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Gen FOXG1.

es un factor de transcripcion el cual regula el desarrollo del telencefalo (henisferios


cerebrales) y la especificacion regional del prosencefalo, incluidos el telencefalo basal y la retina.
El 92% de pacientes con mutaciones en el gen FOXG1 presenta la forma congnita del Sindrome
de Rett con una grave hipotona generalizada, microcefalia adquirida precoz (3 a 6
desviaciones estndares) y fenotipo peculiar. Ante un diagnstico de SR sin alteracin en los
genesMECP2 y CDKL5, especialmente en la variante congnita, debe investigarse el gen FOXG1.
El diagnstico molecular confirma el diagnstico clnico y aporta un consejo gentico a la familia.
engrailed 1 y 2 (EN1 y EN2). son inducidos por FGF- 8. contienen homosecuencias expresadas en
gradientes que radian anteriormente y posteriormente desde el istmo. EN1 regula el desarrollo a
traves de su dominio de expresion que incluye el mesencefalo dorsal y el rombencefalo anterior.
EN2 participa solo en el desarrollo cerebeloso.
Gen SHH (Sonic Hedgehog) es necesario para el desarrollo de la parte frontal del cerebro (cerebro
anterior). Esta protena de sealizacin ayuda a establecer la lnea que separa los lados derecho e
izquierdo del cerebro anterior (la lnea media). En concreto, Sonic Hedgehog establece la lnea
media de la cara inferior (superficie ventral) del cerebro anterior. Sonic Hedgehog y otras
protenas de sealizacin se necesitan para formar las mitades derecha e izquierda (hemisferios)
del cerebro.
Sonic Hedgehog tambin tiene un papel importante en la formacin de los ojos. Durante el
desarrollo temprano, las clulas que se convierten en los ojos forman una nica estructura llamada
el campo de los ojos. Esta estructura se encuentra en el centro de la cara en desarrollo. la
sealizacin de hedgehog sonic hace que el campo ojo a separarse en dos ojos distintos. Ms de
100 mutaciones en el SHH se han encontrado genes para causar holoprosencefalia no sindrmica.
Gen NKX2.1. es inducido por SHH. contiene un homeodominio que regula el desarrollo del
hipotalamo. la Supresin de NKX2- 1 en las neuronas diferenciadas del hipotlamo en ratones
retraso de la pubertad, capacidad de reproduccin y de un palmo reproductiva ms corta en ratones
hembra, lo que sugiere que NKX2-1 juega un papel importante en la funcin endocrina juvenil y
adulto.
Durante el desarrollo embrionario y fetal, NKX2-1 se activa en diversos rganos, especialmente
de pulmn, tiroides y cerebro. como un factor crucial para el desarrollo de los pulmones, NKX2-1
se expresa en el endodermo del intestino anterior ventral en una etapa muy temprana
funcionamiento como una seal de que es esencial para la especificacin de un destino de la clula
pulmonar en lugar de un destino de las clulas del hgado.