDEL

Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, careca de los conocimientos actuales sobre la
presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisin de los
cromosomas, por lo que esta exposicin est basada en la interpretacin posterior de los trabajos
de Mendel.

2.1.

PRIMERA
LEY
DE
(MONOHIBRIDISMO)

MENDEL

DE

LA

SEGREGACIN

ENUNCIADO DE LA LEY

Los factores (genes alelos) para cada carcter segregan o se separan (anafase I) en
iguales proporciones en el momento de la formacin de gametos y terminan por lo tanto
en distinta descendencia.
Dos corolarios importantsimos derivan de esta ley:

La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de una


generacin a la que sigue.

Los gametos son siempre puros, no existen gametos hbridos.

EL EXPERIMENTO DE MENDEL
Mendel lleg a esta conclusin
trabajando con una variedad pura de
plantas de arvejas que producan
semillas amarillas y con una variedad
que produca
semillas verdes. Al
hacer un cruzamiento entre estas
plantas, obtena siempre una llamada
generacin filial (F1) compuesta en
un 100% de plantas con semillas
amarillas.
Para llevar a cabo la segunda parte
de su experimento, Mendel tom
plantas procedentes de las semillas
de la primera generacin (F1) del
experimento anterior (Figura 2) y las
poliniz entre s. Del cruce obtuvo
plantas productoras de semillas
amarillas y verdes en la proporcin
que se indica en la figura 3. As pues,
aunque el alelo que determina la
coloracin verde de las semillas
pareca haber desaparecido en la
primera generacin filial, vuelve a
manifestarse
en
esta
segunda
generacin (F2).
Figura 2. El experimento de Mendel que lo llev a
enunciar su primera ley.

INTERPRETACIN DEL EXPERIMENTO


El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la
semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la
semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquel que es dominante (A),
mientras que el recesivo (a) permanece oculto (Figura 3).
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la
primera generacin filial (F1), no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente
ocurra que se manifestaba solo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo
amarillo (genotipo Aa) formaba los gametos, se separaban sus alelos mediante el
proceso de meiosis, de tal forma que en cada gameto solo est presente uno de los
alelos y as se pueden explicar los resultados obtenidos.

A
a
GENOTIPO: 1:2:1
FENOTIPO: 3:1
Figura 3. Cruzamiento monohbrido y representacin en un tablero de Punnett.

OBSERVACIN
Cuando repasamos cuidadosamente el experimento de Mendel podemos fijar nuestra
atencin en dos aspectos distintos presentes en los descendientes de cada generacin.
Fcilmente podemos determinar la caracterstica externa (Fenotipo) que presenta cada
individuo en cada generacin pero, podramos decir lo mismo a la hora de determinar
sus caractersticas genticas (Genotipo)?
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna
diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA),
pues ambos individuos presentan un fenotipo amarillo.
CRUZAMIENTO DE PRUEBA O RETROCRUZAMIENTO
Sirve para diferenciar el individuo homocigoto del heterocigtico y consiste en cruzar
el fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de un individuo de la F1) con la
variedad homocigota recesiva (aa):

Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual (Figura 4).

Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo


en una proporcin del 50% (Figura 5).

Amarilla x

Verde

Amarilla x

GENOTIPO: 100% Hibrido


FENOTIPO: 100% amarillo

Verde

GENOTIPO: 50% hibrido Aa


50% homocigoto aa
FENOTIPO: 50% amarillo 50% verde

Figura 4. Si el individuo es homocigoto toda la


descendencia ser igual.

Figura 5. Si el individuo es heterocigoto el 50%


tendr el carcter recesivo.

2.2.1. PRINCIPIO DE LA SEGREGACIN (I LEY): Bases fsicas de este


principio
Gregor Mendel public los resultados de sus estudios genticos con la arveja en 1866 y de este
modo estableci los fundamentos de la gentica moderna. En su trabajo, Mendel propuso algunos
principios genticos bsicos. Uno de ellos se conoce como el Principio de Segregacin. El encontr
que de cualquier progenitor solo una forma allica de un gen es transmitida a la descendencia a
travs de los gametos. Por ejemplo, una planta que tiene un factor (gen) para la semilla lisa y
tambin uno para la semilla rugosa deber transmitir a su descendencia solo uno de los dos alelos
a travs de un gameto. Mendel no saba nada de cromosomas o de la meiosis ya que esto no
haba sido an descubierto. Actualmente se sabe que la base fsica de este principio est en la
primera anafase meitica donde los cromosomas homlogos se segregan o separan uno del otro.
Si el gen para la semilla lisa est en un cromosoma y su forma allica para la semilla rugosa est
en su homlogo, resulta claro que los dos alelos no pueden encontrarse normalmente en el mismo
gameto.

