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Captulo

E3

Cromosomopatas. Sndrome
deDown. Labio leporino
Mara Jos Aguilar Cordero, Carmen Mara Rodrguez-Arias Espinosa,
Mara Sandra Paniagua Vivas

NDICE
Objetivos e-158
Introduccin e-158
Conceptos y definiciones e-158
Etiologa e-159
Alteraciones congnitas de origen monognico e-159
Alteraciones congnitas de origen cromosmico e-160
Alteraciones congnitas de origen ambiental e-160

Diagnstico prenatal y consejo gentico e-160


Pruebas de presuncin o sospecha e-161
Pruebas invasivas e-161
Consideraciones ticas e-161
Sndrome de Down e-162
Etiologa e-162
Caractersticas del nio con sndrome de Down e-162

O bjetivos
Reconocer las bases del consejo gentico.
Identificar las alteraciones ms frecuentes del recin nacido
con sndrome de Down.

Describir las caractersticas de los nios con labio leporino y
fisura palatina.

Comparar los cuidados preoperatorios y postoperatorios del
lactante con labio leporino y fisura palatina.

Explicar las caractersticas biolgicas y cognoscitivas del nio
con sndrome de Down.

Adquirir conocimientos para aplicar los diagnsticos de
enfermera. Caso clnico.

Introduccin
El nacimiento de un nio es un acontecimiento muy importante
en la vida de una familia. Si el nio es portador de una enfermedad congnita, el momento se convierte en un evento angustioso e inesperado para los padres y la familia, por lo que surgen
sentimientos de culpabilidad y descalificacin. El advenimiento
del diagnstico prenatal ha modificado el manejo de los embarazos y de los resultados perinatales. La posibilidad de diagnose-158

Valoracin del nio con sndrome de Down e-163


Pautas de atencin sanitaria e-163
Perodo neonatal e-163
Lactante e-163
Preescolar y escolar e-164
Pubertad y adolescencia e-164
Educacin e-164
Educacin sexual e-165
Terapias alternativas e-165
Labio leporino y fisura palatina e-165
Caractersticas de las fisuras labiales o palatinas e-165
Terapia e-166
Bibliografa e-167

ticar y tratar afecciones fetales antes del nacimiento ha


determinado la aparicin de dilemas ticos.
Hacer ver a los padres que existe esperanza es una tarea muy
difcil, que recae sobre un equipo multidisciplinario constituido
por mdicos, enfermeras, psiclogos, fisioterapeutas, educadores, etc. Los profesionales de enfermera, como miembros de
dicho equipo, deben actualizar sus conocimientos para atender
de forma rpida y eficiente al nio y a su familia. En este apartado el consejo gentico como proceso de comunicacin no
dirigido y sin juicios, mediante el cual el conocimiento basado
en hechos se imparte para facilitar una eleccin personal informada, ocupa un lugar determinante.

Conceptos y definiciones
El trmino congnito significa nacer con, aunque no todas las
enfermedades genticas se expresan en el momento del nacimiento. La Organizacin Mundial de la Salud (OMS) establece
la siguiente definicin de las alteraciones congnitas: toda anomala del desarrollo morfolgico, estructural, funcional o
molecular presente en el momento del nacimiento, hereditario
o no, nica o mltiple.
Enfermedades congnitas. En estos ltimos aos, la disminucin de ciertas enfermedades, como las infecciosas, ha puesto
de relieve la importancia de las enfermedades congnitas como
2012. Elsevier Espaa, S.L. Reservados todos los derechos

Captulo E3 Cromosomopatas. Sndrome de Down. Labio leporino e-159


una de las principales causas de morbimortalidad infantil.
Adems de la repercusin que tiene sobre el propio nio y su
medio familiar y social, supone un enorme coste econmico.
Por ello, la prevencin de las anomalas o defectos congnitos
se ha incluido en los programas de salud pblica de todos los
pases desarrollados, pues constituye uno de los grandes problemas de la pediatra actual.

Etiologa
Las causas de las enfermedades prenatales o anomalas son muy
diversas, pero algunos autores las separan en tres grandes grupos. Las de origen gentico, las de causa ambiental y las de
etiologa mixta o multifactorial.
En particular, las anomalas de origen gentico son debidas
a una alteracin de la funcin de los genes y es el mecanismo
de produccin de las alteraciones genticas la mutacin que
consiste en un cambio sbito y discontinuo del material gentico. Cuando afectan a segmentos cromosmicos, o cromosomas
enteros, reciben el nombre de cromosomopatas. Si afectan
exclusivamente a un gen darn lugar a una enfermedad molecular o monognica.
Sea cual fuere la etiologa, gentica, ambiental o mixta, las
manifestaciones clnicas de los problemas prenatales se relacio-

nan no slo con la causas, sino tambin con la potencialidad de


las clulas lesionadas y con la capacidad de respuesta del organismo en desarrollo.

Alteraciones congnitas de origen


monognico
Son todas aquellas que se producen por la mutacin de un solo
gen. Las bases moleculares de las enfermedades hereditarias y
de muchas enfermedades adquiridas se encuentran en los
cambios en la secuencia del cido desoxirribonucleico (ADN)
o mutaciones. El trmino mutacin se usa en dos sentidos. Para
indicar un cambio gentico nuevo que no se haba descrito
previamente en la familia, o para determinar un alelo anormal.
En general, se habla de mutaciones como referencia exclusiva
a las mutaciones genticas. Este tipo de alteraciones se rige por
la herencia mendeliana, por lo que son denominadas tambin
como enfermedades mendelianas. La leyes descritas por Mendel regulan la herencia y son la base de la gentica humana
(tabla e3.1).
Conceptos bsicos de gentica humana. La gentica humana
se encarga del estudio de la transmisin de los caracteres de
padres a hijos a lo largo de las generaciones, y de las semejanzas
y diferencias entre padres e hijos, que son determinadas por la
herencia y el ambiente.

Tabla e3.1 Alteraciones de tipo monognico ms comunes


Autosmicas
dominantes

Acondroplasia

Hiperlipidemia

Sndrome de TreacherCollins
Autosmicas
recesivas

Albinismo

Fibrosis qustica

Fenilcetonuria

Galactosemia

Elsevier. Fotocopiar sin autorizacin es un delito.

