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LA ESPINA BIFIDA QUSTICA

INTEGRANTES:

MATERIA

: Gentica

DOCENTE

: Dra. Juana Ribera Machado

Santa Cruz Bolivia


2016

NDICE
1. INTRODUCCION................................................................................................1
2. DESARROLLO...................................................................................................2
2.1.
2.2.1.
2.4.

ESPINA BFIDA...............................................................................................2
Defectos del cierre del tubo neural (DTN)....................................................4
ESPINA BFIDA QUSTICA.............................................................................5

2.4.1.

Meningocele.................................................................................................5

2.4.2.

Mielomeningocele.........................................................................................5

2.5.

ETIOLOGA Y FACTORES ASOCIADOS A LAS ANOMALAS


DEL TUBO NEURAL.......................................................................................6

2.5.1.

Factores Nutricionales..................................................................................7

2.5.2.

Factores ambientales...................................................................................7

2.5.3.

Factores genticos.......................................................................................9

2.6.

FACTORES DE RIESGO PARA ESPINA BFIDA.........................................10

2.7.

DIAGNOSTICO..............................................................................................11

2.7.1.

Prenatal.......................................................................................................11

2.7.2.

Postnatal.....................................................................................................13

2.8.

TRATAMENTO QURRGCO.....................................................................14

2.8.1.

Espina Bfida Abierta..................................................................................14

2.8.2.

Ciruga Prenatal..........................................................................................15

2.9.

PREVENCIN...............................................................................................16

3. CONCLUSION..................................................................................................17
4. REFERENCIAS CONSULTADAS....................................................................18
5. ANEXOS...........................................................................................................20

1. INTRODUCCION
Los defectos al nacimiento han acompaado al hombre durante toda su historia. Se
tiene evidencia paleontolgica y arqueolgica de individuos con defectos de
nacimiento, los cuales en su momento fueron considerados monstruos o dioses y
posteriormente quedaron plasmados en el arte y en el folclore de los pueblos
antiguos.
Los Defectos del Tubo Neural (DTN) o encfalo-mielo-disfagia, son una serie de
alteraciones producidas en el cierre del tubo neural, que ocasionan en el sujeto la
aparicin de malformaciones externas o internas de diverso grado, que se
acompaan de trastornos clnicos de diversa gravedad, de acuerdo con la intensidad
y localizacin del defecto1.
Entre estos defectos del tubo neural se encuentra la espina bfida qustica, que es
una afeccin de relativa frecuencia en nuestro medio y podemos definirla en forma
prctica, como una entidad de tipo congnito caracterizada por la ausencia de cierre
de uno o ms arcos vertebrales posteriores, a lo que pueden acompaar otras
anomalas cutneas, menngeas y nerviosas. Tiene una incidencia cercana a 1 de
cada 1000, siendo ms prevalente en personas de origen hispano. Las anomalas
congnitas del tubo neural abierto se manifiestan con una frecuencia cinco veces
mayor en las mujeres que en los hombres.2
A continuacin presentaremos una descripcin bibliogrfica de la que es la espina
bfida del tipo qustica, veremos sus causas, el diagnstico y tratamiento.
1 Gonzlez G. A. Espina bfida. Catedrtico de Obstetricia y Ginecologa.
Universidad Autnoma de Madrid. Jefe de Servicio de Obstetricia y Ginecologa.
Maternidad de La Paz. Madrid. Recuperado el 26 de abril de 2016 de:
http://www.elmedicointeractivo.com/ap1/emiold/documentos/obstetricia/nuevo/ca
p4.pdf
2 Nazar N., Nazar D. (1985). Espina Bifida. Revisin Clnica. Recuperado el 26 de
abril de 2016 de: http://cidbimena.desastres.hn/RMH/pdf/1985/pdf/Vol53-2-19855.pdf

El objetivo del presente trabajo es identificar las causas de origen multifactorial que
ocasionara la malformacin de la espina bfida qustica, para poder evaluar las
formas de prevencin de esta malformacin.
2. DESARROLLO
2.1.

ESPINA BFIDA.

