NUTRICIN CLINICA

Universidad del Altiplano

RESUMENES N.C 3ER PARCIAL

Monserrat Cuellar Espino

-Insuficiencia renal crnica

Definicin: La enfermedad renal crnica (ERC) o Insuficiencia Renal Crnica (IRC) es una prdida
progresiva (por 3 meses o ms) e irreversible de las funciones renales, cuyo grado de afeccin se
determina con un filtrado glomerular.
Etiologa:
-Trastornos autoinmunitarios (como lupus eritematoso sistmico y esclerodermia)
-Defectos de nacimiento (anomalas congnitas) de los riones (como la poliquistosis renal)
-Ciertos productos qumicos txicos
-Lesin al rin
-Infeccin y clculos renales
-Problemas con las arterias que irrigan los riones
-Algunos medicamentos como calmantes del dolor (analgsicos) y frmacos para el cncer
-Flujo retrgrado de orina hacia los riones (nefropata por reflujo)
-Otras enfermedades del rin
Fisiopatologa:
El parnquima renal tiene una gran reserva y, una vez se pierde la actividad de uno de los riones, el
otro aumenta su capacidad de filtracin de manera compensadora. A los 2 a 3 meses se ha
incrementado el tamao en la mitad y la y la filtracin glomerular residual es un 10 a 20 % ms de lo
inicial. Para que se produzca IRC se requiere que se pierda ms del 50% de las nefronas
funcionantes con una lesin asociada en el parnquima.
Cuadro clnico:
-Inapetencia
-Sensacin de malestar general y fatiga
-Dolores de cabeza
-Picazn (prurito) y resequedad de la piel
-Nuseas
-Prdida de peso sin proponrselo
Diagnstico:
Un anlisis de orina puede revelar protena u otros cambios. Estos cambios pueden surgir de 6 a 10
meses antes de que aparezcan los sntomas.
Los exmenes para verificar qu tan bien estn funcionando los riones incluyen:
Depuracin de creatinina
Niveles de creatinina
Nitrgeno urico en la sangre (BUN, por sus siglas en ingls)
Tratamiento:
El control de la presin arterial retrasar un mayor dao al rin.
Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) o los bloqueadores de los
receptores de angiotensina (BRA) se emplean con mayor frecuencia.
El objetivo es mantener la presin arterial en o por debajo de 130/80 mm Hg.

Hacer cambios al estilo de vida como los siguientes puede ayudar a proteger los riones y prevenir
cardiopata y ataque cerebral (accidente cerebrovascular):
NO fume.
Consuma comidas con un contenido bajo de grasa y colesterol.
Haga ejercicio regularmente (hable con su mdico o enfermera antes de empezar).
Tome medicamentos para bajar el colesterol, si es necesario.
Mantenga controlado el nivel de azcar en la sangre.
Complicaciones:
Las complicaciones ms frecuentes asociadas a la IRC son hipertensin, anemia, dislipidemia,
osteopata, malnutricin, neuropata, mayor riesgo de enfermedad cardiovascular, trastornos
funcionales y una reduccin del bienestar del paciente.
Referencias: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000471.htm

-Uremia
Definicin:
La uremia, tambin llamado sndrome urmico, es un conjunto de sntomas cerebrales, respiratorios,
circulatorios, digestivos, etc., producido por la acumulacin en la sangre de los productos txicos
que, en estado general normal, son eliminados por el rin y que se hallan retenidos por un trastorno
del funcionamiento renal.
Etiologa:
-Aumento en la produccin de urea en el hgado
-Dieta hiperproteica
-Aumento del catabolismo
-Sangrado gastrointestinal
-Uso de drogas (tetraciclinas y corticoesteroides).
Fisiopatologa:
La Uremia se da a partir de la degradacin de protenas (purinas) amino y, por esta razn, su nivel
depende de la dieta, la humedad del cuerpo, la inactividad fsica, la velocidad y la manera en que el
cuerpo lleva el metabolismo.
Cuadro clnico:
Asterixis: temblores involuntarios.
Letargia, acompaada de convulsiones y deterioro cognitivo.
Fetor urmico: sabor amargo y metlico en la boca.
Pericarditis: inflamacin del pericardio (capa que cubre el corazn).
Nuseas y vmitos.
Hipotermia e hipotensin.
Sndrome purprico: decoloraciones de color rojo o prpura en la piel que no desaparecen cuando
son presionadas.
Hiperreflexia: aumento o exaltacin de los reflejos osteotendinosos.
Diagnstico:
-Anlisis de sangre. Las muestras de sangre de la zona de nitrgeno para determinar qu tan bien
estn funcionando los riones mediante la medicin de la cantidad de nitrgeno residual en la
corriente de la sangre y las pruebas de creatinina medir la cantidad de creatinina en el cuerpo.
-Anlisis de orina. El mdico tambin puede hacer un anlisis de orina para ver cunto sodio de
sodio en la sangre o en la orina.
Tratamiento:
La uremia es una afeccin potencialmente mortal que requiere tratamiento inmediato. Las opciones
de tratamiento incluyen el trasplante de rin, la dilisis y otros.
Complicaciones: Con la necrosis tubular aguda desarrollar ocasionalmente los pacientes urmicos,
una condicin en la cual los tejidos de los riones estn severamente daados. Estos pacientes
pueden desarrollar repentinamente una insuficiencia renal aguda, un trastorno en el cual los riones
dejan de funcionar.
Referencias:
http://cistitis.net/uremia/#Diagnostico