Figura 6. Anafase I Meitica.

2.2.

Figura 7. Un organismo diploide posee dos alelos


ubicados en diferentes cromosomas homlogos.

SEGUNDA LEY DE MENDEL O DE LA DISTRIBUCIN INDEPENDIENTE


(DIHIBRIDISMO)

ENUNCIADO DE LA LEY
Los
factores
determinantes
de los
distintos
caracteres
se
combinan
independientemente unos con otros segregando al azar en los gametos
resultantes. Esta ley no es tan universal como la ley de la segregacin, porque se
aplica a los genes que se ubican en cromosomas distintos (no homlogos), pero no
necesariamente a los que se ubican en el mismo cromosoma (ligados). Sin embargo
es correcto decir que los cromosomas se distribuyen en forma independiente durante
la formacin de los gametos (permutacin cromosmica), de la misma manera que
los hacen dos genes cualquiera en pares de cromosomas no homlogos.

EL EXPERIMENTO DE MENDEL
Cruz plantas de arvejas de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y
rugosa (homocigticas para los dos caracteres) Figura 8.

Figura 8. Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas,
cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos
tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color
amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas
(AaBb).

Las plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn
cada una de las plantas (Figura 9). Incluso esto puede se puede calcular con una
permutacin simple de 2n, donde n es el nmero de pares alelos heterocigotos. Se
puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia
unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen arvejas amarillas
y rugosas y otros que son verdes y lisas, combinaciones no encontradas ni en la
generacin parental (P), ni en la filial primera (F1). Los resultados obtenidos
para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda
ley (Figura 10).

Figura 9. Gametos que formar el individuo dihbrido (AaBb) de la F1.

INTERPRETACIN DEL EXPERIMENTO


Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que
los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin
tras generacin. Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los
caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el
caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se
encuentran en distintos cromosomas.

Figura 10. Proporciones fenotpicas resultantes de una cruza entre dos individuos dihbridos (AaBb).

CRUZAMIENTO DE PRUEBA
Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihbrido (de la F1) se obtiene una
descendencia representada por 4 fenotipos distintos que siguen una proporcin
fenotpica de 25% cada uno.

GENOTIPO:
FENOTIPO:

1:1:1:1
25% Amarillas Lisas
25% Amarillas Rugosas
25% Verdes Lisas
25% Verdes Rugosas

Figura 11. Cruce de prueba dihbrido.

2.2.1. PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCIN INDEPENDIENTE (II LEY): Bases


fsicas de este principio
El Principio de la distribucin independiente de Mendel, establece que la segregacin de
un par de factores ocurre independientemente de la de cualquier otro par. Por ejemplo,
en un par de cromosomas homlogos estn los alelos para el color de la semilla:
amarilla y verde y en el otro par de homlogos estn los alelos para la forma de la
misma: lisa y rugosa.

A: amarilla

a: verde

B: lisa

b: rugosa

La segregacin de los alelos para el color de la semilla ocurre independientemente de la


segregacin de los alelos para la forma, porque cada par de homlogos se comporta
como una unidad independiente durante la meiosis. Adems debido a que la orientacin
de los bivalentes en la primera placa metafsica es completamente al azar, cuatro
combinaciones de factores pueden encontrarse en los productos meiticos:

amarilla-lisa

amarilla-rugosa

verde-lisa

verde-rugosa

Pero, qu ocurre cuando se presentan genes ligados como los que se muestran
a continuacin?

Genes ligados
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ACTIVIDAD 1
1.

Complete el cuadro con los genotipos ms probables, para cada uno de los resultados de los
cruzamientos con sus descendencias propuestos.
Progenitor A

Progenitor B

Descendencia
44 amarillas , 49 verdes
123 amarillas
80 verdes
60 amarillas, 22 verdes
38 amarillas, 42 verdes

2.

3.