El Termino Bifida proviene del Latin "bifidus" que significa separado, hendidura en
dos partes, tambin se le conoce con el nombre de Mielodisplasia, Mielomeningocele
o Raquisquisis del griego "raquis" que significa columna y "schisis" divisin; el
termino ms usado es Espina bfida.
La espina bfida (EB), tambin conocida como mielodisplasia, es un trastorno en el
cual existe un desarrollo anormal de los huesos de la columna, de la mdula espinal,
del tejido nervioso circundante y de las meninges y ocurre entre los das 26 a 28 de
la gestacin aproximadamente. Este trastorno neurolgico puede provocar que una
parte de la mdula espinal y de las estructuras circundantes se desarrollen por fuera
del cuerpo. Dicha anomala puede producirse en cualquier parte de la columna
vertebral. El problema reside en que las estructuras neurales estn en mayor o
menor grado, en contacto con el exterior. Como consecuencia de este defecto, el
nio presenta diferentes grados de parlisis y otros trastornos, como la incontinencia
de orina. Sumado a esto, ms del 80% de los nios con EB presentan hidrocefalia o
la desarrollan durante el crecimiento.3
2.2.

PROCESO DEL DESARROLLO DEL TUBO NEURAL

Los defectos del cierre del tubo neural se producen durante el desarrollo embrionario.
Los procesos que llevan a la correcta formacin de los primordios de los rganos y la
conformacin de la estructura vertebrada bsica del organismo ocurren durante la

3 Nazar N., Nazar D. (1985). Op. Cit.

cuarta semana de gestacin, en que se produce la diferenciacin de los somitos y del


sistema nervioso4.
En la cuarta semana, los somitos se dividen en tres tipos de primordios
mesodrmicos: esclerotomos, miotomos y dermatomos. Los miotomos se diferencian
en la musculatura segmentaria de la espalda, y pared anterolateral del cuerpo, los
dermatomos dan lugar a parte de la dermis del cuero cabelludo, del cuello y del
tronco y los esclerotomos originan los cuerpos y arcos vertebrales y contribuyen a la
formacin de la base de crneo.
Los esclerotomos se forman a partir de las porciones ventro-mediales y centrales de
cada somito. La porcin ventral del esclerotomo rodea la notocorda y forma el
esbozo del cuerpo vertebral. La porcin dorsal del esclerotomo rodea al tubo neural y
constituye el esbozo del arco vertebral5.
La formacin del tubo neural o neurulacin se inicia a principios de la cuarta semana
(22 a 23 das) en la regin donde aparecieron los primeros somitos, con el cierre del
tubo neural. La conversin de la placa neural en el tubo neural ocurre mediante un
proceso de plegamiento hacia ventral y fusin de los pliegues neurales en la lnea
media. Los labios de los pliegues neurales establecen su primer contacto en el
vigsimo segundo da6. Esta fusin se produce en direcciones craneal y caudal hasta
tan slo quedar unas pequeas zonas no fusionadas en ambos extremos, formando
el tubo neural. Las zonas no fusionadas se denominan neuroporos craneal y caudal.
La abertura craneal se cierra alrededor de los das 24 o 25 de gestacin y el
neuroporo caudal lo hace unos dos das despus 7.
4 Larsen W. J. (2003). Embriologa Humana. Cap. IV. La cuarta semana. Elsevier
Espaa, S.A., Madrid, Espaa.
5 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.
6 Ibt.
7 Bruce M. Carlson. (2005). Embriologa Humana y Biologa del Desarrollo.
Captulo 11. Sistema Nervioso. 3 Edicin.

El tubo neural formado por el cierre del neuroporo caudal termina al nivel del somita
31. Las porciones ms caudales del tubo, es decir, los niveles sacro inferior y
coccgeo, junto con la extensin caudal de las cubiertas de la mdula espinal se
formaran a partir de la prominencia caudal, proceso denominado neurulacin
secundaria. La formacin del extremo caudal del tubo neural se completa hacia la
octava semana del desarrollo8.

8 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.