-Dilisis
Definicin:
La dilisis es un proceso mediante el cual se extraen las toxinas y el exceso de agua de la sangre,
normalmente como terapia renal sustitutiva tras la prdida de la funcin renal en personas con fallo
renal.
Fisiopatologa:
La dilisis funciona segn los principios de la difusin de los solutos y la ultrafiltracin de fluidos a
travs de membranas semipermeables. La difusin se describe como una propiedad de las
sustancias en el agua en el que las sustancias tienden a moverse del rea con mayor concentracin
a la zona con menor concentracin.5 La sangre fluye de un lado de la membrana semipermeable y
un lquido dializado especial fluye en el sentido opuesto. La membrana semipermeable es una fina
capa de material que contiene agujeros de varios tamaos o poros. Los solutos pequeos pasan a
travs de la membrana, pero esta bloquea el paso de grandes sustancias (por ejemplo, eritrocitos y
grandes protenas). Esto imita el proceso de filtracin que ocurre en los riones, donde las
sustancias ms grandes de la sangre se separan de las pequeas en los glomrulos.
Diagnstico:
-Presin sangunea
-Temperatura
-Frecuencia cardaca
-Frecuencia respiratoria
-Peso
-Evaluacin del trax
-Examen del acceso venoso
Complicaciones:
Hipotensin
Infeccin
Desequilibrio de electrolitos
Sangrado en el sitio de acceso
Nuseas y vmitos
Calambres
Reaccin al dializador
Embolia gaseosa
Isquemia o arritmia cardaca (latidos cardacos irregulares)
Demencia por dilisis (poco comn en la actualidad ya que los niveles de aluminio se controlan
estrictamente)
Enfermedad cardiovascular
Neuropata autnoma
Prdida de sangre que lleva a deficiencia de hierro (lo que hace necesario el reemplazo regular de
este elemento)
Referencias:
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/patientinstructions/000707.htm

-Predilisis
Definicin:
Es la etapa en la que existe una insuficiencia renal avanzada, generalmente estadios cuatro y cinco,
pero en la cual an no es necesario la terapia sustitutiva renal con dilisis. En sta etapa el paciente
debe ser valorado por un nefrlogo, el cual, har un seguimiento con analticas y exploraciones, y
ajustes de medicacin para mantener la funcin renal residual, y retrasar el inicio de la dilisis, como
terapia sustitutiva renal, adems de informar al paciente de las caractersticas de la enfermedad y los
cuidados necesarios de la misma, as como tambin, iniciar el estudio para entrar en lista de espera
de trasplante renal.
En esta etapa de predilisis, se van a controlar una serie de factores de riesgo cardiovascular y
renal como son:
Diabetes
Tabaquismo
Dieta inadecuada
Colesterol
Estrs
Seguir las prescripciones mdicas y una dieta adecuada en esta etapa es fundamental para retrasar
la entrada en el programa de dilisis.
Referencias:
https://www.friat.es/la-enfermedad-renal/insuficiencia-renal-cronica/predialisis-y-consulta-de-erca/

-Hemodilisis
Definicin:
La hemodilisis es una terapia de sustitucin renal, que tiene como finalidad suplir parcialmente la
funcin de los riones. Consiste en extraer la sangre del organismo a travs de un acceso vascular y
llevarla a un dializador o filtro de doble compartimiento, en el cual la sangre pasa por el interior de los
capilares en un sentido, y el lquido de dilisis circula en sentido contrario baando dichos capilares,
as, ambos lquidos quedan separados por una membrana semipermeable.
Fisiopatologa: La hemodilisis se realiza al hacer circular la sangre a travs de filtros especiales por
fuera del cuerpo. La sangre fluye a travs de una membrana semipermeable (dializador o filtro), junto
con soluciones que ayudan a eliminar las toxinas.
La hemodilisis requiere un flujo de sangre de 400 a 500 mililitros por minuto. Una sonda intravenosa
en un brazo o pierna no soportar ese volumen de flujo sanguneo, por lo que la dilisis utiliza formas
especiales para llevar la sangre a los vasos sanguneos.
Complicaciones:
Hemodilisis a menudo implica la eliminacin de lquido (a travs de ultrafiltracin), porque la
mayora de los pacientes con insuficiencia renal pasan poco o nada de orina. Los efectos
secundarios causados por la extraccin de lquido en exceso y / o la eliminacin de lquidos con
demasiada rapidez incluyen la presin arterial baja, fatiga, mareos, dolores de pecho, calambres en
las piernas, nuseas y dolores de cabeza. Sin embargo, el impacto de una determinada cantidad o la
tasa de eliminacin de lquido pueden variar mucho de persona a persona y da a da. Estos efectos
secundarios se pueden evitar y / o disminuir su gravedad, al limitar la ingesta de lquidos entre los
tratamientos o aumentar la dosis de dilisis por ejemplo, dilisis ms frecuente o ms por el
tratamiento que el estndar de tres veces a la semana, 3-4 horas a la pauta de tratamiento.
Referencias https:
//www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/patientinstructions/000707.htm
https://es.wikipedia.org/wiki/Hemodi%C3%A1lisis