Talasemia mayor o
anemia de Cooley

Dominantes ligados
al sexo

Recesivas ligadas al
sexo

Osteodistrofia hereditaria
de Albright
Hipofosfatemia resistente
ala vitamina D

Hemofilia A y B
Distrofia muscular tipo
Duchenne

Sndrome de Menkes

Acortamiento predominantemente proximal de los miembros. Afecta a


1/25.000nacidos
Trastorno del metabolismo de los lpidos. Los nios afectados pueden no
expresarlo hasta el segundo o tercer decenio de vida
En la disstosis manibulofacial presentan distintos desrdenes de tipo facial, oral
y dental
Defectos de la biosntesis y de la distribucin de la melanina. Prevalencia en la
poblacin mundial: 1/20.000
Trastorno multisistmico caracterizado principalmente por la obstruccin e
infeccin crnica de la va area (secundaria). Las anomalas de traslocacin
inica causan tambin problemas obstructivos en otros aparatos y sistemas,
como el digestivo, el genitourinario, el hgado y la vescula biliar
Dficit completo de hidroxilasa de fenilalamina. Aunque al nacimiento el RN es
normal, si no se trata, el retraso mental aparecer gradualmente. Se determina
con el screening metablico que se le hace a todos los RN. La terapia se basa en
una dieta pobre en fenilalanina
Defecto del metabolismo de los carbohidratos. Se forma por la ingestin de
galactosa, presente en la lactosa de la leche
Anemia hipocrmica hereditaria. Se manifiesta por una anemia hemoltica
intensa y progresiva en el segundo semestre de la vida, que exige transfusiones
de repeticin. La expansin masiva de la mdula de los huesos de la cara y del
crneo produce una facies caracterstica
Tambin denominado pseudohipoparatiroidismo. Osificacin subcutnea,
braquidactilia, obesidad, cara redondeada, talla baja y retraso mental
Hipofosfatemia familiar ligada al cromosoma X o raquitismo resistente a la
vitamina D. Los nios presentan incurvacin de los miembros inferiores, en
relacin con las cargas que soportan a la edad de deambular. No aparece tetania
ni una gran miopata
Trastornos congnitos de la coagulacin. Se acompaan de dficit
genticamente determinado de los factores VIII, IX o XI
Es la distrofia neuromuscular hereditaria ms comn. Su incidencia es de 1/3.600
varones nacidos vivos. Se hereda como rasgo recesivo ligado al cromosoma X.
Aunque algunos lactantes pueden mostrar hipotona leve, los sntomas se suelen
evidenciar alrededor de los dos aos
O enfermedad del cabello ensortijado. Es un proceso neurodegenerativo
progresivo. Aparecen los sntomas a los pocos meses de vida con hipotermia,
hipotona y convulsiones mioclnicas

e-160 Captulo E3 Cromosomopatas. Sndrome de Down. Labio leporino


El ser humano est formado por millones de clulas. En cada
una de ellas existen 46 cromosomas, 44 cromosomas autosmicos y 2 cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los
varones). De los 46 cromosomas, 23 son aportados por el espermatozito y 23 por el vulo, de modo que, tras la fecundacin,
se constituyen los 46 cromosomas del cigoto y de todas las
clulas derivadas del cigoto inicial.
Los cromosomas estn constituidos por una doble cadena
de ADN. La informacin gentica se encuentra codificada en
pequeos trozos de la molcula de ADN, esto es, en los genes,
que poseen una secuencia especfica y una funcin particular.
Dado que existen dos versiones para cada cromosoma autosmico especfico, uno es aportado por la madre y el otro por
el padre, tambin existen dos versiones (diploida) para cada
uno de los genes autosmicos, cada una de las cuales se llama
alelo. Si las dos versiones son idnticas para un mismo locus,
localizacin particular de un gen en un cromosoma, se trata
de un individuo homocigtico, y si son diferentes es heterocigtico.
Las caractersticas observables de un individuo, determinadas por los genes y el ambiente, constituyen el fenotipo. El
conjunto de genes de un individuo recibe el nombre de genotipo. Actualmente, se denomina genoma a la totalidad del
ADN de los individuos. No todos los genes tienen la misma
fuerza para expresarse. Cuando los genes de cierto locus
producen un efecto diferente, compiten por expresarse en el
individuo. Como consecuencia, uno suele enmascarar el efecto
del otro. La caracterstica que aparece en el individuo se denomina dominante, y la que permanece oculta y no se manifiesta,
recesiva.
Segn el modo de transmisin, las enfermedades genticas se
clasifican en cuatro grupos. Autosmicas dominantes, autosmicas
recesivas, dominantes ligadas al sexo y recesivas ligadas al sexo.
Herencia autosmica dominante. El patrn de este tipo de
herencia se rige por las siguientes caractersticas:
j El rasgo aparece en todas las generaciones anteriores.
j La persona afectada tiene un progenitor tambin afecta
do (a no ser que la alteracin provenga de una mutacin
nueva).
j El 50% de los hijos de un progenitor afectado tambin estn
afectados.
j No hay diferencia de incidencia en funcin del sexo, por
lo que varones y mujeres se ven afectados con igual frecuencia.
Herencia autosmica recesiva. En estas enfermedades, el
alelo normal es dominante sobre el mutado, y es preciso que
existan dos alelos recesivos en un mismo locus para que se
exprese la enfermedad.
Las caractersticas de una enfermedad originada por un gen
autosmico recesivo son las siguientes:
j Son enfermedades poco frecuentes, puesto que precisan el
emparejamiento de dos individuos portadores.
j En el caso de ocurrir, el riesgo de que se exprese la enfermedad en la descendencia es del 25%.
j Si ambos padres estn afectados, toda la descendencia resultar afectada.
j El examen de las generaciones previas muestra que no suelen
existir antecedentes familiares de la enfermedad.
j Se ven afectados con igual frecuencia los dos sexos.
j El riesgo de aparicin de enfermedades autosmicas recesivas aumenta en funcin del grado de consanguinidad entre
la pareja de progenitores.

Herencia dominante ligada al sexo. En las enfermedades


que siguen este patrn gentico, las anomalas las produce un
gen dominante en el cromosoma X. Las caractersticas propias
de estos trastornos son las siguientes:
j Todas las hijas del padre portador resultan afectadas por la
enfermedad, mientras que los hijos nunca la padecen.
j Se ven afectados la mitad de los hijos y la mitad de las hijas
de la madre portadora.
j Los hombres resultan ms gravemente afectados que las
mujeres, llegando incluso a ser letal.
j Se transmite de generacin en generacin, por lo que existen
antecedentes familiares de afeccin.
Herencia recesiva ligada al sexo. Cuando se trata de un gen
recesivo del cromosoma X el que determina el trastorno, sus
caractersticas son las siguientes:
j Los hombres resultan ms afectados que las mujeres.
j El padre afectado no transmite la enfermedad a los hijos
varones; sin embargo, todas las hijas son portadoras.
j Los individuos afectados suelen tener progenitores sanos, a
excepcin de la poco frecuente posibilidad de que el padre
est afectado y la madre sea portadora.
Por lo tanto, la dominancia o recesividad depende de si el
individuo heterocigtico est afectado clnicamente o no. En
los trastornos dominantes, los heterocigticos padecen problemas clnicos, mientras que en la recesividad, el portador heterocigtico no suele verse afectado.

Alteraciones congnitas de origen


cromosmico
Las anomalas cromosmicas pueden afectar a un segmento
cromosmico o a cromosomas enteros. Las primeras se denominan estructurales (p. ej., delecin: sndrome del maullido de
gato) y las segundas anomalas o alteraciones numricas (p. ej.,
trisoma: sndrome de Down). Las consecuencias son diferentes
si afectan a autosomas o a cromosomas sexuales.