2.2.1. Defectos del cierre del tubo neural (DTN)


Las anomalas derivadas del cierre defectuoso del tubo neural (disrafias espinales)
van desde alteraciones estructurales graves, secundarias al cierre incompleto del
tubo, a deficiencias funcionales debidas a la accin de factores desconocidos en
fases tardas del embarazo9.
La mayor parte de los defectos de la mdula espinal son consecuencia del cierre
anormal de los pliegues neurales, en el curso de la tercera y cuarta semanas del
desarrollo10. Las anomalas del cierre del tubo neural no slo afectan al desarrollo del
sistema nervioso central, sino que tambin interfieren con la induccin y
morfognesis de los arcos vertebrales y la bveda craneal 11, con lo que pueden verse
afectados las meninges, las vrtebras, el crneo, los msculos y la piel 12.
Los errores en el cierre del tubo neural se suelen producir al nivel de los neuroporos
craneal y caudal6, traducindose en defectos de las regiones craneal o lumbar baja y
sacra del sistema nervioso central, aunque pueden afectar a otras regiones.
La falta de cierre del tubo neural altera la induccin de los esclerotomos de forma
que los arcos vertebrales que lo recubren no se desarrollan por completo ni se
fusionan a lo largo de la lnea media dorsal para cerrar el canal raqudeo. El canal
vertebral abierto resultante recibe el nombre de espina bfida 13.
2.3.

TIPOS DE ESPINA BFIDA

9 Bruce M. Carlson. (2005). Op. Cit.


10 Langman (2006). Sistema nervioso central. 8 edicin en espaol. Ed. Mdica
Panamericana S.A. Buenos Aires, Argentina.
11 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.
12 Ibt.
13 Ibt.

Un defecto en la formacin de la cubierta sea que reviste el encfalo o la mdula


espinal

puede

determinar

una

serie

de

alteraciones

estructurales

cuyas

consecuencias clnicas de estos defectos oscilan desde leves a mortales.

Espina bfida oculta

Espina bfida qustica

2.4.

ESPINA BFIDA QUSTICA

La espina bfida qustica representa los tipos de espina bfida grave y que cursan con
la salida de la mdula espinal o las meninges o ambas, haciendo protrusin a travs
de un defecto de los arcos vertebrales y de la piel para formar un saco semejante a
un quiste. La mayora de estos defectos se localizan en la regin lumbosacra,
aunque pueden ocurrir en cualquier punto de la columna vertebral 14.
2.4.1. Meningocele
En los casos ms graves de espina bfida, cuando el saco contiene meninges
(duramadre y aracnoides) y lquido cefalorreaqudeo, que hacen prominencia desde
el canal vertebral en la regin afectada, el defecto se denomina meningocele 15. En
los meningoceles puede faltar la duramadre en la zona del defecto, y la aracnoides
sobresale por debajo de la piel16. Sin embargo, la posicin de la mdula espinal y las
races raqudeas es normal. Los sntomas neurolgicos de este cuadro suelen ser
leves, pero pueden existir anomalas de la mdula espinal 17.
2.4.2. Mielomeningocele
14 Langman (2006). Op. Cit.
15 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.
16 Bruce M. Carlson. (2005). Op. Cit.
17 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. (2004). Cap. 18. El sistema nervioso.
Embriologa Clnica del Desarrollo del Ser Humano. 7 Edicin. Elsevier Espaa.

Si la prominencia afecta al tejido neural (mdula espinal o races nerviosas) adems


de las meninges, el defecto recibir el nombre de myelomeningocele 18. Esta
anomala ocurre porque el tejido nervioso se incorpora a la pared del saco, alterando
el desarrollo de las fibras nerviosas19. En el mielomeningocele la mdula espinal
protruye o queda completamente desplazada hacia el espacio subaracnoideo, que
hace relieve20. Los mielomeningoceles pueden estar cubiertos por piel o por una
membrana delgada que se rompe con facilidad 21. Los problemas secundarios al
desplazamiento de las races nerviosas determinan la aparicin frecuente de
trastornos neurolgicos en estos enfermos22.
Los defectos del tubo neural de esta serie pueden no ser mortales, pero cuando son
graves producen alteraciones motoras y mentales que requieren tratamiento durante
el resto de la vida del afectado 23. Estas anomalas pueden tener asociadas una
hidrocefalia y/o una malformacin de Arnold- Chiari, entre otras alteraciones 24.
Los meningoceles son raros en comparacin con los mielomeningoceles.
Algunos casos de mielomeningocele se asocian a craneolacunia (desarrollo
defectuoso de la bveda craneal), lo que comporta la formacin de reas no
18 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.
19 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. (2004). Op. Cit.
20 Bruce M. Carlson. (2005). Op. Cit.
21 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. (2004). Op. Cit.
22 Bruce M. Carlson. (2005). Op. Cit.
23 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.
24 Rotter P, Karin, Solis F, Fresia y Gonzalez A, Milton. (2007). Costos de atencin
en pacientes con mielomeningocele en los Institutos de Rehabilitacin Infantil
Teletn. Rev. chil. pediatr., vol.78, no.1.