En ratones, el pelaje gris est determinado por un alelo dominante R y el pelaje albino por el
recesivo r. Al realizar el cruzamiento entre un macho gris y una hembra del mismo color se
obtuvieron 4 ratones grises y 3 albinos.
a)

Cul es el genotipo de los progenitores? Justifique su respuesta.

b)

Al cruzar entre si los ratones albinos de la descendencia sera posible esperar ratones
grises? Fundamente.

c)

Al cruzar 2 ratones grises de la F1 es posible obtener ratones albinos en a


descendencia? Justifique

La fenilcetonuria, conocida tambin como PKU, es una alteracin congnita metablica


causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Consiste en la incapacidad
de metabolizar el aminocido tirosina a partir de fenilalanina en el hgado. PKU es una
enfermedad gentica con un patrn de herencia autosmica recesiva.
a)

Si dos progenitores sanos tienen un hijo con PKU y uno normal, necesariamente ambos
deben ser heterocigotos? Justifique con un cuadro de cruzamiento

b)

El hijo con PKU necesariamente debe poseer el genotipo aa?

11

c)

4.

5.

Si para este hijo que presenta PKU, todos sus descendientes son sanos, debera
cumplirse que su madre sea

Cuantos tipos de gametos distintos puede generar un progenitor con el genotipo


AaBBCCFfEe?

La polidactilia, condicin que se aprecia en la figura. Es un


desorden en el cual las personas tienen una mayor cantidad de
dedos, tanto en manos como pies.
Una persona con esta condicin tiene hijos con una mujer
normal y todos sus hijos e hijas resultan polidactlicos.
a)

Cul es el patrn hereditario de la polidactilia?

b)

Si una de estas hijas se casa y tiene descendencia con un hombre normal Que
probabilidades tiene de engendrar hijos con polidactilia?

c)

Caso especial: si un matrimonio en el que ambos padres son normales, tienen un


descendiente con polidactilia, Cul sera la mejor explicacin para esta situacin
anormal? Suponga el caso descartando todo acto de infidelidad.

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GLOSARIO
Alelos: cada una de las alternativas que puede tener un gen o formas alternas de un gen, que
ocupan el mismo locus (lugar) en cada cromosoma homlogo.
Autosoma: Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual. Los seres humanos tienen
en sus clulas 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.
Cromosoma: la estructura que lleva los genes. Los cromosomas eucariticos son filamentos o
bastones de cromatina que aparecen contrados durante la mitosis y la meiosis.
Cromosomas homlogos: parejas de cromosomas homlogos que poseen idntica secuencia de
genes alelos que se relacionan con la determinacin de los mismos caracteres fenotpicos,
ubicados formando 'parejas' en la zona ecuatorial de una clula que se encuentra en la Metafase I
de la meiosis.
Genes: Segmentos especficos de DNA que controlan las funciones celulares, codificando para
una secuencia polipeptdica de aminocidos.
Genotipo: constitucin gentica o conjunto de genes que posee un individuo.
Heterocromosoma: corresponden a los cromosomas sexuales (diferentes) X e Y, los cuales
determinan el sexo del individuo.
Fenotipo: es la expresin de los genes heredados y la accin del medio ambiente. Es cualquier
caracterstica o rasgo observable y/o funcional de un organismo, como su morfologa, desarrollo,
propiedades bioqumicas, fisiologa y comportamiento
Homocigoto: condicin en la cual se posee dos copias idnticas de un gen para un rasgo dado en
los dos cromosomas homlogos. Se puede representar como dominante AA o recesivo aa.
Heterocigoto o Hbrido: condicin en la cual se posee un alelo dominante y un alelo recesivo
para el mismo rasgo en los cromosomas homlogos. Se representa como Aa.
Segregacin: separacin de cromosomas homlogos durante la anafase meitica.
Generacin Filial: Generacin de individuos producto de cruzamiento. La primera generacin se
denomina F1, la segunda generacin F2 y as sucesivamente. Son relativos a la generacin
parental.
Genes alelos o alelomorfos: Son aquellos que ocupan el mismo locus de manera excluyente.
Controlan la expresin de la misma caracterstica.
Gen dominante: Es aquel gen que siempre se expresa ya sea en su forma heterocigota Aa,
como en su forma homocigota AA.
Gen recesivo: Es aquel que solo logra expresarse cuando se encuentra en forma homocigota
recesiva aa.

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Preguntas de Seleccin mltiple

1.