-Transplante renal
Definicin: El trasplante de rin o trasplante renal es el trasplante de un rin en un paciente con
enfermedad renal avanzada. Dependiendo de la fuente del rgano receptor, el trasplante de rin es
tpicamente clasificado como de donante fallecido (anteriormente conocido como cadavrico), o
como trasplante de donante vivo. Los trasplantes renales de donantes vivos se caracterizan ms a
fondo como trasplante emparentado genticamente (pariente-vivo) o trasplante no emparentado (no
emparentado-vivo), dependiendo de si hay o no una relacin biolgica entre el donante y el receptor.
Tratamiento:
-Hidratacin
-Tratamiento farmacolgico
-Dilisis renal
-Modificacin de la dieta
Riesgos:
-Cogulos de sangre (trombosis venosa profunda)
-Ataque cardaco o accidente cerebrovascular
-Infecciones de heridas
-Efectos secundarios de los medicamentos utilizados para prevenir el rechazo al trasplante
-Prdida del rin trasplantado
Complicaciones:
Actualmente el trasplante renal es el tratamiento de eleccin de la enfermedad renal crnica
avanzada. Esto es as, porque los beneficios superan ampliamente los riesgos potenciales. No
obstante, como en todo procedimiento mdico, pueden aparecer complicaciones, tanto por la tcnica
quirrgica como del funcionamiento del propio injerto o de la medicacin inmunosupresora.
Infecciones debidas a la disminucin de las defensas del organismo que producen los frmacos
inmunosupresores requeridos para disminuir el riesgo de rechazo:
Infecciones bacterianas de cualquier localizacin.
Infecciones virales, siendo los agentes ms importantes el CMV, el VEB y el virus BK.
Infecciones por hongos.
Una tendencia discretamente mayor a padecer algunos tipos de cncer, tambin como resultado del
tratamiento inmunosupresor (incidencia del 3% en el primer ao, y hasta el 50% a los quince aos),
siendo el ms frecuente el cncer de piel.
Uno de los ms temidos (aunque muy infrecuente) es el desorden linfoproliferativo post-trasplante (o
DLPT), una forma de linfoma de clulas B que se asemeja al linfoma de Burkitt.
Desequilibrios en los electrolitos, incluyendo el calcio y el fosfato, que pueden conducir, entre otras
cosas, a problemas en los huesos.
Otros efectos secundarios de los medicamentos, incluyendo la inflamacin y la ulceracin
gastrointestinales del estmago y del esfago, hirsutismo (excesivo crecimiento del pelo en un patrn
masculino), prdida del pelo, obesidad, acn, diabetes mellitus (tipo 2), hipercolesterolemia y otros.
Referencias:
Barry JM, Conlin MJ. In: Renal transplantation. Wein AJ, ed. Campbell-Walsh Urology. 10th ed.
Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 44.

Parlisis cerebral infantil:

Definicin:
La parlisis cerebral (PC) es un grupo de trastornos del desarrollo del movimiento y la postura,
causantes de limitacin de la actividad, que son atribuidos a una agresin no progresiva sobre un
cerebro en desarrollo, en la poca fetal o primeros aos.
Epidemiologa:
La prevalencia global de PC se sita aproximadamente entre un 2 y 3 por cada 1000 nacidos vivos.
El trastorno motor de la PC con frecuencia se acompaa de trastornos sensoriales, cognitivos, de la
comunicacin, perceptivos y/o de conducta, y/o por epilepsia
Fisiopatologa:
La PC es un sndrome que puede ser debido a diferentes etiologas. El conocimiento de los distintos
factores que estn relacionados con la PC es importante porque algunos de ellos se pueden
prevenir, facilita la deteccin precoz y el seguimiento de los nios con riesgo de presentar PC.
Clasificacin:
La clasificacin en funcin del trastorno motor predominante y de la extensin de la afectacin, es de
utilidad para la orientacin:
Parlisis cerebral espstica:
Es la forma ms frecuente. Los nios con PC espstica forman un grupo heterogneo.
Tetrapleja espstica:
Es la forma ms grave. Los pacientes presentan afectacin de las cuatro extremidades. En la
mayora de estos nios el aspecto de grave dao cerebral es evidente desde los primeros meses de
vida. En esta forma se encuentra una alta incidencia de malformaciones cerebrales, lesiones
resultantes de infecciones intrauterinas o lesiones clsticas como la encefalomalacia multiqustica.
Dipleja espstica:
Es la forma ms frecuente. Los pacientes presentan afectacin de predominio en las extremidades
inferiores. Se relaciona especialmente con la prematuridad. La causa ms frecuente es la
leucomalacia periventricular.
Hemipleja espstica:
Existe paresia de un hemicuerpo, casi siempre con mayor compromiso de la extremidad superior. La
etiologa se supone prenatal en la mayora de los casos.