osificadas hundidas en las superficies internas de los huesos planos de dicha


bveda25.
El mielomeningocele es un defecto ms tardo que la mielosquisis, siendo de
localizacin dorsolumbar o lumbar en ms del 50% de los casos, lumbosacro en el
25% y cervical o dorsal en slo el 10% 26. El hecho de que la espina bfida sea muy
frecuente en la regin lumbar inferior y sacra indica que en la etiologa de estas
malformaciones podran estar implicados defectos del cierre del neuroporo caudal o
la neurulacin secundaria27.
2.5.

ETIOLOGA Y FACTORES ASOCIADOS A LAS ANOMALAS DEL TUBO


NEURAL

La causa exacta de la espina bfida an no es conocida y no se ha determinado qu


interrumpe el cierre completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una
malformacin. Factores genticos, nutricionales y ambientales, sin embargo, han
sido mencionados por distintos autores como causas probables en la literatura 28.
2.5.1. Factores Nutricionales
Se cree que la deficiencia de cido flico, una vitamina soluble en agua del complejo
B, juega un papel importante en las anomalas del tubo neural 29.
25 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. (2004). Op. Cit.
26 Aparicio M. J. (2008). Espina Bfida. Protocolo N18, neurologa. Asociacin
espaola de pediatra. Recuperado el 26 de abril de 2016 de
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/18-espina.pdf
27 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.
28 National institute of neurological disorders and stroke. (2006). Espina bfida.
Recuperado el 26 de abril de 2016 de:
http://www.ninds.nih.gov/disorders/spanish/espina_bifida.htm.
29 Enciclopedia mdica en espaol. (2006). "Mielomeningocele (nios)".
Recuperado el 26 de abril de 2016 de: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/s

Existen estudios que indican que la ingesta insuficiente de cido flico en la dieta de
la madre es un factor clave en la causa de espina bfida y otros defectos del tubo
neural, y que la administracin de 0,4mg de cido flico al da antes de la
fecundacin y durante el primer trimestre del embarazo reducen en forma
significativa el riesgo y la incidencia de espina bfida y de anencefalia incluso en los
recin nacidos de madres que tuvieron previamente hijos con defectos del tubo
neural.
A las mujeres que ya han tenido un hijo con espina bfida se les aconseja tomar una
dosis aun mayor de cido flico (4,0 mg) por da, aunque es necesario hacer
presente que, a pesar del suplemento dietario activo con cido flico, pueden, no
obstante, igualmente tener un beb con espina bfida 30.
2.5.2. Factores ambientales
Indudablemente, los factores ambientales juegan un papel en la aparicin de los
defectos del cierre del tubo neural. Los animales gestantes expuestos a hipotermia o
a concentraciones elevadas de vitamina A producen descendencia con anomalas del
tubo neural. Asimismo, algunos estudios sugieren que las anomalas del tubo neural
podran ser consecuencia de las anomalas bioqumicas de la membrana basal,
especialmente del hialuronato, que participa en la divisin celular y la adquisicin de
la forma del neuroepitelio primitivo31.
Se han identificado teratgenos que inducen defectos del tubo neural en animales y
en el ser humano. Por ejemplo, estudios realizados en animales de experimentacin
han permitido implicar al cido retinoico, la insulina, la hiperglucemia y el azul de
tripan en el desarrollo de estos defectos. Entre los factores que intervienen en su
aparicin en el hombre se encuentran el cido valproico, la diabetes materna y la
panish/ency/article/001558.htm
30 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. (2004). Op. Cit.
31 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. (2004). Op. Cit.

