DISFONAS DE ORIGEN NEUROLGICO

Alumno: Rubn Cifuentes Reyes

Tutora: Flga. Milka Parra Mesec
Fecha: 17 de Marzo de 2016

1. CLASIFICACIN DE LAS ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS

TIPO DE PROCESO

ENFERMEDAD NEURODEGENERATIVA

Neurodegenerativo de predominio cortical

Alzheimer, ACV, etc

Neurodegenerativo de predominio subcortical

Parkinson, parlisis supranuclear progresiva, Huntington, EM,

Distona, Gilles de la Tourette, trastornos cerebelosos, etc.

Neuromusculares y otras afecciones relacionadas, sin

trastorno cognitivo relevante

ELA, miastenia, etc.

Estas enfermedades se caracterizan por la prdida progresiva e imparable de neuronas, en la actualidad se

conocen ms de cien enfermedades neurodegenerativas por el proceso de ciertas protenas ya que al
acumularse en las neuronas producen manifestaciones clnicas. Si bien la etiologa es desconocida en la
mayora de los casos, el diagnstico se ve retrasado puesto que los sntomas ocurren luego de comenzar la
neurodegeneracin.

1.1 PROCESOS NEURODEGENERATIVOS DE PREDOMINIO CORTICAL

1.1.1 DEMENCIA CORTICAL O ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

Alois Alzheimer,
1907

Deterioro en la
capacidad de
reconocer la voz
(Brain, 2011)

Enfermedad
de
Alzheimer

Mutaciones del
gen precursor de
la protena Bamiloide (placas
seniles y ovillos
neurobrilares).

Proceso de
importancia
mdica, familiar,
social ,
econmico y
pol>co.

1.1.2 ACCIDENTES VASCULARES CEREBRALES

3 causa de muerte
en pases
desarrollados

Exploracin ORL
mediante
electromiograLa
entrega
informacin de la
coordinacin y
calidad de voz.

AVC
La parlisis de
cuerdas es poco
comn (8 a 30%) en
comparacin a la
disartria.

Pacientes que
sobreviven poseen
alteraciones
(disartria, disfagia,
afasia, voz).

1.2 PROCESOS NEURODEGENERATIVOS DE PREDOMINIO SUBCORTICAL

1.2.1 ENFERMEDAD DE PARKINSON

Segunda
enfermedad
neurodegenera-va
ms frecuente.

Se caracteriza por:
temblor en reposo,
rigidez, hipocinesia
y prdida de
reejos posturales.

Se atribuye a una
disminucin de la
dopamina.

Buena respuesta
sintom-ca a la
levodopa para su
diagns-co.

El temblor desaparece al iniciarse el movimiento y con el sueo; la rigidez es un sntoma casi siempre
presente, aunque el paciente no se de cuenta. La hipocinesia es el sntoma cardinal del Parkinson la cual
consiste en la dificultad para iniciar un movimiento, cambiar el ritmo o la direccin. Esta determinar el grado
de invalidez del individuo.
Tambin se caracteriza por disprosodia que es la alteracin de la meloda del lenguaje y la disartria
corresponde a la alteracin del habla que resultan de las alteraciones del control muscular sobre los
mecanismos fonatorios.
En los individuos con Parkinson, el tipo de disartria ser de tipo hipocintica, evidenciando voz area, voz
ronca, disminucin de la intensidad, disminucin de las inflexiones, temblor vocal, monotona y
monosonoridad.
La laringoscopia ha revelado temblor en el 14,6% y signos de actividad supragltica (hiperfonacin) en el
20% de los pacientes con enfermedad de Parkinson con un aceptable cierre gltico en la mayora de los
casos.
Con la administracin de levodopa se ha apreciado que con la medicacin mejoran ciertos parmetros
vocales: aumentan los parmetros de frecuencia y disminuyen la perturbacin de frecuencia y los parmetros
de ruido y de temblor.

TRATAMIENTO
Tratamiento rehabilitador logopdico-fonitrico

Mtodo LSTV (Lee Silverman voice treatment) que combina

intenso trabajo vocal y respiratorio para aumentar el rendimiento
fonatorio.

Tratamiento quirrgico

Talamotoma en 1947, pero se abandon por el ingreso de la

levodopa. La estimulacin subtalmica o DBS (deep brain
stimulation) inhibe y contrarresta la disminucin de dopamina.

Tratamiento magntico

La estimulacin magntica transcraneal recurrente, consigue una

mejora parcial en la fonacin y disartria en el Parkinson, con
significacin en la calidad de vida vocal no as en el anlisis
acstico.

1.2.2 TEMBLOR ESENCIAL

Trastorno del movimiento ms frecuente y

se caracteriza por ac6vidad oscilatoria
involuntaria rtmica de accin.

En el 2009 se propuso iden6car el origen

del temblor vocal y en el 2010 se observ,
mediante el sistema de puntuacin del
temblor vocal, que el temblor de las
cuerdas se asociaba a temblor en las
paredes farngeas y del paladar.