Cuadro clnico:
Parlisis cerebral discintica:
Es la forma de PC que ms se relaciona con factores perinatales, hasta un 60-70% de los casos. Se
caracteriza por una fluctuacin y cambio brusco del tono muscular, presencia de movimientos
involuntarios y persistencia de los reflejos arcaicos. En funcin de la sintomatologa predominante, se
diferencian distintas formas clnicas: a) forma coreoatetsica, (corea, atetosis, temblor); b) forma
distnica, y c) forma mixta, asociada con espasticidad. Las lesiones afectan de manera selectiva a
los ganglios de la base.
Parlisis cerebral atxica:
Inicialmente el sntoma predominante es la hipotona; el sndrome cerebeloso completo con
hipotona, ataxia, dismetra, incoordinacin puede evidenciarse a partir del ao de edad. Se
distinguen tres formas clnicas: dipleja atxica, ataxia simple y el sndrome de desequilibrio. A
menudo aparece en combinacin con espasticidad y atetosis Los hallazgos anatmicos son
variables: hipoplasia o disgenesia del vermis o de hemisferios cerebelosos, lesiones clsticas,
imgenes sugestivas de atrofia, hipoplasia pontocerebelosa.
Parlisis cerebral hipotnica:
Es poco frecuente. Se caracteriza por una hipotona muscular con hiperreflexia osteotendinosa, que
persiste ms all de los 2-3 aos y que no se debe a una patologa neuromuscular.
Parlisis cerebral mixta:
Es relativamente frecuente que el trastorno motor no sea puro. Asociaciones de ataxia y distona o
distona con espasticidad son las formas ms comunes.
Diagnostico:
Historia clnica (factores de riesgo pre, peri y posnatales)
Valorar los Items de desarrollo y la calidad de la respuesta
Observar la actitud y la actividad del nio (prono, supino,sedestacin, bipedestacin y
suspensiones)
Observar los patrones motores (motricidad fina y amplia)
Examen del tono muscular (pasivo y activo)
Examen de los ROT, clonus, signos de Babinski y Rosolimo
Valoracin de los reflejos primarios y de reflejos posturales (enderezamiento ceflico, paracadas y
Landau )
Signos cardinales de la exploracin sugestivos de PC:
retraso motor
patrones anormales de movimiento
persistencia de los reflejos primarios
tono muscular anormal.

Tratamiento:
Es necesario un equipo multidisciplinario (neuropediatra, fisioterapeuta, ortopeda, psiclogo,
logopeda, pediatra de atencin primaria y la colaboracin de otros especialistas), para la valoracin y
atencin integral del nio con PC. Una atencin especializada, temprana e intensiva durante los
primeros aos y un tratamiento de mantenimiento posterior. El tratamiento debe de ser
individualizado, en funcin de la situacin en que se encuentra el nio (edad, afectacin motriz,
capacidades cognitivas, patologa asociada), teniendo en cuenta el entorno familiar, social, escolar.
Tratamiento del trastorno motor:
Est fundamentado en cuatro pilares bsicos: fisioterapia, ortesis, frmacos y tratamiento quirrgico
(ciruga ortopdica, tratamiento neuroquirrgico).

Referencias.
Robaina-Castellanos GR, Riesgo-Rodriguez, Robaina-Castellanos. Definicin y clasificacin de la
parlisis cerebral: un problema resuelto? Rev Neurol 2007; 45: 110-117. 4.
Po P, Campistol. J. Parlisis cerebral infantil. En: Cruz M et al (eds.) Tratado de Pediatra. 9
edicin. Madrid: Ergon, 2006.

Sndrome de Down:
Definicin:
El Sndrome de Down (SD), tambin llamado trisoma 21, es la causa mas frecuente de retraso
mental identificable de origen gentico. Se trata de una anomala cromosmica que tiene una
incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopata
mas frecuente y mejor conocida.
Epidemiologa:
Sndrome de Down puede afectar a individuos de cualesquiera carreras o pertenencia tnica y es la
causa gentica ms comn de la discapacidad de aprendizaje. La Investigacin ha mostrado una
conexin entre el avance de edad maternal y del riesgo de Sndrome de Down que se converta en
bebs.
Mujeres que se envejecen 35 aos o ms viejo cuando se quedan embarazada tenga una mayor
probabilidad de dar a luz a un beb con Sndrome de Down que las mujeres que son ms jovenes de
35 cuando se quedan embarazadas. Sin Embargo, la mayora de los bebs con Sndrome de Down
nacen a las mujeres bajo edad de 35, debido al ndice ms alto de nacimientos entre mujeres debajo
de esta edad.
Los Estudios tambin han mostrado que una ms vieja edad del padre tambin aumenta el riesgo de
Sndrome de Down en descendiente cuando envejecen al molde-madre sobre 35 (pero no en las
mujeres envejecidas bajo 35) cuando ella se queda embarazada.
Fisiopatologa:
En el 95% de casos, el SD se produce por una trisoma del cromosoma 21 debido generalmente a la
no disyuncin meitica en el vulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocacin
robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocntrico que normalmente es el 14 o el
22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocacin entre dos cromosomas 21. Por ltimo un
1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisoma 21. No existen
diferencias fenotpicas entre los diferentes tipos de SD. La realizacin del cariotipo es obligada para
realizar un adecuado asesoramiento gentico dado que el riesgo de recurrencia depende del
cariotipo del paciente.
Cuadro clnico:
Los nios con SD se caracterizan por presentar una gran hipotona e hiperlaxitud ligamentosa.
Fenotpicamente presentan unos rasgos muy caractersticos.
CABEZA y CUELLO:
Leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.
CARA:
Los ojos son almendrados, y si el iris es azul suele observarse una pigmentacin moteada, son las
manchas de B r u s h f i e l d. Las hendiduras palpebrales siguen una direccin oblicua hacia arriba y

afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ngulo interno y la carncula del ojo (epicanto). La
nariz es pequea con la raz nasal aplanada. La boca tambin es pequea y la protusin lingual
caracterstica. Las orejas son pequeas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del
lbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.
MANOS Y PIES:
Manos pequeas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por
hipoplasia de la falange media del 5 dedo. Puede observarse un surco palmar nico. En el pie existe
una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos
(signo de la sandalia).
GENITALES:
El tamao del pene es algo pequeo y el volumen testicular es menor que el de los nios de su
edad, una criptorqudia es relativamente frecuente en estos individuos. PIEL y FANERAS: la piel es
redundante en la regin cervical sobretodo en el perodo fetl y neonatal.
Diagnostico:
Las caractersticas fenotpicas del SD pueden no ser muy evidentes en el perodo neonatal
inmediato. En este momento la gran hipotona y el llanto caracterstico, agudo y entrecortado,
pueden ser la clave para el diagnstico. Al poco tiempo se define el fenotipo caracterstico, aunque
cada uno tendr sus propias peculiaridades. El diagnstico definitivo vendr dado por el estudio de
los cromosomas.
Tratamiento:
No existe.
Complicaciones:
Sndrome de Down o Sndrome de Down se asocia a varias complicaciones y condiciones de salud
que puedan requerir asistencia mdica y el soporte especiales. Algunas de estas condiciones tales
como defecto del corazn pueden estar presentes de nacimiento, mientras que otras tales como
epilepsia o los problemas intestinales pueden emerger en un cierto plazo. Algunas de las
complicaciones asociadas a Sndrome de Down son descritas ms abajo.

Enfermedad cardaca Congnita

Leucemia
Enfermedad de tiroides.
Infertilidad

Fisura de labio palatino:

Definicin:
El Labio y Paladar Hendido son defectos al nacimiento en los cuales los tejidos de la boca: (labio,
msculos, enca y cubierta interna de la boca (mucosa) no se unen de manera adecuada durante las
primeras etapas del embarazo, precisamente entre la 6a y 8a semanas del desarrollo fetal
(gestacin).
Epidemiologa:
Estadsticamente la frecuencia de esta malformacin es de 1,8 por cada mil nacimientos.
Fisiopatologa:
La fisura palatina crea fundamentalmente un trastorno funcional (trastorno del habla). Tambin
produce dificultad de alimentacin, problemas de erupcin dentaria y anomalas de desarrollo del
maxilar. Embriolgicamente, el labio y el paladar se forman independientemente en el feto. Por tanto,
podemos encontrar el labio leporino y la fisura palatina por separado o conjuntamente. En el embrin
normal, el labio se cierra entre la 5 y la 6 semana y el paladar a los 2 meses. La mayora de los
bebs con fisura labio-palatina son sanos y no tienen ninguna otra anomala congnita. La verdadera
causa por la que se produce esta anomala, sigue siendo desconocida. Se estima que algunos
factores ambientales, frmacos, drogas, falta de vitaminas, etc., pueden reaccionar con ciertos genes
especficos e interferir en el cierre normal del labio y o el paladar. Slo en algunos casos
encontramos un cierto grado de predisposicin hereditaria. De todas formas, a pesar de las
numerosas investigaciones cientficas realizadas, los mecanismos biolgicos que causan el labio
leporino y la fisura palatina siguen siendo un misterio.
Cuadro clnico:
Los sntomas variarn en cada caso, ya que un nio puede tener una o ms anomalas
congnitas. Un labio leporino puede ser simplemente una pequea hendidura en el labio o tambin
puede ser una fisura completa en el labio que va hasta la base de la nariz. Un paladar hendido
puede estar en uno o en ambos lados del paladar y puede recorrerlo en toda su extensin.
Otros sntomas que pueden aparecer son:

Cambio de la forma de la nariz

Desalineacin de los dientes: aunque se les haya reparado el paladar hendido, necesitarn
visitar al odontlogo a medida que le vayan saliendo los dientes

Insuficiencia para aumentar de peso

Salida de flujo de leche a travs de las fosas nasales durante la alimentacin

Crecimiento retrasado

Repetitivas infecciones en el odo: adems de problemas auditivos que deben prevenirse con
audiometras

Dificultades en el habla

Diagnostico:
Si un beb tiene el labio leporino y el paladar hendido, se detecta mediante un examen fsico de la
boca, la nariz y el paladar.
Son defectos que se suelen diagnosticar en el mismo momento del nacimiento. Adems, se
realizarn exmenes mdicos para descartar la presencia de otras posibles afecciones.
Tratamiento:
La ciruga es la mejor opcin para cerrar el labio leporino. Se suele hacer cuando todava son muy
pequeos, entre las 6 semanas y los 9 meses de edad. Despus de la ciruga, es posible que el nio
necesite someterse a otra operacin en el futuro, sobre todo si la deformacin tiene un gran efecto
sobre la zona de la nariz.
En el caso del paladar hendido, tambin se opera, en general, durante el primer ao de vida del
pequeo. El objetivo es favorecer que desarrolle el habla de forma normal. Adems, en algunas
ocasiones se utiliza un dispositivo protsico temporal para cerrar el paladar, de modo que el beb
pueda alimentarse y crecer hasta que se pueda operar.
La mayora de los bebs se curan sin dificultad y, segn la gravedad del defecto, posteriormente se
tendr que reparar la cicatriz de la operacin.
Los nios a quienes se les haya practicado la reparacin del paladar hendido posiblemente
necesiten una consulta con un odontlogo o un ortodontista. Los dientes posiblemente necesiten
correccin a medida que salen.
Hay que aadir que los problemas auditivos son comunes en los nios con labio leporino o paladar
hendido. De este modo, el pequeo afectado por esta malformacin debe realizarse una audiometra
al comienzo y repetirla con el tiempo.