hipertermia32. El cido valproico es un anticonvulsivo que origina defectos en el 1 a


2% de los embarazos si se administra durante las etapas iniciales de la gestacin
(cuarta semana del desarrollo), cuando tiene lugar la fusin de los pliegues
neurales33. Se ha sugerido que el cido valproico podra interferir con el metabolismo
del folato.
Otros posibles factores ambientales sugeridos en la literatura son la radiacin y virus,
este ltimo debido a que hay una mayor incidencia del defecto en los nios que
nacen a comienzos del invierno34.
Existe evidencia de que ser hijos de madres jvenes y de bajo nivel socioeconmico
incrementa el riesgo de tener hijos con defectos del tubo neural 35.
En un meta anlisis publicado el 2005, se estudi la influencia de la edad materna
sobre el riesgo de tener un hijo con DTN y se observ que aumentaba en las mujeres
mayores de 40 aos, y menores de 19 aos o menos 36.

32 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.


33 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. (2004). Op. Cit.
34 Enciclopedia mdica en espaol. (2006). Op. Cit.
35 Aparicio M. J. (2008). Op. Cit.
36 Nazer J., Cifuentes L., Aguila A., Jurez M. E., Cid M. P., Godoy M., Garca K.,
Melibosky F. (2007). Efecto de la fortificacin de la harina con cido flico sobre la
evolucin de las tasas de prevalencia al nacimiento de malformaciones
congnitas en los hospitales chilenos del ECLAMC. Rev Md Chile

10

2.5.3. Factores genticos


El 95 por ciento de los individuos con espina bfida no tienen antecedentes
personales ni familiares de espina bfida. Sin embargo, hay trabajos que indican que
los hijos o hermanos de pacientes con DNT tendran un mayor riesgo que el resto de
la poblacin de presentar dicha afeccin37.
El riesgo de recurrencia de los defectos del tubo neural despus del nacimiento de un
hijo afectado es del 4-8%, y aumenta tras dos hijos afectados al 10%, aunque esto
sugiere que existe cierta carga gentica en la enfermedad es probable que los casos
familiares de defectos del tubo neural slo representen alrededor del 3% del total38.
Los defectos del tubo neural no obedecen a una sola causa gnica o teratgena. El
cariotipo suele ser normal, aunque algunos animales mutantes con defectos similares
tienen anomalas cromosmicas39.
La etiologa del mielomeningocele es multifactorial y polignica, aun cuando en algn
caso se ha descrito una herencia autosmica recesiva e incluso ligada al cromosoma
X. Se han descrito delecciones en 22q11 en defectos del tubo neural asociados a
cardiopatas congnitas40.
Se ha asociado la espina bfida con mutaciones de los genes de la familia PAX,
PAX3, HOX, alteraciones en la metilacin del DNA, mutaciones de un gen
transcriptor de microftalmia (MiTF), mutacin de la endotelina 3 o de uno de sus
receptores, de un factor de transcripcin relacionado con SRY, SOX19. Tambin se
ha implicado en el desarrollo de la espina bfida mutaciones en los componentes
37 National institute of neurological disorders and stroke. (2006). Op. Cit.
38 Aparicio M. J. (2008). Op. Cit.
39 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.
40 Aparicio M. J. (2008). Op. Cit.

11

citoesquelticos y en los factores de la va de transmisin de seales Sonic


Hedgehog41.
Se sabe hoy que algunas familias con espina bfida podran ser portadoras de
mutaciones de los genes que regulan el metabolismo de folato o la vitamina B12
(cobalamina), tales como mutaciones de la 5,1 metilentetrahidrofolato reductasa
(MTHFR) o de la metionina sintetasa reductasa (MTRR). El riesgo de espina bfida
podra ser especialmente elevado en las madres con genotipos homocigotos para las
mutaciones de ambos, MTHFR y MTRR42.
Estudios realizados en algunas poblaciones han mostrado que los pacientes con
DTN, presentan con mayor frecuencia la mutacin denominada C677T, que se
relaciona con la termolabilidad de la enzima 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa
(MTHFR). Sin embargo, en contradiccin con ello, algunas poblaciones europeas
estudiadas, tienen una frecuencia de la mutacin ms alta que la incidencia de DTN
(Italia) y en otras (alemana) no se ha encontrado evidencias de una asociacin entre
DTN y mutaciones en la MTHFR43.
2.6.