Se pueden observar temblores en msculos

intrnsecos y extrnsecos de la laringe,
farngeos, pala6nos, diafragma, pared
torcica y otros relacionados con la
respiracin.

En la mitad de los casos puede poseer un

patrn de herencia autosmica dominante.

El temblor vocal se asocia a modulaciones

que son uctuaciones de la vocalizacin casi
rtmicas, tanto en tono y volumen.

TRATAMIENTO

Propranolol (B-bloqueante)
Neurotoxina botulnica
(temblor vocal)
Es;mulacin talmica
neuroquirrgica

1.2.3 ATROFIA MULTISISTMICA O SNDROME DE SHY-DRAGER

Enfermedad neurodegenera-va
caracterizada por alteraciones
motoras y disautonmicas
(hipotensin ortost-ca,
incon-nencia esnteriana).

La aproximacin gl-ca es normal,

pero la separacin cordal es escasa.
Suele empeorar al dormir
evidenciando apneas e hipoapneas
del sueo

Se diagnos-ca con enfermedad de

Parkinson o como atroa
olivopontocerebelosa.

Los pacientes no aprecian su

parlisis larngea porque en un
inicio puede ser unilateral, hablan
bien y se han adaptado poco a poco
a una ven-lacin por zona estrecha.

1.2.4 ENFERMEDAD O COREA DE HUNTINGTON

Se caracteriza por movimientos

involuntarios carentes de propsito,
deterioro cogni6vo rpido por
prdida neuronales y sntomas
psiquitricos.

Acs6camente estos pacientes

6enen una voz montona, forzada,
ronca y dura, aunque poseen un
tono variable err6co, lo que podra
e6quetarse como disartria
hipercin6ca.

Es la causa ms frecuente de corea

hereditaria, autosmica dominante,
relacionada con el cromo soma
4p16.3

Mediante anlisis acs6co se

observ un aumento de las
perturbaciones de frecuencia y
amplitud, aso como una relacin
armnico-ruido menor que en los
controles.

1.2.5 ESCLEROSIS MLTIPLE

Enfermedad que afecta las vainas

de mielina del SNC, caracterizada
por lesiones de la sustancia blanca
del cerebro, T.E y M.E

Y si es causada por ataxia puede

poseer calidad vocal adecuada
pero el tono y el control del
volumen alterados, apoyo
respiratorio desigual alterando la
intensidad.

La calidad de la voz en la disfona

causada por el dao de la
motoneurona superior Eende a ser
tensa y dura.

Se inicia entre los 20 y 45 aos, los

sntomas dependern del siEo de
lesin, estos incluyen espasEcidad,
dcit de fuerza, ataxia,
alteraciones cogniEvas y
emocionales, disartria y disfagia.

Tipo de disartria en esclerosis

mlEple: espsEca y atxica.

1.2.6 PARLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA O PARLISIS PSEUDOBULBAR

Se origina cuando se afecta

tanto la va piramidal como el
extrapiramidal.

La debilidad y la hiperacBvidad
muscular provocan alteraciones
fonatorias como habla nasal,
montona, de poco volumen y
demasiada velocidad.

La causa ms frecuente es un
ACV agudo.

Dicultades en la deglucin y
habla y una importante labilidad
emocional.

1.2.7 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA

Disfuncin de la coordinacin
motora que puede afectar la
mirada, el habla, la marcha y el
equilibrio.

La calidad de la voz se aprecia como

dura, tensa y grave.

Etologa variada que incluye origen

txico, alteracin metablica,
autoinmunidad y factores gen?cos.

El habla y la ar?culacin se
caracterizan por consonantes
imprecisas, monotona vocal,
intervalos prolongados, vocales
imprecisas y patrones
estereo?pados de entonacin.

ETIOLOGA

Ataxia autosmica recesiva

ATAXIA RESULTANTE

Mutaciones por inactivacin y prdida de la

funcin de las protenas que actan en el
control de produccin de la energa y del
estrs oxidativo.

Ataxia de Friedrich, ataxia con deficiencia

de vitamina E y ataxia tipo Cayman.

Mutaciones que afectan al control de ADN y Ataxia telangiectasia, ataxia con apraxia
el mantenimiento del ciclo celular.
oculomotota de tipos 1 y 2 y ataxia
espinocerebelosa con neuropata axonal.

TIPO DE ATAXIA
ESPINOCEREBELOSA
Ataxia de Friedreich

Ataxia telangiectasia

CARACTERSTICAS

SIGNOS NEUROLGICOS

Ataxia autosmica ms comn, se

presenta antes de los 25 aos
afectando el SNC y SNP, el corazn,
esqueleto y pncreas.

Ataxia, dismetra de brazos y piernas,

disartria, atrofia, debilidad de
miembros dislates, signos de Babinski
y neurpata auditiva.