Acondroplasia:
Definicin:
La acondroplasia es una condicin congnita y determinada genticamente. Los nios y adultos con
esta condicin tienen baja estatura, miembros cortos y macrocefalia (cabeza grande). La inteligencia
es normal as como su rendimiento escolar.
Epidemiologa:
A nivel mundial se calcula una incidencia de alrededor de 1/25.000 nacidos vivos.
Fisiopatologa:
El FGFR3 es perteneciente de una familia de receptores tiroisin quinasa , el cual esta activadocon la
union de FGF, en el que se desencadenan una serie de acciones en la celula sobre la que se
asienta. Esto es posible encontrarlo expresado en los diferentes organos como lo son: cerebro,
hgado, cartlago, rin y el odo interno.
Cuadro clnico:
La principal caracterstica de la acondroplasia es la baja estatura. Los brazos y piernas son ms
cortos, mientras que la columna est slo ligeramente acortada. Esta desproporcin es evidente
desde el nacimiento, incluso se puede detectar en la etapa prenatal. Los varones con acondroplasia
nacen, en promedio, con un peso de 3,210 g. y una longitud corporal de 45,5 cm. Las nias pesan al
nacer, en promedio, 3,150 g. y miden 45,7 cm. La estatura adulta puede variar entre 114 y 144 cm.,
en varones, y entre 107 y 132 cm., en mujeres.
Los nios con acondroplasia tienen la cabeza de mayor tamao a todas las edades, comparados con
los otros nios. Esto se acompaa de un menor desarrollo de la cara. Los dedos y las manos son
cortos. Las articulaciones, en general, son laxas; sin embargo, algunas articulaciones como las
caderas, rodillas y codos pueden no lograr la extensin completa.
Diagnostico:
Es frecuente que en las ecografas realizadas en el ltimo trimestre del embarazo se detecte retraso
de crecimiento y miembros cortos. Cuando el nio nace, las caractersticas clnicas y radiogrficas
permiten realizar el diagnstico. 3 Si bien existen mtodos de laboratorio genticos para confirmar el
diagnstico, stos no son necesarios en la gran mayora de los casos.
Tratamiento:
Todos los nios deben tener un pediatra de cabecera, para realizar los controles habituales, la
recomendacin de vacunas y el seguimiento del desarrollo. En las consultas, el pediatra evaluar la
fuerza y el tono muscular, el crecimiento en general (peso y talla) y, en especial, el de la cabeza.
Para controlar el crecimiento.Los nios con acondroplasia deben ser tratados y estimulados de
acuerdo a su edad y no a su tamao. Algunos nios con acondroplasia pueden tener retraso en el
desarrollo motor, causado por hipotona muscular, pero sto mejora con el tiempo. Es posible que

aprendan ms tarde a sostener la cabeza, sentarse y caminar. Se recomienda sostener firmemente

la cabeza y la espalda hasta que el nio logre la posicin sentado en forma independiente.
Referencias:
Gollust SE, Thompson RE, Gooding HC, Biesecker BB. Living with achondroplasia in an averagesized world: an assessment of quality of life. Am J Med Genet A 2003;120A:447-458. 12.
Espina bfida:
Definicin:
Espina bfida quiere decir una partidura en la espina, o sea que la columna vertebral no se ha
cerrado completamente. Hay tres tipos de espina bfida (varan de leve a severo).
Epidemiologa:
En los Estados Unidos, aproximadamente el 15% de la poblacin puede tener la espina bfida oculta,
aunque muy pocas de estas personas lo llegan a saber ya que esta condicin carece de sntomas.
Los dos otros tipos de espina bfida (meningocele y myelomeningocele) son conocidos como espina
bfida manifesta, y sto ocurre en aproximadamente 7 de cada 10,000 infantes.
Cuadro clnico:
Las manifestaciones clnicas dependen del nivel del mielocele y consisten en diversos grados de
parapleja flccida y arreflxica, alteraciones de la sensibilidad (tctil y dolorosa) y trastornos de los
esfntes (disfuncin vesical e incontinencia fecal). Asimismo, se evidencian lceras trficas de los
miembros inferiores con periostitis u osteomielitis subyacentes, deformidades ortop- dicas (pies
zambos, subluxacin de las caderas, escoliosis) e incluso fracturas seas.
Diagnostico:
El diagnstico prenatal de los defectos del tubo neural (DTN) se lleva a cabo mediante la ecografa, y
la determinacin en el lquido amnitico de la alfa-fetoprotena (AFP) y de la acetilcolinesterasa que
estarn elevadas en los DTN abiertos. La determinacin de la AFP en el suero materno entre la 13 y
la 16 semana de gestacin se recomienda, en la actualidad, como screening de los DTN, aun
cuando existe un elevado nmero tanto de falsos positivos como de negativos.
Tratamiento:
El tratamiento con cido flico (4mg /da durante dos meses antes y despus de la concepcin) no
slo es eficaz en la prevencin primaria, sino que tambin reduce el riesgo de recurrencia de los
DTN.
Referencias:
Asociacin de la Espina Bifida.
http://tinyurl.com/espinabifida1

(n.d.).