FACTORES DE RIESGO PARA ESPINA BFIDA

La Espina Bfida tiene una herencia multifactorial, el 95% de los casos no tienen
antecedentes familiares positivos para espina bfida, solo se han relacionado con la
presencia de los siguientes factores ambientales 44:

Deficiencia de cido flico

41 Volcik K.A., Blanton S.H., Kruzel M.C., Townsend I.T., Tyerman G.H., Mier R.J.,
Northrup H. (2002). Testing for genetic associations with the PAX gene family in a
spina bifida population. American Journal of Medical Genetics. vol. 110 - issue 3.
42 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.
43 Nitsche V, Felipe, Alliende R, M Anglica, Santos M, J Luis et al. (2003).
Frecuencia del polimorfismo C677T de la 5, 10-metilentetrahidrofolato reductasa
(MTHFR) en mujeres chilenas madres de afectados con espina bfida y en
controles normales. Rev. Md. Chile. vol.131, no.12.

12

Antecedente de espina bfida en el primer embarazo.


Diabetes gestacional y Diabetes Mellitus tipo I
Obesidad materna durante el embarazo
Uso de anticomiciales:
cido valproico
Carbamazepina
Gabapentina
Felbamato
Fenitoina
Zonisamida
Uso de anticonceptivos
Estar recibiendo tratamiento con:
Harfarina
cido retinoico
Haloperidol
Trimetadiona
Dextrometorfan
Acetaminofen
cido acetilsalicilico
Deficiencia de zinc
Hipertermia materna
Alcoholismo y tabaquismo maternos
Enfermedades infecciosas como la Rubeola
Exposicin a solventes y plaguicidas
Edad materna de mayor presentacin: menor de 18 y mayor de 40 aos.
Radiacin
Nivel socioeconmico bajo
Multiparidad
Dislipidemia

Hipertensin crnica

2.7.

DIAGNOSTICO

2.7.1. Prenatal
Anlisis de sangre (tambin llamada prueba triple), para valorar los niveles de la
alfa-fetoprotena (AFP) y otros marcadores bioqumicos en la sangre de la madre
44 Gua de Prctica Clnica. (2013). Prevencin, Diagnstico y Tratamiento de la
espina bfida en Nios. Recuperado el 26 de abril de 2016 de:
http://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/248GRR.pdf

13

para determinar si su embarazo corre riesgo de una anomala congnita del tubo
neural abierto, adems de otros defectos de nacimiento, incluido el sndrome de
Down.
La AFP es una protena que normalmente produce el feto y que atraviesa la placenta
y llega a la sangre de la madre. En general, si un feto padece una anomala
congnita del tubo neural abierto (ONTD), el nivel de alfa-fetoprotena en la sangre
de la madre ser ms elevado. Aunque esta prueba no indica con certeza si un feto
padece una ONTD, determinar qu embarazos corren mayor riesgo y as realizar
pruebas ms especficas. stas son un examen detallado por ultrasonidos de la
columna del feto y una amniocentesis para medir los niveles de alfafetoprotena en el
fluido amnitico.45
Ecografa prenatal (Tambin llamada sonografa.) - tcnica de diagnstico por
imgenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear
imgenes de vasos sanguneos, tejidos y rganos. Las ecografas se utilizan para ver
el funcionamiento de los rganos internos y evaluar el flujo sanguneo a travs de
diversos vasos. La ecografa prenatal puede detectar una ONTD y se puede utilizar
para examinar los rganos y los sistemas y aparatos del cuerpo del feto. 46
Ultrasonido.- Ultrasonidos realizados en el primer trimestre de del embarazo suelen
reportar tasas de 44% de deteccin para espina bfida. En los ultrasonidos realizados
en el segundo trimestre mejora la deteccin de espina bfida a 92-95%.