Enfermedad multisistmica causada

por un grado variable de inactivacin
debido a la mutacin del gen ATM
(ataxia telangiectasia mutada).

Puede cursar con ataxia del tronco y

de los miembros, disartria, respuestas
plantares extensas, sacudidas
mioclnicas, arreflexia y dficit
sensitivo distal.

CARACTERIZACIN

Repeticin de slabas, vocales largas y

cambios de entonacin y el ritmo del
habla.

1.2.8 SNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE

Trastorno neuropsiquitrico
determinado por ml4ples 4cs,
ecolalia, coprolalia y ecopraxia.

Tics fnicos complejos: coprolalia,

repe4r palabras o frases de una
persona, repe4r las propias
palabras sobre todo la ul4ma slaba
palabra o frase en una oracin
(palilalia).

Tics fnicos simples: oler,

carraspear, gruir, chillar, gritar,
toser, sonarse o eructar.

De inicio en la infancia se
caracteriza por 4cs motores y
fnicos (vocalizaciones repen4nas,
intermitentes y repe44vas).

Tics motores de comienzo abrupto

y rpidos (clnicos); pueden ser
ms lentos y causar una postura
anormal brevemente sostenida
(distnicos) o una contraccin
isomtrica (tnicos).

1.2.9 DISFONA ESPASMDICA O DISTONA LARNGEA

Neuropatologa de frecuencia baja

Tratamiento: inltraciones
repeBBvas de neurotoxina
botulnica de Bpo A, reeducacin
vocal, hipnosis y acupuntura.

Existen distonas en la laringe: de

aproximacin y de separacin
siendo ms frecuentes las de
aproximacin en donde el paciente
intenta hablar mientras se ahoga
por tensin.

Laringoscpicamente es una laringe

sana y normal pero cuando se
visualiza en fonacin con el
nasobrolaringoscopio se evidencia
contracciones de ambos lados de la
zona glBca.

TRATAMIENTO QUIRRGICO
Seccin del nervio recurrente larngeo

Descrita en la dcada de 1970

Reseccin del nervio recurrente larngeo

Practicada en los aos 1990

Miotoma con lser del msculo tiroaritenoideo

Laringoplastia de expansin

en 2009 se propuso una ampliacin de la comisura anterior con

puentes de titanio como variante de la tiroplastia tipo II y en 2010
se presentaron diez casos con resultados vocales favorables.

Tcnica de denervacin-reinervacin larngea

Descrita en 1999 y sistematizada en los aos siguientes, en 2012

se publicaron resultados al menos similares a los de la
neurotoxina e incluso superiores. Se realiza una ventana en el
cartlago tiroides para alcanzar selectivamente la rama aductora
del nervio recurrente larngeo sin afectar la rama posterior y
reiterando la rama aductora a una porcin del anda cervicalis del
hipogloso.

Radiofrecuencia

En el 2005 se describi la tcnica Radiofrequency induced

thermotheraphy (RFITT), realizado bajo anestesia general y a
travs de laringoscopia directa. Consiste en la aplicacin de
radiofrecuencia mediante puncin nico o doble.

1.3 PROCESOS NEUROMUSCULARES Y OTRAS ENFERMEDADES RELACIONADAS SIN UN

TRASTORNO COGNITIVO RELEVANTE
1.3.1 ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA

De causa desconocida que afecta a

las poblaciones de neuronas en la
corteza motora como en el T.E y
M.E

Estrategias de inteligibilidad,
tcnicas de conservacin de
energa, tcnicas no verbales y
disposiGvos de comunicacin
aumentaGva.

El tratamiento debe ser oportuno

para que el paciente pueda
comunicarse de manera
independiente el mayor Gempo
posible.

La afectacin vocal es variada: voz

entrecortada y dbil (si hay
afectacin del vago),
hipernasalidad, debilidad
respiratoria contribuye a reduccin
del apoyo respiratorio.

En el ELA bulbar exceso de

salivacin al hablar por debilidad
de musculatura oral y de
hipofaringe y orofaringe
evidenciando voz hmeda.

1.3.2 MIASTENIA GRAVE

Enfermedad autoinmunitaria que

afecta a la unin neuromuscular.

Tratamiento incluye agentes

an6colinestersicos,
cor6costeroides,
inmunosupresores,
inmunoglobulinas y plasmafresis.
Timectoma.

En la laringe se maniesta con

fa6gabilidad vocal ante tareas
repe66vas, hipernasalidad, afona
intermitente y estridor. Se asocia
con disartria y disfagia.

Causado por autoan6cuerpos

contra el receptor de ace6lcolina lo
que lleva a disminucin de
receptores en la placa motora
generando debilidad y fa6ga
muscular.

La debilidad ocular, con ptosis y

diplopa binocular es la
presentacin ms comn junto con
la fa6ga diurna y vesper6na.