Alteraciones congnitas de origen


ambiental
Bajo esta denominacin se agrupan todas aquellas alteraciones
ocasionadas por la gran variedad de agentes externos o ambientales que constituyen el concepto de teratgeno. Los agentes
teratgenos pueden agruparse en cinco grandes categoras:
infecciones maternas, agentes fsicos, agentes qumicos, drogas
y enfermedades maternas.

Diagnstico prenatal y consejo


gentico
El diagnstico prenatal para detectar embarazos de fetos con
sndrome de Down se basa actualmente en dos tipos de pruebas
diagnsticas:
1. Las pruebas de presuncin o sospecha, de naturaleza no
invasiva; es decir, no se acta directamente sobre los rganos
femeninos relacionados con el embarazo, por lo que no
ofrecen riesgo de aborto.
2. Las pruebas de confirmacin, de naturaleza invasiva,
mediante las cuales se obtienen clulas fetales con las que se
realiza posteriormente el cariotipo. La tcnica va asociada a
un pequeo aumento en el riesgo de aborto.

Captulo E3 Cromosomopatas. Sndrome de Down. Labio leporino e-161

Pruebas de presuncin o sospecha


Las pruebas de presuncin o sospecha consisten, a su vez, en
dos tipos:
1. El anlisis bioqumico de un conjunto de sustancias (protenas
y hormonas) que se encuentran en la sangre de la madre. La
concentracin de estas sustancias vara si el feto tiene ciertos
problemas cromosmicos (p. ej., la trisoma 21) o del desarrollo. La variacin de esta concentracin depende tambin
del perodo del embarazo en el que se realiza el anlisis (edad
gestacional).
2. El anlisis ecogrfico o ultrasonogrfico del feto, que detecta
imgenes indicadoras de que puede tener sndrome de Down.
Su valor se basa en la experiencia confirmada de que determinadas imgenes detectables por ecografa suelen ser indicadoras
de anomalas cromosmicas o del desarrollo. En la actualidad
es grande el recurso a esta tcnica, si bien es preciso que el ecografista posea gran experiencia. La presencia de estas imgenes
va asociada a la edad gestacional de la madre y en su valor
pronstico ha de tenerse en cuenta tambin la edad de la
madre.
Ninguna de las pruebas de presuncin tiene un valor diagnstico definitivo. El clculo de su valor probabilstico exige
realizar operaciones estadsticas que contemplen tanto la edad
gestacional como la edad cronolgica de la madre. Su valor presuntivo significa que posee un tanto por ciento de aciertos, es
decir, que el dato considerado como positivo (el feto tiene sndrome de Down) es confirmado por la existencia real de una
trisoma del cromosoma 21 analizada mediante cariotipo. Pero,
a su vez, poseen un tanto por ciento de falsos positivos, es decir,
el dato considerado como positivo (el feto parece tener sndrome
de Down) no es confirmado despus por el diagnstico del
cariotipo.
El tipo de tcnicas que se realizan en las pruebas presuntivas
vara segn la edad gestacional del embarazo. En la actualidad
son de dos tipos:

Pruebas realizables durante el primer


trimestre de embarazo
Medicin de la translucencia nucal del feto mediante ecografa. Es importante la edad gestacional. La edad que ofrece
datos ms garantizables se encuentra entre las semanas 11 y
13 del embarazo.
j Anlisis bioqumico de los siguientes productos son llamados marcadores en la sangre de la madre:
j Protena A del plasma sanguneo asociada al embarazo
(PAPP-A).
j La subunidad beta libre de la gonadotropina corinica
humana (fhCG).

Elsevier. Fotocopiar sin autorizacin es un delito.

Pruebas realizables durante el segundo


trimestre de embarazo
Anlisis bioqumico de los siguientes marcadores en la sangre de la madre:
j Alfa-fetoprotena.
j Gonadotropina corinica humana total.
j Estriol no conjugado.
j Inhibina A.
j Estudio ecogrfico de diversos signos que ya no son la translucencia nucal. Por ejemplo: hueso de la nariz, malformaj

ciones de rganos (corazn, tubo digestivo), calcificaciones


hepticas, tamao de huesos largos, etc.
En el momento actual, existe un esfuerzo decidido por asegurar la fiabilidad de las pruebas presuntivas del primer trimestre, con el fin de anticipar cuanto antes la posibilidad de que el
feto tenga sndrome de Down. Como ya se ha indicado, la
positividad de estas pruebas es la que conducir a la realizacin
de las pruebas diagnsticas definitivas, que en el primer trimestre requieren la biopsia de las vellosidades corinicas y en el
segundo la amniocentesis.

Pruebas invasivas
Su objetivo es obtener clulas fetales en las que se puede detectar la presencia de la trisoma del cromosoma 21, sea total o
parcial (translocacin).
Los principales criterios que hacen pertinente el diagnstico
prenatal invasivo son:
1. La madre tiene una edad superior a los 35 aos.
2. Las pruebas presuntivas arrojan un valor positivo (superior
al 1/250 o 1/270).
3. Hay antecedentes directos de patologa gentica.
4. Existe una anomala ecogrfica de riesgo.
La obtencin de las clulas se realiza mediante las siguientes
tcnicas:

Amniocentesis
Mediante la amniocentesis, cuya utilizacin se generaliz en la
dcada de los aos setenta, los profesionales consiguen diagnosticar la mayora de los fetos que presentan alteraciones
cromosmicas, incluido el sndrome de Down. Se realiza esta
tcnica generalmente en las semanas 14 a 17 del embarazo,
aunque tambin se puede ejecutar antes o despus de esta fecha.
La amniocentesis comporta algunos riesgos inherentes a la
tcnica, como son el aborto, una lesin al feto o infeccin en la
madre. No obstante, se trata de un procedimiento que en general es relativamente inocuo.

Biopsia de las vellosidades corinicas


La prueba consiste en la obtencin de una pieza de tejido placentario por va vaginal o a travs del abdomen, generalmente
entre las semanas 8 y 11 de gestacin. Despus se usan las clulas obtenidas del tejido placentario para su anlisis cromosmico. Las ventajas que reporta este procedimiento sobre la
amniocentesis son dos: puede realizarse mucho antes en el
embarazo, y se realiza el estudio cromosmico de forma inmediata, obtenindose los resultados con mayor rapidez. Hasta
ahora, los estudios han demostrado que el riesgo es leve y no
significativamente mayor que el de la amniocentesis.

Cordocentesis
Es un mtodo excepcional que consiste en la puncin del cordn
umbilical a travs de la pared del vientre de la madre, para
obtener sangre fetal directa. Su riesgo de prdida fetal es mayor
que los anteriores mtodos (3%).