45 Snell R. (1999). Neuroanatoma Clnica ,6ta edicin, Buenos Aires


panamericana. 5ta edicin. URL disponible en:
http://www.slideshare.net/carolinaaga rcia948/ebook-snell-neuroanatomia-clnica5a-ed Accedido en fecha 8 de mayo del 2014.
46 Quispe L. G. (2014). Espina Bifida. Revista de Actualizacin Clnica
Investigacin. Rev. Act. Clin. Med v.45 La Paz Jul. Recuperado el 26 de Abril de
2016 de: http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?pid= S230437682014000600007&script=sci_arttext

14

Ante el diagnstico ultrasonogrfico de defectos del tubo neural es necesario realizar


una evaluacin cuidadosa de todo el feto, en busca de malformaciones asociadas,
las cuales se presentan aproximadamente en el 20% de los casos.
Las tasas de deteccin de espina bfida abierta por medio de ultrasonido en la
actualidad rondan el 100% debido a la presencia de los signos craneales fcilmente
reconocibles como: el "limn" el "pltano".47
Amniocentesis - procedimiento que consiste en insertar una aguja larga y delgada a
travs de la pared abdominal de la madre y dentro del saco amnitico para extraer
una muestra pequea de lquido amnitico con el fin de examinarlo. El examen se
realiza para determinar la presencia o la ausencia de una anomala congnita del
tubo neural abierto. Se debe tener en cuenta que las anomalas pequeas o cerradas
pueden no detectarse con esta prueba.
Las pruebas prenatales solo indican el estado de cierre del tubo neural, pero no da
ninguna informacin del estado neurolgico del nio; este solo se podr valorar
despus del nacimiento.48
2.7.2. Postnatal
El diagnstico es relativamente fcil si se presentan alguno de los sntomas
enumerados arriba.
Abultamiento en la espalda sobre la columna de localizacin diversa 49:
-

Lumbar
Dorsal
Cervical

Combinaciones de estas

47 Gua de Prctica Clnica. (2013). Op. Cit.


48 Quispe L. G. (2014). Op. Cit.
49 Gua de Prctica Clnica. (2013).

15

16

2.8.

TRATAMENTO QURRGCO

2.8.1. Espina Bfida Abierta


Puede realizarse cierre del defecto de la espina bfida abierta dentro de la 48 a 72
horas posteriores al nacimiento, siempre y cuando no exista fuga de lquido
cefalorraqudeo y la placoda este expuesta.
En presencia de fuga de lquido cefaloraquideo en cantidad importante, el
neurocirujano valorara la colocacin de una derivacin ventrculo peritoneal como
primera ciruga siempre y cuando no exista proceso infeccioso.
En presencia de proceso infeccioso se debe colocar derivacin al exterior e iniciar
tratamiento con antibiticos intravenosos. El abordaje quirrgico ideal es por medio
de microciruga.
En los recin nacidos en quienes se realiz tratamiento quirrgico temprano, la
mortalidad inicial fue del 1% y la supervivencia del 80-95% en los dos primeros aos de
vida, el 75% de los supervivientes presentaron secuelas neurolgicas graves.
La mayora de los nios con hidrocefalia requerirn colocacin de una derivacin
ventrculo-peritoneal.
Como premisa la reparacin quirrgica del mielomeningocele se debe realizar dentro
de las 24 a 36 horas posteriores al nacimiento.
El tratamiento inicial de la espina bfida qustica (mielomeningocele) en donde el defecto
lumbar contiene gran cantidad de lquido, es la colocacin de un sistema de derivacin
ventrculo peritoneal que permitir disminucin del tamao del defecto.50
La colocacin de la derivacin ventrculo-peritoneal en estos casos evita
complicaciones como: fistula de lquido cefalorraqudeo y apertura de herida
quirrgica en el post operatorio.
50 Gua de Prctica Clnica. (2013). Op. Cit.