La tabla muestra los resultados de un experimento realizado por Mendel, para el estudio de la
transmisin hereditaria del carcter textura de la semilla, en las plantas de la especie Pisum
sativum.
Parentales
Semillas F1
Semillas F2
Semilla lisa x semilla rugosa 100% lisa
5474 lisa; 1850 rugosa
De acuerdo con los resultados, los genotipos para textura de semilla en un cruce F 1 x F1 son

A)
B)
C)
D)
E)

2.

Las alas Curly es un rasgo mutante en Drosophila. Para estudiar la gentica de esta
caracterstica se realizaron cruzamientos entre moscas Curly y se obtuvieron los siguientes
resultados: 1522 Curly: 498 ala normal. La forma de cruzamiento ms probable para este
resultado es.

A)
B)
C)
D)
E)

3.

RR x RR
Rr x rr
Rr x Rr
RR x Rr
RR x rr

CC x Cc
Cc x cc
Cc x CC
Cc x Cc
CC x CC

Del cruce entre sujetos de genotipos BbWw x BbWw, Qu fraccin de la descendencia se


tendr genotipo heterocigoto para ambas caractersticas?
A)
B)
C)
D)
E)

1/16
2/16
3/16
4/16
9/16

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4.

Cul de los siguientes genotipos, no se encuentra entre la descendencia de una cruza de


prueba SsYy x ssyy?
A)
B)
C)
D)
E)

5.

Al realizar un cruce entre progenitores cuyos genotipos son FFAARRMMQQ x ffAArrmmQQ,


Qu proporcin de gametos distintos podran fabricar los descendientes de la F1?
A)
B)
C)
D)
E)

6.

ssyy
SsYy
Ssyy
ssYy
SsYY

8
16
32
64
128

Se cruzan gatos con el mismo genotipo y fenotipo y originan una camada de 6 gatos negros y
2 blancos. Al respecto, es correcto afirmar que los
I)
II)
III)
A)
B)
C)
D)
E)

7.

progenitores son heterocigotos.


gatos blancos de la camada son homocigotos recesivos.
los gatos negros de la camada necesariamente tienen el genotipo de los padres.

Solo I.
Solo II.
Solo III.
Solo I y II.
I, II y III.

En la oveja, la lana brillante (L) es producida por un alelo que es dominante sobre el alelo
para la lana normal. Una oveja hembra adulta con lana brillante se aparea con un macho
adulto de lana normal y en la primera camada resultante se obtienen solo ovejas de lana
brillante. A partir de estos datos se puede afirmar correctamente que el genotipo
I)
II)
III)
A)
B)
C)
D)
E)

Solo
Solo
Solo
Solo
Solo

del macho adulto es hibrido.


de la camada es 100% heterocigoto.
de la hembra es homocigoto dominante.

I.
II.
III.
I y III.
II y III.

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8.

Cul(es) de las siguientes alternativas completa(n) correctamente el siguiente enunciado?


La relacin fenotpica 9 : 3 : 3 : 1 es caracterstica de la generacin F 2 de un cruzamiento
dihbrido con dominancia, en el cual
I)
II)
III)

cada una de las caractersticas est determinada por un par de genes


autosmicos.
se producen cuatro tipos de gametos con la misma frecuencia en ambos sexos.
la segregacin de un par de genes ocurre independiente de cualquier otro.

Es (son) correcta(s)
A)
B)
C)
D)
E)
9.

solo
solo
solo
solo
I, II

I.
II.
III.
I y II.
y III.

Los cuyes de pelaje negro y spero, dominan sobre los de pelaje blanco y suave. Si al cruzar
ejemplares puros, la primera generacin, es 100% dihbrida, la probabilidad de que en la
segunda generacin aparezcan cuyes blancos y suaves es de
A)
B)
C)
D)
E)

6.25
12.50
25.00
50.00
75.00

%
%
%
%
%

10. En una poblacin de aves, el tamao de los huevos y el color de stos, estn determinados
por los siguientes genes
Alelos

Caracterstica

huevo grande

huevo pequeo

color caf

color blanco

Si se quiere obtener una produccin en que todos los huevos sean grandes y de color caf, se
requiere cruzar gallinas de genotipo
A)
B)
C)
D)
E)

AaRr x AaRr
Aarr x AaRr
AaRr x AARR
AaRr x aarr
AaRR x AaRR
DMQ-BM14
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