Consideraciones ticas
Las enfermedades congnitas llevan implcitas en la mayora
de las ocasiones dilemas ticos, que deben resolver los padres
con el asesoramiento de personal experto. Al margen de las

e-162 Captulo E3 Cromosomopatas. Sndrome de Down. Labio leporino


consideraciones legales existentes en cada pas, los padres y el
personal sanitario estn implicados directamente en la decisin
final, sea cual fuere.
El enorme desarrollo tecnolgico actual otorga al hombre
el poder de manipular la intimidad del ser humano y alterar el
medio, y la ausencia de un aumento correlativo en su sentido
de responsabilidad por el que habra de obligarse a s mismo
a orientar este nuevo poder en beneficio del propio hombre y
de su entorno natural, de ah la importancia de considerar los
aspectos ticos de cada proceder para lograr una formulacin
de principios que permita afrontar con responsabilidad el
diagnstico prenatal y el consejo gentico.

Sndrome de Down
La alteracin denominada trisoma 21 o sndrome de Down es
una de las causas ms frecuentes de alteracin mental en el nio
identificable de origen gentico. Es una alteracin cromosmica
que tiene una incidencia de un caso de cada 600 o 700 recin
nacidos, y aunque su causa es desconocida, se relaciona en gran
medida con la edad materna. Es una de las cromosopatas ms
estudiadas y mejor conocidas. El nio con sndrome de Down,
independientemente del coeficiente intelectual que tenga, es un
individuo ms de una sociedad, nace, vive y se desenvuelve dentro de una comunidad, con intereses primordiales comunes.

Etiologa
En las trisomas primarias la aparicin de un cromosoma extra
se debe a una divisin defectuosa de las clulas durante el desarrollo del espermatozoide o del vulo, o durante los instantes
posteriores al encuentro. Este tipo de trisoma afecta al 95% de
los nios con sndrome de Down.
Las trisomas por translocacin se dan en el 2-4% de los
casos. En estas ocasiones, el cromosoma supernumerario no
est libre, sino que se encuentra fusionado a otro cromosoma,
normalmente el 14 o el 22, con el que tiene lugar un intercambio de fragmentos de material gentico entre ambos. En el 50%
de los casos, uno de los padres es portador de una translocacin
equilibrada, por lo que corre el riesgo de volver a tener un hijo
trismico en una nueva concepcin.
En las trisomas en mosaico o mosaicismo se produce un
error de distribucin cromosmica durante las primeras divisiones celulares del huevo tras la fecundacin. En este caso, el
nio es portador, al mismo tiempo, de clulas somticas normales (con 46 cromosomas) y de clulas trismicas (con 47 cro
mosomas). En funcin del momento en que se produzca la di
visin defectuosa, variarn las repercusiones, afectndose un
nmero mayor de clulas, cuanto antes suceda el incidente. Este
error afecta al 1% de los casos de trisoma 21.
Recientemente, se ha determinado que no se requiere la
presencia de todo un cromosoma 21 para producir el sndrome
de Down, sino que basta que est en exceso una pequea porcin
del brazo largo de aqul.

Caractersticas fsicas


j
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j

Desarrollo cognoscitivo
La inteligencia vara de retraso grave a normal baja.
Es ms grave el retraso del lenguaje que el cognitivo.
j Aceptable capacidad en el aprendizaje de memoria y por
imitacin.
j
j

Trastornos asociados


j
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j

Clnicamente se manifiesta por un variado retraso psicomotor


y una serie de anomalas fenotpicas caractersticas que permiten un rpido diagnstico.

Enfermedad cardaca congnita.


Atresia duodenal.
Agenesia renal.
Enfermedad de Hirschprung.
Estrabismo.
Miopa.
Nistagmo.
Cataratas.
Dficit auditivo de la conduccin.
Leucemia linfoblstica aguda (LLA).

Desarrollo sexual
Retraso del desarrollo sexual, incompleto en ambos.
Esterilidad de los varones.
j Genitales masculinos pequeos.
Atencin a la familia del nio con sndrome de Down. Los
padres deben conocer el diagnstico tan pronto como sea posible, pues as se limitan en el tiempo las situaciones confusas y
dolorosas. Es conveniente facilitar material de lectura acerca del
sndrome de Down, as como informacin de las instituciones
y asociaciones a las que pueden solicitar ayuda.
j
j

Proceso de la crisis
Se debe promover el asociacionismo y requerir consejo ge
ntico.
j Evitar los sentimientos de culpabilidad.
j Estimular la formulacin de preguntas sobre la enfermedad.
j Responder con honradez y franqueza a todas las cuestiones
planteadas.
j

Caractersticas del nio con sndrome


deDown

Hipotona general.
Crneo pequeo y redondeado.
Occipucio plano.
Fisuras palpebrales oblicuas.
Epicanto.
Manchas de Brushfield en el iris.
Exoglosia.
Macroglosia.
Lengua escrotal.
Pabellones auriculares displsicos y de implantacin baja.
Nariz pequea, con la raz hundida (en silla de montar).
Mandbula hipoplsica.
Paladar con arco alto.
Cuello corto y grueso.
Abdomen protuberante y hernia umbilical.
Articulaciones hiperflexibles y laxas.
Manos y pies cortos, anchos y gruesos.
Surco simiesco.

Captulo E3 Cromosomopatas. Sndrome de Down. Labio leporino e-163


Facilitar un clima que favorezca la exteriorizacin de los
sentimientos.
j Usar tcnicas de retroalimentacin durante la entrevista, que
permitan aclarar las dudas y reconocer los errores conceptuales.
j Ofrecer una informacin clara y concreta.
j

Medidas encaminadas a establecer el vnculo


familiar
Establecer el contacto del nio con sus padres en los primeros momentos.
j Considerar la necesidad de privacidad.
j Mostrar una actitud emptica.
j Resaltar los aspectos positivos del nio, en detrimento de los
negativos.
j Desdramatizar en lo posible la situacin, ofreciendo soluciones optimistas a las cuestiones planteadas.
j Dar a conocer las expectativas de salud.
j

Valorar las fontanelas. Una fontanela posterior muy abierta


puede indicar hipotiroidismo.
j Iniciar el control de las curvas individuales de crecimiento.
Percentiles.
j Valorar la audicin y la visin. Infecciones del odo medio o
prdidas sensorioneurales, cataratas congnitas. Falta de
reflejo al rojo. Estrabismo y nistagmo.
j

Pruebas diagnsticas


j
j
j
j
j

Cariotipo.
Consejo gentico.
Hemograma.
Pruebas de funcin tiroidea.
Otoemisiones auditivas y potenciales evocados.