17

Tres semanas despus de la colocacin de la derivacin ventrculo-peritoneal se


realizara la plastia del mielomeningocele, el periodo de tres semanas es para
verificar el funcionamiento de la derivacin y con esto disminuir complicaciones
El tratamiento quirrgico de la espina bfida plana (placoda expuesta) se deber
realizar dentro de las primeras 72 hrs. posteriores al nacimiento, siempre y cuando
no exista evidencia de infeccin.
Despus del procedimiento quirrgico se mantendrn en observacin por 48 hrs. Por
la posibilidad que desarrolle hidrocefalia, se deber llevar registro diario del permetro
ceflico, de la forma de la fontanela anterior y de los movimientos oculares. En caso
de presentar datos clnicos que nos indiquen desarrollo de hidrocefalia se colocara
derivacin ventrculo peritoneal. 51
2.8.2. Ciruga Prenatal
La ciruga prenatal de reparacin de la espina bfida es uno de los avances ms
importantes en la historia del tratamiento de los defectos congnitos. Tambin es un
procedimiento extremadamente complejo que, para alcanzar resultados exitosos,
requiere contar con una vasta experiencia. Las madres que optan por la ciruga fetal
deben recibir atencin sumamente especializada y cuidadosamente coordinada desde el
momento del diagnstico, durante la ciruga de reparacin de la espina bfida
propiamente dicha, en el parto y en el perodo de atencin posterior del beb.
Los primeros informes que evaluaron ciruga prenatal contra ciruga postnatal
mostraron que la segunda la funcin cognitiva y motora mejoro, as como se redujo
en forma significativa la colocacin de derivacin ventrculo perotoneal; sin embargo
el riesgo de complicaciones para la madre y el feto fue muy alto. 52

51 Gua de Prctica Clnica. (2013). Op. Cit.


52 Ibit.

18

2.9.

PREVENCIN

La ingesta de cido flico durante antes y durante la primera fase de su embarazo,


podra prevenirse hasta el 70 por ciento de los defectos del tubo neural (incluida la
espina bfida). El consumo de alimentos que contienen folato (cido flico natural)
Las mujeres que ya han tenido un nio con espina bfida u otro defecto del tubo
neural, as como las mujeres que tienen espina bfida, diabetes o ataques repentinos,
deben consultar a su mdico antes de otro embarazo para determinar qu cantidad
de cido flico deben tomar. Los estudios han demostrado que el consumo de dosis
ms altas de cido flico a diario (4 miligramos), desde al menos un mes antes y
durante el primer trimestre del embarazo, reduce el riesgo de tener otro embarazo
afectado en cerca de un 70 por ciento.53

53 Quispe L. G. (2014). Op. Cit.

19

3. CONCLUSION
La Espina Bifida qustica es un defecto congnito, que ocurre en los primeros 25 das
del embarazo. Esta deformidad es conocida como un defecto del tubo neural.
Adems de una apertura en la piel que cubre el cordn espinal, la columna vertebral
y el sistema nervioso estn afectados.
En su etiologa intervienen factores ambientales especficos y tambin factores
genticos. Entre los factores ambientales de influencia conocida se encuentra el rol
teratognico de anticonvulsivantes como el consumo de cido valproico en las
etapas ms tempranas del embarazo, y factores protectores como la suplementacin
con cido flico.
Entre los factores genticos encontramos que los ms vinculados a este tipo de
malformaciones han sido los relacionados con el metabolismo del folato y genes que
estn directa o indirectamente relacionados con el proceso de cierre del tubo neural.
Dada la evidencia existente acerca del rol protector que ejerce la suplementacin de
la alimentacin con folato (cido flico) en etapas tempranas del embarazo, es que
se ha instituido esta medida en varios pases, como prevencin primaria de los
defectos del tubo neural.
An hace falta conocer ms sobre las causas genticas de la aparicin del defecto
del tubo neural, una de estas la espina bfida qustica, pero mientras tanto es bueno
que las mujeres que presenten factores de riesgos descritos en este trabajo puede
consultar con un mdico antes de tener un embarazo, para evitar las complicaciones
que con lleva est anomala.

20

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22

5. ANEXOS
Recin nacido con mielomeningocele

Retiro de la piel que cubre el defecto

Visualizacin de los elementos neurales del defecto

Cierre del defecto con sutura no absorbible y puntos continuos

23