Enfoque

en

la

espina

bifida.

Disponible

en:

Asociacin de la Espina Bifida. (n.d.). How often does spina bifida occur? Disponible en:
http://tinyurl.com/espinabifida2

Mielomeningocele:
Definicin:
El mielomeningocele es un defecto del tubo neural en el cual los huesos de la columna no se forman
totalmente, provocando un conducto raqudeo incompleto. Esto lleva a que la mdula espinal y las
meninges (los tejidos que cubren la mdula espinal) protruyan (sobresalgan) de la espalda del nio.
Epidemiologa:
Ha disminuido bastante en los ltimos aos, Ha contribuido a ello la toma de cido flico, as como la
deteccin prenatal por ecografa de alta resolucin que en en el marco legal permite la interrupcin
voluntaria del embarazo. Se acepta una frecuencia a de 1/ 2000 nacidos vivos.
Fisiopatologa:
Se piensa que tiene un origen multifactorial, aceptndose como factores favorecedores:

Predisposicin gentica (gen pax 3). Si se tiene un hijo afectado la frecuencia aumenta a 1 o
2%;

Niveles bajos de cido flico y de zinc durante el primer mes de embarazo; el cido flico
(vitamina B9) se encuentra en las legumbres verdes y el hgado. El zinc en las ostras y en la
carne.

Diabetes materna insulino-dependiente.

Ingesta de valproato sdico en madres epilpticas que disminuye los niveles de zinc.

Trmicos (fiebre y baos demasiado calientes durante el primer mes del embarazo).

Cuadro clnico:
Manifestaciones subyacentes a la malformacin:

Parlisis por debajo de la lesin. Cuanta ms alta est localizada dicha lesin ms grave es la
parlisis. Puede ser frontal (encefalocele), occipital, dorsal y lumbosacra. A nivel occipital es
incompatible con la vida. La localizacin lumbosacra es la ms frecuente. (90%).

Deformidades ortopdicas: pie equino-varo, flexo de rodilla, luxacin de cadera, luxacin

rodilla, escoliosis... etc.

Alteraciones vesico esfinterianas (incontinencia y retencin).

Alteraciones genitosexuales (sobre todo en el hombre).

Diagnostico:

Ecografa de alta resolucin. Se puede identificar una ausencia de cierre de los arcos
posteriores entre la 15 y 18 semana de gestacin.

Niveles altos de alfa-cetoproteina a partir de las 15 semanas de gestacin.

Tratamiento:
Ha de ser contemplado:
1- En el marco de la prevencin primaria.
Esta ha permitido bajar la alta incidencia de hasta el 6 /1000 que exista en las Islas Britnicas.
- Tratamiento con cido flico, iniciado 2 meses antes de quedar la mujer embarazada.
-

Deteccin prenatal.

2- Prevencin secundaria.
- Cesrea electiva.
- Tratamiento neuroquirurgico.
- Habilitacin/ rehabilitacin de la discapacidad motrica.
- Tratamiento de los problemas vesicales y enterales.
- Alteraciones psicolgicas.
Referencias:

Sanchez G. D. (2001). Mielomeningocele. Rehabilitacin infantil.

Leucemia linfoblastica:
Definicin:
La leucemia es un cncer de la mdula sea y la sangre. Los cuatro tipos principales de leucemia
son la leucemia mieloide aguda, la leucemia mieloide crnica, la leucemia linfoblstica aguda y la
leucemia linfoctica crnica. La leucemia aguda es una enfermedad de progresin rpida que
produce clulas que no estn completamente desarrolladas. Estas clulas no pueden desempear
sus funciones normales. La leucemia crnica suele progresar lentamente y los pacientes tienen una
cantidad mayor de clulas maduras. En general, estas clulas ms maduras pueden desempear
algunas de sus funciones normales.
Epidemiologa:
Se han descrito dos factores fuertemente asociados con el desarrollo de la leucemia linfoblastica:
la exposicin a radiacin ionizante y el sndrome de Down.

Existen otros factores como la exposicin al benceno y algunos virus (Epstein-Barr y el

HTLV1). Tambin algunos sndromes congnitos como la Ataxia telangiectasia, el sndrome de
Bloom y la Neurofibromatosis.

Acumulacin de alteraciones genticas de las clulas madres.