Desarrollo
Fomentar la estimulacin temprana.
Incluir a la familia en los programas locales de atencin
temprana.

j
j

Valoracin del nio con sndrome de Down


Los nios con sndrome de Down deben someterse a las mismas
exploraciones y normas de atencin sanitaria que cualquier otro
nio. Sin embargo, estos nios tienen mayor riesgo de padecer
ciertas anomalas congnitas, por lo que pueden desarrollar
ciertos problemas de salud.
Actualmente existen recomendaciones para la atencin
sanitaria a las personas con sndrome de Down. Reflejan las
normas y las prcticas actuales de atencin sanitaria en Estados
Unidos y han sido diseadas para un colectivo muy amplio.
Adems de dirigirse a los educadores y a quienes imparten
estimulacin precoz, estas pautas estn diseadas para que los
padres y cuidadores las usen en conjuncin con los profesionales que participan en la atencin de la persona con sndrome
de Down.

Pautas de atencin sanitaria


Perodo neonatal
Historia


j
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j

Elsevier. Fotocopiar sin autorizacin es un delito.



j
j
j

Conocer y evaluar las preocupaciones paternas.


Confirmar si hubo diagnstico prenatal.
Descartar complicaciones gastrointestinales.
Falta de expulsin de meconio en las primeras 24 horas.
Enfermedad de Hirschsprung.
Presencia de vmitos e hipersalivacin. Atresia duodenal,
estenosis pilrica.
Ano imperforado.
Estreimiento crnico. Hipotona muscular.
Revisar la historia de la lactancia y fomentar la alimentacin
natural.
Conocer el apoyo familiar.

Exploracin
Exploracin cardaca. Descartar malformaciones mediante
la ecocardiografa y radiografa de trax.
j Exploracin respiratoria. Valorar ronquido, crup, procesos
malformativos y aumento de las secreciones, infecciones.
j

Recomendaciones
Fomentar contactos con asociaciones de mbito local.
Profilaxis de la endocarditis bacteriana subaguda (EBS).

j
j

Lactante
Historia


j
j
j
j
j

Conocer las preocupaciones paternas.


Marcar objetivos a los padres.
Reflejar el patrn de eliminacin.
Recoger los hbitos alimentarios.
Conocer los episodios de catarros de repeticin, si los
hubiere.

Exploracin
Evaluacin de la funcin auditiva y visual.
Examen neurolgico, neuromotor y musculosqueltico.
j Exploracin ORL.
j
j

Pruebas diagnsticas


j
j
j
j

Ecocardiograma, si procede.
Potenciales evocados, si no se hicieron con anterioridad.
Timpanometra.
Pruebas de funcin tiroidea, a los 6 y a los 12 meses.

Desarrollo
Seguimiento del programa de estimulacin temprana.
Evaluacin del estado y desarrollo fsicos.

j
j

Recomendaciones
Considerar la posibilidad de solicitar ayudas oficiales de
carcter social.
j Mantener el apoyo familiar.
j Continuar la profilaxis EBS en las cardiopatas.
j

e-164 Captulo E3 Cromosomopatas. Sndrome de Down. Labio leporino

Preescolar y escolar
Historia
Conocer las preocupaciones paternas.
Revisar el nivel actual de funcionamiento.
j Revisar la programacin en la intervencin temprana, preescolar y escolar.
j Revisar las pruebas audiolgicas.
j Recoger los problemas de sueo, como ronquidos y sueo
inquieto.
j Reflejar el patrn de eliminacin.
j Revisar las pruebas de funcin tiroidea, oftalmolgicas y
auditivas.
j Conocer las alteraciones de la conducta.
j



j
j
j
j

Exploracin


j
j
j
j

Valoracin general, especialmente la neurolgica.


Descartar la apnea obstructiva del sueo.
Exploracin dentaria.
Prevencin de la obesidad. Comparar los percentiles especficos con las tablas para nios con un desarrollo normal.

Pruebas diagnsticas
Ecocardiografa, si procede.
j Pruebas de funcin tiroidea, cada ao.
j Pruebas conductuales de audicin, cada 6 meses hasta los
3aos y despus cada ao.
j Estudio oftalmolgico anual, si es normal.
j Estudio radiolgico de la columna cervical, entre los 3 y los
5 aos.
j Evalucin del desarrollo dentario, a los 2 aos y cada 6 meses.
j Descartar la enfermedad celaca, entre los 2 y los 3 aos.
j

Desarrollo
Introducir al nio en un programa adecuado de desarrollo
o de educacin.
j Evaluacin anual de ste.
j

Recomendaciones


j
j
j
j
j


j
j

Valoracin logopdica.
Control del calendario vacunal.
Vacuna neumoccica.
Mantenimiento de la profilaxis de EBS, si es cardipata.
Seguimiento diettico. Dieta rica en fibra y control calrico,
de acuerdo con los percentiles.
Limpieza bucal dos veces al da.
Establecer una rutina de ejercicio fsico y de programas
recreativos.
Vigilar las necesidades familiares. Conocer y valorar al cuidador principal.
Promover el autocuidado. Vestirse, alimentarse, hbitos de
higiene, fomento de la independencia en tareas simples y
cotidianas.

Pubertad y adolescencia
Historia
Descartar la posibilidad de obstruccin respiratoria o apnea
del sueo.

Valorar los problemas de conducta.


Valorar la socializacin.
Valorar la adaptacin familiar.
Abordar los temas sobre sexualidad, inicindolos con los
padres.

Exploracin
Valoracin fsica general, neurolgica y cardiolgica.
Control de sobrepeso, relacionando talla y peso en percentiles.
j Examen plvico de las jvenes, slo si existe actividad
sexual.
j Comprobar el funcionamiento sensorial.
j
j

Pruebas diagnsticas


j
j
j
j
j

Pruebas anuales de funcin tiroidea.


Evaluacin visual y auditiva cada ao.
Control radiolgico de la columna, si procede.
Ecocardiograma, si existe enfermedad valvular.
Examen dentario cada 2 aos.

Desarrollo
Evaluacin anual psicoeducativa, como parte del plan de
educacin individualizada.
j Reconocer los aspectos que impiden o dificultan el autocuidado.
j Control logopdico continuado, si lo precisa.
j Fomento de la educacin sanitaria y sexual.
j Prevencin de hbitos insalubres (tabaco, alcohol y otras
drogas).
j

Recomendaciones
Comenzar a planificar la transicin a su vida de adulto
(vida en familia u otras posibilidades).
j Continuar la profilaxis de la endocarditis en los pacientes
cardipatas.
j Mantener las recomendaciones sobre alimentacin y ejercicio.
j Fomentar los programas sociales y recreativos con los amigos.
j Insistir en la importancia del autocuidado.
j Considerar las cuestiones relacionados con la mayora de
edad.
j

Educacin
Los nios con sndrome de Down tienen un dficit intelectual
de grado variable. Esto se pone de manifiesto mediante la
ejecucin de pruebas que evalan el desarrollo psicomotor o
el coeficiente intelectual, aunque conviene precisar que no
existen pruebas especficas para medir el desarrollo intelectual
de estos nios.
Actualmente se est logrando que el desarrollo psicomotor
y el rendimiento intelectual sean significativamente mayores
que antes. Esto se debe a los programas de estimulacin precoz
a los que se ven sometidos, sobre todo en el primer ao de vida,
con nfasis en los problemas de marcha, desarrollo motor fino
y grueso, lenguaje, comunicacin y desarrollo personal y social,
todo ello a cargo de un equipo multidisplinario.

