Consanguinidad de los padres de un individuo significa que ellos son genticamente

relacionados porque tienen uno o ms ancestros en comn. Consanguinidad

incrementa la probabilidad de que dos individuos relacionados posean una
mutacin idntica como un alelo recesivo heredado de un ancestro en comn.
A. Tipos simples de consanguinidad
Un apareamiento entre individuos cercanamente emparentados se le llama
endogamia. El grado de endogamia depende de la cercana de su relacin.
Un apareamiento entre hermano y hermana o padre e hija es llamado incesto. Los
hermanos comparten la mitad de sus genes, correspondiente a un coeficiente de
parentesco de . La probabilidad de homocigosidad por descendencia en un locus
dado en sus hijos es un (1/2 cada uno de C y D a E).
Dos de los ms frecuentes tipos de uniones consanguneas en humanos es de
primos primeros y segundos. Primos primeros comparten 1/8 de sus genes. La
probabilidad de homocigosidad por descendencia en sus hijos es 1/16. Primos
segundos es 1/8.
La unin entre un to y una sobrina es otro ejemplo de consanguinidad. Ellos
comparten de sus genes. La probabilidad de homocigosidad por descendencia en
sus hijos 1/8.
El grado de parentesco de dos individuos es expresado como coeficiente de
parentesco r. El valor de r corresponde a la proporcin de genes que son idnticos
por descendencia en 2 personas (1/2 para hermanos, 1/8 para primos primeros,
1/32 para primos segundos, para tas-sobrino o to-sobrina).
B. Identidad por descendencia
Si individuos emparentados se aparean, incrementa la probabilidad de que un alelo
particular presente de uno de sus ancestros va a ser heredado por ambos individuos
(identidad por descendencia). Esto resulta en la extra probabilidad de que su
descendencia va a ser homocigoto para dicho alelo (autocigoto debido a que los
alelos son idnticos por descendencia, en contraste a un alocigoto donde los dos
alelos no son idnticos por descendencia. La probabilidad resultante de
homocigosidad en un locus dado es el coeficiente de endogamia, F.
El pedigree en la parte B muestra un apareamiento consanguneo entre individuos
III y IV (primos primeros) quienes comparten 2 ancestros comunes, I y II (sus
abuelos). El riesgo de una enfermedad autosmica recesiva en su descendencia V
debido a la homocigosidad de un alelo mutante en un locus dado depende de la
probabilidad de que ambos padres (III y IV) son heterocigotos para ese alelo. Esta
probabilidad depende de la distancia gentica a su ancestro en comn y la
frecuencia del alelo en la poblacin. En este caso, el camino del alelo A presente en
el ancestro en comn I al individuo III consiste de dos pasos generacionales. Debido
a que la probabilidad de transmisin en cada paso (equivalente a una generacin)
es la mitad, la probabilidad de la transmisin ocurrida en ambos pasos es x 1/2, o
. Sin embargo, homocigosidad para el alelo A en el individuo V requiere que el

individuo IV tambin haya heredado el Alelo A del mismo ancestro en comn (I) tal y
como el individuo III. El nmero de pasos requeridos es tambin x . Por lo tanto,
la probabilidad en conjunto de que el alelo A sea heredado del Individuo I a ambos
individuos III y IV, es (1/2)4 o 1/16. Debido a que hay dos ancestros en comn y no
sabemos del cual ancestro el alelo comn a III y IV ha sido heredado (el alelo en
comn puede tambin ser C o D), tenemos que agregar esta posibilidad al camino
de I a II y IV. Por lo tanto, para ambos caminos posibles tenemos (1/2) 4 + (1/2)4 o
1/8. La probabilidad final homocigosidad de V resultante de la Identidad por
Descendencia es la mitad de la proporcin de genes de los padres que son idnticos
por descendencia (1/16)