90% de leucemias son agudas.
80% son leucemias linfoblasticas.
Fisiopatologa:
El factor hereditario es raro, slo juega un papel pequeo sobre el origen de este
padecimiento. Incluso se observ que el riesgo de padecer leucemia a temprana edad en
gemelos es cuatro veces ms alto, es decir, si un gemelo padece leucemia, hay 20% de
probabilidades de que el otro la manifieste.
En caso de que un gemelo la padezca en el primer ao de vida, el otro la tendr unos meses
despus.
Resultados de estudios moleculares demostraron metstasis intrauterina de un gemelo a otro
a travs de la circulacin placentaria.
Cuadro clnico:
Sindrome anmico
Palidez, cansancio

 Sindrome hemorrgico
Sindrome febril
Toda leucemia se diagnostica con base en su aparicin clnica y el resultado del aspirado de
mdula sea, que se clasifica de acuerdo con los criterios establecidos. La aparicin de
leucemia linfoblstica aguda vara segn sus manifestaciones clnicas, que reflejan el grado
de insuficiencia de la medula sea, de infiltra- cin extramedular y de agudeza. Casi la mitad
de los pacientes cursa con fiebre y la tercera parte tiene como origen de la fiebre un foco
infeccioso.
Diagnostico:
un examen fsico puede revelar lo siguiente:
Hematomas Agrandamiento del hgado, ganglios linfticos y el bazo Signos de sangrado
(petequias, prpura) Los exmenes de sangre pueden incluir:
Conteo sanguneo completo (CSC), que incluye conteo de glbulos blancos sanguneos
Conteo de plaquetas Biopsia de la mdula sea Puncin lumbar (puncin raqudea) para
buscar clulas leucmicas en el lquido cefalorraqudeo.
Tratamiento:
El primer objetivo del tratamiento es lograr que los conteos sanguneos (hemogramas)
vuelvan a la normalidad. Si esto ocurre y la mdula sea se ve sana bajo el microscopio, se
dice que el cncer est en remisin.
La quimioterapia es el primer tratamiento que se prueba con el objetivo de lograr una
remisin.
Es posible que la persona necesite permanecer en el hospital para realizarle la quimioterapia
o puede hacerse en una clnica y el paciente se va a su casa despus de ella. La
quimioterapia se administra en las venas (IV) y algunas veces en el lquido alrededor del
cerebro (el lquido cefalorraqudeo).
Referencias:
Beutler E, Lichtman M, Coller B, Kipps T, et al. Williams He- matology. 6th ed. New York: McGrawHill, 2001;pp:1141-61. 2.
Fauci A, Braunwald E, Isselbacher K, Wilson J, y col. Harrison. Principios de medicina interna. 4a ed.
Madrid: McGraw-Hill Interamericana, 1998;pp:781-92. 3.
Direccin general de epidemiologa. En: Compendio de cncer. Mortalidad-morbilidad. Mxico:
Secretara de Salud, 2000. 4. Ruiz Argelles GJ. Fundamentos de hematologa. 2a ed. Mxico:
Panamericana, 1998.

Leucemia de Hodgkin:
Definicin:
Es un cncer del tejido linftico. Este tejido se encuentra en los ganglios linfticos, el bazo, el hgado,
la mdula sea y otros sitios.
Epidemiologa:
Se desconoce la causa del linfoma de Hodgkin. Es ms comn entre personas de 15 a 35 y de 50 a
70 aos de edad. Se piensa que una infeccin pasada con el virus de Epstein-Barr (VEB) contribuye
a algunos casos. Las personas con infeccin por VIH estn en mayor riesgo que la poblacin
general.
Cuadro clnico:
Fatiga
Fiebre y escalofros intermitentes
Prurito inexplicable en todo el cuerpo
Inapetencia
Sudores fros abundantes
Inflamacin indolora de los ganglios linfticos del cuello, las axilas o la ingle (ganglios
linfticos inflamados)
Prdida de peso inexplicable
Diagnostico:
Pruebas de qumica sangunea, por ejemplo, niveles de protenas, pruebas de la funcin
heptica, pruebas de la funcin renal y nivel de cido rico
Biopsia de mdula sea
Tomografa computarizada del trax, el abdomen y la pelvis
Conteo sanguneo completo (CSC) para ver si hay anemia y conteo de leucocitos
Tomografa por emisin de positrones (TEP)

 En raras ocasiones, se necesita una ciruga abdominal para extraer una porcin del hgado
y extirpar el bazo.
Tratamiento:
Depende de:
El tipo del linfoma de Hodgkin (existen diferentes formas de linfoma de Hodgkin).
El estadio (hasta dnde la enfermedad se ha diseminado).
Si el tumor tiene ms de 4 pulgadas (10 centmetros) de ancho.
Su edad y otras cuestiones mdicas.
Otros factores, como prdida de peso, sudores fros y fiebre.
Le pueden hacer quimioterapia, radioterapia o ambas. El mdico le dar ms informacin
acerca del tratamiento especfico para usted.
La quimioterapia en dosis altas se puede administrar cuando el linfoma de Hodgkin reaparece
despus del tratamiento o no responde al primer tratamiento. Este procedimiento va seguido
de un trasplante de clulas madre autlogo (usando clulas madre de usted mismo).
Referencias:
Bartlett NL, Foyli KV. Hodgkin lymphoma. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Doroshow JH,
Kastan MB, Tepper JE, eds. Abeloff's Clinical Oncology. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier
Churchill Livingstone; 2014:chap 105.
National Cancer Institute: PDQ Childhood Hodgkin Lymphoma Treatment. Bethesda, MD:
National Cancer Institute. Date last modified: January 28, 2015. Available at:
cancer.gov/cancertopics/pdq/treatment/childhodgkins/HealthProfessional. Accessed March 2,
2015.