Captulo E3 Cromosomopatas. Sndrome de Down. Labio leporino e-165


Desde el punto de vista educacional, los especialistas estn
de acuerdo en que los nios con sndrome de Down deben
educarse en jardines de infancia, escuelas y colegios normales
hasta donde sea posible, procurando tener siempre un apoyo
adicional en instituciones especiales. Cuando deban dejar la
educacin normal, se aconseja su incorporacin a talleres laborales a cargo de especialistas.
En este sentido, hay que destacar la importancia y lo imprescindible de una intervencin lo ms temprana posible. Dicha
intervencin tendr como principal objetivo evitar la desvinculacin del medio en el que se desarrollan, as como tambin
la tendencia a encerrarse en s mismos, dado que un ambiente
en el que las limitaciones sean las que imperen a la hora de
definir al nio llevar inexorablemente a un determinismo ge
ntico por el que se piensa se es lo que se nace.
Por lo tanto, para un adecuado desarrollo psicofisiolgico
del nio, resulta esencial que los profesionales de la educacin
aprovechen la plasticidad neuronal inherente a los primeros
aos en sus vidas, proporcionndoles estmulos visuales, si
losauditivos son peor percibidos, as como tantos apoyos y ayudas como sean necesarias para que mantengan una adecuada
actitud hacia el aprendizaje. No olvidemos que cualquier aprendizaje por simple que sea resultar ms complejo para l o ella.

Elsevier. Fotocopiar sin autorizacin es un delito.

Educacin sexual
La introduccin de la educacin sexual en los planes formativos
de la persona con sndrome de Down en crecimiento es una
prioridad. Esta educacin sexual tiene como objetivo guiar tanto
los contenidos como los mtodos y actividades: la maduracin
del alumno, proporcionndole los conocimientos y habilidades
que le permitan orientar lo mejor posible sus decisiones en esta
materia y que refuercen las actitudes necesarias para vivir una
sexualidad sana, positiva, evolutiva y prevenir los problemas
que puede ocasionar la falta de formacin e informacin.
La convergencia de informacin y transmisin de valores
est en funcin de facilitar al alumno una visin integrada de
su realidad sexual y afectiva, para que la pueda vivenciar de
manera sana y satisfactoria. Educar en la vida afectiva y sexual
consiste, ante todo, en ayudar a alguien a tener en cuenta al otro,
a ensearle a escuchar, a amar, a tener compasin y ternura; en
definitiva, a volverse responsable.
Sexualidad y reproduccin son dos realidades distintas, cuestin
sta que en las personas con sndrome de Down adquiere una gran
relevancia, ya que, como se sabe, los varones con sndrome de
Down son considerados infrtiles, circunstancia que slo afecta a
las mujeres, en un 50% de los casos. La sociedad debe conocer y
aceptar esta realidad, lo que puede ayudar a una normalizacin e
integracin social de los jvenes con este sndrome.
La educacin sexual y afectiva positiva no slo debe pretender
evitar que la hija se quede embarazada, sino tambin que deben
aceptar los cambios biopsicosociales que tienen lugar a partir de
la pubertad, como menstruacin, primeras eyaculaciones o
sensaciones de excitacin. La formacin afectiva y sexual debe
ir dirigida a los padres, a los profesionales y a los jvenes.

Terapias alternativas
Estas terapias no implican el abandono de los tratamientos
convencionales, sino que los potencian y, en consecuencia,
mejoran la vida del menor.

La zooterapia es un mtodo que implica a los animales en


la prevencin y el tratamiento de las patologas humanas, tanto
fsicas como psquicas. Los principales efectos orgnicos de la
zooterapia son los siguientes:
j Estimula la produccin celular tanto de endorfinas como de
hormonas.
j Mediante el entretenimiento, los pacientes se distraen, si
padecen dolor o sufren estados depresivos.
j Facilita la interaccin entre desconocidos, disminuye la
sensacin de soledad y favorece la socializacin.
j Con el ejercicio fsico, la actividad, la alegra y el optimismo
se favorece mucho la autoestima.

Labio leporino y fisura palatina


Las fisuras labiales o palatinas son las malformaciones faciales
de mayor frecuencia, pues presentan una incidencia de un
caso por cada 700 nacimientos en los pases industrializados.
Segn la Organizacin Mundial de la Salud (OMS), 1,5 de
cada 1.000 recin nacidos presenta alguna de estas anomalas.
De hecho, en Estados Unidos son el cuarto defecto ms comn
al nacer.
Tanto el labio leporino como el paladar hundido son anomalas congnitas originadas en las primeras semanas de gestacin. En la actualidad, la herencia multifactorial es la causa
ms ampliamente aceptada como determinante de este tipo de
afectacin.
Puesto que ambas se manifiestan al comienzo de la vida
intrauterina, ms especficamente en el perodo embrionario y
en el inicio del perodo fetal, pueden ser consideradas como
embriopatas.

Caractersticas de las fisuras labiales


opalatinas
El tipo de lesin que presenta el recin nacido vara desde una
pequea escotadura en el borde del labio, en el ms leve de los
casos, hasta una separacin completa que se extiende hasta el
suelo de la nariz. Se pueden, por lo tanto, agrupar las fisuras,
en funcin de su extensin anatmica.
La hendidura puede ser unilateral, con mayor frecuencia en
el lado izquierdo, o presentarse de forma bilateral. Con respecto
a los dientes, pueden no existir, ser deformes o ser excesivos.
Cuando el labio leporino afecta al cartlago de la aleta nasal,
provoca defectos en el tabique nasal y alargamiento del vmer,
por lo que es frecuente que esta afectacin se acompae de cierto
grado de deformacin nasal.
El paladar hendido puede ser un defecto aislado o estar
relacionado con el labio leporino. Se identifica cuando se examina directamente el paladar, ya que no se suele observar a
simple vista. La hendidura del paladar duro conlleva una comunicacin continua entre la boca y la cavidad nasal, lo que crea
problemas en la alimentacin.
Los tipos de fisuras labiales o palatinas son los siguientes:
j Fisura labial unilateral.
j Fisura labial bilateral.
j Fisura labial media.
j Fisura labiopalatina unilateral.
j Fisura labiopalatina bilateral.
j Fisura del paladar duro y blando.

e-166 Captulo E3 Cromosomopatas. Sndrome de Down. Labio leporino

Tabla e3.2 Secuencia de tratamientos quirrgicos y terapia interdisciplinar en los distintos


perodos de la vida del nio con labio leporino
Edad

Tratamiento quirrgico

Hasta los 3 meses

Hasta los 6 meses

Cierre del labio y la enca, si est


afectada
Cierre del otro lado del labio y la enca

Objetivos

Entre 9 y 12 meses
(antes delos 2 aos)
Entre 6 y 10 aos

Cierre del paladar, si est afectado

Retoque palatino, segn la gravedad


dela fisura

Entre 10 y 13 aos
Hasta 15 y 17 aos

Recolocacin del maxilar superior y


quiz tambin del maxilar inferior
Ciruga esttica del labio y la nariz, si
lasmarcas son muy evidentes, segn
decida el joven

Edad

Terapia multidisciplinaria

Hasta los 3 aos

Entre 3 y 4 aos

Aproximacin de los bordes del labio y de la enca,


con el fin de reconstituir un labio funcional y esttico
Desarrollar la fuerza muscular de la zona reconstruida
Favorecer la alimentacin
Permitir el mejor desarrollo de los huesos de la cara y la boca
Evitar traumatismos en las estructuras reconstruidas
Crear el mecanismo velo-farngeo
Restablecer las funciones normales del paladar que
intervienen en la pronunciacin
Facilitar la alimentacin

Mejorar la masticacin
Completar el tratamiento ortodncico

Mejorar la apariencia facial

Preparacin quirrgica, fomentando un estado nutricional adecuado y previniendo las infecciones


Cuidados posquirrgicos
Si existen problemas con el lenguaje, intervencin del logopeda

Con el fin de restablecer la funcin normal del mecanismo de la palabra antes de la escolarizacin
Si existe mala oclusin dental, intervencin del ortodoncista

Hasta los 7 aos

Dispositivo de expansin del paladar para conseguir un correcto posicionamiento dental (durante 2 aos)

Entre 10 y 13 aos

Brackets para el alineamiento de los dientes y maxilares (durante 2 aos y medio)


Si existe otitis, intervencin del ORL
A lo largo de todo el proceso, puede necesitar consultar a los especialistas para un buen desarrollo psquico

Terapia
Es esencial el trabajo en conjunto para disear el mejor programa
de ciruga y el tratamiento de cada defecto en particular.
Los padres deben participar activamente en la autoformacin
y el soporte psicolgico, por lo que deben recibir peridicamente
cursos orientativos.
La ciruga. El labio o el paladar afectado pueden repararse
mediante ciruga a una edad temprana, incluso antes de que el
nio tenga 3 meses de edad. Para llevar a cabo estas intervenciones es preciso que el recin nacido tenga un peso aceptable, se
valore la gravedad de la lesin, que su estado de salud sea bueno
y que no presente proceso infeccioso alguno (tabla e3.2).
La ciruga puede efectuarse en una sola intervencin o por
etapas; slo ms adelante, cuando el crecimiento del nio se
haya completado, se puede practicar una ciruga adicional para
corregir algunos defectos del labio, de la nariz, de las encas o
del paladar.
Cuidados de enfermera del nio con labio leporino. Los
cuidados de enfermera pueden ser antes de la ciruga o despus
de sta. Al ser una ciruga pautada y en tiempos diferentes, se
refieren a los cuidados por grupos de edad.
Cuidados preoperatorios del nio con labio leporino o
fisura palatina. Durante el perodo comprendido entre el
nacimiento y la primera intervencin quirrgica, los cuidados
de enfermera deben encaminarse a conseguir lo que sigue:
j Promover una nutricin adecuada, recomendando la lactancia natural, siempre que la lesin lo posibilite, puesto que
estos nios pueden tener problemas, tanto para la lactancia

j
j

j
j

j
j

materna como para la artificial. Hay que tener en cuenta que,


debido a su lesin, pueden tragar mucho aire, lo que hace
necesario ayudarles a eliminar los gases, interrumpiendo la
alimentacin durante la toma.
Control calrico para evitar el descenso en los percentiles y
favorecer un crecimiento ptimo.
Prevenir la broncoaspiracin en las lesiones en las que exista
comunicacin buconasal.
Limpieza escrupulosa de los restos de alimentos y secreciones
de la boca y de la nariz, con el fin de evitar infecciones.
Favorecer un ambiente hmedo a travs de una carpa o tienda
para fluidificar las secreciones.
Prevencin de infecciones respiratorias.
Estar alerta ante signos de infeccin del odo, ya que el desarrollo incompleto del paladar y de los msculos palatinos no
permiten la apertura de las trompas de Eustaquio.
Atender las necesidades emocionales de los padres y hermanos.
Elaborar un plan de actuacin familiar individualizado para
el alta.
Integrar secuencialmente a los padres en los cuidados hospitalarios del lactante.
Combatir el rechazo paterno inical (si lo hubiere) y la sensacin de culpabilidad, mediante la integracin en el equipo
de enfermera y favoreciendo el acercamiento al nio.
Referir las expectativas quirrgicas y mostrar fotografas de
otros casos corregidos.
Informar sobre la existencia de asociaciones en la comunidad.
Elaborar el alta de enfermera para el centro de salud correspondiente.

Elsevier. Fotocopiar sin autorizacin es un delito.

Captulo E3 Cromosomopatas. Sndrome de Down. Labio leporino e-167


Cuidados postoperatorios. Se dirigen a lograr los siguientes
objetivos:
j Prevenir la infeccin de la herida quirrgica.
j Evitar broncoaspiraciones.
j Promover un correcto intercambio gaseoso.
j Mantener seca la lnea de sutura.
j Evitar traumatismos en la zona restaurada.
j Uso de defensas. Pueden utilizarse chalecos, restricciones
en los codos o manoplas, con el fin de evitar que se toque
la zona corregida.
j Suspender la restriccin bajo estricto control de la enfermera, para evitar accidentes indeseados.
j Mantener una posicin que no comprometa la correccin
quirrgica. En el caso del labio leporino, se permite yacer
en decbito lateral y supino. Si la correccin afecta slo
al paladar, puede dormir en decbito prono.
j Descartar el uso de chupetes hasta la total cicatrizacin.
j En los lactantes mayores, no aportar productos duros que
puedan daar la herida quirrgica, como pan o galletas.
j Evitar el dolor y el llanto. En los primeros das puede ser
conveniente administrar analgesia programada para evitar el dolor.
j Crear un ambiente confortable.
j Permitir la permanencia de la madre, pues reduce las
situaciones de llanto del lactante, lo que podra afectar a
la correccin quirrgica.
j Continuar el rgimen alimentario del lactante lo antes posible (entre las 6 y 8 horas posteriores a la intervencin). Poner
especial cuidado en no daar la zona intervenida.
j En las fisuras palatinas, administrar una dieta lquida rica en
protenas y caloras los primeros das despus de la intervencin, para despus ofrecer alimentos ms slidos.
j Mantener al nio en posicin semisentada durante la toma,
con la cabeza vertical.
j Para alimentar al nio, se utiliza cuchara (mejor de plstico
que metlica), vaso o jeringa, segn las necesidades especficas de la lesin.
j Para el cuidado de la herida, enjuagar cuidadosamente la
boca y limpiar las fosas nasales con frecuencia, evitando que
queden restos de leche.
j Control de la hidratacin, ingesta y eliminacin.
Otras recomendaciones. Puesto que estos nios requieren
correcciones y tratamientos quirrgicos durante varios aos
para una total reconstruccin de sus lesiones estructurales, el
equipo de salud debe tener en cuentas los siguientes aspectos
en la programacin de sus cuidados:
j Problemas del odo. Los nios con labio leporino deben
estar en contacto constante con un especialista, para evitar
daos permanentes ante las infecciones crnicas.
j Odontologa. Los nios con labio leporino o paladar hendido
deben acudir de forma regular a un odontlogo peditrico lo
antes posible para que vigile las mandbulas, corrija la posicin
de los dientes y fomente una buena higiene orodental.
j El habla y el lenguaje. La prdida de la audicin puede ocasionar problemas de aprendizaje, en cuanto al desarrollo del
habla. Por otro lado, el nio con paladar hendido debe ser
examinado a temprana edad para practicarle ciruga reconstructiva. La voz de estos nios tiene una cualidad nasal, pero
despus de la ciruga se deben someter a terapia logopdica
para el desarrollo del lenguaje, la articulacin, pronunciacin
correcta de vocales y consonantes, balance de resonancia y
calidad del tono de voz.

Evaluacin del proceso de socializacin y escolarizacin.


La ayuda de un psiclogo, de grupos de apoyo y de asociaciones de afectados puede ser muy valiosa para establecer un
dilogo entre los diferentes miembros de la familia, que
exterioricen sus sentimientos, asuman la situacin y eliminen
los sentimientos de culpabilidad.

Bibliografa
Aguilar MJ. Lactancia materna. Barcelona: Elsevier; 2005. p. 664.
Bulechek GM, Butcher HK, McCloskey Dochterman J. Clasificacin de Intervenciones de Enfermera (NIC). Barcelona: Elsevier; 2008. p. 937.
Campos Soler S. Repercusiones escolares del retraso cognitivo. In: Salas Labayen MR,
editor. Procesos mdicos que afectan al nio en edad escolar. Barcelona: Elsevier;
2008. p. 95-103.
Chvez CJ, Ortega P, Leal J, DEscrivan A, Gonzlez R, Miranda LE. Vitamin A deficiency and nutritional status in patients with Downs syndrome. An Pediatr
(Barc). 2010;72(3):185-90.
Dvalos-Rodrguez IP, Ramrez-Lizardo EJ, Mena JP, Ledezma-Rodrguez V, OmayraDvalos N, Gonzlez-Mercado MG, etal. Non-syndromic cleft lip/cleft palate
and C677T methylene-tetrahydrofolate reductase variant in Mexican children.
Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2009;47(5):549-52.
Enrquez Zarabozo E, Blesa Snchez E, Ayuso Velasco R, Galn Gmez E. Digestive
malformations and their associations to syndrome condition and genetic defects.
Cir Pediatr. 2010;23(1):46-52.
Fuster Soler JL, Norton A, Galera Miarro A, Bermdez Corts M, Llinares Riestra
ME, Ortuo Giner F. GATA1 analysis in myeloproliferative disorders associated
to trisomy 21. An Pediatr (Barc). 2011;74(1):31-7.
Gmez CI, Ruiz MJ. El nio con necesidades especiales. Discapacidad. En: DazGmez NM, coordinadora. Tratado de enfermera de la infancia y la adolescencia. Madrid: McGraw-Hill Interamericana; 2006. p. 537-42.
Gordon M. Manual de diagnsticos de enfermera. Madrid: McGraw-Hill; 2007. 400p.
Herdman TH. NANDA Internacional. Diagnsticos Enfermeros. Definiciones y
clasificaciones 2009-2011. Barcelona: Elsevier; 2010. p. 431.
Hernndez ChM, Huete LI, Concha GMJ, Mndez CJI, Snchez DN, Cullar GMC,
etal. Moyamoya disease in a girl with Down syndrome. Report of one case. Rev
Med Chil. 2009;137(8):1066-70.
Herrera-Martnez AD, Estrada-Corona P. Spondylo-epiphyseal dysplasia associated
with craniosynostosis, cleft palate and mental retardation. A case report. Invest
Clin. 2010;51(4):553-60.
Huang Y, Zhan X, Xie Y, Lin X, Chen J. Epithesis of nasal deformity after prosthesis
of unilateral complete harelip with design of nasal subunits. Zhongguo Xiu Fu
Chong Jian Wai Ke Za Zhi. 2009;23(12):1459-61.
Johnson M, Bulechek G, Butcher H, McCloskey DJ, Maas M. Interrelaciones. NANDA, NOC y NIC. Diagnsticos enfermeros. Resultados e intervenciones. Barcelona: Elsevier; 2011. p. 693.
Lpez Rodrguez A. Retraso mental debido a alteraciones en cromosomas. In: Salas
Labayen MR, editor. Procesos mdicos que afectan al nio en edad escolar.
Barcelona: Elsevier; 2008. p. 77-84.
Marn A, Jaramillo B, Gmez R, Gmez U. Manual de Pediatra Ambulatoria. Bogot: Editorial Mdica Internacional; 2008. p. 816.
Markenson DS, NAEMT. Asistencia Peditrica Prehospitalaria. Barcelona: Elsevier;
2007. p. 524.
Medrano Lpez C, Garca-Guereta Silva L, Lirio Casero J, Garca Prez J, Grupo
CIVIC. Grupo de Trabajo de Infecciones de la Sociedad Espaola de Cardiologa
Peditrica y Cardiopatas Congnitas. Respiratory infections, Downs syndrome
and congenital heart disease: the CIVIC 21 study. An Pediatr (Barc).
2009;71(1):38-46.
Moorhead S, Johnson M, Maas ML, Swanson E. Clasificacin de Resultados de
Enfermera (NOC). Barcelona: Elsevier; 2010. p. 871.
Mosquera Tenreiro C, Ariza Hevia F, Rodrguez Dehli C, Fernndez Toral J, Garca
Lpez E, Riao Galn I. Prevalence and secular trend of Down syndrome in
Asturias (Spain), 1990-2004. Med Clin (Barc). 2009;132(15):580-4.
Nelson. 17. ed. Tratado de pediatra, Vols. I-II. Madrid: Interamericana; 2000.
Outumuro M, Abeleira MT, Caamao F, Limeres J, Suarez D, Diz P, etal. Maxillary
expansion therapy in children with Down syndrome. Pediatr Dent.
2010;32(7):499-504.
Rodrguez Dehli C, Mosquera Tenreiro C, Garca Lpez E, Fernndez Toral J, Rodrguez Fernndez A, Riao Galn I, etal. The epidemiology of cleft lip and palate
over the period 1990-2004 in Asturias. An Pediatr (Barc). 2010;73(3):132-7.
Zamora C. Labio leporino y paladar fisurado. Anlisis de 50 casos. Rev Esp Pediatr.
1991;47(4):328-31.

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